NộI Dung
- Dị thường Ebstein là gì?
- Các vấn đề về tim với Ebstein dị thường
- Nguyên nhân
- Các triệu chứng
- Chẩn đoán
- Sự đối xử
- Kết quả dài hạn
Một số trẻ sơ sinh bị dị thường Ebstein bị ốm nặng khi mới sinh. Những người khác sống đến tuổi trưởng thành mà không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, hầu hết tất cả mọi người sinh ra với tình trạng này sớm muộn cũng sẽ phát triển các vấn đề về tim.
Dị thường Ebstein là gì?
Nguyên nhân chủ yếu, dị thường Ebstein là do van ba lá không phát triển bình thường ở thai nhi. Trong quá trình phát triển, các lá của van ba lá không thể di chuyển về vị trí bình thường của chúng, ở chỗ nối của tâm nhĩ phải và tâm thất phải. Thay vào đó, các lá chét được di chuyển xuống trong tâm thất phải. Hơn nữa, bản thân các tờ rơi thường bị ép (“mắc kẹt”) vào thành của tâm thất phải, và do đó không mở và đóng một cách thích hợp.
Bởi vì van ba lá trong dị thường Ebstein bị dịch chuyển xuống dưới, phần tâm thất phải nằm phía trên van ba lá bất thường được cho là "tâm nhĩ". Tức là, buồng tâm nhĩ của tim sẽ không chỉ chứa mô tâm nhĩ bình thường, mà còn chứa một phần tâm thất phải.
Các vấn đề về tim với Ebstein dị thường
Do vị trí bất thường và sự biến dạng của van ba lá xảy ra trong trường hợp dị thường Ebstein, van này thường bị trào ngược, hay còn gọi là “rò rỉ”. Kết quả là, trào ngược ba lá thường là biểu hiện chính của tình trạng này.
Ngoài ra, tâm nhĩ của phần tâm thất phải nằm phía trên van ba lá bị dịch chuyển cũng gây ra vấn đề. Phần tâm nhĩ của tâm thất phải đập khi phần còn lại của tâm thất phải đập, chứ không phải khi tâm nhĩ phải đập. Hành động cơ bắp trái ngược này trong buồng tâm nhĩ làm phóng đại trào ngược van ba lá và cũng tạo ra xu hướng cho máu trong tâm nhĩ phải bị ứ đọng - một tình trạng có thể tạo ra cục máu đông.
Mức độ nghiêm trọng của dị thường Ebstein liên quan đến mức độ mà van ba lá bị dịch chuyển và dị dạng, cũng như số lượng mô tâm thất phải sau đó được thông liên nhĩ. Những người sinh ra với dị thường Ebstein có tương đối ít (hoặc không) triệu chứng thường có rất ít dịch chuyển van và do đó rất ít tâm nhĩ phải thông.
Ngoài bản thân dị tật Ebstein, những người mắc chứng này cũng có tỷ lệ cao mắc thêm các bệnh tim bẩm sinh. Chúng bao gồm lỗ thông bằng sáng chế, thông liên nhĩ, tắc nghẽn đường ra phổi, còn ống động mạch, thông liên thất và các đường dẫn điện phụ trong tim có thể tạo ra rối loạn nhịp tim. Nếu có một hoặc nhiều vấn đề bẩm sinh bổ sung này, các triệu chứng và kết quả của những người bị dị thường Ebstein về cơ bản thường trở nên tồi tệ hơn.
Nguyên nhân
Dị thường Ebstein xảy ra ở khoảng 1 trong số 20.000 ca sinh sống. Mặc dù một số đột biến di truyền nhất định có liên quan đến sự bất thường của Ebstein, nhưng không có đột biến cụ thể nào được cho là nguyên nhân chính gây ra tình trạng này. Mối liên quan giữa sự bất thường của Ebstein và việc mẹ bầu sử dụng lithium hoặc benzodiazepin đã được báo cáo, nhưng cũng không có mối liên hệ nhân quả nào được chứng minh ở đó. Vì vậy, phần lớn, sự bất thường của Ebstein dường như xảy ra một cách ngẫu nhiên.
Các triệu chứng
Các triệu chứng mà những người bị dị thường Ebstein gặp phải rất khác nhau, tùy thuộc vào cả mức độ bất thường của van ba lá và sự hiện diện hoặc không có các vấn đề tim bẩm sinh khác.
