NộI Dung
Hội chứng kích hoạt tế bào mast (MCAS) là một rối loạn trong đó tế bào mast có thể bị lỗi và giải phóng quá nhiều chất trung gian hóa học, thường là do nhiều tác nhân kích thích, dẫn đến một loạt các triệu chứng dị ứng ảnh hưởng đến các hệ thống khác nhau của cơ thể.Để hiểu hội chứng kích hoạt tế bào mast, trước tiên bạn phải có hiểu biết cơ bản về tế bào mast. Mọi người đều có tế bào mast trong cơ thể - những tế bào của hệ thống miễn dịch này kiểm soát cách cơ thể bạn phản ứng khi bạn tiếp xúc với thứ mà bạn bị dị ứng.
Khi bạn tiếp xúc với chất gây dị ứng, các tế bào mast của bạn giải phóng nhiều chất trung gian hóa học tự nhiên, chẳng hạn như histamine. Những chất trung gian này, được giải phóng có chọn lọc khi cơ thể bạn phát hiện ra chất gây dị ứng, có thể gây ra nhiều triệu chứng dị ứng, bao gồm đỏ bừng, ngứa và hắt hơi.
Các triệu chứng
Các triệu chứng của hội chứng kích hoạt tế bào mast có thể ảnh hưởng đến các hệ thống khác nhau của cơ thể.
Một bài đánh giá trên tạp chí Báo cáo Dị ứng và Hen suyễn Hiện tại gợi ý rằng MCAS có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể, bao gồm:
- Da
- Đường tiêu hóa
- Hệ tim mạch
- Hệ hô hấp
- Hệ thần kinh
Các triệu chứng liên quan đến MCAS có thể chỉ từ một vài đến một loạt các vấn đề khó chịu, nhưng chúng thường liên quan đến hai hoặc nhiều hệ thống cơ quan của cơ thể. Các triệu chứng bao gồm:
- Sốc phản vệ
- Da ngứa, phát ban hoặc phát ban
- Sưng da hoặc niêm mạc (có thể gặp trong các phản ứng dị ứng nghiêm trọng)
- Thở khò khè
- Đỏ bừng hoặc đỏ da
- mắt đỏ
- Các vấn đề về đường tiêu hóa (buồn nôn, nôn, tiêu chảy, chuột rút hoặc nhạy cảm với thức ăn)
- Huyết áp thấp
- Ngất xỉu
- Nhịp tim nhanh hoặc nhịp tim nhanh
- Nghẹt mũi
Các triệu chứng MCAS có thể bùng phát theo chu kỳ, mức độ nghiêm trọng khác nhau và thay đổi theo thời gian.
Những người bị tình trạng này cũng có thể mắc các bệnh chồng chéo khác, chẳng hạn như hội chứng Ehlers-Danlos (EDS), hạ huyết áp tư thế đứng (POTS), viêm bàng quang kẽ (IC), hội chứng ruột kích thích (IBS) và những bệnh khác, nhưng cần nghiên cứu thêm để hiểu mối liên hệ giữa những căn bệnh này với tế bào mast.
Nguyên nhân
Tại thời điểm hiện tại, MCAS được cho là một nhóm các rối loạn với một số nguyên nhân tiềm ẩn. Chúng được phân loại là nguyên phát, thứ phát hoặc vô căn. Nghiên cứu chỉ ra rằng có thể có một khuynh hướng di truyền đối với căn bệnh này. Khoảng 74% những người bị rối loạn ảnh hưởng đến tế bào mast có một hoặc nhiều người thân cấp một cũng mắc bệnh tế bào mast.
Trong MCAS nguyên phát, nguyên nhân là do bất thường trong chính tế bào mast. Một trong những rối loạn như vậy là chứng tăng tế bào mast, gây ra một số lượng bất thường của tế bào mast tích tụ ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Hai loại mastocytosis là da, chủ yếu ảnh hưởng đến da và toàn thân, có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống của cơ thể.
MCAS đơn dòng là một rối loạn chính khác, trong đó một bản sao bất thường của tế bào mast gây ra các triệu chứng.
Trong MCAS thứ cấp, bản thân các tế bào mast vẫn bình thường, nhưng chúng trở nên hoạt hóa bất thường bởi một kích thích bên ngoài. Những người bị MCAS thứ phát có các yếu tố kích thích gây ra phản ứng miễn dịch quá mức. Danh sách các trình kích hoạt rất phong phú, nhưng nó có thể bao gồm một hoặc nhiều yếu tố sau:
- Nọc độc từ vết cắn / đốt của ong, nhện và ruồi
- Thay đổi nhiệt độ thời tiết
- Món ăn
- Rượu
- Tập thể dục
- Thuốc men
- Hóa chất
- Nhiễm trùng
- Nhấn mạnh
Trong MCAS vô căn, sự hoạt hóa tế bào mast bất thường xảy ra mà không có bất kỳ yếu tố kích hoạt nhất quán, có thể xác định được và không có rối loạn tế bào mast nguyên phát nào có thể được xác định. ("Vô căn" có nghĩa là "không rõ nguyên nhân.")
Chẩn đoán
Hiện tại, không có bài kiểm tra nào cho biết một cách quyết định xem ai đó có MCAS hay không. Tuy nhiên, ba tiêu chí chẩn đoán chính đã được xác định trong một bài báo năm 2013 được xuất bản trên Báo cáo Dị ứng và Hen suyễn hiện tại.
Đầu tiên, một bác sĩ quen thuộc với MCAS có thể chẩn đoán một cá nhân dựa trên biểu hiện lâm sàng của họ khi hai hoặc nhiều hệ thống cơ quan của cơ thể bị tác động. Ví dụ, một người bị MCAS có thể bị tăng nhịp tim, phát ban và nôn mửa - có thể có nhiều triệu chứng kết hợp.
Thứ hai là một người cảm thấy giảm đáng kể các triệu chứng của họ khi được sử dụng các loại thuốc như thuốc chẹn histamine H1 hoặc H2 giúp ổn định các tế bào mast - hỗ trợ ý tưởng rằng bệnh nhân có thể đang có các dấu hiệu của MCAS.
Cuối cùng, trong thời gian bùng phát MCAS, một người có thể có nồng độ chất trung gian hóa học như tryptase hoặc histamine trong máu hoặc nước tiểu tăng cao trong hai hoặc nhiều đợt. Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm này có thể giúp hỗ trợ chẩn đoán MCAS.
Các yếu tố khác giúp bác sĩ chẩn đoán MCAS là:
- lấy bệnh sử chi tiết
- hoàn thành đánh giá kỹ lưỡng
- loại trừ các tình trạng y tế khác có thể gây ra một loạt các dấu hiệu và triệu chứng tương tự
- theo dõi định kỳ để theo dõi sự phát triển của các bệnh khác
Sự đối xử
Cho đến nay, không có cách chữa khỏi MCAS. Mục tiêu chính của việc điều trị là ổn định các tế bào mast để chúng ngừng giải phóng các chất trung gian hóa học, giúp giảm các triệu chứng và giảm thiểu các tác nhân kích hoạt đã biết. Mọi người phản ứng với việc điều trị khác nhau, vì vậy có thể mất một chút thời gian thử và sai để tìm ra cách phù hợp với bạn.
Nếu các triệu chứng của bạn nhẹ (chẳng hạn như đau đầu hoặc ngứa da), bạn có thể xoa dịu chúng bằng các loại thuốc không kê đơn như ibuprofen hoặc thuốc mỡ hydrocortisone hoặc kem. Nếu các triệu chứng tiến triển ở mức độ vừa phải, các thuốc chẹn kháng histamine H1 như diphenhydramine (Benadryl), hydroxyzine (Vistaril), hoặc loratadine (Claritin) có thể hữu ích để chống ngứa, đau hoặc khó chịu ở bụng và đỏ bừng hoặc đỏ trên da.
Các thuốc kháng histamine khác được gọi là famotidine chẹn H2 (Pepcid) có thể làm giảm rối loạn tiêu hóa và giảm buồn nôn. Cả hai loại thuốc kháng histamine đều giúp giảm thiểu việc giải phóng chất trung gian hóa học histamine.
Các chất ổn định tế bào mast khác như cromolyn cũng có thể hoạt động để giúp giảm bớt các triệu chứng. Trong những trường hợp MCAS nghiêm trọng, corticosteroid có thể được khuyến nghị để giảm bớt sự gia tăng của các chất trung gian hóa học và viêm. Trong trường hợp sốc phản vệ, bạn có thể cần mang theo EpiPen để tiêm epinephrine.
Lưu ý rằng có thể có các loại thuốc khác không được đề cập ở đây mà bác sĩ có thể kê đơn cho bạn để điều trị các triệu chứng của MCAS.
Bất kể bạn dùng thuốc gì, hãy lưu ý đến các tác nhân gây bệnh và cố gắng hết sức để tránh chúng là cách tốt nhất.
Đương đầu
MCAS có thể gây ra một số lượng đáng kể cho những người mắc bệnh này, và căn bệnh này có thể khiến người bệnh cô đơn và cô lập. Đôi khi, bất kể bạn cố gắng tránh những tác nhân tiềm ẩn đến mức nào, tình trạng bệnh vẫn bùng phát - có vẻ như không ai hiểu được những gì bạn đang trải qua.
Có rất nhiều nhóm và diễn đàn trực tuyến, nơi bệnh nhân tụ tập để chia sẻ các chiến lược điều trị, tài nguyên và hỗ trợ lẫn nhau. Tham gia nhóm có thể giúp bạn cảm thấy mình không đơn độc và cũng cung cấp cho bạn thông tin quý giá để tìm một chuyên gia có kỹ năng điều trị các bệnh liên quan đến tế bào mast. Bạn có thể học những gì đã giúp ích cho người khác và những gì có thể hữu ích cho bạn.
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc MCAS hoặc nghi ngờ mình mắc bệnh này, Cơ sở dữ liệu bác sĩ của Hiệp hội Mastocytosis có thể giúp bạn tìm một bác sĩ chuyên khoa và hy vọng sẽ giúp bạn cảm thấy tốt hơn.
Một lời từ rất tốt
Mặc dù không có cách chữa trị MCAS được biết đến và tình trạng này có thể rất khó đối phó, hãy yên tâm rằng bạn có thể kết nối với những người đang trải qua trải nghiệm tương tự. Thảo luận với bác sĩ của bạn về cách tốt nhất để kiểm soát các triệu chứng của bạn - bạn có thể kết nối với The Mastocytosis Society để liên hệ với một bác sĩ có hiểu biết về tình trạng của bạn.