NộI Dung
Sa tá tràng là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp (xuất hiện khi sinh) liên quan đến đoạn đầu tiên của ruột non (gọi là tá tràng).Bình thường, lòng (phần mở) của tá tràng vẫn mở trong quá trình phát triển của bào thai; điều này cho phép thức ăn và chất lỏng chảy tự do qua đường tiêu hóa trong khi thai nhi đang phát triển. Suy tá tràng liên quan đến việc không có hoặc đóng hoàn toàn phần mở của tá tràng. Về cơ bản, nó là một sự tắc nghẽn của tá tràng do một số loại dị tật. Do đó, chất lỏng không thể di chuyển qua ruột non và phần còn lại của đường tiêu hóa, trước và sau khi sinh, do sự tắc nghẽn (mất sản).
Chứng teo tá tràng dẫn đến tình trạng gọi là polyhydramnios, là sự tích tụ bất thường của nước ối (chất lỏng bao quanh thai nhi trong thai kỳ). Siêu âm trước khi sinh phát hiện đa ối là một kết quả xét nghiệm thường cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe biết rằng có thể có chứng teo tá tràng. Polyhydramnios có nguy cơ biến chứng cao hơn trong thai kỳ, chẳng hạn như sinh non.
Các triệu chứng
Các triệu chứng trước khi sinh (trước khi sinh)
Các triệu chứng trước khi sinh của chứng teo tá tràng bao gồm:
- Polyhydramnios. Trong trường hợp bình thường, thai nhi sẽ nuốt thêm nước ối, nhưng khi bị teo tá tràng, thai nhi sẽ khó nuốt, dẫn đến tích tụ nước ối.
- Gấp đôi bong bóng. Đây là một dấu hiệu kinh điển của chứng sa tá tràng thấy trên siêu âm. Một bong bóng là hình ảnh của dạ dày chứa đầy chất lỏng và bong bóng kia là tá tràng chứa đầy chất lỏng. Những hiện tượng này xảy ra khi có chất lỏng trong dạ dày và một phần tá tràng, nhưng không có chất lỏng nào tiếp tục đi xuống đường ruột.
Các triệu chứng sau khi sinh
Sau khi sinh, trẻ sơ sinh có thể biểu hiện các triệu chứng khác của chứng teo tá tràng, chẳng hạn như:
- Bụng sưng (vùng bụng trên)
- Nôn dữ dội với số lượng lớn (có thể kèm theo chất nôn có màu xanh lục chứa mật)
- Nôn mửa vẫn tiếp tục ngay cả khi sữa công thức hoặc sữa mẹ được giữ lại trong vài giờ
- Không đi tiêu sau vài lần đi tiêu phân su đầu tiên. Phân su là phân có màu sẫm chứa thành phần nằm trong ruột trong quá trình phát triển của thai nhi trong tử cung.
Nguyên nhân
Sa tá tràng là một tình trạng bẩm sinh, có nghĩa là nó phát triển trước khi sinh. Chính xác nguyên nhân gây ra tình trạng này là không rõ, mặc dù di truyền có thể đóng một vai trò nào đó. Dị tật bẩm sinh bẩm sinh, chẳng hạn như hội chứng Down có liên quan đến chứng teo tá tràng.
Sa tá tràng là một bất thường có thể là một tình trạng riêng biệt, hoặc nó có thể xảy ra cùng với các dị tật bẩm sinh bẩm sinh khác. Tình trạng này thường gặp ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down. Trên thực tế, khoảng 1 trong 3 trẻ sinh ra mắc chứng teo tá tràng cũng được chẩn đoán mắc hội chứng Down (một khiếm khuyết di truyền liên quan đến gen trisomy 21).
Tỷ lệ xuất hiện chứng teo tá tràng là khoảng một trong mỗi 5.000 đến 10.000 trẻ đẻ sống; tình trạng này ảnh hưởng đến trẻ em trai phổ biến hơn trẻ em gái. Hơn một nửa số trẻ sinh ra bị hẹp tá tràng có một khuyết tật bẩm sinh liên quan, với gần 30% trường hợp tắc tá tràng liên quan đến hội chứng Down.
