NộI Dung
Hội chứng Down, còn được gọi là tam nhiễm sắc thể 21, là một rối loạn di truyền xảy ra khi một người có bản sao thừa toàn bộ hoặc một phần của nhiễm sắc thể 21. Hội chứng này được đặc trưng bởi một loạt các đặc điểm thể chất đặc biệt, tăng nguy cơ mắc một số vấn đề y tế và mức độ khác nhau chậm phát triển và trí tuệ. Theo Hiệp hội Hội chứng Down Quốc gia (NDSS), khoảng 6.000 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được sinh ra với chứng rối loạn này mỗi năm.Nếu bạn vừa phát hiện ra con mình mắc hội chứng Down, chắc hẳn bạn có vô số câu hỏi và lo lắng. Bạn thậm chí có thể hơi sợ hãi về cách bạn sẽ chăm sóc cho một đứa trẻ có khả năng gặp nhiều thách thức về thể chất và trí tuệ trong suốt cuộc đời.
Tuy nhiên, kể từ khi chứng rối loạn này được một bác sĩ người Anh tên là John Langdon Down mô tả lần đầu tiên vào năm 1866, các nhà nghiên cứu y học đã học được nhiều điều về hội chứng Down, từ việc hiểu biết nhiều triệu chứng và đặc điểm mà nó gây ra để phát triển các liệu pháp và phương pháp giáo dục để giúp những người mắc hội chứng này. .
Để một đứa trẻ mắc hội chứng Down có thể phát huy hết tiềm năng của mình, can thiệp sớm là chìa khóa quan trọng. Là cha mẹ, bạn càng tìm hiểu nhiều về hội chứng Down và càng học sớm, bạn càng được trang bị tốt hơn để giúp con bạn (và chính bạn) đạt được thành công.
Di truyền học
Mọi tế bào trong cơ thể người đều bắt nguồn từ một trứng đã thụ tinh, hay còn gọi là hợp tử, tự nhân đôi nhiều lần để tạo ra các tế bào và mô khác nhau của cơ thể. Để hiểu về hội chứng Down, giúp bạn có một số kiến thức cơ bản về nhiễm sắc thể và gen.
Các nhiễm sắc thể, cũng như các gen nằm trên chúng, đi theo cặp. Mỗi nhiễm sắc thể chứa các gen cung cấp thông tin cụ thể về cơ thể - từ màu mắt và chiều cao tiềm năng đến các đặc điểm như má lúm đồng tiền và nguy cơ mắc một số bệnh.
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Down?
Thông thường, con người thừa hưởng 23 cặp nhiễm sắc thể từ cả cha lẫn mẹ với tổng số 46. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Down kết thúc với 47 nhiễm sắc thể vì họ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21. Điều này xảy ra khi cặp nhiễm sắc thể thứ 21 từ một trong hai trứng hoặc tinh trùng không phân tách được.
Các loại hội chứng Down
Mặc dù thuật ngữ lâm sàng chung cho hội chứng Down là tam nhiễm sắc thể 21, nhưng thuật ngữ này thực sự đề cập đến một trong ba dạng bất thường của nhiễm sắc thể 21. Cả ba loại hội chứng Down đều là tình trạng di truyền, nhưng chỉ 1 phần trăm các trường hợp hội chứng Down được truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua gen.
Ba loại hội chứng Down là:
- Hoàn thành tam nhiễm 21: Đây là bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở trẻ em. Nó chiếm 95% trường hợp mắc hội chứng Down. Nhiễm sắc thể phụ đến từ mẹ 88% và bố 12%.
- Chuyển vị trisomy 21: Điều này xảy ra khi hai nhiễm sắc thể, một trong số đó là số 21, kết hợp với nhau ở đầu mút, tạo ra hai nhiễm sắc thể số 21 độc lập cũng như một nhiễm sắc thể số 21 gắn vào một nhiễm sắc thể khác. Khoảng 2/3 phần trăm số lần chuyển vị xảy ra một cách tình cờ. Phần còn lại được thừa kế từ cha mẹ được gọi là "tàu sân bay cân bằng". Mặc dù hội chứng Down chuyển vị xảy ra theo cơ chế khác với thể tam nhiễm 21, nhưng thể chất và các đặc điểm đánh dấu tình trạng này đều giống nhau.