Trẻ em sinh ra bị rối loạn chức năng van ba lá nghiêm trọng do dị thường Ebstein thường mắc các bệnh tim bẩm sinh khác và có thể bị bệnh nặng ngay từ khi sinh ra. Những em bé này thường bị tím tái nghiêm trọng (nồng độ oxy trong máu thấp), khó thở, suy nhược và phù nề (sưng tấy).
Những đứa trẻ sinh ra với dị thường Ebstein bị trào ngược van ba lá đáng kể, nhưng không có vấn đề tim bẩm sinh nghiêm trọng nào khác, có thể là những đứa trẻ khỏe mạnh nhưng thường sẽ phát triển suy tim bên phải trong thời thơ ấu hoặc khi trưởng thành.
Mặt khác, nếu tình trạng rối loạn chức năng van ba lá chỉ ở mức độ nhẹ, một người bị dị thường Ebstein có thể vẫn không có triệu chứng cả đời.
Có mối liên hệ chặt chẽ giữa dị thường Ebstein và đường dẫn điện dị thường trong tim. Những cái gọi là “đường dẫn phụ” này tạo ra một kết nối điện bất thường giữa một trong các tâm nhĩ và một trong các tâm thất; trong trường hợp dị thường Ebstein, chúng hầu như luôn kết nối tâm nhĩ phải với tâm thất phải.
Những con đường phụ này thường gây ra một loại nhịp tim nhanh trên thất được gọi là nhịp tim nhanh chuyển động vào lại nhĩ thất (AVRT). Đôi khi những con đường phụ này có thể gây ra hội chứng Wolff Parkinson White, không chỉ có thể dẫn đến AVRT mà còn dẫn đến rối loạn nhịp tim nguy hiểm hơn, bao gồm cả rung thất. Kết quả là, các đường phụ này có thể làm tăng nguy cơ đột tử.
Do sự bất thường của Ebstein thường tạo ra lưu lượng máu chậm chạp trong tâm nhĩ phải, các cục máu đông có xu hướng hình thành ở đó. Nếu những cục máu đông này bị tắc (nghĩa là vỡ ra), chúng có thể đi qua hệ tuần hoàn và gây tổn thương mô. Vì vậy, sự bất thường của Ebstein có liên quan đến việc gia tăng tỷ lệ thuyên tắc phổi, và (bởi vì các cục máu đông từ tâm nhĩ phải có thể di chuyển qua lỗ thông hơi vào tâm nhĩ trái), chúng cũng có thể gây ra đột quỵ.
Nguyên nhân chính dẫn đến tử vong do Ebstein dị thường là suy tim và đột tử do rối loạn nhịp tim.
Chẩn đoán
Xét nghiệm quan trọng trong việc chẩn đoán dị thường Ebstein là siêu âm tim - một xét nghiệm siêu âm qua thực quản cho kết quả chính xác nhất. Với siêu âm tim, có thể đánh giá chính xác sự hiện diện và mức độ của bất thường van ba lá, và hầu hết các dị tật tim bẩm sinh khác có thể có cũng có thể được phát hiện.
Ở người lớn và trẻ lớn hơn đang được đánh giá ban đầu về sự bất thường của Ebstein, kiểm tra tập thể dục thường được thực hiện để đánh giá khả năng tập thể dục của họ, lượng oxy trong máu khi tập thể dục và phản ứng của nhịp tim và huyết áp của họ khi tập thể dục. Những phép đo này hữu ích trong việc đánh giá mức độ nghiêm trọng chung của tình trạng tim của họ, cũng như sự cần thiết và khẩn cấp của việc điều trị phẫu thuật.
Điều quan trọng là đánh giá những người có Ebstein bất thường về sự hiện diện của rối loạn nhịp tim. Ngoài việc theo dõi điện tâm đồ hàng năm (ECG) và ECG lưu động, hầu hết những người này nên được đánh giá bởi bác sĩ điện sinh lý tim sau khi họ được chẩn đoán, để đánh giá khả năng phát triển chứng loạn nhịp tim nguy hiểm tiềm ẩn.
Sự đối xử
Nói chung, nếu Ebstein bất thường đang tạo ra các triệu chứng đáng kể, thì phương pháp điều trị là phẫu thuật sửa chữa.
