NộI Dung
Có được một chẩn đoán chính xác về chứng loạn dưỡng cơ là một trong những thách thức mà tình trạng bệnh gây ra. Nói chung, chứng loạn dưỡng cơ là do sự thiếu vắng hoặc rối loạn chức năng của một protein gọi là dystrophin, hoạt động bằng cách tạo cầu nối giữa các sợi cơ của bạn và vùng xung quanh, giúp chuyển các cơn co cơ của bạn đến các vùng lân cận. Khi protein này không hoạt động hiệu quả hoặc không có, sẽ xảy ra hiện tượng suy nhược và suy nhược cơ bắp. Xét nghiệm protein này, trong số các xét nghiệm khác, giúp chẩn đoán chính xác chứng loạn dưỡng cơ.Phân tích các triệu chứng cũng giúp phân biệt giữa 9 loại bệnh teo cơ khác nhau. Chúng được phân biệt bằng biểu hiện lâm sàng của chúng.
Tự kiểm tra / Kiểm tra tại nhà
Chẩn đoán ban đầu của chứng loạn dưỡng cơ thường được thực hiện khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng. Lưu ý về cách cơ thể bạn đang hoạt động và thay đổi - có thể khiến bạn nghi ngờ mắc chứng loạn dưỡng cơ.
Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, loại phổ biến nhất, có một loạt các triệu chứng cụ thể khiến mọi người kết luận rằng họ có thể mắc bệnh.
Các triệu chứng này có thể bao gồm:
- Tình trạng yếu các cơ xung quanh xương chậu, hông và chân, gây khó khăn cho việc đi lại và kiểm soát thân cây.
- Tuổi Trẻ. Chứng loạn dưỡng cơ thường ảnh hưởng đến trẻ em, đặc biệt là loại Duchenne hoặc Becker.
- Khó khăn khi đứng và đi lại.
- Dáng đi không ổn định hoặc lạch bạch.
- Vụng về và sa sút.
Nếu bạn đang có bất kỳ triệu chứng nào trong số này, bạn bắt buộc phải đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Người đó có thể thực hiện kiểm tra và xét nghiệm lâm sàng để xác nhận hoặc loại trừ chứng loạn dưỡng cơ và giúp bạn bắt đầu điều trị tốt nhất cho tình trạng của mình.
Hướng dẫn thảo luận của bác sĩ loạn dưỡng cơ
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.
Loạn dưỡng cơ là một bệnh di truyền và được di truyền từ một trong những bố mẹ của bạn. Tiền sử gia đình về tình trạng này cũng là một manh mối cho thấy bệnh đang gây ra các triệu chứng của bạn.
Phòng thí nghiệm và Kiểm tra
Khi bác sĩ của bạn đã thực hiện đánh giá lâm sàng về tình trạng yếu cơ của bạn, họ có thể yêu cầu các xét nghiệm đặc biệt để xác định chẩn đoán. Chúng có thể bao gồm:
- Xét nghiệm máu. Các enzym cụ thể được giải phóng vào máu khi cơ bắp bị hao mòn. Các enzym này, được gọi là creatine kinase huyết thanh và aldolase huyết thanh, có thể biểu thị rằng tình trạng hao mòn cơ đang xảy ra do chứng loạn dưỡng cơ.
- Xét nghiệm di truyền. Vì chứng loạn dưỡng cơ là một tình trạng di truyền, nên xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện đối với bạn và cha mẹ của bạn để xác định xem gen dystrophin cụ thể có trên nhiễm sắc thể X của bạn hay không. Điều này có thể xác nhận chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ.
- Kiểm tra sức bền. Kiểm tra sức bền bằng cách sử dụng một lực kế có thể cho phép đo chính xác sức mạnh của bạn và có thể giúp bác sĩ xác nhận chứng loạn dưỡng cơ.
- Sinh thiết cơ. Sinh thiết cơ là một xét nghiệm trong đó một phần nhỏ mô cơ của bạn được lấy ra và kiểm tra dưới kính hiển vi. Việc kiểm tra có thể tiết lộ thông tin về các gen và protein cụ thể gây ra chứng loạn dưỡng cơ, dẫn đến chẩn đoán.
- Kiểm tra tim. Đôi khi, chứng loạn dưỡng cơ có thể ảnh hưởng đến mô cơ tim. Kiểm tra tim có thể được thực hiện để xác định xem tim của bạn có bị ảnh hưởng bởi tình trạng của bạn hay không.
- Kiểm tra điện cơ đồ (EMG). Thử nghiệm EMG được thực hiện để đo chức năng cơ. Chức năng cơ suy giảm có thể là dấu hiệu của chứng loạn dưỡng cơ.
Thông thường, chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ không được thực hiện bằng một xét nghiệm hoặc biện pháp cụ thể; thay vào đó là vô số xét nghiệm và biểu hiện lâm sàng của bạn được sử dụng để chẩn đoán chính xác tình trạng của bạn.
Hình ảnh
Mặc dù chẩn đoán chứng loạn dưỡng cơ phần lớn được thực hiện bằng khám lâm sàng, xét nghiệm gen và xét nghiệm máu, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm chụp cộng hưởng từ (MRI). Điều này được sử dụng để đánh giá số lượng cơ và mô. Thường thì khi cơ bị loại bỏ, nó được thay thế bằng mô mỡ; MRI có thể được sử dụng để đánh giá điều này.
Chẩn đoán phân biệt
Ngay cả khi bạn bị suy nhược cơ thể (hoặc một vùng trên cơ thể), điều đó không nhất thiết có nghĩa là bạn bị chứng loạn dưỡng cơ. Các tình trạng khác cũng có thể gây ra yếu cơ. Chúng có thể bao gồm:
- Bệnh lý tủy cổ hoặc thắt lưng. Đây là điểm yếu do dây thần kinh ngoại biên trong cột sống bị chèn ép.
- Tình trạng thần kinh. Các tình trạng thần kinh cơ khác có thể gây suy nhược. Chúng có thể bao gồm bệnh đa xơ cứng (MS) hoặc bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS).
- Suy nhược do dùng thuốc. Một số tác dụng phụ của thuốc có thể gây đau nhức và yếu cơ. Bác sĩ và dược sĩ của bạn có thể giúp xác định xem liệu điều này có gây ra suy nhược của bạn hay không.
Nếu bạn cảm thấy cơ bắp bị hao hụt hoặc yếu bất thường, bạn phải đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Người đó có thể thực hiện một cuộc kiểm tra toàn diện và đưa ra chẩn đoán về chứng loạn dưỡng cơ. Bằng cách đó, bạn có thể bắt đầu điều trị và chăm sóc tốt nhất cho tình trạng của mình.
Điều trị chứng loạn dưỡng cơ như thế nào- Chia sẻ
- Lật