NộI Dung
- Bệnh Gaucher là gì?
- Nguyên nhân gây ra bệnh Gaucher?
- Các triệu chứng của bệnh Gaucher là gì?
- Bệnh Gaucher được chẩn đoán như thế nào?
- Bệnh Gaucher được điều trị như thế nào?
- Các biến chứng của bệnh Gaucher là gì?
- Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa bệnh Gaucher?
- Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
- Sống chung với bệnh Gaucher
Những điểm chính- Bước tiếp theo
Bệnh Gaucher là gì?
Bệnh Gaucher là một rối loạn di truyền hiếm gặp được truyền từ cha mẹ sang con cái (di truyền). Khi bạn bị bệnh Gaucher, bạn đang thiếu một loại enzyme phân hủy các chất béo được gọi là lipid. Lipid bắt đầu tích tụ trong một số cơ quan như lá lách và gan của bạn.
Điều này có thể gây ra nhiều triệu chứng khác nhau. Lá lách và gan của bạn có thể rất lớn và ngừng hoạt động bình thường. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến phổi, não, mắt và xương của bạn.
Có 3 loại bệnh Gaucher:
- Loại 1. Đây là loại bệnh Gaucher phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng đến khoảng 90% những người mắc bệnh. Nếu bạn có loại 1, bạn không có đủ tiểu cầu trong máu. Điều này có thể khiến bạn dễ bị bầm tím và cảm thấy rất mệt mỏi (mệt mỏi). Các triệu chứng của bạn có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi. Bạn có thể bị to gan hoặc lá lách. Bạn cũng có thể gặp các vấn đề về thận, phổi hoặc xương.
- Loại 2. Dạng bệnh này ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh từ 3 đến 6 tháng tuổi. Nó gây tử vong. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ em không sống quá 2 tuổi.
- Loại 3. Các triệu chứng bao gồm các vấn đề về xương, rối loạn chuyển động mắt, co giật trở nên rõ ràng hơn theo thời gian, rối loạn máu, khó thở và gan và lá lách to.
Nguyên nhân gây ra bệnh Gaucher?
Bệnh Gaucher được truyền từ cha mẹ sang con cái (là di truyền). Nó được gây ra bởi một vấn đề với gen GBA.
Nó là một rối loạn lặn trên autosomal. Điều này có nghĩa là mỗi phụ huynh phải truyền gen GBA bất thường cho con họ để có được Gaucher. Cha mẹ có thể chỉ có 1 gen GBA và do đó, không có bất kỳ dấu hiệu nào của bệnh, nhưng là người mang mầm bệnh. Bệnh Gaucher loại 1 thường được tìm thấy nhất ở những người Do Thái Ashkenazi, những người có nhiều người mang gen GBA khiếm khuyết.
Các triệu chứng của bệnh Gaucher là gì?
Các triệu chứng của mỗi người có thể khác nhau. Đối với nhiều người, các triệu chứng bắt đầu từ thời thơ ấu. Một số người có các triệu chứng rất nhẹ.
Các triệu chứng của bệnh Gaucher có thể bao gồm:
- Lá lách to
- Gan to
- Rối loạn chuyển động mắt
- Đốm vàng trong mắt
- Không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu)
- Cực kỳ mệt mỏi (mệt mỏi)
- Bầm tím
- Vấn đề về phổi
- Co giật
Bệnh Gaucher được chẩn đoán như thế nào?
Để chẩn đoán, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ xem xét sức khỏe tổng thể và sức khỏe trước đây của bạn. Anh ấy hoặc cô ấy sẽ khám sức khỏe cho bạn.
Nhà cung cấp của bạn cũng sẽ xem xét:
- Mô tả của bạn về các triệu chứng
- Tiền sử bệnh gia đình của bạn
- Kết quả xét nghiệm máu
Vì bệnh Gaucher có rất nhiều triệu chứng khác nhau nên có thể mất thời gian để chẩn đoán chính xác.
Bệnh Gaucher được điều trị như thế nào?
Không có cách chữa khỏi bệnh Gaucher. Nhưng điều trị có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình.
