NộI Dung
- Lợi ích tiềm năng
- Phương pháp của Genomic Health
- Các loại kiểm tra
- Câu hỏi thường gặp
- Các công ty khác
- khả dụng
- Hạn chế
Cá nhân hóa việc chăm sóc ung thư có nghĩa là mỗi cá nhân có thể được điều trị dựa trên những thay đổi di truyền cụ thể có trong khối u của họ. Sinh thiết được thực hiện trên khối u, tức là, một phần nhỏ của mô ung thư được lấy ra và đem đi xét nghiệm. Nhiều khi bệnh nhân ung thư đã trải qua một số hình thức phẫu thuật để cố gắng loại bỏ ung thư. Trong những trường hợp như thế này, phần ung thư đã được cắt bỏ (nếu được bảo quản) sẽ được sử dụng để xét nghiệm để không cần phẫu thuật sinh thiết tiếp theo.
Mục tiêu của Kiểm tra Bộ gen đối với Ung thư
- Lập bản đồ hồ sơ di truyền hoàn chỉnh của một khối u ung thư.
- Xác định các đột biến và thay đổi đã xảy ra trong khối u.
- Giúp bác sĩ quyết định loại hoặc kết hợp điều trị cụ thể nào là phù hợp nhất cho bệnh nhân dựa trên thông tin thu thập được.
Lợi ích tiềm năng
Có rất nhiều lợi ích khi xét nghiệm bộ gen để tìm ung thư và nó đã được biết là có thể cải thiện kết quả ung thư. Nó đang được biết đến như một phương pháp thay thế ít xâm lấn hơn, ít tốn kém hơn và ít độc hại hơn cho hóa trị liệu, vốn gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng cho bệnh nhân.
Điều này có nghĩa là bệnh nhân ung thư có thể tránh được việc điều trị bằng các phương pháp có thể đe dọa tính mạng. Một báo cáo về thử nghiệm bộ gen của Tổ chức Y tế Thế giới đã nêu ra ví dụ hoàn hảo về điều này. Tamoxifen (một phương pháp điều trị phổ biến cho bệnh nhân ung thư vú) cho thấy đối với những bệnh nhân mang đột biến SULTIA1 rằng họ "không đáp ứng tối ưu" với phương pháp điều trị. Theo báo cáo, một số bệnh nhân "chỉ đơn giản là kháng thuốc này." Tuy nhiên, ở những bệnh nhân khác, “liều lượng sai có thể gây tử vong cho bệnh nhân”. Nghiên cứu này mô tả phạm vi tác động tiêu cực khác nhau đáng kể mà một số phương pháp điều trị có thể có, tùy thuộc vào từng bệnh nhân.
Cuối cùng, xét nghiệm gen ung thư cũng giúp phát triển các loại thuốc điều trị ung thư mới và hiệu quả hơn. Một số ví dụ về các loại thuốc đã được phát triển để điều trị các bệnh ung thư khác nhau bằng cách nhắm vào các thay đổi di truyền cụ thể là Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) và Erlotinib (Tarceva).
Phương pháp của Genomic Health
Genomic Health là một công ty cung cấp các xét nghiệm chẩn đoán để phân tích hoạt động của một số gen nhất định có trong mô của bệnh nhân ung thư.
Thông tin quan trọng về khối u sau đó được phát hiện và sử dụng để điều chỉnh cách chăm sóc của bệnh nhân ung thư. Xét nghiệm Sức khỏe bộ gen có sẵn cho ung thư vú giai đoạn đầu và giai đoạn cuối, ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn đầu và giai đoạn cuối, và ung thư ruột kết. Các xét nghiệm chẩn đoán Genomic Health cung cấp cho bác sĩ và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc câu trả lời cho các câu hỏi sau về khối u và các lựa chọn điều trị nên theo đuổi:
- Bệnh ung thư hung hãn như thế nào?
- Bệnh nhân đang ở giai đoạn nào?
- Bệnh nhân có cần phẫu thuật, xạ trị, hóa trị hay phối hợp không?
Các loại kiểm tra
Có một số loại xét nghiệm mà Genomic Health cung cấp cho bệnh nhân. Việc xác định xét nghiệm nào thích hợp cho bệnh nhân phụ thuộc vào các yếu tố như loại và giai đoạn ung thư.
Kiểm tra sức khỏe bộ gen
Oncotype DX cho ung thư vú. Thử nghiệm này phân tích hoạt động của 21 gen cụ thể trong khối u ung thư. Nó dành cho những bệnh nhân mới được chẩn đoán và bị “giai đoạn sớm (giai đoạn I, II hoặc IIIa), ung thư vú có âm tính nút hoặc dương tính với nút (1-3), dương tính với thụ thể estrogen (ER +), hoặc Bệnh âm tính với HER2 ”. Xét nghiệm dự đoán mức độ hiệu quả của hóa trị liệu trong điều trị, khả năng tái phát ung thư trong tương lai (được gọi là Điểm tái phát vú) và liệu ung thư có thể được điều trị thành công chỉ bằng liệu pháp nội tiết tố.
Oncotype DX cho ung thư biểu mô ống dẫn tại chỗ (DCIS). Đây là loại xét nghiệm thứ hai cho bệnh ung thư vú. DCIS là một dạng ung thư vú vẫn còn ở giai đoạn rất sớm và chưa lây lan (không xâm lấn). Nó dành cho những bệnh nhân bị ung thư vú tiền xâm lấn này và cung cấp cho bác sĩ điều trị thông tin về khối u DCIS, cách nó hoạt động và khả năng nó tái phát ở cùng một bên vú.
Oncotype DX cho ung thư tuyến tiền liệt. Xét nghiệm này giúp nam giới được chẩn đoán mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn đầu quyết định phương pháp điều trị phù hợp. Phẫu thuật và / hoặc xạ trị thường được kê đơn cho ung thư tuyến tiền liệt mặc dù không phải lúc nào cũng cần thiết. Oncotype DX cho ung thư tuyến tiền liệt giúp bác sĩ xác định xem ung thư có tiến triển mạnh hay không và dự đoán sự phát triển và kết quả ngắn hạn và dài hạn của ung thư tuyến tiền liệt.
Thử nghiệm phát hiện hạt nhân Oncotype DX AR-V7.Xét nghiệm này dành cho những nam giới bị ung thư tuyến tiền liệt giai đoạn cuối. Giai đoạn muộn thường được điều trị bằng liệu pháp kháng androgen - thuốc ngăn tế bào ung thư tổng hợp bất kỳ nội tiết tố nam nào. Xét nghiệm Phát hiện Hạt nhân Oncotype DX AR-V7 giúp bác sĩ xác định liệu ung thư có còn đáp ứng với các liệu pháp kháng androgen hay đã trở nên kháng thuốc. Điều này xác định xem bệnh nhân có nên bắt đầu một loại liệu pháp khác hay không.
Oncotype DX cho Ung thư ruột kết. Xét nghiệm này dự đoán nguy cơ tái phát ung thư ở bệnh nhân ung thư ruột kết giai đoạn II và giai đoạn III A / B. Điều này giúp các bác sĩ quyết định xem có nên theo đuổi điều trị hóa trị sau phẫu thuật hay không và nếu có, loại liệu pháp bổ trợ nào nên được thêm vào hóa trị.
Câu hỏi thường gặp
Ai có thể đặt các bài kiểm tra này?
Các xét nghiệm gen ung thư này chỉ có thể được chỉ định bởi một chuyên gia chăm sóc sức khỏe được cấp phép, người trước tiên sẽ xác định tính hữu ích hoặc cách khác của xét nghiệm trong trường hợp của từng bệnh nhân.
Các xét nghiệm có được bảo hiểm chi trả không?
- Oncotype DX đối với bệnh ung thư xâm lấn giai đoạn đầu được Medicare và các công ty bảo hiểm lớn khác như Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross và Federal chi trả.
- Oncotype DX cho DCIS chỉ được Medicare đài thọ tại thời điểm này.
- Thử nghiệm ung thư tuyến tiền liệt Oncotype DX được Medicare đài thọ.
- Máy dò tìm hạt nhân Oncotype DX AR-V7 chưa được Medicare đài thọ.
- Thử nghiệm ung thư ruột kết Oncotype DX được Medicare đài thọ cho bệnh ung thư ruột kết Giai đoạn II nhưng chỉ thông qua Palmetto GBA (nhà thầu Medicare quốc gia về Sức khỏe bộ gen).
Trong tất cả các trường hợp, bệnh nhân ung thư có đủ điều kiện tham gia xét nghiệm cụ thể trước tiên phải được xác nhận về mặt y tế trước khi áp dụng bảo hiểm.
Các công ty khác
Khoa học đời sống Caris
Đây là một công ty cung cấp phương pháp Tiếp cận Hồ sơ Khối u Toàn diện Caris Molecular Intelligence®. Phương pháp này phát hiện ra bản thiết kế di truyền của một khối u ung thư và giúp các bác sĩ đưa ra quyết định điều trị tốt hơn. Phương pháp lập hồ sơ liên quan đến việc kiểm tra một số yếu tố khác nhau:
- Chất ức chế điểm kiểm soát miễn dịch. Đây là những loại thuốc phục hồi cơ chế chống khối u của hệ thống miễn dịch khi chúng đã bị ức chế. Về cơ bản, độ nhạy của các khối u với các loại thuốc này được đánh giá.
- Tính ổn định của vi vệ tinh (MSI). Điều này đề cập đến sự thay đổi số lượng trình tự lặp lại trong DNA của các tế bào nhất định.
- Gánh nặng do đột biến khối u (TMB). Đây là số lượng đột biến mà các tế bào khối u có.
Sau khi hoàn thành việc lập hồ sơ khối u, một danh sách các loại thuốc điều trị ung thư có thể có hiệu quả và lợi ích lâm sàng cũng được cung cấp.
Y học nền tảng
Foundation Medicine là một công ty chuyên cung cấp thông tin chi tiết về phân tử có sẵn một số xét nghiệm để kiểm tra bộ gen ung thư.
- Foundation One CDX. Đây là một thử nghiệm được FDA chấp thuận được sử dụng để xác định cấu trúc bộ gen của các khối u rắn. Nó phân tích MSI và TMB và bao gồm tùy chọn xét nghiệm hóa mô miễn dịch PD-L1 (một dấu ấn sinh học liên quan đến miễn dịch có thể được nhìn thấy trên các tế bào của khối u). Những điều này giúp bác sĩ đưa ra quyết định sáng suốt về liệu pháp điều trị ung thư theo đuổi. Foundation One CDX được Medicare và Medicare Advantage đài thọ miễn là bệnh nhân có khối u rắn đáp ứng các tiêu chí do CMS (Trung tâm Medicare và Medicaid) đề ra. Theo Foundation Medicine, xét nghiệm này có thể được sử dụng cho các bệnh ung thư như ung thư phổi không tế bào nhỏ, u ác tính, ung thư buồng trứng, ung thư vú, ung thư đại trực tràng và một số khối u rắn khác.
- Foundation One Liquid. Không giống như hầu hết các xét nghiệm gen ung thư khác dựa vào mô sinh thiết rắn để thu thập thông tin, xét nghiệm đặc biệt này dựa vào việc lấy máu. Nó là điển hình cho những bệnh nhân ung thư đã ở giai đoạn nặng và nó cung cấp kết quả về MSI và các gen mục tiêu đã chọn. Xét nghiệm này có thể được thực hiện bởi bệnh nhân ung thư có phổi, vú, tuyến tiền liệt, đường tiêu hóa, u ác tính hoặc khối u rắn não. Nó không được Medicare đài thọ.
- Foundation One Heme.Xét nghiệm này được sử dụng để xác định tính di truyền của các khối u và khối u ác tính huyết học (ung thư bắt đầu trong các tế bào tạo máu của máu hoặc trong hệ thống miễn dịch). Kết quả xét nghiệm cho thấy các đột biến trong gen và đề xuất các liệu pháp điều trị sẵn có cũng như các thử nghiệm lâm sàng phù hợp / có sẵn. Foundation One Heme không chỉ sử dụng trình tự DNA mà còn sử dụng trình tự RNA, và nó cung cấp thông tin về TMB và MSI. Tất cả những điều này giúp bác sĩ quyết định liệu pháp tốt nhất cho bệnh nhân. Không giống như hai xét nghiệm khác, Foundation One Heme có thể được sử dụng để kiểm tra cả các loại ung thư như sarcoma Ewing và ung thư cơ vân và các khối u không rắn như bệnh bạch cầu, hội chứng loạn sản tủy, u lympho, đa u tủy và ung thư tăng sinh tủy.
Sức khỏe người bảo vệ
Guardant Health phục vụ cho những bệnh nhân ung thư đã ở giai đoạn nặng. Thử nghiệm Guardant360 của họ cung cấp kết quả bộ gen từ các mẫu lấy máu - điều này rất hữu ích khi sinh thiết khó về mặt kỹ thuật. Guardant360 có sẵn cho các loại khối u khác nhau bao gồm cả ung thư phổi.
Di truyền vô số
Myriad Genetics là một công ty chẩn đoán phân tử có một số lựa chọn cho bệnh nhân ung thư để khám phá y học chính xác.
- Dự đoán. Đây là một xét nghiệm gen được sử dụng để dự đoán xác suất tái phát cho những phụ nữ bị ung thư vú xâm lấn giai đoạn đầu, cụ thể là "có tình trạng thụ thể ER +, HER2− và những người âm tính với nút (N0) và dương tính với nút (N1)."
- Thử nghiệm Prolaris. Thử nghiệm này đo lường mức độ phát triển nhanh chóng và mạnh mẽ của khối u tuyến tiền liệt của bệnh nhân.
khả dụng
Về mặt lý thuyết, xét nghiệm gen có sẵn cho tất cả bệnh nhân ung thư. Thật không may, một phần do chi phí đắt đỏ, xét nghiệm gen đã không trở thành phương pháp điều trị thường quy cho tất cả các loại ung thư. Cuối cùng, bác sĩ của bệnh nhân sẽ xác định xem có cần thiết hay không. Mặc dù tiện ích tuyệt vời của việc kiểm tra bộ gen, nhưng hiệu quả còn phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể.
Hạn chế
Hãy nhớ rằng bất chấp những lợi ích của nó, xét nghiệm gen để điều trị ung thư có một số hạn chế. Có thể không có bất kỳ đột biến di truyền nào được xác định trong quá trình thử nghiệm và ngay cả khi quan sát thấy đột biến di truyền, có thể không có bất kỳ liệu pháp điều trị nào.
Biết rằng tế bào ung thư thay đổi theo thời gian, vì vậy đột biến / thay đổi quan sát được trong khối u tại một thời điểm có thể thay đổi. Ngoài ra, một số khối u không đồng nhất và bởi vì xét nghiệm gen chỉ sử dụng một phần nhỏ của khối u, các đột biến tồn tại ở các phần khác của khối u chưa được xét nghiệm có thể không được phát hiện. Điều này có nghĩa là nếu bạn được điều trị bằng liệu pháp nhắm vào các đột biến đã xác định, các tế bào ung thư mang các đột biến không được phát hiện và nhắm mục tiêu có thể tiếp tục phát triển.
Một lời từ rất tốt
Xét nghiệm gen là một cách rất hữu ích và hiệu quả để đảm bảo rằng bạn có được phương pháp điều trị tốt nhất cho bệnh ung thư của mình. Thảo luận nhiều về các lựa chọn của bạn với bác sĩ và đừng ngại hỏi liệu bác sĩ có khuyên bạn nên làm xét nghiệm gen để tìm ung thư hay không. Vui lòng tìm kiếm ý kiến y tế thứ hai nếu bạn nghĩ rằng xét nghiệm gen có thể có lợi nhưng bác sĩ ung thư của bạn lại nghĩ khác.
Khi chọn công ty xét nghiệm gen ung thư tốt nhất để sử dụng, hãy tiến hành nghiên cứu sâu rộng - nếu có thể, với sự giúp đỡ của bạn bè và gia đình. Điều này sẽ giúp bạn yên tâm rằng bạn đang nhận được loại xét nghiệm tốt nhất cho bệnh ung thư cụ thể mà bạn mắc phải và giai đoạn của nó. Cuối cùng, xét nghiệm bộ gen cho bệnh ung thư có thể rất tốn kém. Đảm bảo xác nhận chính sách bảo hiểm của bạn.
Những ảnh hưởng nào nên nhận và điều nào nên tránh trong quá trình điều trị ung thư