Các bất thường bẩm sinh liên quan khác bao gồm dị tật thực quản (một bất thường của thực quản ảnh hưởng đến nhu động bình thường), các vấn đề về thận, các khuyết tật của các chi, các khuyết tật về tim (tim), sinh non và các dị tật đường ruột khác (bất thường).
Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Down là một rối loạn di truyền liên quan đến một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21 (điều này dẫn đến việc một người có ba bản sao thay vì hai). Đó là lý do tại sao hội chứng Down được gọi là "trisomy 21." Bản sao thừa của nhiễm sắc thể này dẫn đến khuyết tật về thể chất và trí tuệ. Có thể thấy nhiều bất thường khác, chẳng hạn như chứng teo tá tràng, cũng như các vấn đề về tim, các vấn đề về thị lực, các vấn đề về thính giác và các bệnh lý khác.
Hội chứng Down: Triệu chứng, Nguyên nhân, Điều trị và Đối phó
Chẩn đoán
Nhiều người đang mang thai sẽ khám thai định kỳ 20 tuần trước khi sinh. Tuy nhiên, có thể không thấy hiện tượng teo tá tràng trên siêu âm cho đến 3 tháng cuối của thai kỳ. Mặc dù siêu âm có thể phát hiện chứng mất tá tràng trong 3 tháng cuối thai kỳ nhưng điều đó không có nghĩa là có tắc nghẽn tá tràng, hay nói cách khác là không chẩn đoán được. Phụ thuộc 100% vào kết quả siêu âm.
Có thể siêu âm thêm sau khi khám thai 20 tuần-trong ba tháng cuối của thai kỳ-do một số lý do, bao gồm:
- Sàng lọc di truyền cho thấy có hội chứng Down
- Kết quả đo tử cung to bất thường, khi khám thai định kỳ (có thể do nước ối quá nhiều hoặc đa ối)
- "Bong bóng kép" được ghi nhận trong vùng bụng của thai nhi khi siêu âm.
Một khi nghi ngờ có chứng suy tá tràng, một số xét nghiệm chẩn đoán có thể được tiến hành, bao gồm:
- Xét nghiệm di truyền (nếu nó chưa được tiến hành) để đánh giá các khuyết tật bẩm sinh khác
- Siêu âm thai độ phân giải cao, một xét nghiệm chẩn đoán không xâm lấn, có thể được thực hiện bởi một chuyên gia siêu âm. Thử nghiệm liên quan đến việc sử dụng âm thanh phản xạ để tạo ra hình ảnh của em bé trong tử cung. Hình ảnh minh họa đường ruột của thai nhi và các cơ quan khác. Siêu âm thai có độ phân giải cao cũng được sử dụng để kiểm tra các dấu hiệu dư nước ối.
- Siêu âm tim thai (gọi tắt là “tiếng vang”) có thể được thực hiện bởi một bác sĩ chuyên khoa tim nhi chuyên về các bất thường về tim thai. Đây là một thủ tục siêu âm để đánh giá xem có bị dị tật tim bẩm sinh (thường xảy ra cùng với chứng teo tá tràng) hay không. Trẻ sinh ra bị hội chứng Down cũng có nguy cơ bị dị tật tim.
- Chọc dò nước ối là một thủ thuật liên quan đến việc hút một mẫu nước ối, lấy từ túi ối bao quanh thai nhi. Một cây kim dài được đưa vào bụng của người mẹ và chất lỏng được lấy ra, sau đó được xét nghiệm để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi về các rối loạn di truyền. Thủ tục này thường được thực hiện trong phòng khám; có thể mất vài ngày trước khi có kết quả chọc ối.
Việc chẩn đoán xác định chứng teo tá tràng không thể được thực hiện cho đến sau khi sinh em bé, khi một tia X đơn giản có thể xác minh chẩn đoán. Nếu phát hiện ra chứng teo tá tràng, một cuộc kiểm tra siêu âm tim sẽ được tiến hành để đảm bảo em bé không có bất kỳ dị tật nào về tim.
