NộI Dung
Thuật ngữ epidermolysis bullosa (EB) dùng để chỉ một nhóm các tình trạng da hiếm gặp khiến da hình thành các mụn nước quá mức vì rất mỏng manh. Điều này thường xảy ra do đột biến gen khiến da không được khỏe như mong muốn. Mặc dù EB được coi là một bệnh hiếm gặp, các bệnh trong nhóm này ảnh hưởng đến gần nửa triệu người trên toàn cầu.
Các triệu chứng
Các nốt phồng rộp là triệu chứng chính của EB. Chúng thường xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh. Không giống như những người không bị EB, những mụn nước này có thể hình thành chỉ với một áp lực nhỏ trên da. Đây có thể trở thành những vết thương mãn tính, đau đớn. Ở một số người bị EB, chỉ có da bị ảnh hưởng, nhưng có thể có các triệu chứng khác. Các loại EB khác nhau có thể gây ra các triệu chứng hơi khác nhau.
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng này cũng có thể thay đổi khá nhiều. Đôi khi EB gây tàn tật nghiêm trọng, gây ra các vết phồng rộp nghiêm trọng trên phần lớn cơ thể. Nhưng những lần khác, nó có thể chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ cần các kỹ thuật phòng ngừa, với các mụn nước chỉ xuất hiện trên bàn tay và bàn chân. Điều này một phần dựa trên loại cụ thể và mức độ nghiêm trọng của đột biến gen.
Một số vấn đề có thể xảy ra bao gồm:
- Da nổi mụn nước (đặc biệt là trên bàn tay và bàn chân)
- Mụn nước bên trong miệng hoặc cổ họng
- Da đầu phồng rộp, sẹo và rụng tóc
- Da có vẻ quá mỏng
- Da ngứa và đau
- Nổi mụn li ti trên da (gọi là mụn thịt)
- Các vấn đề với sự hình thành hoặc phát triển của móng
- Các vấn đề răng miệng do răng hình thành không đúng cách
- Khó nuốt
- Mụn nước bên trong đường tiêu hóa và vùng hậu môn
- Các mảng tối trên da
- Sa môn vị (tắc nghẽn phần dưới của dạ dày)
Các biến chứng
Những vấn đề này có thể gây ra các biến chứng y tế khác. Ví dụ, mụn nước dễ vỡ ra, có thể dẫn đến nhiễm trùng. Trong một số trường hợp, chúng có thể đe dọa tính mạng. Trẻ sơ sinh mắc các dạng EB nặng đặc biệt có nguy cơ.
Các vết phồng rộp trong miệng và cổ họng có thể dẫn đến thiếu hụt dinh dưỡng. Do đó, điều này có thể gây ra tăng trưởng kém hoặc các vấn đề y tế khác như thiếu máu hoặc vết thương kém lành. Mụn nước ở vùng hậu môn có thể gây táo bón. Các vết phồng rộp trong cổ họng có thể gây khó thở ở một số trẻ sơ sinh.
Một số người bị EB nặng cũng phát triển các chứng co cứng, có thể gây ra sự ngắn hoặc uốn cong bất thường của một số khớp. Điều này có thể xảy ra do phồng rộp lặp đi lặp lại và hình thành sẹo. Điều này có thể dẫn đến giảm khả năng vận động.
Trẻ sơ sinh bị hẹp môn vị (một số ít người bị EB) sẽ có các triệu chứng như nôn mửa, chướng bụng và thiếu phân. Đây là một trường hợp cấp cứu y tế cần phải phẫu thuật ngay sau khi sinh.
Những người mắc một số loại EB cũng có nguy cơ bị ung thư da tế bào vảy khi thanh thiếu niên hoặc người lớn.
Tìm kiếm điều trị khẩn cấp
Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức nếu con bạn khó thở hoặc khó nuốt. Ngoài ra, hãy đi khám bác sĩ nếu có bất kỳ dấu hiệu nhiễm trùng nào như ớn lạnh, sốt hoặc da đỏ, đau, có mùi hôi.
