NộI Dung
Một khuynh hướng di truyền hoặc tính nhạy cảm di truyền với ung thư có nghĩa là một người có nguy cơ phát triển bệnh cao hơn do cấu tạo gen của họ. Có khuynh hướng di truyền đối với một bệnh ung thư nói riêng hoặc ung thư nói chung không có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh. Cũng có các mức độ rủi ro khác nhau, với một số người có nguy cơ phát triển ung thư rất cao và những người khác chỉ có nguy cơ mắc bệnh tăng nhẹ. Nhìn chung, khoảng 10% ung thư được coi là di truyền, mặc dù mức độ di truyền đóng một vai trò khác nhau với các loại khác nhau.Chúng ta sẽ xem xét ý nghĩa của khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư, những người có thể mắc một khuynh hướng này, ví dụ và vai trò của việc tư vấn và xét nghiệm di truyền.
Định nghĩa và Ý nghĩa
Một khuynh hướng di truyền là một nguy cơ di truyền phát triển một bệnh hoặc tình trạng. Với bệnh ung thư, một người có thể có nhiều khả năng phát triển một loại hoặc một số loại ung thư hơn mức trung bình, và nếu một bệnh ung thư xảy ra, nó có thể phát triển ở độ tuổi trẻ hơn mức trung bình của những người không có tính nhạy cảm di truyền. Có một số khái niệm quan trọng cần hiểu khi nói về nguy cơ di truyền đối với bệnh ung thư.
Một khuynh hướng di truyền không có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh ung thư
Nếu bạn có khuynh hướng di truyền mắc bệnh ung thư, điều đó không có nghĩa là bạn sẽ phát triển bệnh. Tương tự như vậy, nếu bạn không có khuynh hướng di truyền, bạn vẫn có thể gặp rủi ro.
Hầu hết các Ung thư là Đa yếu tố trong Nguyên nhân
Một khuynh hướng di truyền không gây ung thư
Có khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư không có nghĩa là bạn sẽ mắc bệnh đó - nói cách khác, nó không trực tiếp nguyên nhân ung thư - mặc dù nguy cơ của bạn cao hơn. Trong nhiều trường hợp, khuynh hướng di truyền là do đột biến gen được gọi là gen ức chế khối u.
Các gen ức chế khối u mã hóa các protein sửa chữa DNA bị hư hỏng. Khi DNA trong tế bào bị hư hỏng (do các chất gây ung thư do quá trình trao đổi chất bình thường trong cơ thể hoặc do tiếp xúc với môi trường), cơ thể thường sửa chữa tổn thương hoặc loại bỏ tế bào bất thường. Sự tích tụ của các đột biến trong một tế bào không được sửa chữa (và nếu tế bào được phép sống) do đó có thể dẫn đến một tế bào ung thư.
Tế bào ung thư so với tế bào bình thường: Chúng khác nhau như thế nào?
Hầu hết các Ung thư là Đa yếu tố trong Nguyên nhân
Hầu hết các bệnh ung thư không phải là kết quả của một đột biến đơn lẻ (hoặc thay đổi bộ gen khác), mà là trung bình của sáu. Những đột biến này có thể xảy ra theo thời gian và do sự tiếp xúc khác nhau. Người ta cho rằng hầu hết các bệnh ung thư là đa yếu tố, có nghĩa là sự kết hợp của các yếu tố (di truyền, môi trường, lối sống, y tế, v.v.) làm tăng hoặc giảm nguy cơ.
Mức độ rủi ro có thể thay đổi rộng rãi
Khuynh hướng di truyền có thể ở mức trung bình hoặc cao và điều này rất khác nhau. Ví dụ, một đột biến gen có thể làm tăng nguy cơ ung thư suốt đời là 70%, trong khi một đột biến khác có thể chỉ làm tăng nguy cơ hơn mức trung bình một chút. Khái niệm "thâm nhập" này rất quan trọng để hiểu nếu bạn đã học được rằng bạn có khuynh hướng di truyền.
Lịch sử gia đình không phải lúc nào cũng hữu ích
Mọi người có thể có khuynh hướng di truyền mắc bệnh ung thư ngay cả khi họ không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Ví dụ, một phụ nữ có thể phát triển ung thư buồng trứng di truyền ngay cả khi cô ấy chưa từng có người thân là phụ nữ mắc bệnh.
Tương tự, xét nghiệm di truyền không phải lúc nào cũng hữu ích. Một người có thể có kết quả âm tính khi xét nghiệm nhưng vẫn có khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư dựa trên tiền sử gia đình.
Ngay cả khi một người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, điều đó không nhất thiết có nghĩa là họ có khuynh hướng di truyền đối với căn bệnh này. Ung thư di truyền trong các gia đình có thể liên quan đến các phơi nhiễm thông thường (như hút thuốc lá hoặc radon) hoặc thực hành lối sống hơn là di truyền.