- Hình tam hợp khảm 21:Trong dạng hội chứng Down hiếm gặp này, chỉ chiếm 2% đến 3% các trường hợp, chỉ một số tế bào có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Những người mắc hội chứng Down thể khảm có thể có tất cả các đặc điểm của thể tam nhiễm hoàn toàn 21, không có các tính năng hoặc nằm ở đâu đó ở giữa.
Các triệu chứng hội chứng Down
Hội chứng Down có liên quan đến một loạt các triệu chứng và đặc điểm. Không phải ai mắc bệnh cũng có tất cả, nhưng có một số bệnh nhất định sẽ ảnh hưởng đến phần lớn những người mắc chứng rối loạn.
Đặc điểm vật lý
Các đặc điểm rõ ràng nhất của hội chứng Down là các đặc điểm cơ thể thường khá dễ nhận ra, bao gồm mắt nhỏ, hếch, hình quả hạnh, các đặc điểm trên khuôn mặt nhỏ, lưỡi lớn có thể hơi nhô ra và cơ thể ngắn chắc nịch. Hầu như tất cả trẻ sơ sinh bị hội chứng Down đều có trương lực cơ thấp hoặc giảm trương lực cơ, có thể chậm đạt đến một số mốc thể chất nhất định. Giảm trương lực cơ cũng có thể góp phần gây ra các vấn đề chỉnh hình như khớp không ổn định và bất thường cổ trên được gọi là mất ổn định cơ.
Nhiều người mắc hội chứng Down phải đối mặt với nhiều vấn đề y tế trong suốt cuộc đời của họ. Những vấn đề phổ biến bao gồm các vấn đề về thính giác và thị lực đến các khuyết tật về tim. Những người khác bao gồm các khuyết tật đường tiêu hóa và bệnh tuyến giáp. Trẻ em mắc hội chứng Down có khoảng 2-3% nguy cơ mắc bệnh bạch cầu (một loại ung thư ảnh hưởng đến các tế bào bạch cầu).
Chậm phát triển và học tập
Tất cả những người mắc hội chứng Down đều bị thiểu năng trí tuệ hoặc chậm phát triển ở một mức độ nào đó, có nghĩa là họ có xu hướng học chậm và có thể gặp khó khăn với khả năng suy luận và phán đoán phức tạp. Có một quan niệm sai lầm phổ biến rằng trẻ em mắc hội chứng Down có những giới hạn xác định trước về khả năng học hỏi của chúng, nhưng điều này hoàn toàn sai. Không thể dự đoán mức độ khuyết tật trí tuệ mà trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down sẽ mắc phải.
Đặc điểm tính cách, hành vi và tâm lý
Định kiến phổ biến về hội chứng Down là những người mắc chứng rối loạn này luôn vui vẻ và hòa đồng. Trên thực tế, họ trải qua đầy đủ các cung bậc cảm xúc giống như những người khác. Tình trạng này cũng có liên quan đến tỷ lệ rối loạn lo âu, trầm cảm và rối loạn ám ảnh cưỡng chế cao.
Những người mắc hội chứng Down đôi khi bị coi là bướng bỉnh do bẩm sinh cần có thói quen và thói quen giống nhau để hiểu được sự phức tạp của cuộc sống hàng ngày, và họ được cho là tự nói chuyện như một cách xử lý thông tin.
Đặc điểm chung của hội chứng DownNguyên nhân
Hội chứng Down là do bất thường nhiễm sắc thể. Người ta ước tính rằng có 400 gen trên nhiễm sắc thể 21, về cơ bản có nghĩa là những người mắc hội chứng Down có thêm 400 "chỉ dẫn". Mặc dù điều này nghe có vẻ là một điều tốt, nhưng nó thực sự giống như việc thêm các thành phần thừa và không cần thiết vào một công thức: Bạn vẫn sẽ có được món ăn cơ bản tương tự, nhưng với những thay đổi đáng chú ý.