Trong những trường hợp nghiêm trọng, con bạn có thể cần được điều trị ngay lập tức, cứu sống.
Nguyên nhân
Hầu hết các loại EB là do đột biến gen, là những thay đổi trong chất liệu di truyền mà bạn thừa hưởng từ cha mẹ của mình. Để hiểu tại sao những đột biến này lại dẫn đến các triệu chứng của EB, sẽ hữu ích nếu bạn tìm hiểu một chút về cách hoạt động của da.
Da thường
Các tế bào khác nhau tạo nên làn da của bạn được kết nối chặt chẽ với nhau thông qua các protein đặc biệt. Đây là những gì giữ cho các tế bào kết nối với các tế bào lân cận và với các lớp mô sâu hơn bên dưới. Nó cũng cho phép các tế bào duy trì cấu trúc của chúng ngay cả khi có áp lực bên ngoài tác động lên da. Thông thường, da của chúng ta chịu đựng tốt dưới nhiều loại áp lực từ môi trường bên ngoài.
Da EB
Cho đến nay, hơn 20 gen khác nhau đã được xác định có thể dẫn đến EB. Những gen này tạo ra các protein khác nhau, rất quan trọng trong việc giúp làn da của bạn duy trì sức mạnh. Nếu có một đột biến di truyền ở một trong những protein này, nó có thể khiến các tế bào da không liên kết chặt chẽ với nhau. Điều này có thể khiến da trở nên mỏng manh, khiến các tế bào tách rời nhau chỉ với một áp lực tối thiểu.
Đây là nguyên nhân khiến mụn nước dễ hình thành. Ví dụ, đột biến trong gen tạo ra một số loại collagen có thể gây ra EB.
Các loại EB
Epidermolysis bullosa có thể được phân loại thành các loại phụ, một phần dựa trên phần cụ thể của da mà chúng ảnh hưởng.
Epidermolysis Bullosa Simplex
Epidermolysis bullosa simplex (EBS) là dạng EB phổ biến nhất. Loại EB này chỉ ảnh hưởng đến lớp ngoài của da, biểu bì. Thông thường, nó có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn các dạng EB khác. Có một loại phụ EBS cụ thể đi kèm với các triệu chứng của chứng loạn dưỡng cơ, nhưng không phải tất cả những người mắc EBS đều gặp phải vấn đề này.
Juncation Epidermolysis Bullosa
Junction epidermolysis bullosa (JEB) ảnh hưởng đến phần da ở lớp bên trong nhất của biểu bì. Loại EB này có thể nghiêm trọng, với các triệu chứng bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh.
Chứng loạn dưỡng Epidermolysis Bullosa
Chứng loạn dưỡng epidermolysis bullosa (DEB) ảnh hưởng đến phần da được gọi là lớp hạ bì, được tìm thấy ở lớp sâu hơn lớp biểu bì.
Một loại EB loạn dưỡng cụ thể, được gọi là EB loạn dưỡng lặn (RDEB) thường là dạng nghiêm trọng nhất của bệnh.
RDEB có khả năng ảnh hưởng lớn nhất đến các cơ quan nội tạng và gây ra tàn tật nghiêm trọng hoặc thậm chí tử vong.
Hội chứng Kindler
Đây là một dạng EB rất hiếm, dễ gây phồng rộp và cực kỳ nhạy cảm với ánh nắng mặt trời. Các mảng sẫm màu có thể xuất hiện trên da, có thể khô và mỏng.
Epidermolysis Bullosa Acquisita
Epidermolysis bullosaquisita khác với các dạng EB khác. Nó không phải do đột biến gen đơn giản gây ra. Thay vào đó, nó được cho là do một dạng bệnh tự miễn dịch gây ra. Không giống như các dạng EB khác, các triệu chứng thường không xuất hiện cho đến khi mọi người ở độ tuổi 30 hoặc 40.
Chẩn đoán
Phần ban đầu của chẩn đoán là một lịch sử y tế kỹ lưỡng, bao gồm tiền sử y tế cá nhân và tiền sử gia đình của cá nhân. Điều này bao gồm các câu hỏi về các triệu chứng và khi nào chúng bắt đầu.
Kiểm tra y tế kỹ lưỡng cũng là một phần quan trọng của chẩn đoán. Bác sĩ nên kiểm tra y tế toàn bộ cơ thể, bao gồm kiểm tra da cẩn thận. Tổng hợp lại, bệnh sử và khám lâm sàng thường đủ để bác sĩ chẩn đoán sơ bộ về EB.
Bước tiếp theo thường là sinh thiết da. Đối với điều này, một người nào đó sẽ loại bỏ một phần nhỏ của vùng da bị ảnh hưởng, sau khi làm sạch và gây tê vùng da đầu tiên bằng thuốc tê. Sau đó, mẫu có thể được phân tích trong phòng thí nghiệm. Điều này có thể giúp xác định loại phụ của EB.
Phân tích di truyền cũng thường là một phần của chẩn đoán. Đối với điều này, một mẫu máu nhỏ được lấy. Sau đó, các xét nghiệm di truyền học đặc biệt được sử dụng để xác định đột biến di truyền cụ thể gây ra bệnh. Điều này có thể cung cấp thông tin về mức độ nghiêm trọng của tình trạng cũng như các triệu chứng cụ thể có thể xảy ra. Nó cũng cung cấp thông tin về cách gen có thể được dự kiến sẽ di truyền trong gia đình.
Sự đối xử
Thật không may, việc điều trị EB vẫn còn khá hạn chế. Điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa tổn thương, giảm thiểu tác động của các triệu chứng và ngăn ngừa và điều trị các biến chứng. Tại thời điểm này, không có phương pháp điều trị nào có tác dụng điều trị chính quá trình bệnh.
Ngăn ngừa tổn thương da
Một trong những điều quan trọng nhất cần làm khi quản lý EB là ngăn chặn sự hình thành mụn nước càng nhiều càng tốt. Ngay cả chấn thương nhỏ cũng có thể hình thành vết phồng rộp. Một số kỹ thuật phòng ngừa như sau:
- rất nhẹ nhàng khi xử lý da của người bị EB
- sử dụng quần áo rộng rãi, mềm mại và giày độn
- trẻ em mặc tã có thể cần thêm lớp đệm ở chân và eo (bỏ dây thun)
- tránh băng dính hoặc băng bán dính trên bề mặt da
- cắt móng tay của con bạn thường xuyên để giúp ngăn ngừa trầy xước
- cố gắng giữ cho da mát - không nên bôi gì nóng lên da
- giữ ẩm cho da bằng cách sử dụng chất bôi trơn nhẹ nhàng như dầu hỏa
- che bề mặt cứng để tránh chấn thương da
Giảm các triệu chứng
Những người bị EB có thể cần thuốc giảm đau để giảm bớt sự khó chịu của họ. Các loại thuốc khác nhau cũng có thể giúp giảm ngứa.
Điều trị và Phòng ngừa Biến chứng
Chăm sóc vết thương là một khía cạnh rất quan trọng trong điều trị EB. Điều này sẽ giúp ngăn ngừa nhiễm trùng nghiêm trọng và cho phép vết thương nhanh lành hơn. Nhiều người bị EB sẽ phải thay băng vết thương mỗi ngày hoặc hai ngày. Y tá có thể cung cấp cho bạn chương trình giáo dục đặc biệt và hỗ trợ trong việc quản lý vấn đề này.
