NộI Dung
Hội chứng tim trái thiểu sản là một dạng bệnh tim bẩm sinh nặng, trong đó phần bên trái của tim bị dị tật ngay từ khi sinh ra. Nếu không được can thiệp, nó sẽ dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh trong vài tuần đầu đời. Nó được tìm thấy ở khoảng 3% trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh và hơi phổ biến ở trẻ trai hơn trẻ gái.Các triệu chứng hội chứng tim trái giảm sản
Một số triệu chứng của hội chứng tim trái giảm sản có thể bao gồm:
- Khó thở
- Nhịp tim đua
- Màu nhạt hoặc hơi xanh
- Mạch yếu
Những triệu chứng này có thể không bắt đầu ngay lập tức. Do giải phẫu của hội chứng tim trái giảm sản và tuần hoàn trước khi sinh bình thường, các triệu chứng có thể chỉ bắt đầu vài ngày sau khi sinh.
Nếu phẫu thuật không được thực hiện, hội chứng tim trái giảm sản luôn dẫn đến tử vong ở trẻ sơ sinh, do các cơ quan trong cơ thể không nhận đủ máu. Chỉ 45 năm trước, tình trạng này đã gây tử vong phổ biến. Với việc điều trị, khoảng 85% trẻ sơ sinh được điều trị bằng phẫu thuật hiện nay dự kiến sẽ sống ở tuổi 30.
Những người bị hội chứng tim trái giảm sản cũng có nguy cơ mắc một số vấn đề ngay cả khi họ đã phẫu thuật thành công. Ví dụ, những người như vậy có nguy cơ cao bị nhịp tim bất thường, chẳng hạn như rung nhĩ. Họ cũng có thể bị hạn chế về số lượng mà họ có thể tập thể dục. Một số ít các cá nhân cũng có các triệu chứng từ dị tật ở các bộ phận khác của cơ thể.
Do nhiều yếu tố khác nhau, trẻ em sống sót sau cuộc phẫu thuật cũng có nguy cơ cao bị rối loạn học tập, rối loạn hành vi (như ADHD) và giảm thành tích học tập.
Nguyên nhân
Giải phẫu học
Phía bên trái của tim bơm máu có oxy từ phổi ra phần còn lại của cơ thể. Oxy này là cần thiết cho tất cả các tế bào của bạn cho các quá trình sống cơ bản. Bất cứ điều gì làm suy giảm khả năng bơm này đều gây ra vấn đề nguy hiểm đến tính mạng. Hội chứng tim trái giảm sản là một bệnh tim bẩm sinh, có nghĩa là nó là một vấn đề về tim đã có từ khi sinh ra.
Trong hội chứng tim trái giảm sản, hầu hết các bộ phận của bên trái tim kém phát triển hoặc hoàn toàn không có. Điều này bao gồm tâm thất trái, van hai lá và động mạch chủ. Thành của tâm thất trái (buồng bơm chính) có thể dày bất thường, khiến nó không thể chứa đủ máu. Trong mọi trường hợp, phía bên trái của tim không phát triển bình thường trước khi sinh. Một số người bị hội chứng tim trái giảm sản có thêm các vấn đề về giải phẫu với tim của họ.
Ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng tim trái giảm sản, phần bên trái của tim không thể bơm đủ máu cho cơ thể. Thay vào đó, phía bên phải của trái tim phải thực hiện công việc này, nhận một số máu có oxy từ phía bên trái của trái tim thông qua một động mạch được gọi là ống động mạch. Một số máu được cung cấp oxy cũng chảy vào qua một lỗ được gọi là foramen ovale. Máu được bơm ra ngoài cơ thể có hàm lượng oxy thấp hơn bình thường, dẫn đến trẻ sơ sinh có làn da xanh xao hoặc xanh xao (tím tái).
Thông thường, ống động mạch và buồng trứng đóng lại trong vòng vài ngày sau khi sinh. Đây là một sự thay đổi bình thường trong cách lưu thông máu sau khi sinh so với trước đây. Nhưng do sự tuần hoàn bất thường ở một người mắc hội chứng tim trái giảm sản, đây là một vấn đề lớn. Khi những lỗ này bắt đầu đóng lại, trẻ sơ sinh có dấu hiệu suy tim (dẫn đến tử vong nếu không được điều trị).
Nguyên nhân do di truyền và môi trường
Các nguyên nhân cơ bản dẫn đến hội chứng tim trái giảm sản rất phức tạp. Có đột biến trong một số gen nhất định có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh của một người. Một số yếu tố môi trường nhất định cũng có thể làm tăng nguy cơ, chẳng hạn như một số bệnh nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với chất độc. Tuy nhiên, những điều này rất phức tạp và chưa được hiểu rõ, và nhiều trẻ sơ sinh bị bệnh tim bẩm sinh không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào.
Một số ít trẻ sơ sinh mắc hội chứng tim trái giảm sản có hội chứng di truyền được công nhận có thể gây ra các vấn đề khác, như hội chứng Turner.