Có khuynh hướng di truyền đối với ung thư không phải lúc nào cũng xấu
Một số người đã thực sự lập luận rằng đôi khi có khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư có thể hữu ích. Ví dụ, trong số khoảng 10% những người có khuynh hướng di truyền mắc bệnh ung thư vú, việc sàng lọc cũng như các lựa chọn phòng ngừa luôn có sẵn. Ngược lại, 90% những người phát triển bệnh không có yếu tố di truyền có thể ít được khám sàng lọc (hoặc loại sàng lọc phù hợp như MRI), có thể loại bỏ các triệu chứng sớm hoặc có thể ít khả năng giải quyết. các yếu tố khác có thể làm tăng nguy cơ của họ.
Ai có khuynh hướng di truyền?
Trong một số trường hợp, việc xác định xem một người có thể có khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư hay không là tương đối đơn giản, trong khi những lần khác thì khó khăn hơn.
Tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư
Tiền sử gia đình bị ung thư không có nghĩa là một người có khuynh hướng di truyền. Rốt cuộc, một trong hai nam giới và một trong ba phụ nữ được cho là sẽ phát triển ung thư trong suốt cuộc đời của họ. Nhưng các mẫu nhất định đáng quan tâm hơn.
- Ba hoặc nhiều người thân mắc cùng một loại ung thư
- Sự kết hợp của một số bệnh ung thư. Ví dụ, có một thành viên trong gia đình bị ung thư vú và một thành viên khác cùng phía bị ung thư tuyến tụy có thể gợi ý đột biến gen BRCA2 thậm chí nhiều hơn nếu hai hoặc ba thành viên trong gia đình bị ung thư vú.
- Một thành viên trong gia đình bị ung thư khi còn trẻ.
Một thành viên trong gia đình càng gần gũi (chẳng hạn như người thân cấp một), bạn càng có nhiều nguy cơ mắc bệnh. Họ hàng cấp một bao gồm cha mẹ, anh chị em và con cái. Thân nhân cấp hai gồm ông bà nội, cô, dì, chú, bác, cậu ruột, cháu ruột, anh chị em cùng cha khác mẹ. Họ hàng cấp ba bao gồm anh em họ đầu, ông bà cố và cháu chắt.
Khi nói về tiền sử gia đình, điều quan trọng là phải phân biệt các đột biến di truyền hoặc các dị tật khác và các đột biến mắc phải. Thử nghiệm di truyền hiện được thực hiện với một số loại ung thư để xác định xem liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu có thể hiệu quả hay không. Các đột biến như đột biến EGFR trong ung thư phổi hoặc đột biến BRAF trong khối u ác tính hầu như luôn luôn là đột biến mắc phải, hoặc đột biến phát triển trong quá trình một tế bào trở thành tế bào ung thư. Những đột biến này chỉ xảy ra trong các tế bào ung thư và không thể truyền cho con cái.
Đột biến gen di truyền (dòng dõi) so với đột biến gen có được (xôma)Ung thư khi còn trẻ
Phát triển ung thư khi còn trẻ (hoặc ít nhất là trẻ hơn tuổi trung bình khi được chẩn đoán) làm tăng khả năng bạn có khuynh hướng di truyền. Ví dụ, ung thư vú ở phụ nữ trẻ (dưới 30 đến 40 tuổi) có nhiều khả năng liên quan đến yếu tố di truyền.
Ung thư không điển hình cho tình dục đó
Ung thư vú ở nam có nhiều khả năng liên quan đến yếu tố di truyền hơn nhiều so với ung thư vú ở nữ.
Trẻ em bị ung thư
Trẻ em phát triển ung thư có thể có khuynh hướng di truyền, nhưng không phải lúc nào chúng cũng có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Một nghiên cứu năm 2015 trên 1000 trẻ em bị ung thư cho thấy 8,3% có đột biến gen có khuynh hướng. Tuy nhiên, trong số những đứa trẻ bị đột biến gen, chỉ 40% có tiền sử gia đình bị ung thư.
Ung thư hiếm
Những người phát triển một số bệnh ung thư không phổ biến như u nguyên bào võng mạc hoặc một số khối u nội tiết thường có khuynh hướng di truyền.
Nhiều khối u chính
Một nghiên cứu năm 2018 đã xem xét tỷ lệ bất thường (thay đổi gen khuynh hướng ung thư) ở những người đã phát triển nhiều hơn một bệnh ung thư nguyên phát (hai hoặc nhiều bệnh ung thư không liên quan). Nhìn vào những người đã được chẩn đoán mắc hai bệnh ung thư nguyên phát trước 60 tuổi hoặc ba khối u nguyên phát trước 70 tuổi, một phần ba gen có khuynh hướng ung thư đã được xác định. Đáng chú ý là điều này được thực hiện với giải trình tự toàn bộ bộ gen, và người ta cho rằng ít nhất một nửa số bất thường này sẽ không bị phát hiện bằng giải trình tự nhắm mục tiêu thông thường.
Nguyên nhân
Khuynh hướng di truyền đề cập đến một biến thể di truyền làm tăng khả năng mắc bệnh. Những thứ này được truyền từ cha mẹ sang con cái, nhưng không phải tất cả trẻ em đều nhất thiết phải nhận được các loại gen có khả năng gây bệnh.
