NộI Dung
Hội chứng Lennox-Gastaut (LGS) là một hội chứng động kinh bắt đầu trong thời thơ ấu và được đặc trưng bởi các cơn co giật xảy ra hàng ngày thường xuyên và khó kiểm soát bằng thuốc. Mặc dù bạn có thể sống tốt đến tuổi trưởng thành và lớn hơn với LGS, nhưng nguy cơ tử vong vừa phải cao hơn do các vấn đề như chấn thương, co giật, tác dụng phụ của thuốc và các vấn đề sức khỏe như nhiễm trùng.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng Lennox-Gastaut bắt đầu ở thời thơ ấu, thường là trước 4 tuổi, co giật là triệu chứng nổi bật nhất và hầu hết trẻ bị LGS cũng có thể bị rối loạn chức năng nhận thức, chậm đạt được các mốc phát triển và các vấn đề về hành vi.
LGS tiếp tục ở tuổi trưởng thành, nhưng các triệu chứng thường thay đổi theo tuổi.
Trẻ em bị LGS thường có nhiều loại động kinh khác nhau, trong khi người lớn có xu hướng ít loại hơn và ít thường xuyên hơn.
Co giật
Một trong những dấu hiệu nổi bật của hội chứng Lennox-Gastaut là một số loại động kinh xảy ra thường xuyên - thường xuyên vài lần trong ngày - thường xuyên hơn so với hầu hết các loại động kinh khác.
Thông thường, một người đã bị co giật có thể cảm thấy chệnh choạng và thậm chí không biết rằng cơn động kinh đã xảy ra sau đó.
Một số loại co giật xảy ra với LGS.
| Loại động kinh | |||
|---|---|---|---|
| Loại động kinh | Các triệu chứng | Mất ý thức? | Thời lượng |
| thuốc bổ | Cứng cơ đột ngột; có thể tái phát thư giãn và căng cứng | Thông thường | Một vài giây đến một phút |
| Atonic | Mất trương lực cơ; có thể rơi | Đúng | Một vài giây |
| Myoclonic | Co thắt ngắn của cánh tay và / hoặc chân | Ít khi | Vài giây |
| Sự vắng mặt không điển hình | Xuất hiện "giãn cách", nhìn chằm chằm vào không gian, thiếu ý thức | Đúng | Dưới 15 giây |
| Thuốc bổ-clonic (ít phổ biến hơn) | Không chủ ý giật và cứng; suy giảm trí nhớ về sự kiện | Thường xuyên | Một đến hai phút |
| Trạng thái động kinh | Co giật cần tiêm thuốc khẩn cấp mới dừng lại; có thể bị tổn thương não hoặc tử vong (trong LGS liên quan đến sự vắng mặt, tăng trương lực hoặc co giật tăng trương lực) | Đúng | Hơn 30 phút |
| Co thắt ở trẻ sơ sinh | Có thể có trước chẩn đoán LGS; đột ngột giật ở trẻ nhỏ | Khả thi | Ít hơn một hoặc hai giây, thường là trong một chuỗi |
Chậm phát triển
Trẻ bị LGS cũng bị chậm phát triển về nhận thức (phổ biến nhất), thể chất hoặc cả hai. Mức độ nghiêm trọng của điều này rất khác nhau ở mỗi người.
Khả năng thể chất bị suy giảm có thể cản trở sự độc lập.
Nguyên nhân
Có một số nguyên nhân đã biết của hội chứng Lennox-Gastaut, bao gồm:
- Rối loạn phát triển não
- Tình trạng thần kinh
- Tổn thương não trong quá trình phát triển của bào thai hoặc ngay sau khi sinh
Tuy nhiên, đôi khi không xác định được nguyên nhân.
Hội chứng West
Ước tính có khoảng 20% đến 30% trẻ em bị LGS mắc hội chứng West, một tình trạng đặc trưng bởi ba đặc điểm:
- Co thắt ở trẻ sơ sinh
- Hồi quy phát triển
- Một dạng hoạt động thất thường của não trên điện não đồ (EEG), được gọi là rối loạn nhịp tim
Hội chứng West có nhiều nguyên nhân và trẻ em mắc cả hội chứng LGS và West có thể cần điều trị cho cả hai tình trạng này. Hội chứng West thường được điều trị bằng hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH) hoặc steroid.
Bệnh xơ cứng củ
Một rối loạn trong đó các khối u phát triển ở nhiều vùng trên cơ thể, bệnh xơ cứng củ có thể gây ra hội chứng Lennox-Gastaut và các thiếu hụt về thể chất và / hoặc nhận thức.
