NộI Dung
Phù mạch có thể do di truyền, nhưng hầu hết thì không. Có các xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định phù mạch di truyền.Phù mạch không phải di truyền thường được chẩn đoán dựa trên sự xuất hiện của da kết hợp với tiền sử tiếp xúc với một chất có thể gây ra phản ứng dị ứng. Đôi khi, xét nghiệm máu có thể hỗ trợ chẩn đoán, nhưng kết quả không cụ thể. của các bất thường liên quan.
Tự kiểm tra / Kiểm tra tại nhà
Bạn có thể kiểm tra cho mình hoặc con bạn xem có phù mạch hay không. Thông thường, các dấu hiệu bạn sẽ kiểm tra có thể nhìn thấy rõ ràng trên bề mặt da, vì vậy bạn không cần phải tìm kiếm chúng.
Các dấu hiệu bạn có thể kiểm tra:
- Môi sưng lên
- Sưng mắt
- Sưng cánh tay hoặc chân
- Sưng lưỡi hoặc sau cổ họng
- Sưng bất ngờ ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể
- Đổi màu: Trên bề mặt da có hiện tượng phù mạch sưng tấy và có vẻ sưng húp. Thường có màu đỏ hoặc hơi hồng hoặc phát ban.
- Chần: Sự đổi màu hơi đỏ xảy ra với các vết trắng phù mạch.
- Làm trắng mô tả xu hướng của vùng da bị ảnh hưởng trở nên nhợt nhạt trong vài giây khi bạn ấn vào nó và sau đó trở lại màu hồng hoặc hơi đỏ.
Một cách khác để kiểm tra xem bạn hoặc con bạn có bị phù mạch hay không là xem danh sách các thành phần của thức ăn chế biến sẵn mà bạn đã tiêu thụ, trong trường hợp nó có chứa thứ mà bạn hoặc một thành viên thân thiết trong gia đình đã từng bị dị ứng trước đây.
Phòng thí nghiệm và Kiểm tra
Có hai loại phù mạch chính - một loại di truyền và một loại không di truyền. Các triệu chứng tương tự nhau, nhưng các xét nghiệm chẩn đoán xác định mỗi loại là khác nhau.
Phù mạch không di truyền
Nói chung, phù mạch không di truyền là chẩn đoán dựa trên đánh giá của bác sĩ về các triệu chứng, khám sức khỏe của bạn và xác định chất gây dị ứng. Chất gây dị ứng là một chất gây ra phản ứng miễn dịch mạnh mẽ.
Các xét nghiệm thường được sử dụng trong đánh giá phù mạch bao gồm:
- Kiểm tra dị ứng: Có nhiều loại xét nghiệm dị ứng. Phổ biến nhất là một vết chích nhỏ trên da với một lượng nhỏ chất bị nghi ngờ gây dị ứng. Nếu bạn có phản ứng như mẩn đỏ, nổi da gà, sưng tấy hoặc ngứa ở khu vực bị chích, có khả năng bạn đã bị dị ứng với chất này. Bạn có thể được kiểm tra một số chất cùng một lúc, và nếu bạn có phản ứng với một chất chứ không phải những chất khác thì đây là dấu hiệu mạnh của dị ứng.
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu có thể phát hiện mức độ tăng cao của hoạt động miễn dịch. Một số dấu hiệu của sự gia tăng hoạt động miễn dịch bao gồm nồng độ bạch cầu tăng cao, tốc độ lắng hồng cầu (ESR), và kháng thể kháng nhân (ANA). Tuy nhiên, tất cả những điều này có thể báo hiệu một số bệnh nhiễm trùng và rối loạn miễn dịch, vì vậy chúng không đặc hiệu cho phù mạch.
Đôi khi, không có chất gây dị ứng được xác định và phù mạch có thể là một chẩn đoán loại trừ sau khi các nguyên nhân khác của các triệu chứng đã được loại trừ.
Phù mạch di truyền
Xét nghiệm di truyền và xét nghiệm máu có thể xác định tình trạng này. Thông thường hơn là xét nghiệm máu.
- Xét nghiệm sàng lọc: Xét nghiệm máu đo nồng độ C4 có thể được sử dụng làm xét nghiệm máu sàng lọc bệnh phù mạch di truyền. Mức độ C4 thấp cho thấy bạn bị rối loạn tự miễn dịch và mức độ thấp sẽ cho thấy bạn cần một xét nghiệm máu khác cụ thể hơn để kiểm tra sự thiếu hụt chất ức chế C1. Nếu có nhiều khả năng bạn bị phù mạch di truyền, bạn cần phải theo dõi xét nghiệm máu tìm thiếu chất ức chế C1. Nhưng nếu bạn có khả năng bị phù mạch di truyền thấp, thì C4 bình thường cho thấy rằng bạn không mắc bệnh này.