Các khía cạnh chăm sóc khác có thể bao gồm:
- kháng sinh nếu da bị nhiễm trùng
- ống cho ăn, nếu cần, để giúp đáp ứng nhu cầu dinh dưỡng
- ghép da nếu sẹo ảnh hưởng đến chức năng bàn tay
- liệu pháp phục hồi chức năng hoặc phẫu thuật để điều trị chứng co cứng khớp
Điều quan trọng nữa là những người bị EB phải khám da thường xuyên để kiểm tra bất kỳ dấu hiệu ban đầu nào của ung thư da ít nhất một lần mỗi năm.
Điều trị Điều tra
Các nhà nghiên cứu đang xem xét các phương pháp điều trị mới mà một ngày nào đó có thể được sử dụng để điều trị EB trực tiếp hơn. Một số phương pháp điều trị trong tương lai có thể bao gồm cấy ghép tủy xương, liệu pháp gen hoặc những tiến bộ khác. Một số liệu pháp này có thể đang được thử nghiệm lâm sàng. Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn quan tâm đến khả năng tham gia thử nghiệm lâm sàng. Hoặc kiểm tra cơ sở dữ liệu của Hoa Kỳ để thử nghiệm lâm sàng.
Di sản
Hầu hết các trường hợp EB là do đột biến gen cụ thể. Một số loại EB do đột biến trội gây ra. Điều đó có nghĩa là một người chỉ cần thừa hưởng một bản sao của gen bị ảnh hưởng để có được tình trạng bệnh. Các loại EB khác là do đột biến lặn. Đối với những loại này, một người phải nhận được một bản sao bị ảnh hưởng của gen từ cả cha và mẹ.
Nếu EB xảy ra trong gia đình bạn, hoặc nếu bạn đã có con mắc EB, bạn có thể thấy hữu ích khi nói chuyện với một cố vấn di truyền. Người này có thể cung cấp cho bạn ý tưởng về những rủi ro khi sinh thêm một đứa trẻ khác mắc bệnh EB trong tương lai. Một số loại EB có thể thực hiện xét nghiệm trước khi sinh.
Đương đầu
Một số người gặp vấn đề với lòng tự trọng do EB. Họ có thể xấu hổ khi nhìn thấy các tổn thương của mình hoặc cảm thấy bị loại trừ nếu họ không thể tham gia vào một số hoạt động nhất định. Đối với một số người, nó có thể dẫn đến cô lập xã hội, lo lắng và trầm cảm. Bản chất mãn tính, có thể nhìn thấy được của bệnh có thể rất khó đối với mọi người. Đối với một số người, đây có thể là khía cạnh thách thức nhất của EB. Vì vậy, nếu bạn cảm thấy như vậy, hãy biết rằng bạn không đơn độc. Đôi khi những người mắc các dạng bệnh nhẹ hơn cũng có thể cảm thấy như vậy.
Đối phó với một căn bệnh mãn tính không bao giờ là dễ dàng. Đừng ngần ngại liên hệ với sự hỗ trợ tâm lý từ một chuyên gia. Nhiều người đối phó với EB thấy hữu ích khi kết nối với những người khác có tình trạng này. Ví dụ, các mạng lưới bệnh nhân như Hiệp hội Nghiên cứu Chứng loạn dưỡng da Bullosa của Mỹ đã giúp kết nối với những người hiểu bạn đang trải qua dễ dàng hơn.
Một lời từ rất tốt
Đối phó với một tình trạng mãn tính như epidermolysis bullosa là một thách thức. Đối với nhiều người, nó sẽ đòi hỏi sự quan tâm và chăm sóc hàng ngày. Các bậc cha mẹ mới có thể dễ hiểu lo lắng về việc học cách kiểm soát tình trạng bệnh ở con mình. Nhưng tìm hiểu càng nhiều càng tốt về EB và cách ngăn ngừa các biến chứng của nó có thể giúp bạn cảm thấy được trao quyền và kiểm soát tốt hơn. Đội ngũ y tế của bạn cũng sẽ có mặt để giúp bạn và gia đình bạn đưa ra các quyết định y tế tốt nhất có thể.
Biết loại thuốc kháng sinh nào cần dùng