Việc điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào loại bệnh Gaucher mà bạn mắc phải. Điều trị có thể bao gồm:
- Liệu pháp thay thế enzyme, có hiệu quả đối với loại 1 và 3
- Các loại thuốc
- Khám sức khỏe thường xuyên và kiểm tra mật độ xương để kiểm tra bệnh của bạn
- Cấy ghép tủy xương
- Phẫu thuật để loại bỏ tất cả hoặc một phần lá lách của bạn
- Phẫu thuật thay khớp
- Truyền máu
Các biến chứng của bệnh Gaucher là gì?
Bệnh Gaucher có thể gây ra các vấn đề sức khỏe khác như:
- Tăng trưởng chậm
- Chậm dậy thì
- Xương yếu
- Đau xương
- Tổn thương não
- Đau khớp
- Gặp khó khăn khi đi bộ hoặc đi lại
- Không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh (thiếu máu)
- Cực kỳ mệt mỏi (mệt mỏi)
Tôi có thể làm gì để ngăn ngừa bệnh Gaucher?
Nếu bệnh Gaucher di truyền trong gia đình bạn, hãy nói chuyện với một chuyên gia tư vấn di truyền. Họ có thể giúp bạn tìm ra nguy cơ mắc bệnh. Bạn cũng có thể tìm hiểu khả năng truyền bệnh cho con cái của mình.
Kiểm tra anh hoặc chị em của người bị bệnh Gaucher có thể giúp phát hiện bệnh sớm. Điều này có thể giúp điều trị.
Khi nào tôi nên gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của mình?
Gọi cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có bất kỳ triệu chứng nào sau đây:
- Cảm thấy chóng mặt
- Ngất xỉu
- Co giật
- Khó thở
- Mất khả năng vận động
- Gãy xương bất thường hoặc đau xương
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn có các triệu chứng mới, chẳng hạn như đau khớp hoặc co giật. Cũng cho bác sĩ của bạn biết nếu điều trị của bạn không còn giúp kiểm soát các triệu chứng ban đầu của bạn.
Sống chung với bệnh Gaucher
Làm theo lời khuyên của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe để chăm sóc bản thân. Uống thuốc theo chỉ dẫn. Đến tất cả các lần khám bệnh theo dõi của bạn.
Những điểm chính
- Nó là một rối loạn truyền từ cha mẹ sang con cái (di truyền).
- Nó làm cho các chất béo được gọi là lipid tích tụ trong một số cơ quan như lá lách và gan.
- Các cơ quan có thể trở nên rất lớn và không hoạt động tốt. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến phổi, não, mắt và xương.
- Có thể khó chẩn đoán vì có nhiều triệu chứng khác nhau.
- Không có cách chữa trị, nhưng điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng.
Bước tiếp theo
Các mẹo giúp bạn tận dụng tối đa khi đến gặp nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe:
- Biết lý do cho chuyến thăm của bạn và những gì bạn muốn xảy ra.
- Trước chuyến thăm của bạn, hãy viết ra những câu hỏi bạn muốn trả lời.
- Mang theo ai đó để giúp bạn đặt câu hỏi và ghi nhớ những gì nhà cung cấp của bạn nói với bạn.
- Khi thăm khám, hãy viết ra tên của chẩn đoán mới và bất kỳ loại thuốc, phương pháp điều trị hoặc xét nghiệm mới nào. Đồng thời viết ra bất kỳ hướng dẫn mới nào mà nhà cung cấp của bạn cung cấp cho bạn.
- Biết tại sao một loại thuốc hoặc phương pháp điều trị mới được kê đơn và nó sẽ giúp ích cho bạn như thế nào. Cũng biết những tác dụng phụ là gì.
- Hỏi xem tình trạng của bạn có thể được điều trị bằng những cách khác không.
- Biết lý do tại sao nên thử nghiệm hoặc quy trình và kết quả có thể có ý nghĩa gì.
- Biết những gì sẽ xảy ra nếu bạn không dùng thuốc hoặc làm xét nghiệm hoặc thủ thuật.
- Nếu bạn có một cuộc hẹn tái khám, hãy ghi lại ngày, giờ và mục đích của chuyến thăm đó.
- Biết cách bạn có thể liên hệ với nhà cung cấp của mình nếu bạn có thắc mắc.