- Xét nghiệm máu: Xét nghiệm máu xác định khiếm khuyết trong protein ức chế men esterase C1 (C1-INH). Mức C1-INH có thể thấp hơn bình thường, hoặc có thể bình thường nhưng không hoạt động. C1-INH là một loại protein có tác dụng giữ cho hệ thống miễn dịch của bạn được kiểm soát để nó không phản ứng quá mức. Một khiếm khuyết di truyền di truyền gây ra phù mạch loại I, dẫn đến mức C1-INH bất thường hoặc phù mạch loại ll, gây ra hoạt động C1-INH bất thường.
- Kiểm tra di truyền: Các đột biến gen cụ thể gây ra phù mạch có thể được tìm thấy trên gen SERPING1 đối với phù mạch loại l và l. Các đột biến trên gen F12 có thể được xác định đối với bệnh phù mạch loại lll. Hệ quả chính xác của sự bất thường này vẫn chưa được hiểu rõ.
Phù mạch di truyền được di truyền trực tiếp từ cha mẹ có kiểu hình trội trên NST thường, có nghĩa là nếu một người có gen cho tình trạng này, các triệu chứng của bệnh sẽ phát triển. Bởi vì nó là tính trạng trội trên NST thường, bất kể cha mẹ nào bạn thừa hưởng gen gây phù mạch loại l, l hoặc lll cũng sẽ có các triệu chứng của tình trạng này vì nó là một đặc điểm trội. Phù mạch di truyền không phải là một bệnh phổ biến, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1 / 50.000 người.
Hầu hết thời gian, phù mạch gây ra bởi những gen này là di truyền nhưng một người có thể phát triển đột biến gen một cách tự phát, có nghĩa là có thể phát triển những thay đổi di truyền gây ra tình trạng này mà không cần di truyền từ cha mẹ của bạn.
Hình ảnh
Thông thường, chẩn đoán hình ảnh không hữu ích trong việc chẩn đoán phù mạch. Trong một số tình huống, đặc biệt là khi khó thở hoặc khi các vấn đề về đường tiêu hóa như khó chịu ở dạ dày, buồn nôn và tiêu chảy, có thể cần xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh để loại trừ các bệnh khác.
Chẩn đoán phân biệt
Có một số tình trạng khác có thể tạo ra các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của phù mạch.
Viêm da tiếp xúc cấp tính
Một tình trạng rất giống với phù mạch, viêm da tiếp xúc là kết quả của việc tiếp xúc với chất tạo ra quá mẫn. Các điều kiện tương tự nhau và khó có thể phân biệt được. Viêm da tiếp xúc cấp tính ở mặt thường bị chẩn đoán nhầm là phù mạch, vì nó có thể gây sưng tấy nghiêm trọng trên da mặt, đặc biệt là sau khi tiếp xúc với thuốc nhuộm tóc.
Phù do nhiễm trùng hoặc chấn thương
Phù nề là sưng tấy của bất kỳ bộ phận nào của cơ thể. Nó có thể xảy ra để phản ứng với chấn thương hoặc nhiễm trùng, trong trường hợp này, nó có thể xảy ra nhanh chóng và đột ngột, tương tự như hiện tượng phù mạch.
Giống như phù mạch, phù do chấn thương hoặc nhiễm trùng cũng có thể chỉ liên quan đến một vùng cô lập của cơ thể. Tuy nhiên, có sự khác biệt nhỏ giữa các chứng phù, bao gồm có thể sốt và đau dữ dội hơn nếu nguyên nhân là do chấn thương hoặc nhiễm trùng.
Suy tim hoặc suy thận
Phù do suy tim hoặc suy thận thường từ từ. Hầu hết thời gian, phù không phải là triệu chứng đầu tiên của những tình trạng này.
Một vài khác biệt quan trọng là phù do suy tim hoặc suy thận thường là đối xứng, không nhất thiết phải xảy ra trong trường hợp phù mạch. Phù mạch không rỗ, còn phù do suy tim hoặc suy thận là phù rỗ.
Huyết khối tĩnh mạch sâu (DVT)
DVT gây sưng phù một phần cơ thể, thường là cẳng chân. Giống như phù mạch, nó có thể đột ngột, không đau và không đối xứng. DVT có thể gây thuyên tắc phổi, dẫn đến cấp cứu về hô hấp. DVT dự kiến không đi kèm với sưng môi hoặc mắt.
Phù bạch huyết
Sự tắc nghẽn dòng chảy của chất lỏng khắp cơ thể có thể xảy ra do tắc nghẽn hệ thống bạch huyết. Điều này có thể xảy ra sau một số loại phẫu thuật, đặc biệt là phẫu thuật ung thư.
Một số loại thuốc cũng có thể gây ra phù bạch huyết. Nó thường được đặc trưng bởi sưng ở một cánh tay và hiếm khi xảy ra mà không có tiền sử y tế cho thấy nguyên nhân từ hệ thống bạch huyết.
Cách điều trị phù mạch