NộI Dung
Hội chứng Dandy-Walker, còn được gọi là dị tật Dandy-Walker, là một bệnh não úng thủy bẩm sinh, hiếm gặp (sự tích tụ chất lỏng trong não) ảnh hưởng đến phần tiểu não của não. Tình trạng này xảy ra ở 1 trong mỗi 25.000 đến 35.000 trẻ sinh sống mỗi năm, khiến các phần khác nhau của tiểu não phát triển bất thường.Một số dị tật liên quan đến hội chứng Dandy-Walker bao gồm:
- Sự vắng mặt hoặc phát triển hạn chế của vermis, phần trung tâm của tiểu não
- Hạn chế phát triển bên trái và bên phải của tiểu não
- Sự mở rộng của tâm thất thứ tư, một không gian nhỏ cho phép chất lỏng chảy giữa phần trên và phần dưới của não và tủy sống
- Sự phát triển của một hình thành lớn, giống như u nang ở đáy hộp sọ, nơi chứa thân não và tiểu não
Vì tiểu não là bộ phận quan trọng trong chuyển động, cân bằng và phối hợp của cơ thể, nên nhiều người mắc hội chứng Dandy-Walker gặp vấn đề với các chuyển động và phối hợp cơ tự nguyện của họ. Họ cũng có thể gặp khó khăn với các kỹ năng vận động, tâm trạng và hành vi, và có thể bị hạn chế về phát triển trí tuệ. Khoảng một nửa số người mắc hội chứng Dandy-Walker bị thiểu năng trí tuệ.
Mức độ của tình trạng này và ảnh hưởng của nó khác nhau ở mỗi người nhưng có thể cần quản lý suốt đời. Đọc tiếp để tìm hiểu thêm về hội chứng Dandy-Walker, cũng như các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng và các lựa chọn điều trị có sẵn.
Nguyên nhân
Sự phát triển của hội chứng Dandy-Walker xảy ra rất sớm trong tử cung khi tiểu não và các cấu trúc xung quanh không phát triển đầy đủ.
Mặc dù nhiều người mắc hội chứng Dandy-Walker có bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến tình trạng này, các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các trường hợp là do các thành phần di truyền phức tạp cao hoặc các yếu tố môi trường bị cô lập, như tiếp xúc với các chất gây dị tật bẩm sinh.
Các thành viên ngay trong gia đình, như trẻ em hoặc anh chị em, có nhiều nguy cơ phát triển hội chứng Dandy-Walker, nhưng nó không có kiểu thừa kế riêng biệt - đối với anh chị em, tỷ lệ xuất hiện dao động khoảng 5%.
Một số nghiên cứu cho thấy sức khỏe của người mẹ cũng có thể góp phần vào sự phát triển của hội chứng Dandy-Walker. Phụ nữ mắc bệnh tiểu đường có nhiều khả năng sinh con với tình trạng này hơn.
Làm thế nào các bất thường di truyền xảy ra ở trẻ em
Các triệu chứng
Đối với hầu hết mọi người, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker rõ ràng khi mới sinh hoặc trong năm đầu tiên của họ, nhưng 10 đến 20 phần trăm cá nhân có thể không phát triển các triệu chứng cho đến cuối thời thơ ấu hoặc đầu tuổi trưởng thành.
Các triệu chứng của hội chứng Dandy-Walker khác nhau ở mỗi người, nhưng những rắc rối về phát triển ở trẻ sơ sinh và tăng chu vi đầu do não úng thủy có thể là dấu hiệu đầu tiên hoặc duy nhất.
Một số triệu chứng phổ biến khác của hội chứng Dandy-Walker bao gồm:
- Phát triển vận động chậm: Trẻ mắc hội chứng Dandy-Walker thường chậm phát triển các kỹ năng vận động như bò, đi, giữ thăng bằng và các kỹ năng vận động khác đòi hỏi sự phối hợp của các bộ phận cơ thể.
- Sự mở rộng dần dần của hộp sọ và phồng lên ở đáy của nó: Sự tích tụ chất lỏng trong hộp sọ có thể làm tăng kích thước và chu vi của hộp sọ theo thời gian, hoặc gây ra một chỗ phình lớn ở đáy hộp sọ.
- Các triệu chứng của áp lực nội sọ: Sự tích tụ của chất lỏng cũng có thể góp phần làm tăng áp lực nội sọ. Mặc dù những triệu chứng này khó phát hiện ở trẻ sơ sinh nhưng cáu kỉnh, tâm trạng xấu, nhìn đôi và nôn mửa có thể là những dấu hiệu ở trẻ lớn hơn.
- Cử động giật gân, thiếu phối hợp, cứng cơ và co thắt: Không có khả năng kiểm soát chuyển động, thăng bằng hoặc thực hiện các nhiệm vụ phối hợp có thể gợi ý các vấn đề với sự phát triển của tiểu não.
- Co giật: Khoảng 15 đến 30 phần trăm những người mắc hội chứng Dandy-Walker bị co giật.
Nếu con bạn bắt đầu phát triển bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy liên hệ với bác sĩ nhi khoa của bạn ngay lập tức. Hãy nhớ ghi lại các triệu chứng của con bạn, khi chúng bắt đầu, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và bất kỳ sự tiến triển đáng chú ý nào và mang theo ghi chú của bạn khi đến cuộc hẹn.
Chẩn đoán
Hội chứng Dandy-Walker được chẩn đoán hình ảnh. Sau khi khám sức khỏe và bảng câu hỏi, bác sĩ của con bạn sẽ yêu cầu siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) để tìm các dấu hiệu của hội chứng Dandy-Walker, bao gồm các dị tật trong não và sự tích tụ chất lỏng.
Sự đối xử
Mặc dù hội chứng Dandy-Walker có thể gây trở ngại cho cuộc sống hàng ngày, nhưng các trường hợp nhẹ hơn không phải lúc nào cũng cần điều trị - nó phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các vấn đề về phát triển và phối hợp mà người đó đang gặp phải.
Một số phương pháp điều trị phổ biến cho hội chứng Dandy-Walker bao gồm:
- Phẫu thuật cấy ghép shunt trong hộp sọ: Nếu con bạn bị tăng áp lực nội sọ, các bác sĩ có thể khuyên bạn nên đặt một ống thông (một ống nhỏ) trong hộp sọ để giúp giảm bớt áp lực. Ống này sẽ dẫn lưu chất lỏng từ hộp sọ và mang nó đến các khu vực khác của cơ thể, nơi nó có thể được hấp thụ một cách an toàn.
- Các liệu pháp khác nhau: Giáo dục đặc biệt, liệu pháp vận động, trị liệu ngôn ngữ và vật lý trị liệu có thể giúp con bạn kiểm soát các vấn đề liên quan đến hội chứng Dandy-Walker. Nói chuyện với bác sĩ nhi khoa của bạn về các liệu pháp sẽ hiệu quả nhất cho con bạn.
Khả năng sống sót và tiên lượng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật và sự hiện diện của các dị tật bẩm sinh khác.
Kiểm soát áp lực nội sọ tăng caoMột lời từ rất tốt
Giống như bất kỳ tình trạng nào ảnh hưởng đến não, chẩn đoán hội chứng Dandy-Walker có thể rất đáng sợ. Điều quan trọng cần nhớ là hầu hết những người mắc hội chứng Dandy-Walker đều có thể có cuộc sống hạnh phúc, lành mạnh với sự trợ giúp của các liệu pháp giáo dục, nghề nghiệp và thể chất.