Sự đối xử
Điều trị chứng suy tá tràng trước khi sinh
Điều trị chứng teo tá tràng chỉ có thể được thực hiện khi trẻ được sinh ra, nhưng có một số phương pháp can thiệp diễn ra trong thời kỳ mang thai. Các can thiệp trước khi sinh nhằm mục đích giảm nguy cơ biến chứng khi sinh. Quan sát chặt chẽ để theo dõi thai nhi (cũng như người mẹ) là các biện pháp điều trị dự phòng trước khi sinh. Điều này bao gồm các biện pháp can thiệp như đo tử cung thường xuyên, đánh giá kích thước và áp lực bên trong của nó. Đôi khi, một thủ thuật được gọi là hút ối (loại bỏ một số nước ối trong thai kỳ) là cần thiết để giảm bớt một phần dư thừa.
Điều trị chứng suy tá tràng sau khi sinh
Em bé được chẩn đoán mắc chứng teo tá tràng có thể sinh thường (không có sự cần thiết của thủ tục phẫu thuật cắt đoạn C). Mục tiêu chung là sinh ngả âm đạo càng gần ngày dự sinh thực sự của thai nhi càng tốt. Mặc dù cuộc sinh có thể diễn ra bình thường, nhưng vẫn cần có những can thiệp y tế chuyên biệt sau khi em bé được sinh ra. Vì vậy, trẻ sơ sinh sẽ được đưa đến phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh sau khi chào đời.
Trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc chứng teo tá tràng sẽ không thể bú bình hoặc bú sữa mẹ cho đến khi thực hiện phẫu thuật để khắc phục sự tắc nghẽn của tá tràng. Việc nuôi dưỡng trẻ sơ sinh bị teo tá tràng đòi hỏi các chất dinh dưỡng và dịch truyền qua đường tĩnh mạch, vì sự tắc nghẽn ở ruột non. Ngoài ra, một ống mềm dẻo rất mỏng gọi là ống thông mũi dạ dày (NG) sẽ được đưa vào dạ dày của trẻ sơ sinh qua mũi hoặc miệng. Điều này sẽ loại bỏ bất kỳ không khí nào được thu thập, vì không khí và khí bị mắc kẹt sẽ không thể di chuyển qua đường tiêu hóa một cách bình thường. Ống cũng sẽ cho phép cung cấp chất lỏng để giúp ngăn ngừa mất nước cũng như cung cấp dinh dưỡng.
Điều trị phẫu thuật
Trong hầu hết các trường hợp, quy trình phẫu thuật được thực hiện để sửa chữa tá tràng được thực hiện cho trẻ vào khoảng ngày thứ hai hoặc thứ ba sau khi sinh. Mặc dù có một số dạng dị tật khác nhau của tá tràng được coi là dạng phụ của chứng teo tá tràng, nhưng quy trình thực tế là chủ yếu giống nhau cho mỗi loại phụ. Các bước trong quy trình bao gồm:
- Quản lý gây mê toàn thân
- Mở đoạn cuối bị tắc của tá tràng
- Nối phần còn lại của ruột non với phần cuối bị tắc nghẽn
- Đưa ống dẫn thức ăn qua dạ dày, xuống ruột non. Ống sẽ được sử dụng để cho em bé bú trong những tuần đầu sau phẫu thuật. Điều này cho phép vết phẫu thuật lành lại.
Sau khi phẫu thuật
Sau thủ thuật, bé sẽ được đưa trở lại khoa Hồi sức tích cực sơ sinh; Có thể cần thiết cho trẻ sơ sinh thở máy (máy giúp trẻ thở bình thường) trong vài ngày.
Trong trường hợp bình thường (với điều kiện không có biến chứng), em bé sẽ ở bệnh viện khoảng ba tuần sau khi phẫu thuật cắt tá tràng. Điều này là do ống được đưa vào trong quá trình phẫu thuật phải giữ nguyên vị trí cho đến khi ruột non lành hẳn. Trong khoảng thời gian ba tuần này, trẻ sơ sinh có thể chỉ có được nuôi dưỡng qua ống thông mũi dạ dày. Sau khi bác sĩ phẫu thuật cho rằng vết mổ đã lành, trẻ có thể bắt đầu bú bình hoặc bú mẹ ngay. Một khi trẻ tự lấy thức ăn bằng miệng, không có bất kỳ biến chứng nào sau đó, sẽ được chỉ định xuất viện.