Thông thường, điều này xảy ra khá ngẫu nhiên. Tuy nhiên, có ba yếu tố nguy cơ được biết đến đối với hội chứng Down.
Tuổi mẹ là một. Cơ hội sinh con mắc hội chứng Down tăng lên khi phụ nữ lớn lên.
Tuổi mẹ và nguy cơ mắc hội chứng Down:
- Tuổi 35: Rủi ro là 1 trên 385
- Tuổi 40: Rủi ro là 1 trên 106
- Tuổi 45: Rủi ro là 1 trên 30
Ngoài ra, một phụ nữ có một con mắc hội chứng Down có nhiều khả năng sinh con khác mắc chứng rối loạn này.Cuối cùng, tiền sử gia đình mắc hội chứng Down có thể làm tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn này.
Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của hội chứng DownChẩn đoán
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down có thể được xác định khi mới sinh hoặc rất nhanh sau đó dựa trên các đặc điểm thể chất riêng biệt như đầu nhỏ hơn bình thường, mắt xếch lên, miệng nhỏ với lưỡi nhô ra và một nếp nhăn (thay vì hai ) ngang lòng bàn tay, và một khoảng lớn giữa ngón chân cái và ngón thứ hai.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down cũng có xu hướng “mềm nhũn”, nghĩa là chúng có trương lực cơ thấp (giảm trương lực cơ). Và một số trẻ được sinh ra với một số vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có liên quan đến hội chứng Down, chẳng hạn như dị tật tim và dị tật đường tiêu hóa.
Để xác nhận rằng một đứa trẻ có những đặc điểm như vậy mắc hội chứng Down, một phân tích nhiễm sắc thể, được gọi là karyotype, có thể được thực hiện bằng cách sử dụng một mẫu máu từ em bé.
Nhưng xét nghiệm sao cho có thể xác định được hội chứng Down (hoặc ít nhất là nghi ngờ) trước khi sinh. Các xét nghiệm và sàng lọc trước khi sinh có thể giúp dự đoán rằng một đứa trẻ sinh ra sẽ mắc hội chứng Down bao gồm:
- Siêu âm:Còn được gọi là siêu âm, xét nghiệm hình ảnh thai nhi đang phát triển này đôi khi thu được các dấu hiệu vật lý tinh tế cho thấy nguy cơ mắc hội chứng Down tăng lên.
- Kiểm tra huyết thanh mẹ:Xét nghiệm máu của người mẹ tương lai giữa tuần thứ 13 và 28 của thai kỳ, màn hình tứ diện có thể cho thấy thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Down. Tuy nhiên, đây không phải là chẩn đoán xác định.
- Chọc ối:Thử nghiệm này bao gồm việc sử dụng một mẫu nước ối để tạo ra một mẫu karyotype. Nếu có thêm số 21, thì hội chứng Down được chẩn đoán. Chọc ối được thực hiện từ 15 đến 20 tuần.
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS): Cũng giống như xét nghiệm ối, xét nghiệm CVS sử dụng karyotyping để chẩn đoán hội chứng Down. Tuy nhiên, các tế bào được kiểm tra được lấy từ nhau thai chứ không phải từ túi ối. CVS được thực hiện ở tuần thứ 9 đến 11 của thai kỳ.
Sự đối xử
Không có cách chữa khỏi hội chứng Down. Ngay từ khi còn nhỏ, mỗi người mắc bệnh sẽ có những vấn đề khác nhau về thể chất, trí tuệ và cảm xúc cần được giải quyết trên cơ sở cá nhân, điển hình là với sự giúp đỡ và hỗ trợ của đội ngũ bác sĩ, nhà trị liệu và nhân viên xã hội.
Hướng dẫn Thảo luận với Bác sĩ về Hội chứng Down
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.
Những người mắc hội chứng Down sinh ra với hoặc phát triển các vấn đề sức khỏe như suy giáp, dị tật tim hoặc bất thường đường tiêu hóa có thể được điều trị cho những tình trạng đó giống như bất kỳ ai dùng thuốc tuyến giáp để đưa mức hormone tuyến giáp về mức bình thường, chẳng hạn, hoặc phẫu thuật để sửa một lỗ thủng trong tim. Tương tự như vậy, trẻ em có vấn đề về thị lực có thể được điều chỉnh thị lực bằng kính, và những trẻ khiếm thính có thể được lắp máy trợ thính.
Ngoài điều trị y tế, những người mắc hội chứng Down có thể được hưởng lợi từ liệu pháp vật lý trị liệu, liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp vận động hoặc các can thiệp khác nhằm vào những thách thức cụ thể.
Một số trẻ em cần được giúp đỡ để đối phó với các vấn đề về cảm xúc và hành vi, chẳng hạn như hành động khi chúng gặp khó khăn trong giao tiếp và có thể được giúp đỡ bởi một nhà tâm lý học hoặc chuyên gia sức khỏe tâm thần khác.
Cuối cùng, ngày càng có nhiều thiết bị trợ giúp có thể hữu ích đối với những người mắc hội chứng Down, theo NIH. Ví dụ như thiết bị khuếch đại âm thanh, máy tính có màn hình cảm ứng hoặc bàn phím chữ cái lớn và thậm chí cả bút chì đặc biệt để giúp bạn dễ dàng hơn viết.
Điều trị các tình trạng do hội chứng Down gây raĐương đầu
Biết rằng con bạn mắc hội chứng Down có thể gây ra nhiều cảm xúc, và không nghi ngờ gì nữa, bạn và gia đình sẽ phải đương đầu với một số thử thách khó khăn. Để chăm sóc con tốt nhất, bạn cũng cần phải quan tâm đến sức khỏe của bản thân để con có nhiều sức lực và sức chịu đựng tốt. Hòa nhập với thực tế mới của bạn có thể mất thời gian - hãy cho phép bản thân điều chỉnh và học hỏi.
Một trong những cách tốt nhất để đối phó với hội chứng Down là tìm kiếm các bậc cha mẹ khác của trẻ mắc hội chứng này. Bạn có thể tham gia một nhóm hỗ trợ địa phương gặp gỡ trực tiếp hoặc tìm một nhóm trực tuyến.
Các chiến lược khác để đối phó với hội chứng Down bao gồm học cách "sống trong khoảnh khắc", theo đề xuất của NDSS và tập trung vào tất cả những điều tuyệt vời mà bạn và con bạn có thể làm và tận hưởng cùng nhau.
Đối phó với hội chứng DownMột lời từ rất tốt
Hầu hết những người mắc hội chứng Down đều có cuộc sống hạnh phúc và có mục đích. Nhiều người có thể có việc làm, sống độc lập và có các mối quan hệ. Năm 1983, tuổi thọ của những người mắc hội chứng Down là 25 tuổi. Ngày nay, những người mắc chứng bệnh này sống đến tuổi trung bình là 60. Một phần công việc của bạn với tư cách là cha mẹ sẽ là chuẩn bị cho con bạn mắc hội chứng Down sống độc lập. càng tốt. Tùy thuộc vào mức độ khuyết tật của anh ta, điều đó có thể có nghĩa là anh ta có thể sống một mình hoặc với bạn bè, hoặc trong một nhà tập thể sẽ cung cấp hỗ trợ liên tục.
Nhưng nếu bạn mới bắt đầu cuộc hành trình này, hãy nhớ rằng con đường phía trước không thể được lập bản đồ chính xác. Tìm hiểu càng nhiều càng tốt, tiếp thu những gợi ý từ con bạn, và quan trọng nhất, thực hiện nó từng ngày.
Đặc điểm chung của hội chứng Down