Nhiều người quen thuộc với các đột biến gen đơn lẻ (chẳng hạn như đột biến gen BRCA), nhưng sự kết hợp của những thay đổi trên một số gen cũng có thể tạo ra khuynh hướng di truyền. Các nghiên cứu về sự liên kết trên toàn bộ bộ gen hiện đang được thực hiện nhằm tìm kiếm những thay đổi đơn lẻ trong ADN (đa hình gen đơn) tương đối phổ biến trong quần thể. Với các bệnh như ung thư, nó có thể là sự kết hợp của các biến thể trong một số gen gây ra nguy cơ, chứ không phải là các đột biến gen đơn lẻ. Khoa học còn trẻ với bệnh ung thư, nhưng nó làm sáng tỏ trong nhiều điều kiện. Ví dụ, thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác chủ yếu được cho là do môi trường, nhưng các nghiên cứu liên kết rộng gen đã phát hiện ra rằng các biến thể trong ba gen có thể chiếm tới 75% các trường hợp.
Bây giờ chúng tôi đang tìm hiểu rằng các đa hình ảnh hưởng đến chức năng của miRNA có thể giúp dự đoán nguy cơ ung thư ở phụ nữ.
Ví dụ về các gen cụ thể và các hội chứng ung thư di truyền
Một số ví dụ về các đột biến gen dẫn đến ung thư và các hội chứng ung thư di truyền bao gồm:
- Đột biến BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng (cũng như các đột biến khác)
- Các đột biến không phải BRCA làm tăng nguy cơ ung thư vú
- Các đột biến không phải BRCA làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng
- RB1: Khoảng 40% trẻ em phát triển u nguyên bào võng mạc có gen RB1 bất thường
- Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP)
- Hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền)
- Hội chứng Li-Fraumeni
Ngoài những gen này và một số gen khác, có khả năng sẽ có nhiều gen di truyền hơn sẽ được tìm thấy trong tương lai.
Xét nghiệm di truyền
Xét nghiệm di truyền hiện có sẵn cho một số bệnh ung thư, bao gồm:
- Ung thư vú
- Ung thư buồng trứng
- Ung thư ruột kết
- Ung thư tuyến giáp
- Ung thư tuyến tiền liệt
- Ung thư tuyến tụy
- U ác tính
- Sarcoma
- Ung thư thận
- Ung thư dạ dày
Thận trọng về Kiểm tra Di truyền Tại nhà
Một lời cảnh báo mạnh mẽ dành cho những người đang cân nhắc việc xét nghiệm di truyền tại nhà để tìm ung thư. Nếu những xét nghiệm này dương tính, bạn có thể có khuynh hướng, nhưng xét nghiệm âm tính tại nhà có thể rất dễ gây hiểu lầm. Ví dụ, xét nghiệm 23andme chỉ phát hiện ba trong số hơn một nghìn đột biến BRCA.
Tầm quan trọng của tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền rất quan trọng đối với những người có thể có khuynh hướng di truyền đối với bệnh ung thư vì một số lý do. Một là hiểu chính xác những hạn chế của thử nghiệm và chuẩn bị
Một lý do rất quan trọng để theo đuổi tư vấn di truyền là các xét nghiệm di truyền mà chúng tôi có sẵn tại thời điểm hiện tại chưa hoàn thiện. Bạn có thể xét nghiệm di truyền cho kết quả âm tính nhưng vẫn có nguy cơ bị ung thư di truyền. Một nhà tư vấn di truyền giỏi có thể xác định xem bạn có nguy cơ mắc bệnh hay không bằng cách xem xét kỹ tiền sử gia đình của bạn.
Cơ hội bạc của việc có một khuynh hướng di truyền
Có khuynh hướng di truyền đối với một căn bệnh như ung thư có thể đáng sợ, nhưng có thể hữu ích nếu bạn nghĩ về điều này theo cách khác nếu bạn đang lo lắng. Nếu bạn có nhiều khả năng phát triển một tình trạng, bạn có thể cảnh giác về các triệu chứng và bác sĩ có thể kiểm tra bạn cẩn thận hơn những người không có khuynh hướng đó. Điều này có thể có nghĩa là nếu bạn phát triển bệnh, nó có thể bị phát hiện sớm hơn so với khi bạn không theo dõi bệnh; và theo nghĩa này, bạn thực sự có thể có cơ hội sống sót sau một tình trạng bệnh cao hơn so với khi bạn không theo dõi.
Một ví dụ về điều này có thể là một người có khuynh hướng di truyền mắc bệnh ung thư vú. Dựa trên nguy cơ gia tăng có thể xảy ra, bạn có thể có nhiều khả năng đi khám vú hơn, đi khám bác sĩ thường xuyên hơn, có thể bắt đầu chụp nhũ ảnh sớm hơn hoặc thậm chí chụp MRI vú hàng năm. Nếu bạn đã phát triển ung thư vú, nó có thể được phát hiện ở giai đoạn sớm hơn và có thể sống sót - hơn là ở những người không được cảnh báo về khả năng mắc bệnh. Những người có nguy cơ rất cao có thể xem xét tamoxifen phòng ngừa hoặc phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng.
- Chia sẻ
- Lật