NộI Dung
Hội chứng Landau Kleffner (LKS) là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, với các triệu chứng ban đầu thường bắt đầu từ 2 đến 8. Các đặc điểm nổi bật của tình trạng này là suy giảm khả năng nói và ngôn ngữ và co giật.Nguyên nhân của LKS không rõ ràng. Nó thường không phải là một chẩn đoán rõ ràng và nó có thể bị chẩn đoán nhầm thành một tình trạng khác, chẳng hạn như tự kỷ hoặc điếc.
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh LKS, điều quan trọng là phải duy trì việc theo dõi và điều trị y tế chặt chẽ. Theo thời gian, nhiều trẻ em trải qua một số cải thiện về khả năng ngôn ngữ của mình và hầu hết không tiếp tục bị co giật khi đến tuổi vị thành niên.
Các triệu chứng
LKS ảnh hưởng đến những trẻ em bình thường trước khi phát triển tình trạng này. Các triệu chứng có thể bắt đầu dần dần trong vài tuần hoặc vài tháng. Một số trẻ cũng phát triển các thay đổi về hành vi.
Ngôn ngữ
Trẻ em đã phát triển khả năng nói, hiểu ngôn ngữ- và thậm chí đọc và viết- có thể bị thụt lùi (trượt ngược) các kỹ năng ngôn ngữ của chúng. Trẻ bị LKS mất khả năng giao tiếp với cha mẹ và với người khác. Khó nói được mô tả là chứng mất ngôn ngữ, trong khi khó hiểu ngôn ngữ thường được mô tả là chứng mất ngôn ngữ.
Co giật
Hầu hết trẻ mắc chứng này đều bị co giật, đặc biệt là trong khi ngủ. Các cơn động kinh được đặc trưng như động kinh cục bộ hoặc động kinh co giật toàn thân. Chúng biểu hiện bằng rung và giật một bên cơ thể hoặc toàn bộ cơ thể. Hầu hết các cơn co giật kéo dài trong vài phút, nhưng một số trẻ có các cơn động kinh trạng thái, đó là cơn động kinh không tự ngừng, cần phải dùng thuốc chống động kinh (AED) để ngăn chặn.
Hiệu ứng hành vi
Một số trẻ bị LKS có những thay đổi về hành vi, bao gồm tức giận, thất vọng, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và khó khăn trong học tập.
Hãy nhớ rằng con của bạn có thể cảm thấy bất lực do không có khả năng giao tiếp và sự bất lực này có thể góp phần vào việc thay đổi hành vi.
Nguyên nhân
Không rõ tại sao trẻ em lại phát triển LKS. Bệnh được coi là lẻ tẻ, mặc dù có mối liên quan với đột biến di truyền. Một số cha mẹ lưu ý rằng con họ đã bị nhiễm vi rút trước khi bắt đầu LKS ban đầu, nhưng nhiễm trùng chưa được xác minh là nguyên nhân của tình trạng này. Tình trạng viêm được coi là có thể gây ra bệnh vì một số trẻ được cải thiện nhờ điều trị chống viêm.
Hiệu ứng thùy thái dương
Các vấn đề về ngôn ngữ và kiểu động kinh của tình trạng này cho thấy thùy thái dương của não bị ảnh hưởng. Các thùy thái dương trái và phải nằm ở hai bên của não, gần tai. Thùy thái dương chi phối (bên trái ở những người thuận tay phải) là một trong những khu vực trong não liên quan đến khả năng hiểu ngôn ngữ và lời nói.
Động kinh bắt nguồn từ thùy thái dương có thể là động kinh khu trú, liên quan đến một bên của cơ thể và có thể tổng quát, liên quan đến toàn bộ cơ thể.
Đột biến gen
Một đột biến trong gen GRIN2A, được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 16, đã được xác định trong một số trường hợp trẻ em phát triển LKS. Đột biến là một mã bất thường trong gen và người bị đột biến có thể tạo ra một protein bị lỗi. Gen GRIN2A mã để sản xuất GluN2A, một thụ thể glutamate, thường giúp ngăn chặn hoạt động thần kinh dư thừa trong não.
Trong LKS liên quan đến đột biến GRIN2A, protein GluN2A bị lỗi. Trong LKS, đột biến GRIN2A được coi là đột biến de novo, có nghĩa là một đứa trẻ có thể phát triển nó mà không cần thừa hưởng nó từ cha mẹ của mình.