Chẩn đoán
Hội chứng tim trái giảm sản có thể được chẩn đoán trong khi mang thai hoặc ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Trong khi mang thai, bác sĩ lâm sàng có thể lo ngại về hội chứng tim trái giảm sản khi siêu âm thai. Siêu âm tim thai (siêu âm tim em bé) có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán.
Sau khi sinh, khám sức khỏe cho trẻ sơ sinh là một phần quan trọng của quá trình này và có thể chỉ ra một nguyên nhân có thể là do vấn đề tim mạch. Trẻ sơ sinh mắc chứng này thường sẽ bị huyết áp thấp. Các xét nghiệm chẩn đoán cũng có thể cung cấp manh mối để cuối cùng có được chẩn đoán chính xác. Một số trong số này có thể bao gồm:
- Kiểm tra đo oxy xung
- X-quang ngực
- ECG (điện tâm đồ)
- Các xét nghiệm máu cơ bản trong phòng thí nghiệm, như một bảng trao đổi chất toàn diện và công thức máu hoàn chỉnh
Siêu âm tim, cung cấp thông tin hình ảnh về giải phẫu của tim, là chìa khóa. Điều quan trọng là có được thông tin chi tiết về các vấn đề giải phẫu cụ thể liên quan, có thể thay đổi đôi chút.
Sự đối xử
Quản lý ban đầu
Bởi vì hội chứng tim trái giảm sản rất nghiêm trọng, trẻ sơ sinh ban đầu sẽ cần được hỗ trợ để ổn định trước khi có khả năng điều trị thêm. Điều này có thể bao gồm các loại thuốc như prostaglandin, có thể giúp giữ cho ống động mạch mở và tăng lưu lượng máu. Các loại thuốc khác, như nitroprusside, có thể cần thiết để tăng huyết áp. Một số trẻ sơ sinh có thể cần truyền máu.
Trẻ sơ sinh không thể thở bình thường cũng có thể cần hỗ trợ thông khí. Một số trẻ có thể cần điều trị bằng phương pháp oxy hóa màng ngoài cơ thể (ECMO), phương pháp này sử dụng máy để thực hiện một số công việc mà tim và phổi thường làm. Trẻ sơ sinh sẽ cần được điều trị tại phòng chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh, nơi chúng có thể được theo dõi và hỗ trợ y tế chuyên sâu.
Những trẻ này thường gặp khó khăn khi bú và chúng có thể cần được hỗ trợ dinh dưỡng bằng các loại sữa công thức có hàm lượng calo cao. Một số con cuối cùng sẽ cần phẫu thuật đặt ống cho ăn để đảm bảo chúng nhận đủ dinh dưỡng.
Các phương pháp điều trị dài hạn
Ba lựa chọn điều trị chính tồn tại cho hội chứng tim trái giảm sản: phẫu thuật, ghép tim và điều trị chăm sóc nhân ái. Bệnh nhân và nhóm y tế sẽ đưa ra quyết định về cách tiếp cận dựa trên bức tranh y tế tổng thể của trẻ sơ sinh, nguồn lực sẵn có và sở thích của gia đình.
Phẫu thuật
Vì vấn đề giải phẫu của hội chứng tim giảm sản rất nghiêm trọng, nên điều trị phẫu thuật phải được thực hiện trong ba giai đoạn khác nhau. Những cuộc phẫu thuật này giúp xây dựng lại một phần của tim và chuyển hướng dòng máu.
Thủ thuật Norwood, phẫu thuật đầu tiên, thường diễn ra khi trẻ sơ sinh được khoảng một đến hai tuần tuổi. Phẫu thuật này tạo ra một ống dẫn lưu tạm thời để đưa máu đến phổi.
Gần đây, một phương pháp thay thế ít xâm lấn hơn cho Norwood đã được phát triển, được gọi là quy trình lai ghép. Quy trình này đặt một stent để giúp giữ cho ống động mạch mở. Không giống như Norwood, nó không yêu cầu trẻ sơ sinh phải thực hiện bắc cầu tim phổi. Một ưu điểm là nó làm chậm quá trình tái tạo phức tạp của tim cho đến khi trẻ lớn hơn và khỏe hơn một chút.
Cuộc phẫu thuật thứ hai, được gọi là thủ tục Glenn, thường diễn ra khi trẻ sơ sinh được bốn đến sáu tuần tuổi, khi trẻ đã phát triển vượt trội so với shunt ban đầu. Thủ tục này chuyển hướng dòng máu từ phần trên cơ thể đến phổi. Tại thời điểm này, trẻ sơ sinh có quy trình lai ban đầu sẽ trải qua một cuộc phẫu thuật có chứa các yếu tố của cả phẫu thuật Norwood và quy trình Glenn.
