Tổng quan về Thiếu hụt G6PD

NộI Dung

• Các yếu tố rủi ro
• Các triệu chứng
• Chẩn đoán
• Sự đối xử

Thiếu hụt Glucose 6 Phosphat Dehydrogenase (G6PD) là tình trạng thiếu hụt enzym phổ biến nhất trên thế giới. Khoảng 400 triệu người bị ảnh hưởng trên toàn thế giới. Có sự thay đổi lớn về mức độ nghiêm trọng dựa trên đột biến được di truyền.

G6PD là một loại enzym được tìm thấy trong hồng cầu cần thiết để cung cấp năng lượng cho tế bào. Nếu không có năng lượng này, tế bào hồng cầu sẽ bị cơ thể phá hủy (tan máu) dẫn đến thiếu máu và vàng da (vàng da).

Các yếu tố rủi ro

Gen G6PD nằm trên nhiễm sắc thể X khiến nam giới dễ bị thiếu G6PD (rối loạn liên kết X) nhất. Sự thiếu hụt G6PD bảo vệ mọi người khỏi bị nhiễm bệnh sốt rét, do đó, bệnh này thường thấy ở các khu vực có tỷ lệ nhiễm bệnh sốt rét cao như Châu Phi, khu vực Địa Trung Hải và Châu Á. Tại Hoa Kỳ, 10% nam giới người Mỹ gốc Phi bị thiếu men G6PD.

Các triệu chứng

Các triệu chứng phụ thuộc vào đột biến mà bạn thừa hưởng. Một số người có thể không bao giờ được chẩn đoán vì không có triệu chứng. Một số bệnh nhân bị thiếu men G6PD chỉ có các triệu chứng khi tiếp xúc với một số loại thuốc hoặc thực phẩm (xem danh sách bên dưới). Một số người có thể được chẩn đoán là trẻ sơ sinh sau khi bị vàng da nặng (còn gọi là tăng bilirubin máu). Ở những bệnh nhân đó và những người bị thiếu men G6PD dạng nặng hơn với bệnh tan máu mãn tính, các triệu chứng bao gồm:

• Da xanh xao hoặc nhợt nhạt
• Nhịp tim nhanh
• Mệt mỏi hoặc mệt mỏi
• Cảm thấy ngất xỉu hoặc chóng mặt
• Vàng da (vàng da) hoặc mắt (liệt cứng)
• Nước tiểu đậm

Chẩn đoán

Chẩn đoán thiếu men G6PD có thể khó khăn. Đầu tiên, bác sĩ của bạn phải nghi ngờ rằng bạn bị thiếu máu tán huyết (sự phân hủy các tế bào hồng cầu). Điều này thường được xác nhận bằng công thức máu hoàn chỉnh và số lượng hồng cầu lưới. Hồng cầu lưới là các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành được gửi từ tủy xương để đáp ứng với tình trạng thiếu máu. Thiếu máu với số lượng hồng cầu lưới tăng cao phù hợp với bệnh thiếu máu huyết tán. Các phòng thí nghiệm khác có thể bao gồm số lượng bilirubin sẽ tăng cao. Bilirubin được giải phóng khỏi tế bào hồng cầu khi chúng bị phá vỡ và gây ra vàng da trong các đợt tán huyết.

Trong quá trình xác định chẩn đoán, bác sĩ của bạn sẽ cần phải loại trừ bệnh thiếu máu huyết tán tự miễn dịch (AIHA). Xét nghiệm trực tiếp antiglobulin (còn gọi là xét nghiệm Coombs trực tiếp) đánh giá liệu có kháng thể đối với các tế bào hồng cầu khiến chúng bị hệ thống miễn dịch của bạn tấn công hay không. Như trong hầu hết các trường hợp thiếu máu tán huyết, lam máu ngoại vi (lam kính hiển vi của máu) rất hữu ích. Khi thiếu men G6PD, tế bào cắn và tế bào phồng rộp là phổ biến. Đây là những thay đổi xảy ra đối với tế bào hồng cầu khi nó bị phá hủy.

Nếu nghi ngờ thiếu hụt G6PD, mức G6PD có thể bị loại bỏ. Mức G6PD thấp phù hợp với sự thiếu hụt G6PD. Thật không may, giữa một cuộc khủng hoảng tán huyết cấp tính, mức G6PD bình thường không loại trừ sự thiếu hụt. Nhiều hồng cầu lưới hiện diện trong cuộc khủng hoảng tán huyết chứa mức bình thường của G6PD gây ra âm tính giả. Nếu nghi ngờ cao, xét nghiệm nên được lặp lại khi bệnh nhân ở trạng thái ban đầu.

Sự đối xử

Tránh các loại thuốc hoặc thực phẩm gây ra các cuộc khủng hoảng tán huyết (phá vỡ tế bào hồng cầu). Một số trong số này được liệt kê dưới đây.

• Đậu Fava (còn gọi là đậu rộng)
• Băng phiến (hoặc các sản phẩm khác có chứa naphthalene)
• Thuốc kháng sinh sulfat như Bactrim / Septra, sulfadiazine
• Thuốc kháng sinh quinolone như ciprofloxacin, levofloxacin
• Nitrofurantoin (kháng sinh)
• Thuốc chống sốt rét như primaquine
• Xanh metylen
• Thuốc trị lao như dapsone và sulfoxone
• Thuốc điều trị ung thư như doxorubicin hoặc rasburicase
• Phenazopyridine

Truyền máu được sử dụng khi bệnh nhân thiếu máu trầm trọng và bệnh nhân có triệu chứng. May mắn thay, hầu hết bệnh nhân không bao giờ cần truyền máu.