NộI Dung
Chứng ngủ rũ là một căn bệnh hiếm gặp gây buồn ngủ ban ngày quá mức. Các rối loạn giấc ngủ khác cũng gây buồn ngủ, bao gồm chứng ngưng thở khi ngủ. Do đó, điều quan trọng là phải được chẩn đoán thích hợp trước khi khám phá điều trị. Chứng ngủ rũ được chẩn đoán bằng các xét nghiệm như thế nào? Tìm hiểu cách chẩn đoán dựa vào một số xét nghiệm giấc ngủ tiêu chuẩn bao gồm đa hình ảnh và kiểm tra độ trễ khi ngủ nhiều lần (MSLT) và cách làm xét nghiệm.Chứng ngủ rũ là gì?
Trong số các chứng rối loạn giấc ngủ, chứng ngủ rũ là nguyên nhân phổ biến thứ hai gây buồn ngủ ban ngày quá mức sau chứng ngưng thở khi ngủ. Nó ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 2.000 người. Nó là một hội chứng bao gồm một số tính năng đặc trưng. Ngoài buồn ngủ quá mức, còn có sự mất trương lực cơ đột ngột với cảm xúc (gọi là cataplexy), ảo giác sống động xung quanh thời điểm bắt đầu ngủ (ảo giác hypnagogic) và tê liệt khi ngủ. Cataplexy đặc trưng cho chứng ngủ rũ loại 1. Bất chấp những phát hiện đặc trưng này, chỉ một trong ba người sẽ có cả bốn triệu chứng.
Cách chẩn đoán chứng ngủ rũ
Nếu bạn nghi ngờ mình có thể mắc chứng ngủ rũ, bạn nên được bác sĩ và chuyên gia về giấc ngủ được hội đồng chứng nhận đánh giá. Có những nguyên nhân khác dẫn đến buồn ngủ quá mức, bao gồm cả việc ngủ không đủ giấc và những nguyên nhân này cần được xem xét. Sau khi đánh giá và kiểm tra cẩn thận, các nghiên cứu khác về giấc ngủ có thể được khuyến nghị.
Tiêu chuẩn để chẩn đoán chứng ngủ rũ liên quan đến một nghiên cứu về giấc ngủ qua đêm được gọi là polysomnogram, sau đó là kiểm tra độ trễ nhiều giấc ngủ (MSLT) vào ngày hôm sau. Thuốc kích thích nên được ngừng vào tuần trước khi thử nghiệm này, và thuốc chống trầm cảm nên được dừng trước đó 2 đến 3 tuần. Nếu không, những loại thuốc này và việc ngừng sử dụng chúng có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm. Bạn có thể được yêu cầu kiểm tra ma túy trong nước tiểu để đảm bảo kết quả xét nghiệm là hợp lệ.
Hình ảnh đa giác sẽ đánh giá bản chất của giấc ngủ của bạn. Quan trọng là, nó sẽ xác định các nguyên nhân tiềm ẩn khác khiến bạn buồn ngủ quá mức, bao gồm các rối loạn giấc ngủ khác như ngưng thở khi ngủ, cử động chân tay định kỳ khi ngủ (PLMS) và rối loạn hành vi REM. Chứng ngưng thở khi ngủ phổ biến hơn nhiều so với chứng ngủ rũ và cách điều trị cũng rất khác.
Trong nhiều chất gây ngủ, hình ảnh đa giác thể hiện sự thức giấc tự phát, hiệu quả giấc ngủ giảm nhẹ và giấc ngủ REM xảy ra trong vòng 20 phút sau khi bắt đầu ngủ. Người bình thường không đi vào giấc ngủ REM cho đến 80 đến 100 phút sau khi đi ngủ. Những người gây nghiện thường được ghi nhận là có giấc ngủ REM trong 60 phút đầu tiên của nghiên cứu về giấc ngủ của họ.
Sau khi chụp đa hình hoàn tất, ngày hôm sau, một bài kiểm tra độ trễ khi ngủ nhiều lần (MSLT) sẽ được thực hiện. Trong MSLT, hay nghiên cứu về giấc ngủ ngắn, bạn có bốn hoặc năm cơ hội để ngủ trưa sau mỗi 2 giờ. Một người khỏe mạnh thường sẽ đi vào giấc ngủ trong vòng 10 đến 15 phút, nhưng người mắc chứng ngủ rũ có thể ngủ quên trong vòng chưa đầy 8 phút và thường sẽ có giấc ngủ REM trong ít nhất hai trong số các giấc ngủ ngắn. Nếu họ có giai đoạn REM khởi phát khi ngủ (SOREM) trong hai hoặc nhiều giấc ngủ ngắn, hoặc với biểu đồ đa hình chẩn đoán, thì điều này rất gợi ý chẩn đoán chứng ngủ rũ. Một trong những sự xuất hiện của REM sớm cũng có thể xảy ra như một phần của nghiên cứu qua đêm.
Thử nghiệm khác Có thể
Có một số xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cũng có thể được sử dụng để chẩn đoán chứng ngủ rũ. Có một xét nghiệm di truyền được gọi là DQB1 * 06: 02 (mặc dù nó không hoàn hảo và cũng có thể dương tính ở những người không mắc chứng ngủ rũ). Nếu kết quả xét nghiệm di truyền âm tính, ít có khả năng người đó mắc chứng ngủ rũ.
Ngoài ra, nếu các nghiên cứu về giấc ngủ là âm tính, đôi khi có thể hữu ích khi xét nghiệm dịch não tủy bằng thủ thuật chọc dò thắt lưng để tìm orexin (hoặc mức hypocretin), có thể cho thấy sự hiện diện của chứng ngủ rũ. Nếu các mức này thấp, hoặc thậm chí bằng không, điều này sẽ giúp chẩn đoán chứng ngủ rũ. Thật không may, thử nghiệm này không được phổ biến rộng rãi và có thể yêu cầu gửi mẫu đến các trung tâm chuyên biệt, bao gồm cả Đại học Stanford.
Một lời từ rất tốt
Có thể khó chẩn đoán chứng ngủ rũ. Điều này thường dẫn đến một khoảng thời gian kéo dài giữa các triệu chứng ban đầu và câu trả lời cuối cùng cho nguyên nhân của các vấn đề. Đừng mất hy vọng. Nếu bạn đang đấu tranh để tìm câu trả lời, hãy xem xét đánh giá của bác sĩ về giấc ngủ được hội đồng chứng nhận. Trong một số trường hợp, ý kiến thứ hai, và thậm chí thử nghiệm lặp lại, có thể chứng minh là cần thiết để cuối cùng có được câu trả lời. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến khả năng điều trị bằng thuốc có thể giúp giảm bớt.