Dystonia

NộI Dung

• Sự thật về chứng loạn trương lực cơ
• Các triệu chứng
• Các loại loạn trương lực cơ
• Chẩn đoán
• Sự đối xử
• Gọi bác sĩ
• Phòng ngừa
• Các biến chứng
• Những điểm chính cần nhớ

Dystonia là một rối loạn ảnh hưởng đến cách cơ thể di chuyển. Nó khiến các cơ co lại, khiến chúng di chuyển không theo ý muốn hoặc bị kẹt ở một vị trí bất thường. Chứng loạn trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể hoặc một bộ phận nhất định, và các cử động đôi khi có thể gây đau.

Sự thật về chứng loạn trương lực cơ

Mặc dù các chuyên gia không chắc chắn chính xác điều gì gây ra chứng loạn trương lực cơ, nhưng nó được cho là có liên quan đến một vấn đề trong phần não được gọi là hạch nền. Đây là nơi não bộ xử lý thông tin giúp cơ co lại. Lý thuyết cho rằng các chất dẫn truyền thần kinh, hóa chất thực hiện chức năng "nói chuyện" trong não, là bất thường ở những người bị chứng loạn trương lực cơ. (Tuy nhiên, chứng loạn trương lực cơ không ảnh hưởng đến trí thông minh hoặc tư duy nhận thức và thường không liên quan đến các vấn đề sức khỏe tâm thần.)

Nghiên cứu đã xác định chính xác một số đột biến di truyền khác nhau có liên quan đến chứng loạn trương lực cơ. Chứng loạn trương lực cơ cũng có thể do đột quỵ; cái này được gọi là loạn trương lực thứ phát, và các triệu chứng thường giới hạn ở một bên cơ thể.

Các dấu hiệu đầu tiên của chứng loạn trương lực cơ đầu tiên có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, từ trẻ em (thường trong độ tuổi từ 5 đến 16) cho đến người lớn.

Các triệu chứng

Các triệu chứng có thể bắt đầu từ từ - bạn có thể nhận thấy rằng chữ viết tay của bạn đang xấu đi. Đôi khi bạn có thể bị chuột rút ở bàn chân hoặc đáng chú ý hơn là bạn có thể mất kiểm soát bàn chân và thấy rằng bàn chân bị co lại hoặc kéo theo.

Các triệu chứng khác của chứng loạn trương lực cơ có thể bao gồm:

• Nháy mắt nhanh và không chủ ý khiến bạn không thể dừng lại

• Thắt cổ đột ngột hoặc xoay cổ sang một bên, đặc biệt khi bạn cảm thấy mệt mỏi hoặc căng thẳng

• Khó nói

• Giọng bạn run

• Các triệu chứng xấu đi khi mệt mỏi, căng thẳng hoặc hoạt động thể chất nhiều

Các triệu chứng của loạn trương lực cơ có thể giữ nguyên hoặc trầm trọng hơn theo thời gian.

Các loại loạn trương lực cơ

Có nhiều loại loạn trương lực cơ khác nhau. Mỗi loại được xác định bởi phần nào của cơ thể bị ảnh hưởng:

• Hemidystonia ảnh hưởng đến một bên chân và cánh tay của cơ thể.

  
  

• Loạn trương lực cơ đa ổ ảnh hưởng đến ít nhất hai bộ phận khác nhau của cơ thể.

• Loạn trương lực cơ từng đoạn ảnh hưởng đến ít nhất hai bộ phận của cơ thể nằm cạnh nhau.

• Loạn trương lực cơ tổng quát ảnh hưởng đến các khu vực trên toàn cơ thể hoặc toàn bộ cơ thể.

• Loạn trương lực cơ khu trú ảnh hưởng đến một khu vực cụ thể của cơ thể.

Chẩn đoán

Chẩn đoán loạn trương lực cơ là một quá trình nhiều bước vì không có xét nghiệm cụ thể nào có thể đưa ra câu trả lời chắc chắn. Bác sĩ thường sẽ khám sức khỏe và đánh giá các triệu chứng của bạn, đồng thời xem xét tiền sử cá nhân và gia đình để tìm hiểu xem bạn có bất kỳ dấu hiệu di truyền nào cho chứng loạn trương lực cơ không.

Các xét nghiệm khác được sử dụng để giúp chẩn đoán chứng loạn trương lực cơ bao gồm:

• Các xét nghiệm di truyền để tìm các đột biến đã biết có liên quan đến chứng loạn trương lực cơ

• Các xét nghiệm phân tích máu, nước tiểu và dịch não tủy

• Thử nghiệm có thể loại bỏ các tình trạng sức khỏe khác là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của bạn

  
  

• Điện não đồ (điện não đồ) hoặc EMG (điện cơ)

Sự đối xử

Các bác sĩ thường áp dụng phương pháp tiếp cận cá nhân và sử dụng kết hợp các phương pháp để giúp bạn kiểm soát cơn đau và giảm co thắt cơ. Một số loại thuốc khác nhau có thể được thử để điều trị chứng loạn trương lực cơ, chẳng hạn như thuốc ảnh hưởng đến chất dẫn truyền thần kinh cụ thể acetylcholine, GABA và dopamine. Các loại thuốc khác mà bác sĩ có thể kê đơn là thuốc chống co giật và thậm chí là thuốc tiêm Độc tố botulinum (Botox).

Đôi khi cần phẫu thuật để điều trị chứng loạn trương lực cơ, đặc biệt nếu các triệu chứng không thể kiểm soát được bằng thuốc. Nhưng phẫu thuật có thể liên quan đến các biện pháp quyết liệt, chẳng hạn như phẫu thuật phá hủy các bộ phận của não, có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng.

Đây là những phương pháp điều trị có thể có khác:

• Học những cách mới để quản lý căng thẳng

• Phản hồi sinh học

• Liệu pháp kích thích não sâu

• Liệu pháp vật lý hoặc ngôn ngữ

• Đeo nẹp vào các bộ phận bị ảnh hưởng của cơ thể

Gọi bác sĩ

Bất kỳ tình trạng co thắt cơ không tự chủ hoặc mất kiểm soát các cơ là những triệu chứng mà bạn nên thảo luận với bác sĩ.

Phòng ngừa

Mặc dù bạn không thể ngăn ngừa chứng loạn trương lực cơ, nhưng xét nghiệm di truyền có thể cho biết liệu bạn có bị đột biến gen có thể gây ra chứng loạn trương lực cơ hay không.

Các biến chứng

Một số người bị loạn trương lực cơ có thể bị dị tật vĩnh viễn nếu cơ co thắt dẫn đến co thắt các gân.

Những điểm chính cần nhớ

Điều trị có thể giúp kiểm soát chứng loạn trương lực cơ và ngăn ngừa các biến chứng. Các nhà nghiên cứu đã đi một chặng đường dài trong việc hiểu và điều trị chứng loạn trương lực cơ, và nghiên cứu trong tương lai hy vọng sẽ tiết lộ những chiến lược thành công hơn nữa.