Chẩn đoán
LKS có thể mất vài tuần hoặc thậm chí vài tháng để chẩn đoán. Đây là một bệnh hiếm gặp và có nhiều nguyên nhân phổ biến hơn gây ra co giật và các vấn đề giao tiếp ở trẻ nhỏ. Con bạn có thể làm một số xét nghiệm chẩn đoán nếu trẻ có các triệu chứng của LKS.
Các bài kiểm tra được sử dụng để đánh giá hồi quy giọng nói và co giật bao gồm:
Kiểm tra tâm lý thần kinh
Nhóm y tế của con bạn cũng có thể thực hiện kiểm tra tâm lý và nhận thức để giúp phân biệt nguyên nhân gây ra các triệu chứng của con bạn. Những bài kiểm tra này có thể liên quan đến việc đánh giá khả năng học tập, sự chú ý và khả năng hiểu để giúp phân loại sự thoái lui về giọng nói của con bạn.
Kiểm tra nghe
Trẻ em bị khiếm khuyết về ngôn ngữ thường phải kiểm tra thính giác (thính giác) vì mất thính lực là nguyên nhân phổ biến gây ra các vấn đề về giao tiếp. Trẻ em có LKS thường không bị khiếm thính và thường cần kiểm tra thính giác để xác minh điều đó.
Hiểu kết quả kiểm tra thính giácĐiện não đồ (EEG)
Điện não đồ là một xét nghiệm sóng não không xâm lấn được sử dụng để đánh giá các cơn động kinh. Thử nghiệm này bao gồm việc đặt các điện cực kim loại nhỏ (có hình dạng giống như đồng xu phẳng) trên da đầu. Các điện cực có thể phát hiện hoạt động điện não. Các điện cực được kết nối với dây dẫn để gửi tín hiệu đến máy tính để "đọc" nhịp điệu của não. Điện não đồ có thể hiển thị nhịp điện não bất thường trong cơn động kinh và đôi khi ngay cả khi một người không bị động kinh.
Đặc điểm mô hình điện não đồ của LKS cho thấy các gai sóng chậm của thùy thái dương thường xuất hiện trong khi ngủ. Một số trẻ em bị LKS có bằng chứng điện não đồ liên tục về các cơn co giật trong khi ngủ, được mô tả như một dạng sóng và đột biến.
Hình ảnh não
Hầu hết trẻ em phát triển các vấn đề về phát âm và co giật sẽ được kiểm tra hình ảnh não. Chụp cắt lớp vi tính não (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) được sử dụng để xác định các bất thường về cấu trúc, chẳng hạn như khối u, đột quỵ hoặc nhiễm trùng. Các xét nghiệm này thường bình thường ở trẻ em có LKS.
Các xét nghiệm hình ảnh chuyển hóa não, chẳng hạn như xét nghiệm phát xạ positron (PET) không phải là thông lệ trong môi trường lâm sàng, nhưng chúng thường được sử dụng trong nghiên cứu. Trẻ em bị LKS có thể có chuyển hóa bất thường ở thùy thái dương ở một trong hai bên não.
Chẩn đoán phân biệt
LKS có thể bắt đầu với các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của bệnh tự kỷ, hội chứng Asperger, điếc và viêm não.
Tự kỷ và hội chứng Asperger thường không liên quan đến các cơn co giật và điện não đồ bất thường của LKS. Điếc thường được phát hiện khi kiểm tra thính giác. Viêm não thường liên quan đến bằng chứng đáng kể về tình trạng viêm hoặc nhiễm trùng có thể được phát hiện với LP.
Sự đối xử
LKS có thể được điều trị bằng một số cách tiếp cận. Thông thường, một liều steroid cao được sử dụng để giảm bất kỳ tình trạng viêm não nào. Đối với trẻ em bị động kinh, AED thường giúp kiểm soát các cơn co giật, và liệu pháp ngôn ngữ là một phần quan trọng để phục hồi.
