NộI Dung
- Friedreich’s ataxia là gì?
- Nguyên nhân gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich?
- Các triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich là gì?
- Bệnh mất điều hòa Friedreich được chẩn đoán như thế nào?
- Friedreich’s ataxia được điều trị như thế nào?
- Sống với tình trạng mất điều hòa của Friedreich
- Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
- Những điểm chính
Friedreich’s ataxia là gì?
Friedreich’s ataxia là một bệnh thoái hóa, di truyền, hiếm gặp. Nó làm tổn thương tủy sống, dây thần kinh ngoại vi và phần tiểu não của não. Tình trạng này có xu hướng phát triển ở trẻ em và thanh thiếu niên và dần dần trầm trọng hơn theo thời gian. Cử động không ổn định, vụng về và mất cảm giác do chấn thương dây thần kinh phát triển khi bệnh tiến triển.
Tình trạng này được đặt theo tên của Nicholaus Friedreich, bác sĩ người Đức, người đã phát hiện ra nó vào những năm 1860. Mất điều hòa có nghĩa là chuyển động cơ bị suy giảm và không phối hợp dẫn đến mất cân bằng dáng đi
Nguyên nhân gây ra bệnh mất điều hòa Friedreich?
Friedreich’s ataxia là một tình trạng di truyền do khiếm khuyết trong gen gọi là FXN. Nó là một bệnh rối loạn di truyền lặn. Điều này có nghĩa là bạn cần phải thừa hưởng một bản sao của khiếm khuyết gen từ cả cha và mẹ để phát triển nó.
Các triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich là gì?
Các triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich thường bắt đầu từ 5 đến 15 tuổi, mặc dù chúng có thể phát triển muộn hơn trong cuộc sống. Các triệu chứng thể chất bao gồm:
Đi lại khó khăn
Mệt mỏi
Mất cảm giác bắt đầu ở chân và lan đến cánh tay và thân mình
Mất phản xạ
Nói chậm hoặc nói lắp
Mất thính lực
Mất thị lực
Đau ngực
Hụt hơi
Tim đập nhanh
Những triệu chứng này có thể là do tổn thương dây thần kinh. Hoặc, chúng có thể là do các vấn đề về tim có xu hướng phát triển ở những người mắc bệnh này. Nhiều người cuối cùng phát triển chứng vẹo cột sống (cột sống cong sang một bên) hoặc dị tật ở chân, thường phải phẫu thuật. Một số cũng phát triển bệnh tiểu đường.
Các triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.
Bệnh mất điều hòa Friedreich được chẩn đoán như thế nào?
Để chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich, bác sĩ sẽ xem xét bệnh sử của bạn và khám sức khỏe. Các xét nghiệm cụ thể để chẩn đoán tình trạng này có thể bao gồm:
Kiểm tra phản xạ, thăng bằng và cảm giác thần kinh của bạn
Xét nghiệm máu
Quét hình ảnh như MRI (chụp cộng hưởng từ) hoặc CT (chụp cắt lớp vi tính)
Các nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh sử dụng xung điện để kiểm tra hoạt động của dây thần kinh
Kiểm tra tim
Các xét nghiệm di truyền để xác định gen khiếm khuyết gây ra rối loạn
Friedreich’s ataxia được điều trị như thế nào?
Không có cách chữa trị chứng mất điều hòa Friedreich, nhưng một số phương pháp điều trị có khả năng đột phá đang được nghiên cứu.
Điều trị tập trung vào việc giảm thiểu các triệu chứng và duy trì sự thoải mái và chức năng càng lâu càng tốt. Các lựa chọn bao gồm nẹp để tăng cường sức mạnh cho cánh tay, chân, bàn chân hoặc cột sống; vật lý trị liệu; liệu pháp ngôn ngữ; liệu pháp vận động; và phẫu thuật để điều chỉnh các vấn đề về xương.
Bạn có thể cần thuốc nếu bạn phát triển các vấn đề về tim hoặc tiểu đường.
Sống với tình trạng mất điều hòa của Friedreich
Giống như các bệnh thoái hóa hệ thần kinh khác, bệnh mất điều hòa Friedreich có xu hướng tiến triển theo thời gian, nhưng diễn biến có thể khác nhau ở những người khác nhau. Điều trị thường có thể giúp hạn chế các triệu chứng và kiểm soát tình trạng này càng lâu càng tốt.
Khi bệnh tiến triển, nó thường dẫn đến chứng vẹo cột sống - một độ cong bất thường của cột sống - hoặc biến dạng bàn chân, mà bạn có thể cần phải phẫu thuật.
Nó cũng có thể gây ra các vấn đề về tim, do cơ tim bị suy yếu và hệ thống điện của tim bạn bị rối loạn. Một số người mắc bệnh này phát triển thành bệnh tiểu đường.Điều quan trọng là làm theo lời khuyên của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để giúp hạn chế ảnh hưởng của những biến chứng này.
Do ảnh hưởng của bệnh mất điều hòa Friedreich lên hệ thần kinh và các cơ quan khác, nhiều người sẽ phải ngồi xe lăn trong vòng 10 đến 20 năm. Nói ngọng, mất thính giác và các vấn đề về thị lực cũng có thể xảy ra khi bệnh tiến triển. Một số người có thể chết vì suy tim hoặc các biến chứng khác. Tuy nhiên, một số người sống đến 70 tuổi hoặc hơn thế nữa.
Ở những người bị suy nhược cơ thể vĩnh viễn, vật lý trị liệu có thể rất quan trọng trong việc giúp duy trì hoặc tăng cường sức mạnh và cải thiện khả năng phối hợp. Một loại liệu pháp khác là liệu pháp vận động. Liệu pháp này dạy những cách mới để thực hiện các công việc hàng ngày bất chấp những hạn chế về thể chất. Liệu pháp ngôn ngữ cũng có thể hữu ích nếu lời nói bị ảnh hưởng.
Cuối cùng, một số người bị khuyết tật về thể chất có thể cảm thấy buồn hoặc chán nản. Thuốc chống trầm cảm và liệu pháp tâm lý, hoặc “liệu pháp trò chuyện”, đều có sẵn để giúp điều trị trầm cảm.
Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
Nếu bạn được chẩn đoán mắc bệnh mất điều hòa Friedreich, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về thời điểm bạn có thể cần gọi cho họ. Họ có thể sẽ khuyên bạn nên gọi nếu bạn nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào xấu đi hoặc nếu bạn phát triển bất kỳ triệu chứng mới nào.
Những điểm chính
Friedreich’s ataxia là một chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến một số dây thần kinh của cơ thể. Nó được gây ra bởi một khiếm khuyết gen di truyền từ cả cha lẫn mẹ.
Các triệu chứng thường bắt đầu vào cuối thời thơ ấu và có thể bao gồm đi lại khó khăn, mệt mỏi, thay đổi cảm giác và chậm nói. Những điều này có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Bệnh tim, các vấn đề về xương và bệnh tiểu đường cũng có thể xảy ra.
Hiện nay bệnh mất điều hòa Friedreich không thể chữa khỏi nhưng các phương pháp điều trị mới hơn hiện đang được nghiên cứu. Các phương pháp điều trị hiện nay như phẫu thuật và vật lý trị liệu, nghề nghiệp và ngôn ngữ đều nhằm mục đích giữ cho bệnh được kiểm soát càng lâu càng tốt. Thuốc thường được sử dụng để điều trị bệnh tim hoặc tiểu đường.