Thiếu oxy
Thiếu oxy là tình trạng thiếu oxy. Trẻ bị thiếu oxy trước hoặc ngay sau khi sinh thường để lại hậu quả liên quan đến sự phát triển và chức năng của não. Điều này có thể biểu hiện với nhiều vấn đề khác nhau, bao gồm cả LGS (có hoặc không có hội chứng West) và bại não.
Viêm não
Viêm não là một bệnh nhiễm trùng hoặc viêm của não. Nó có khả năng gây ra các vấn đề dai dẳng và hội chứng Lennox-Gastaut có thể là một trong số đó.
Loạn sản vỏ não
Là một dạng phát triển não bất thường xảy ra trước khi sinh, chứng loạn sản vỏ não được đặc trưng bởi dị dạng não và có thể gây ra LGS. Chứng loạn sản vỏ não có thể do các vấn đề về gen hoặc di truyền, hoặc do thiếu oxy hoặc lưu lượng máu đến em bé. Trong một số trường hợp, không có lý do nào được xác định.
Chẩn đoán
Có thể khó khăn về mặt cảm xúc khi phát hiện ra con bạn mắc hội chứng Lennox-Gastaut. Hầu hết các bậc cha mẹ đều có ý nghĩ rằng có điều gì đó nghiêm trọng đang xảy ra do các cơn co giật lặp đi lặp lại và các vấn đề về phát triển. Tuy nhiên, thật tự nhiên khi vẫn muốn nghe rằng có một nguyên nhân nhỏ đằng sau tất cả.
Nếu con bạn có các triệu chứng của LGS, hãy yên tâm rằng bác sĩ của con bạn sẽ kiểm tra tất cả các khả năng xảy ra, bao gồm cả các bệnh nghiêm trọng và nhẹ và sẽ không bỏ qua các xét nghiệm chẩn đoán quan trọng hoặc các phương pháp điều trị đơn giản cho tình trạng của con bạn.
Các đặc điểm phù hợp nhất của hội chứng Lennox-Gastaut là các đặc điểm lâm sàng và hình thái được nhìn thấy trên điện não đồ. Chẩn đoán có thể mất vài tuần hoặc vài tháng.
Đôi khi, LGS là một chẩn đoán loại trừ, có nghĩa là các bệnh khác phải được loại trừ trước khi trẻ được chẩn đoán mắc bệnh này.
Để chẩn đoán trẻ bị co giật, bác sĩ thường xem xét:
- Đánh giá y tế và thần kinh
- Tiền sử co giật của trẻ
- Các vấn đề y tế khác của trẻ (nếu có)
- Hình ảnh não
- Kết quả điện não đồ
- Kết quả xét nghiệm máu
- Kết quả chọc dò thắt lưng (có thể)
Lịch sử lâm sàng
Nếu con bạn có một số loại co giật và chúng thường xuyên xảy ra, đặc biệt là nếu chậm phát triển về nhận thức hoặc thể chất, bác sĩ sẽ xem xét chẩn đoán một hội chứng như hội chứng Lennox-Gastaut hoặc hội chứng West.
Hình ảnh não
Hầu hết trẻ em bị co giật sẽ được chụp ảnh não, có thể bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc siêu âm. MRI được coi là chi tiết nhất trong số các xét nghiệm này, nhưng nó yêu cầu trẻ em phải nằm yên trong máy khoảng nửa giờ, điều này có thể không thực hiện được đối với nhiều trẻ em.
Đối với trẻ nhỏ, bác sĩ có thể yêu cầu chụp CT thay thế. Đối với trẻ sơ sinh, siêu âm có thể là một lựa chọn tốt hơn. Nó nhanh hơn và có thể xác định các vấn đề sớm đối với sự phát triển của não.
Điện não đồ
Trong nhiều trường hợp LGS, điện não đồ sẽ cho thấy một kiểu và sóng tăng đột biến chậm đặc biệt khi cơn động kinh không xảy ra. Tuy nhiên, không phải tất cả mọi người với tình trạng này đều có mô hình này. Khi một người nào đó bị LGS chủ động lên cơn co giật, mẫu điện não đồ thường phù hợp với kiểu co giật.
Xét nghiệm máu
Thông thường, xét nghiệm máu để đánh giá tình trạng nhiễm trùng hoặc rối loạn chuyển hóa là một phần của đánh giá ban đầu về cơn động kinh. Nếu con bạn mắc hội chứng Lennox-Gastaut có cơn co giật đột ngột trở nên tồi tệ hơn, bác sĩ sẽ kiểm tra xem có bị nhiễm trùng hay không, bệnh có thể gây ra nhiều cơn co giật hơn ở những người bị động kinh.
Thủng thắt lưng
Là một phần của đánh giá ban đầu, con bạn có thể bị thủng thắt lưng, đây là một xét nghiệm kiểm tra dịch não tủy bao quanh não và tủy sống. Chất lỏng được thu thập bằng một cây kim đưa vào lưng dưới.
Quy trình này không thoải mái và có thể gây căng thẳng hoặc đáng sợ đối với trẻ em, đặc biệt nếu chúng chậm phát triển về mặt nhận thức hoặc không thể hiểu được quy trình chẩn đoán. Nếu bác sĩ của con bạn nghi ngờ thực sự nhiễm trùng não hoặc bệnh viêm, họ có thể muốn thực hiện xét nghiệm này trong khi con bạn được gây mê.
Sự đối xử
LGS là một tình trạng phức tạp, kéo dài suốt đời, không thể chữa khỏi và rất khó kiểm soát các cơn co giật của nó. Ngay cả khi dùng thuốc, hầu hết những người mắc bệnh vẫn tiếp tục bị một số đợt. Tuy nhiên, việc điều trị là cần thiết, vì nó có thể làm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của cơn co giật. Các phương pháp điều trị bổ sung bao gồm chế độ ăn ketogenic và phẫu thuật động kinh.
Thuốc men
Các loại thuốc cụ thể được sử dụng để kiểm soát các cơn co giật của hội chứng Lennox-Gastaut, vì nhiều loại thuốc chống co giật thông thường không hiệu quả.
Các loại thuốc được sử dụng để kiểm soát co giật trong LGS bao gồm:
- Benzel (rufinamide)
- Depakote (valproate)
- Felbatol (felbamate)
- Klonopin (clonazepam)
- Lamictal (lamotrigine)
- Onfi (clobazam)
- Topamax (topiramate)
Bất chấp những lựa chọn chống co giật này, những người mắc hội chứng Lennox-Gastaut thường tiếp tục bị co giật dai dẳng. Một số loại thuốc được sử dụng để kiểm soát cơn co giật LGS có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng và chúng được dành cho những trường hợp đặc biệt khó kiểm soát.
Cần sa đã được rất nhiều người chú ý như một phương pháp điều trị chứng động kinh ở trẻ em. Vào năm 2018, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Epidiolex (cannabidiol hoặc CBD) để điều trị co giật ở bệnh nhân LGS.
Chế độ ăn ketogenic
Chế độ ăn ketogenic là một chế độ ăn ít chất béo, ít carbohydrate có thể giúp kiểm soát cơn động kinh ở những người mắc chứng động kinh khó kiểm soát. Thuốc có thể làm giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của cơn co giật trong LGS, và có thể làm giảm liều lượng thuốc chống động kinh.
Bản thân chế độ ăn này không dễ thực hiện vì hạn chế carbohydrate, và nó có thể không thực tế đối với nhiều người, kể cả trẻ em, những người thường ưa thích thực phẩm giàu carbohydrate.
Phẫu thuật động kinh
Phẫu thuật động kinh là một lựa chọn cho một số người mắc chứng động kinh khó chữa (không cải thiện khi dùng thuốc) do LGS gây ra. Các thủ tục bao gồm phẫu thuật trong đó vùng não thúc đẩy co giật được loại bỏ.
Một lựa chọn khác là phẫu thuật cắt thể vàng (corpus callosotomy), bao gồm một vết rạch trong thể vàng (khu vực kết nối bên phải và bên trái của não) để ngăn chặn sự lây lan của các cơn động kinh.
Vị trí của các thiết bị như máy kích thích điện thần kinh phế vị (VNS) cũng có thể được xem xét để ngăn ngừa co giật.Con bạn có thể được hưởng lợi từ một trong những loại phẫu thuật não này và cần phải kiểm tra trước phẫu thuật để xác định xem có cơ hội cải thiện hay không.
Phẫu thuật động kinh và các phương pháp điều trị khácĐương đầu
Nếu con bạn bị LGS, bạn có thể sẽ phải đối mặt với nhiều vấn đề về y tế, xã hội và hành vi khi con bạn lớn hơn. Đây không phải là một tình huống dễ dàng cho bất kỳ ai. Bạn có thể cần sự giúp đỡ của những người khác để chăm sóc một người bị LGS.
Khi bắt tay vào thử thách này, bạn có thể sử dụng một số chiến lược để tối ưu hóa tình trạng sức khỏe và chất lượng cuộc sống của con mình - cũng như giảm bớt gánh nặng cho bạn.
Hiểu bệnh
Mặc dù không phải ai cũng có kết quả và tiên lượng chính xác giống nhau, nhưng bạn có thể mong đợi một số điều nhất định. Nó giúp bạn làm quen với căn bệnh và diễn biến có thể xảy ra của nó để bạn có thể lường trước những thách thức về y tế, hành vi và cảm xúc khi con bạn lớn hơn.
Tìm hiểu đội ngũ y tế của bạn
Bạn sẽ cần gặp nhiều bác sĩ và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe trong nhiều năm để quản lý tình trạng của con mình. Nó sẽ giúp ích cho con bạn nếu bạn hiểu vai trò của từng thành viên trong nhóm, ai nên được liên hệ trong tình huống nào và ai sẽ duy trì việc chăm sóc con bạn trong thời gian ngắn hay dài
Một số trẻ bị LGS tiếp tục gặp bác sĩ thần kinh nhi khoa khi chúng bước vào tuổi trưởng thành, và một số chuyển sang chăm sóc bởi bác sĩ thần kinh người lớn. Điều này phụ thuộc vào sự sẵn có của các bác sĩ thần kinh trong khu vực của bạn và chuyên môn của họ về bệnh động kinh, cũng như sở thích của bạn.
Bác sĩ thần kinh là gì?Liên lạc với trường học của con bạn
Việc giáo dục con bạn và điều chỉnh xã hội có thể là một thách thức. Nếu có thể, hãy tìm một trường học có các nguồn lực hướng đến bệnh động kinh, cũng như các khuyết tật về học tập và hành vi.
Duy trì liên lạc chặt chẽ với các nhân viên giám sát các dịch vụ mà con bạn cần, đồng thời giữ liên lạc với giáo viên và trợ giúp của con bạn. Lắng nghe phản hồi và hiểu rằng con bạn có thể cần chuyển trường.
Được trợ giúp
Chăm sóc một người khuyết tật thật là mệt mỏi. Nếu bạn có thể nhận được sự giúp đỡ từ các thành viên gia đình, bạn bè, tình nguyện viên hoặc một người chăm sóc chuyên nghiệp, điều này có thể giúp bạn nhẹ nhõm và mang lại cho con bạn hoặc người lớn của bạn một số LGS đa dạng và một góc nhìn mới.
Bạn cũng có thể cân nhắc tìm kiếm một trại trẻ hoặc nhà trẻ nơi con bạn có thể tương tác với những đứa trẻ khác và nhận được sự chăm sóc thích hợp trong khi bạn làm việc hoặc lo các trách nhiệm khác.
Sắp xếp cuộc sống
Nếu việc chăm sóc thể chất cho con của bạn với LGS đang trở nên không thể, bạn có thể cần phải tìm kiếm các sắp xếp cuộc sống thay thế. Nhiều bậc cha mẹ lựa chọn điều này vì vấn đề sức khỏe của chính họ, để dành nhiều thời gian hơn cho những đứa trẻ khác, nhu cầu làm việc hoặc không có khả năng đối phó với các vấn đề hành vi.
Bạn có thể tìm kiếm và nghiên cứu các trung tâm hỗ trợ cuộc sống bằng cách nói chuyện với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn, nói chuyện với các bệnh nhân hiện tại hoặc trước đây, và phỏng vấn nhân viên và lãnh đạo. Một khi con bạn chuyển đến cơ sở sống, bạn có thể đến thăm và duy trì mối quan hệ thân thiết.
Hỗ trợ sống cho thanh niênCác nhóm hỗ trợ
LGS là một căn bệnh hiếm gặp và việc gặp gỡ những người khác đang đối phó với căn bệnh này có thể mang lại cho bạn và con bạn những nguồn lực và sự hỗ trợ khi bạn điều hướng căn bệnh trong suốt những năm sắp tới. Nhóm hỗ trợ là một nơi tuyệt vời để tìm thấy điều này.
Nếu bạn không có bất kỳ nhóm hỗ trợ nào gần nơi bạn sống, bạn có thể tìm thấy nhóm bạn thích trên mạng.
Một lời từ rất tốt
LGS là một chứng rối loạn thần kinh hiếm gặp, có ảnh hưởng lớn đến cuộc sống của một người và cuộc sống của cả gia đình họ. Các nguồn lực sẵn có để giúp bạn nhận được sự chăm sóc tốt nhất có thể. Là một người chăm sóc, điều quan trọng là bạn phải có thời gian nghỉ ngơi. Đảm bảo liên hệ với sự trợ giúp bạn cần và thực hành tự chăm sóc.