Tiên lượng
Tiên lượng của một tình trạng - chẳng hạn như chứng teo tá tràng - mô tả kết quả điều trị; đối với chứng teo tá tràng, kết quả đề cập đến sự thành công của phẫu thuật để điều chỉnh tắc ruột. Theo Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, khi bệnh lý tá tràng được chẩn đoán và điều trị kịp thời, tiên lượng rất tốt.
Các biến chứng sau phẫu thuật rất hiếm. Nhưng trong một số trường hợp, có thể bị mất nước, sưng tấy phần đầu của ruột non, các vấn đề về nhu động ruột hoặc trào ngược dạ dày thực quản.
Nghiên cứu về phẫu thuật xâm lấn tối thiểu so với phẫu thuật thông thường
Một nghiên cứu năm 2017 đã kiểm tra kết quả của những trẻ sơ sinh bị teo tá tràng được điều trị từ năm 2004 đến năm 2016 thông qua can thiệp phẫu thuật (cả phẫu thuật xâm lấn tối thiểu [MIS] cũng như phẫu thuật mở truyền thống. MIS liên quan đến việc giảm thiểu các vết mổ trong quá trình phẫu thuật để giảm chấn thương đối với cơ thể; được thực hiện bằng cách sử dụng các công cụ rất nhỏ và ống nội soi để hướng dẫn trực quan cho bác sĩ phẫu thuật. Phẫu thuật mở bao gồm một vết mổ có kích thước bình thường, sử dụng các công cụ phẫu thuật truyền thống. Kết quả của nghiên cứu được đo để đánh giá thời gian lành thương tổng thể của trẻ sơ sinh, đây là một số thông số kết luận nghiên cứu:
| Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu (MIS) Vs. Phẫu thuật mở / truyền thống cho chứng suy tá tràng | ||||
|---|---|---|---|---|
| Thời gian nằm viện (sau phẫu thuật) | Thời gian để tá tràng lành lại (kênh đào) | Thời gian cho đến khi trẻ có thể ăn kiêng hoàn toàn bằng đường uống | Khoảng thời gian cho quy trình phẫu thuật | |
| Phẫu thuật mở | 25 ngày | 8 đến 12 ngày | 15 đến 25 ngày | 120 phút |
| Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu | 12 đến 14 ngày | 3 ngày | 7 đến 9 ngày | 180 đến 214 phút |
Đương đầu
Đối với cha mẹ của trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc chứng teo tá tràng (không có rối loạn bẩm sinh đồng thời), tiên lượng rất tốt và em bé nhiều khả năng sẽ có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường sau khi phẫu thuật. Tuy nhiên, nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ đã được chẩn đoán mắc các dị tật bẩm sinh khác (chẳng hạn như bệnh tim hoặc hội chứng Down) thì quy trình sửa chữa chứng tắc tá tràng có thể chỉ là bước khởi đầu của một con đường dài dẫn đến sự ổn định của đứa trẻ.
Hãy nhớ rằng trong thế giới hiện đại, trẻ em sinh ra mắc hội chứng Down thường lớn lên để sống lâu, hạnh phúc, khỏe mạnh và có ích. Theo nhiều phụ huynh khác có con mắc hội chứng Down, điều ban đầu có vẻ là gánh nặng (đối mặt với chẩn đoán mới về một đứa trẻ mắc hội chứng Down) thường là một trong những điều may mắn lớn nhất trong cuộc đời.
Bước đầu tiên là tiếp cận và khám phá rất nhiều nguồn thông tin sẵn có cho các bậc cha mẹ, chẳng hạn như Đại hội Hội chứng Down Quốc gia, nơi cung cấp rất nhiều nguồn lực. Họ đưa ra lời khuyên cho các bậc cha mẹ mới và tương lai, anh chị em đã trưởng thành, các nguồn giáo dục, các nguồn ngôn ngữ và ngôn ngữ, các nguồn sức khỏe và y tế, và các cơ hội nghiên cứu. Họ cũng có một danh bạ nhanh về các mạng lưới hỗ trợ địa phương và quốc gia.
Một lời từ rất tốt
Hầu hết trẻ sơ sinh được phẫu thuật chữa chứng teo tá tràng sẽ không cần điều trị lâu dài hoặc chăm sóc theo dõi liên tục sau khi xuất viện, với điều kiện không có dị tật bẩm sinh nào khác (như hội chứng Down hoặc dị tật tim).