NộI Dung
- Chứng mất điều hòa giai đoạn 1
- Chứng mất điều hòa giai đoạn 2
- Các chứng Ataxias theo giai đoạn khác
- Chẩn đoán chứng mất điều hòa theo giai đoạn
- Sự đối xử
Chứng mất điều hòa giai đoạn 1
Các cơn loạng choạng do mất điều hòa từng đợt loại 1 (EA1) thường chỉ kéo dài trong vài phút mỗi lần. Những giai đoạn này thường do tập thể dục, caffeine hoặc căng thẳng. Đôi khi có thể có một gợn sóng của các cơ (myokymia) đi kèm với tình trạng mất điều hòa. Các triệu chứng thường bắt đầu ở tuổi thanh thiếu niên.
Chứng mất điều hòa giai đoạn 1 là do đột biến trong kênh ion kali. Kênh này thường cho phép truyền tín hiệu điện trong các tế bào thần kinh và những tín hiệu này có thể trở nên bất thường khi kênh bị thay đổi do đột biến gen. Cách dễ nhất để kiểm tra EA1 là xét nghiệm di truyền. MRI có thể được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác của chứng mất điều hòa, nhưng trong trường hợp EA1, MRI sẽ chỉ cho thấy phần giữa của tiểu não co rút nhẹ được gọi là vermis.
Chứng mất điều hòa giai đoạn 2
Chứng mất điều hòa từng đợt loại 2 (EA2) có liên quan đến các cơn chóng mặt dữ dội và đôi khi buồn nôn và nôn kéo dài hàng giờ đến hàng ngày. Rung giật nhãn cầu, tình trạng mắt chuyển động lặp đi lặp lại và không kiểm soát được, có thể xuất hiện không chỉ trong mà còn giữa các cơn. Không giống như EA1, mất điều hòa từng đợt loại 2 có thể dẫn đến chấn thương tiểu não, phần não chịu trách nhiệm điều phối. Do thiệt hại từ từ xấu đi này, những người bị EA2 cũng có thể mất kiểm soát tự nguyện đối với các cơ giữa các cuộc tấn công định kỳ của họ. Giống như EA1, những người có EA2 thường lần đầu tiên cảm thấy các triệu chứng ở tuổi vị thành niên.
Chứng mất điều hòa giai đoạn 2 là do đột biến trong kênh canxi. Kênh canxi tương tự này cũng bị đột biến trong các bệnh khác như chứng mất điều hòa tiểu cầu loại 6 và chứng đau nửa đầu liệt nửa người có tính chất gia đình. Một số người bị EA2 cũng có các triệu chứng gợi nhớ đến những bệnh khác đó.
Các chứng Ataxias theo giai đoạn khác
Tình trạng mất điều hòa theo từng đợt còn lại, loại EA3 đến EA8, rất hiếm. Nhiều trường hợp mất điều hòa theo từng đợt ít phổ biến hơn có bề ngoài rất giống với EA1 và EA2 nhưng nguyên nhân là do đột biến gen khác nhau. Mỗi kiểu phụ này đã được báo cáo chỉ trong một hoặc hai họ.
- EA3 có các cuộc tấn công ngắn liên quan đến sự thiếu phối hợp và kiểm soát cơ, với chóng mặt và cơ bắp gợn sóng.
- EA4 giống EA2 hơn, với các chuyển động mắt bất thường như rung giật nhãn cầu vẫn tồn tại ngay cả khi không có cuộc tấn công chủ động, mặc dù các cuộc tấn công tương đối ngắn. EA4 đặc biệt ở chỗ nó không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị được sử dụng cho chứng mất điều hòa từng đợt khác.
- EA5 có các cuộc tấn công kéo dài hàng giờ như EA2. Nó đã được báo cáo trong một gia đình người Canada gốc Pháp.
- EA6 gây ra bởi một đột biến cũng có thể liên quan đến động kinh, đau nửa đầu và liệt nửa người, một lần nữa giống như EA2.
- EA7 được xác định chỉ trong một gia đình và rất giống EA2 ngoại trừ việc kiểm tra thần kinh là bình thường giữa các cuộc tấn công.
- EA8 cho thấy các triệu chứng của nó ở giai đoạn sơ sinh với các cuộc tấn công kéo dài từ vài phút đến cả ngày. Nó đã được tìm thấy trong một gia đình và phản ứng với clonazepam.
Chẩn đoán chứng mất điều hòa theo giai đoạn
Trước khi được chẩn đoán về một chứng rối loạn tương đối hiếm gặp như chứng mất điều hòa từng đợt, nên khám các nguyên nhân phổ biến hơn gây mất điều hòa. Tuy nhiên, nếu có tiền sử gia đình bị mất điều hòa rõ ràng, thì có thể nên làm xét nghiệm di truyền.
Hầu hết các bác sĩ khuyên bạn nên làm việc với một cố vấn di truyền khi tìm kiếm loại xét nghiệm này. Mặc dù kết quả của xét nghiệm di truyền có vẻ đơn giản, nhưng thường có những sắc thái quan trọng có thể bị bỏ qua. Điều quan trọng là phải biết xét nghiệm di truyền không chỉ có ý nghĩa như thế nào đối với bạn mà còn cả gia đình bạn.
Sự đối xử
Các triệu chứng của cả EA1 và EA2 đều được cải thiện khi dùng acetazolamide, một loại thuốc thường được dùng làm thuốc lợi tiểu hoặc giúp thay đổi nồng độ axit trong máu. Dalfampridine cũng đã được chứng minh là có hiệu quả trong chứng mất điều hòa từng đợt loại 2. Vật lý trị liệu có thể hữu ích để kiểm soát tình trạng mất điều hòa khi nó xuất hiện.
Mặc dù chứng mất điều hòa từng đợt không phổ biến, nhưng chẩn đoán có ý nghĩa đối với cả bệnh nhân và gia đình họ. Điều quan trọng là các nhà thần kinh học và bệnh nhân phải nghĩ đến chứng mất điều hòa từng đợt khi có tiền sử gia đình vụng về.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn