NộI Dung
- Di truyền học đóng vai trò như thế nào trong bệnh Celiac
- Các gen liên quan đến sự nhạy cảm với Gluten
- Các gen khác có thể liên quan đến việc không dung nạp Gluten
- Kết luận
Những người bị bệnh celiac, được hiểu rõ nhất về năm loại "dị ứng" với gluten, hầu như luôn mang một trong hai gen rất cụ thể. Trên thực tế, các bác sĩ thường sử dụng xét nghiệm gen để loại trừ bệnh celiac - nếu bạn không có gen cần thiết để phát triển bệnh celiac, họ nói, bạn gần như chắc chắn không mắc bệnh.
Sự di truyền của sự nhạy cảm với gluten không phải celiac còn ít rõ ràng hơn.
Di truyền học đóng vai trò như thế nào trong bệnh Celiac
"Các gen bệnh celiac" xuất hiện trong khoảng 35 đến 40% dân số tổng thể và thực tế là bạn có gen này không có nghĩa là bạn nhất thiết sẽ phát triển bệnh celiac - nó chỉ đơn giản có nghĩa là bạn có tiềm năng di truyền để làm như vậy.
Các gen khiến bạn mắc bệnh celiac được gọi là gen HLA-DQ và chúng được tìm thấy trên phức hợp HLA-lớp II của DNA của chúng ta. Mọi người đều nhận được một bản sao của gen HLA-DQ từ mẹ của họ và bản sao thứ hai của gen HLA-DQ từ cha của họ.
Có bốn loại gen HLA-DQ chung, được gọi là HLA-DQ1, HLA-DQ2, HLA-DQ3 và HLA-DQ4. HLA-DQ1 được chia nhỏ thành HLA-DQ5 và HLA-DQ6, trong khi HLA-DQ3 được chia nhỏ thành HLA-DQ7, HLA-DQ8 và HLA-DQ9.
Vì mọi người đều nhận được hai gen HLA-DQ (một từ mẹ của họ và một từ cha của họ), một người có thể có bất kỳ một trong số rất nhiều tổ hợp gen khác nhau. Một số gen này khiến bạn mắc bệnh celiac, trong khi nghiên cứu sơ bộ cho thấy các gen khác có thể khiến bạn nhạy cảm với gluten.
Chúng tôi biết rằng đại đa số những người bị bệnh celiac được chứng minh bằng sinh thiết đều mang HLA-DQ2 hoặc HLA-DQ8 (một tập hợp con của HLA-DQ3). Tuy nhiên, vì khoảng 35% hoặc 40% dân số mang một hoặc cả hai gen bệnh celiac, nên có gen này không có nghĩa là bạn chắc chắn sẽ mắc bệnh celiac - còn có các yếu tố khác (chủ yếu là chưa được phát hiện) liên quan.
Các gen liên quan đến sự nhạy cảm với Gluten
Theo một số nghiên cứu sơ bộ, khi nói đến sự nhạy cảm với gluten, có vẻ như các gen bệnh celiac không có nhiều tác dụng.
Trong nghiên cứu nghiên cứu về độ nhạy cảm với gluten được phát hành vào đầu năm 2011 bởi nhà nghiên cứu bệnh celiac của Đại học Maryland, Tiến sĩ Alessio Fasano, các tác giả đã phân tích gen của những người được chẩn đoán nhạy cảm với gluten và so sánh chúng với một nhóm người khác đều có cái gọi là "tiêu chuẩn vàng. "chẩn đoán bệnh celiac thông qua xét nghiệm máu và sinh thiết.
Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng chỉ 56% những người được chẩn đoán là nhạy cảm với gluten mang DQ2 hoặc DQ8, cho thấy rằng những gen đó ít liên quan đến sự phát triển nhạy cảm với gluten hơn so với sự phát triển của bệnh celiac. Tuy nhiên, các gen này xuất hiện thường xuyên hơn ở những người nhạy cảm với gluten hơn là ở dân số chung, vì vậy có lẽ chúng có thể đóng một số vai trò trong độ nhạy cảm với gluten - không rõ chúng có thể đóng vai trò gì.
Tất nhiên, nhiều bác sĩ muốn thấy những phát hiện của Tiến sĩ Fasano được nhân rộng trước khi họ đồng ý rằng có tồn tại sự nhạy cảm với gluten. Tiến sĩ Fasano hiện đang nghiên cứu để xác định các dấu ấn sinh học có thể dẫn đến một bài kiểm tra độ nhạy với gluten.
Các gen khác có thể liên quan đến việc không dung nạp Gluten
Tiến sĩ Kenneth Fine, người đã phát triển quy trình kiểm tra độ nhạy với gluten của EnteroLab, cho biết ông tin rằng tất cả mọi người có gen HLA-DQ2 và HLA-DQ8 "sẽ trình bày gluten cho hệ thống miễn dịch để phản ứng - tức là nhạy cảm với gluten."
Nhưng những người có HLA-DQ2 và HLA-DQ8 không đơn độc về độ nhạy cảm với gluten của họ, Tiến sĩ Fine nói. Ông tin rằng tất cả mọi người có HLA-DQ1 và HLA-DQ3 cũng có khuynh hướng nhạy cảm với gluten. Điều đó có nghĩa là chỉ những người có hai bản sao của HLA-DQ4 (ít hơn 1% dân số Hoa Kỳ) mới được miễn nhiễm với sự nhạy cảm với gluten do di truyền, theo Tiến sĩ Fine. Theo ý kiến của ông, những người còn lại có tiềm năng di truyền để phát triển tình trạng này.
Những người có hai bản sao của các gen cụ thể, chẳng hạn như HLA-DQ7 (một dạng của HLA-DQ3 tương tự như HLA-DQ8), có nguy cơ phản ứng rất mạnh với gluten, cũng như những người có hai bản sao của HLA-DQ2 có thể phát triển bệnh celiac rất nặng. bệnh tật, ông nói.
Hãy nhớ rằng, nghiên cứu của Tiến sĩ Fine đã không được sao chép bởi những người khác nghiên cứu về di truyền của sự nhạy cảm với celiac và gluten, vì vậy không rõ liệu nó có được xác thực hay không. Tuy nhiên, nếu những dự đoán của ông trở nên chính xác, điều đó có nghĩa là hầu hết mọi người ở Hoa Kỳ đều có một số gen cơ bản cần thiết để phát triển độ nhạy với gluten. Tuy nhiên, vì không phải ai cũng có tình trạng này (xem bài viết của tôi Có bao nhiêu người bị mẫn cảm với Gluten?), Nên phải có các yếu tố và gen khác liên quan.
Kết luận
Các nhà nghiên cứu khác vẫn cần xác nhận những kết quả và giả thuyết ban đầu này để chúng được chấp nhận rộng rãi trong cộng đồng y tế, và các bác sĩ vẫn còn nhiều hoài nghi về việc liệu có tồn tại sự nhạy cảm với gluten hay không. Dựa trên tất cả những điều này, xét nghiệm gen để xác định độ nhạy với gluten không có khả năng trở nên hữu ích hoặc thực tế trong thế giới thực vào thời điểm này, nếu có.
Tuy nhiên, cả Tiến sĩ Fasano và Tiến sĩ Fine, trong số những người khác, vẫn tiếp tục nghiên cứu vấn đề di truyền nhạy cảm với gluten. Nghiên cứu của họ chỉ ra rằng ngay cả khi xét nghiệm gen celiac của bạn là âm tính, bạn vẫn có thể gặp vấn đề với gluten.
Tờ thông tin EnteroLab: Các câu hỏi thường gặp về diễn giải kết quả.
- Chia sẻ
- Lật