Phẫu thuật ở trẻ sơ sinh bị dị thường Ebstein nghiêm trọng thường bị trì hoãn càng lâu càng tốt, vì nguy cơ cao việc sửa chữa vấn đề này ở trẻ sơ sinh. Những đứa trẻ này thường được quản lý với sự hỗ trợ y tế tích cực trong phòng chăm sóc đặc biệt, nhằm cố gắng trì hoãn phẫu thuật cho đến khi chúng có cơ hội phát triển. Bất cứ khi nào có thể, phẫu thuật được trì hoãn ít nhất vài tháng.
Ở trẻ lớn hơn và người lớn mới được chẩn đoán dị thường Ebstein, nên phẫu thuật sửa chữa ngay khi có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, nếu họ bị suy tim ở mức độ nặng, cần cố gắng ổn định họ bằng liệu pháp y tế trước khi phẫu thuật.
Các thủ tục phẫu thuật được sử dụng cho dị thường Ebstein có thể khá phức tạp và các can thiệp phẫu thuật cụ thể được thực hiện ở mỗi người khác nhau, tùy thuộc vào tình trạng của van ba lá, sự hiện diện hoặc không có thêm các dị tật tim bẩm sinh, vào việc có hay không suy tim nặng hiện có và theo tuổi của bệnh nhân.
Nói chung, mục tiêu của phẫu thuật là bình thường hóa (càng nhiều càng tốt) vị trí và chức năng của van ba lá, và giảm thông liên nhĩ của tâm thất phải. Trong những trường hợp nhẹ hơn, mục tiêu này có thể được tiếp cận bằng cách sử dụng các kỹ thuật để phẫu thuật sửa chữa và đặt lại van ba lá. Trong những trường hợp nặng hơn, thay van ba lá bằng van nhân tạo là cần thiết. Phẫu thuật điều trị dị thường Ebstein cũng kết hợp sửa chữa các khuyết tật thông liên nhĩ và / hoặc tâm thất nếu có, và bất kỳ vấn đề tim bẩm sinh nào khác đã được chẩn đoán.
Trẻ em và người lớn chỉ được chẩn đoán mắc bệnh dị thường Ebstein nhẹ và không có bất kỳ triệu chứng nào, thường không cần phẫu thuật sửa chữa. Tuy nhiên, họ vẫn cần được theo dõi cẩn thận trong suốt phần đời còn lại của mình để biết bất kỳ thay đổi nào về tình trạng tim của họ. Hơn nữa, mặc dù dị thường Ebstein “nhẹ”, họ vẫn có thể có các đường dẫn điện phụ và do đó có nguy cơ rối loạn nhịp tim, bao gồm tăng nguy cơ đột tử. Vì vậy cần đánh giá cẩn thận để kiểm tra rủi ro này. Nếu xác định được một đường phụ nguy hiểm tiềm ẩn, liệu pháp cắt bỏ nên được xem xét mạnh mẽ để loại bỏ kết nối điện bất thường.
Kết quả dài hạn
Tiên lượng của dị thường Ebstein phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của vấn đề van ba lá, và sự hiện diện hoặc không có các vấn đề tim bẩm sinh khác. Ở những trẻ bị bệnh nặng bẩm sinh, nguy cơ tử vong là cao, hơn 30% tử vong trước khi chúng có thể được xuất viện.
Nguy cơ tử vong sớm khi dị thường Ebstein được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành sau này cũng phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng này. Tuy nhiên, trong những thập kỷ gần đây, xử trí phẫu thuật tích cực và điều trị dự phòng rối loạn nhịp tim tiềm ẩn, đã cải thiện đáng kể tiên lượng của những người bị dị thường Ebstein.
Một lời từ rất tốt
Dị tật Ebstein là một dị tật bẩm sinh và sự sai lệch của van ba lá. Tầm quan trọng của tình trạng này khác nhau ở mỗi người và từ cực kỳ nghiêm trọng đến tương đối nhẹ. Điều quan trọng đối với bất kỳ ai bị dị thường Ebstein, ngay cả những người ở dạng rất nhẹ, phải được đánh giá tim mạch đầy đủ và theo dõi suốt đời. Với kỹ thuật phẫu thuật hiện đại và quản lý cẩn thận, tiên lượng của những người bị dị thường Ebstein đã được cải thiện đáng kể trong những thập kỷ gần đây.