NộI Dung
Suy giáp bẩm sinh đề cập đến sự thiếu hụt hoặc thiếu hormone tuyến giáp có sẵn khi sinh. Dị tật di truyền hoặc thiếu iốt ở mẹ có thể dẫn đến các vấn đề về phát triển tuyến giáp hoặc sản xuất hormone tuyến giáp, làm phát sinh tình trạng này. Thông thường, các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh xác định suy giáp bẩm sinh. Mặc dù trẻ sơ sinh thường không có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh suy giáp khi sinh ra, nhưng có thể có những manh mối dễ nhận biết mà cha mẹ có thể tìm kiếm.Suy giáp bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng một trong số 2000 đến 4000 trẻ sơ sinh và được coi là một trong những nguyên nhân phổ biến và có thể điều trị được của chậm phát triển trên toàn thế giới.
Dấu hiệu và triệu chứng
Hầu hết trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của tình trạng này. Điều này là do sự hiện diện của một số hormone tuyến giáp của mẹ hoặc chức năng tuyến giáp còn sót lại.
Một số dấu hiệu và triệu chứng mà bé có thể mắc phải bao gồm:
- Tăng trọng lượng khi sinh
- Tăng chu vi đầu
- Hôn mê (thiếu năng lượng, ngủ hầu hết thời gian, có vẻ mệt mỏi ngay cả khi thức)
- Chuyển động chậm
- Tiếng kêu khàn khàn
- Vấn đề cho ăn
- Táo bón dai dẳng, đầy hơi hoặc đầy bụng
- Lưỡi mở rộng
- Da khô
- Thân nhiệt thấp
- Vàng da kéo dài
- Bướu cổ (tuyến giáp to)
- Trương lực cơ thấp bất thường
- Mặt sưng húp
- Các chi lạnh
- Tóc thô dày xõa thấp trên trán
- Thóp lớn (điểm mềm)
- Một chiếc rốn thoát vị (lồi ra)
- Ít hoặc không tăng trưởng, không phát triển
Nguyên nhân
Có hai dạng suy giáp bẩm sinh chính là suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn và suy giáp bẩm sinh thoáng qua. Suy giáp bẩm sinh thường phổ biến hơn ở trẻ mắc các bệnh tim bẩm sinh hoặc hội chứng Down.
Suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn
Loại suy giáp này cần điều trị suốt đời và do một số nguyên nhân:
- Rối loạn phát sinh: Khiếm khuyết hoặc sự phát triển bất thường của tuyến giáp là nguyên nhân phổ biến nhất của suy giáp bẩm sinh, gây ra khoảng 2/3 các trường hợp. Mô tuyến giáp ngoài tử cung (vị trí bất thường) là khiếm khuyết phổ biến nhất.
- Một khiếm khuyết trong khả năng tổng hợp và tiết ra hormone tuyến giáp: Điều này chiếm khoảng 10 phần trăm các trường hợp suy giáp bẩm sinh.
- Một khiếm khuyết trong cơ chế vận chuyển hormone tuyến giáp: Điều này có nghĩa là hormone tuyến giáp có thể được sản xuất, nhưng không có tác dụng dự kiến đối với cơ thể.
- Suy giáp trung ương: Đây là khi tuyến giáp có thể tạo ra hormone tuyến giáp nhưng không được hướng dẫn thích hợp bởi vùng dưới đồi hoặc tuyến yên, cả hai đều nằm trong não.
Suy giáp bẩm sinh thoáng qua
Người ta cho rằng 10 đến 20 phần trăm trẻ sơ sinh bị suy giáp có một dạng tạm thời của tình trạng được gọi là suy giáp bẩm sinh thoáng qua. Suy giáp thoáng qua ở trẻ sơ sinh có một số nguyên nhân:
- Thiêu I ôt: Iốt cần thiết để sản xuất hormone tuyến giáp. Thiếu i-ốt ở trẻ sơ sinh là do người mẹ cung cấp không đủ i-ốt.
- Kháng thể: Kháng thể ngăn chặn thụ thể hormone kích thích tuyến giáp (TRB-Ab) có thể phát triển ở phụ nữ mang thai mắc bệnh tuyến giáp tự miễn, chẳng hạn như bệnh Graves. Các kháng thể có thể di chuyển qua nhau thai và can thiệp vào chức năng tuyến giáp của em bé đang phát triển, dẫn đến suy giáp khi sinh. Điều này không xảy ra đối với tất cả phụ nữ mắc bệnh tuyến giáp tự miễn. Thông thường, loại suy giáp bẩm sinh này tự khỏi vào khoảng một đến ba tháng tuổi khi các kháng thể của người mẹ được đào thải tự nhiên khỏi trẻ sơ sinh.