Cuộc phẫu thuật thứ ba, được gọi là thủ thuật Fontan, thường diễn ra từ 18 tháng đến 4 tuổi. Tại đây, các bác sĩ phẫu thuật đảm bảo rằng máu từ phần dưới của cơ thể sẽ trực tiếp đến phổi mà không cần phải đi qua tim trước. Sau khi làm thủ thuật, máu ít oxy và máu cao không còn trộn lẫn nữa, như cách chúng có từ lúc mới sinh.
Sau mỗi ca phẫu thuật, trẻ sẽ phải nằm viện vài tuần hoặc lâu hơn để được theo dõi và hỗ trợ cẩn thận. Đôi khi, trẻ sơ sinh cũng cần phải phẫu thuật tim ngoài kế hoạch bổ sung, nếu chúng không đáp ứng đủ với những can thiệp này.
Trái tim cá nhân sẽ không bao giờ hoàn toàn bình thường. Ngay cả sau khi phẫu thuật, máu không chạy qua tim theo cách chính xác như ở người không mắc hội chứng tim trái giảm sản. Trẻ sơ sinh có nguy cơ bị nhiễm trùng, chảy máu, đột quỵ hoặc các biến chứng phẫu thuật khác, và không phải trẻ sơ sinh nào cũng sống sót sau cả ba cuộc phẫu thuật.
Cấy ghép tim
Ghép tim là một lựa chọn điều trị tiềm năng khác. Ở đây, một trái tim từ một người hiến tặng còn sống được sử dụng để phẫu thuật thay thế trái tim ban đầu. Nhưng cấy ghép phù hợp thường không có sẵn. Nói chung, cấy ghép được coi là một lựa chọn tiềm năng khi các phương pháp phẫu thuật khác không thành công. Nó cũng có thể là lựa chọn tốt nhất nếu trẻ sơ sinh có giải phẫu đặc biệt khó khăn để phẫu thuật sửa chữa.
Cấy ghép nội tạng mang lại những rủi ro lớn như đào thải nội tạng. Các cá nhân phải dùng thuốc cả đời để giúp cơ thể không tấn công trái tim hiến tặng.
Chăm sóc nhân ái
Cách tiếp cận thứ ba là chăm sóc giảm nhẹ. Trong trường hợp này, không có cuộc phẫu thuật lớn nào được thực hiện và đứa trẻ có thể được đưa về nhà để sống cuộc đời ngắn ngủi của chúng. Trẻ sơ sinh được thoải mái khi sử dụng các phương pháp điều trị như thuốc giảm đau và thuốc an thần. Một số gia đình thích cách tiếp cận này hơn để tránh những bất ổn và căng thẳng về tình cảm và tài chính khi can thiệp phẫu thuật. Ở một số nơi trên thế giới, đây là cách tiếp cận thực tế duy nhất.
Hỗ trợ dài hạn
Những đứa trẻ sống sót sau các ca phẫu thuật sẽ cần sự hỗ trợ và chăm sóc lâu dài của bác sĩ tim mạch. Thông thường, các cuộc phẫu thuật tiếp theo hoặc ghép tim là cần thiết ở tuổi vị thành niên hoặc đầu tuổi trưởng thành. Các cá nhân có thể cần đặt máy tạo nhịp tim nếu rối loạn nhịp tim trở thành vấn đề. Một số người cũng sẽ cần hỗ trợ cho các vấn đề phát triển thần kinh.
Đương đầu
Các thành viên trong gia đình nhận được sự hỗ trợ thiết thực và tâm lý mà họ cần là rất quan trọng. Cảm giác đau buồn, lo lắng và bị cô lập là điều bình thường. Đừng ngần ngại tìm kiếm lời khuyên và hỗ trợ xã hội bổ sung từ bạn bè và gia đình của bạn. Việc đưa ra tất cả các quyết định chăm sóc sức khỏe khó khăn cần thiết khi chăm sóc trẻ sơ sinh mắc hội chứng tim giảm sản có thể vô cùng khó khăn.
Nhiều người thấy hữu ích khi kết nối với các gia đình khác đã chăm sóc trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh. May mắn thay, điều này dễ dàng hơn bao giờ hết. Điều quan trọng nữa là phải tiếp tục nhận được sự hỗ trợ ngay cả khi tình hình ổn định. Hiệp hội Tim bẩm sinh Người lớn là một nguồn lực tuyệt vời dành cho những người lớn tuổi đang sống với bệnh tim bẩm sinh.
Một lời từ rất tốt
Nhận được chẩn đoán hội chứng tim trái giảm sản ở trẻ sơ sinh thật tàn khốc. Sẽ mất thời gian để điều chỉnh cho phù hợp với thực tế của tình hình. May mắn thay, nhiều trẻ em hiện có thể sống sót đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, nhiều điều không chắc chắn đang hiện hữu, và ngay cả với những ca phẫu thuật thành công, nó vẫn là một tình trạng sức khỏe nghiêm trọng lâu dài. Hãy dành thời gian trao đổi với nhóm chăm sóc sức khỏe và những người thân yêu của bạn để đưa ra quyết định điều trị tốt nhất có thể cho bạn.