Liệu pháp miễn dịch
Thuốc corticosteroid tiêm tĩnh mạch (IV) hoặc uống liều cao được khuyến cáo cho một số trẻ em bị LKS. Phương pháp điều trị này được coi là hiệu quả hơn nếu nó được bắt đầu ngay sau khi các triệu chứng bắt đầu. Nhưng nếu lo lắng về bệnh viêm não nhiễm trùng (nhiễm trùng não) hoặc viêm màng não (nhiễm trùng lớp màng bảo vệ não) thì bác sĩ của con bạn có thể chọn tránh dùng steroid, vì chúng có thể làm trầm trọng thêm tình trạng nhiễm trùng.
Một chất ức chế miễn dịch khác, immunoglobulin tiêm tĩnh mạch (IVIG), cũng có thể là một lựa chọn.
Thuốc chống co giật
AED thường cần thiết để kiểm soát cơn động kinh. Một số AED được sử dụng để kiểm soát co giật trong LKS bao gồm valproate, clobazam, levetiracetam và ethosuximide.
Trị liệu bằng giọng nói
Nếu con bạn bị khiếm khuyết về khả năng nói và ngôn ngữ, bạn nên sử dụng liệu pháp ngôn ngữ. Không dễ để một đứa trẻ (hoặc người lớn) học cách giao tiếp khi thùy thái dương bị ảnh hưởng bởi LKS, nhưng liệu pháp có thể giúp tối ưu hóa khả năng giao tiếp của con bạn ở mức tốt nhất.
Hãy nhớ rằng điều quan trọng là phải kiên nhẫn khi nói đến liệu pháp ngôn ngữ. Con của bạn có thể tham gia trong một số buổi nhưng không trong những buổi khác, và có thể có nhiều khả năng hơn để cải thiện kỹ năng nói và ngôn ngữ khi giai đoạn cấp tính của tình trạng bệnh bắt đầu giải quyết. Một số người đã bị LKS tiếp tục được hưởng lợi từ liệu pháp ngôn ngữ trong thời kỳ thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành.
Phẫu thuật
Hầu hết thời gian, trong LKS, cơn co giật được kiểm soát tốt với AED. Tuy nhiên, nếu con bạn bị co giật dai dẳng, phẫu thuật động kinh có thể được xem xét.
Một thủ thuật liên quan đến nhiều vết rạch dưới mặt, là những vết rạch nhỏ trên não, có thể giúp ngăn ngừa co giật khi thuốc không thể kiểm soát chúng.
Như với hầu hết các loại phẫu thuật động kinh, quy trình này có thể gây ra thiếu hụt thần kinh, vì vậy quyết định phải được thực hiện rất cẩn thận với xét nghiệm trước phẫu thuật rộng rãi.
Tiên lượng
LKS là một tình trạng thường được cải thiện theo thời gian. Hầu hết trẻ em không tiếp tục bị co giật sau tuổi vị thành niên và không cần điều trị lâu dài với AED.
Trong khi hầu hết trẻ em bị LKS trải qua những cải thiện về khả năng nói và giao tiếp trong thời kỳ thanh thiếu niên, thì có một mức độ phục hồi khác nhau và tình trạng khiếm khuyết khả năng nói tiếp tục ảnh hưởng đến nhiều trẻ trong suốt cuộc đời của chúng.
Trẻ em được điều trị bằng corticosteroid hoặc immunoglobulin có xu hướng có kết quả lâu dài tốt hơn.
Một lời từ rất tốt
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh LKS, bạn có thể hiểu được rằng bạn đang phải trải qua rất nhiều căng thẳng. Việc chăm sóc một đứa trẻ không thể giao tiếp có thể rất mệt mỏi. Tất nhiên, là cha mẹ, bạn cũng quan tâm đến tương lai của con mình và khả năng hòa đồng với những người khác, học hỏi, hạnh phúc và cuối cùng là khả năng độc lập.
Vì đây là một tình trạng hiếm gặp với một loạt các kết quả có thể xảy ra, nên khó có thể đoán trước được kết quả của con bạn. Sự không chắc chắn là điều khó khăn đối với cha mẹ và con cái.
Có thể hữu ích khi tìm một nhóm hỗ trợ cho các bậc cha mẹ có con bị động kinh hoặc các vấn đề về ngôn ngữ, vì các bậc cha mẹ khác thường có thể giúp bạn chia sẻ cảm xúc của mình và có thể hướng bạn đến các nguồn hữu ích trong cộng đồng của bạn.