- Tiếp xúc với thuốc trong tử cung: Thuốc kháng giáp dùng để điều trị cường giáp có thể đi qua nhau thai, gây suy giáp ở trẻ sơ sinh. Thông thường, loại suy giáp này sẽ tự khỏi vài ngày sau khi sinh và chức năng tuyến giáp bình thường trở lại trong vòng vài tuần.
- Tiếp xúc với iốt: Thai nhi hoặc trẻ sơ sinh tiếp xúc với liều lượng rất cao iốt có thể gây suy giáp thoáng qua. Loại phơi nhiễm i-ốt này là kết quả của việc sử dụng thuốc có i-ốt như amiodarone (được sử dụng để điều trị nhịp tim không đều) hoặc sử dụng thuốc sát trùng hoặc chất cản quang có chứa i-ốt (được sử dụng trong các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh).
Chẩn đoán
Suy giáp bẩm sinh thường được phát hiện bằng cách xét nghiệm máu trẻ sơ sinh với xét nghiệm chích gót chân được thực hiện trong vòng vài ngày sau sinh. Xét nghiệm định kỳ thường được theo dõi trong vòng hai đến sáu tuần sau khi sinh.
Khám sàng lọc bệnh tuyến giáp cho trẻ sơ sinh bao gồm:
- Hormone kích thích tuyến giáp (TSH): Trẻ sơ sinh bình thường ở mức 1,7-9,1 mU / L. Mức cao gợi ý suy giáp.
- Thyroxine (T4): Phạm vi trẻ sơ sinh bình thường là 10 mcg mỗi dL (129 nmol mỗi L). Mức độ thấp là dấu hiệu của suy giáp.
Nếu xét nghiệm sàng lọc máu ban đầu xác định được vấn đề tiềm ẩn, việc theo dõi thường bao gồm lặp lại các xét nghiệm sau khoảng hai đến ba tuần. Thường cần xét nghiệm hình ảnh để hình dung tuyến giáp nếu xét nghiệm máu tuyến giáp vẫn bất thường. Nếu có các vấn đề khác, chẳng hạn như dị tật tim hoặc biểu hiện bất thường trên khuôn mặt, thì có thể cần xét nghiệm chẩn đoán bổ sung, chẳng hạn như điện tâm đồ (EKG) để đánh giá tim hoặc các xét nghiệm di truyền.
Sàng lọc sơ sinh về các rối loạn di truyền và chuyển hóaSự đối xử
Nếu trẻ sơ sinh không được điều trị suy giáp bẩm sinh, điều này có thể tác động tiêu cực đến sự phát triển thể chất, nhận thức và thần kinh. Cùng với việc quản lý tình trạng bệnh thông qua việc sử dụng thuốc, việc theo dõi chặt chẽ các mốc phát triển cũng được khuyến khích.
Thuốc
Điều trị bằng levothyroxine (L-thyroxine hoặc L-T4) viên nén hoặc chất lỏng thường là phương pháp thay thế hormone tuyến giáp ưu tiên cho trẻ sơ sinh. Liều thường nằm trong khoảng 8 mcg / kg / ngày đến 10-15 mcg / kg / ngày, được tính dựa trên cân nặng và phản ứng của bé với thuốc.
Có thể nghiền viên thuốc và cho em bé uống trong sữa công thức lỏng để bé nuốt an toàn. Dạng viên và dạng lỏng đều có tác dụng an toàn và điều trị tương tự nhau.
Nói chung, nồng độ hormone tuyến giáp dự kiến sẽ đạt giá trị bình thường trong khoảng 10 ngày sau khi bắt đầu điều trị.
Điều trị sẽ tiếp tục miễn là tình trạng hiện tại.
Một lời từ rất tốt
Nếu bạn có con sinh ra bị suy giáp bẩm sinh, bạn có thể có tiên lượng tốt với sự tăng trưởng và phát triển bình thường nếu điều trị sớm. Điều quan trọng nữa là bạn phải thảo luận về nguyên nhân gây ra chứng suy giáp bẩm sinh của con mình với bác sĩ nhi khoa hoặc chuyên gia di truyền. Bạn có thể cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa trong lần mang thai tiếp theo, chẳng hạn như duy trì lượng iốt đầy đủ hoặc điều chỉnh thuốc cho tình trạng tuyến giáp của riêng bạn với sự giám sát của bác sĩ.