Các triệu chứng của rối loạn quang phổ Optica Neuromyelitis

NộI Dung

• Các triệu chứng thường gặp
• Các triệu chứng hiếm gặp
• Biến chứng / Chỉ định nhóm phụ
• Khi nào cần gặp bác sĩ / đến bệnh viện

Rối loạn phổ optica viêm dây thần kinh (NMOSD) - thường được gọi là bệnh Devic- là một tình trạng tự miễn dịch rất hiếm gặp, gây viêm trong hệ thần kinh trung ương (bao gồm não và cột sống). Tình trạng này cũng gây viêm dây thần kinh thị giác.

Hệ thống miễn dịch bình thường chỉ có chức năng tấn công các tế bào lạ (như vi rút). Nhưng khi một người bị rối loạn tự miễn dịch, hệ thống miễn dịch đột nhiên bắt đầu tấn công các cơ quan và mô của chính cơ thể (chẳng hạn như tế bào thần kinh). Tổn thương do sự tấn công của hệ thống miễn dịch này dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng của NMOSD.

NMOSD được đặc trưng bởi các triệu chứng của viêm tủy cắt ngang (viêm cả hai bên của một đoạn tủy sống), cũng như các triệu chứng do viêm dây thần kinh thị giác (gọi là viêm dây thần kinh thị giác).Nguyên nhân của NMOSD vẫn chưa được hiểu rõ và không có cách chữa trị. Điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng (được gọi là điều trị giảm nhẹ) và ngăn ngừa tái phát.

Các triệu chứng thường gặp

Hầu hết các triệu chứng của NMOSD là do viêm tủy cắt ngang, viêm dây thần kinh thị giác và viêm thân não.

Sự liên quan của dây thần kinh thị giác dẫn đến các triệu chứng của viêm dây thần kinh thị giác. Các triệu chứng thường do viêm dây thần kinh thị giác này bao gồm:

• Đau mắt (có thể trầm trọng hơn sau một tuần, sau đó tự khỏi sau vài ngày)
• Làm mờ tầm nhìn
• Mất thị lực (ở một hoặc cả hai mắt)
• Mất khả năng cảm nhận màu sắc

Các vấn đề về thị lực thường chỉ liên quan đến một mắt, nhưng cả hai mắt có thể bị ảnh hưởng.

Viêm tủy cắt ngang thường ảnh hưởng xấu đến ba đoạn đốt sống (các phần của cột sống bảo vệ tủy sống), hoặc nhiều hơn, và có thể khiến người bệnh rất suy nhược. Các triệu chứng thường do viêm tủy sống (viêm tủy cắt ngang) bao gồm:

• Mất cảm giác / tê và ngứa ran
• Cảm giác lạnh hoặc cảm giác nóng bỏng
• Chứng liệt hoặc liệt tứ chi (yếu hoặc nặng ở một hoặc nhiều chi, điều này cuối cùng có thể dẫn đến liệt toàn bộ)
• Tê liệt một hoặc nhiều chi
• Táo bón
• Bí tiểu (không có khả năng làm rỗng bàng quang)
• Những thay đổi khác khi đi tiểu (chẳng hạn như khó đi tiểu hoặc đi tiểu thường xuyên hơn)
• Mất kiểm soát bàng quang hoặc ruột
• Co cứng (tăng độ cứng hoặc trương lực cơ) ở các chi
• Mệt mỏi

Sự liên quan của thân não, đặc biệt là một tổn thương ở vùng hậu não của não (nằm trong ống tủy của thân não), là nguyên nhân cơ bản của các triệu chứng phổ biến như:

• Buồn nôn
• Tiếng nấc không kiểm soát được
• Nôn mửa khó kiểm soát (nôn mửa khó kiểm soát; không thuyên giảm kịp thời hoặc không được điều trị. Đó là cảm giác liên tục như thể một người cần nôn mửa).

Hai dạng NMOSD

Có hai loại NMOSD khác nhau, bao gồm:

1. Dạng tái phát của NMOSD là loại NMOSD phổ biến nhất. Nó liên quan đến các đợt bùng phát, có thể xảy ra trong khoảng thời gian cách nhau hàng tháng hoặc thậm chí hàng năm, với thời gian hồi phục giữa các đợt. Tuy nhiên, hầu hết những người mắc NMOSD đều phát triển yếu cơ vĩnh viễn và suy giảm thị lực, tình trạng này vẫn tiếp diễn ngay cả trong thời gian phục hồi. Phụ nữ có nhiều khả năng bị NMOSD tái phát. Trên thực tế, theo Genetics Home Reference, “Vì những lý do không xác định, phụ nữ có biểu hiện tái phát nhiều hơn nam giới khoảng chín lần.” Người ta vẫn chưa hiểu rõ chính xác điều gì gây ra các cuộc tấn công này, nhưng các chuyên gia y tế nghi ngờ rằng nó có thể có liên quan nhiễm virus trong cơ thể.
2. Dạng đơn pha của NMO được đặc trưng bởi một tập duy nhất có thể kéo dài đến vài tháng. Những người có dạng NMOSD một pha không bị tái phát. Một khi các triệu chứng biến mất, tình trạng bệnh không tái phát. Dạng NMOSD này ít phổ biến hơn nhiều so với dạng tái phát; nó ảnh hưởng đến phụ nữ và nam giới như nhau.

Mặc dù các triệu chứng giống nhau ở cả hai dạng NMOSD, nhưng các biến chứng lâu dài (như mù lòa và suy giảm khả năng vận động mãn tính) thường phổ biến hơn do dạng NMOSD tái phát.

Tiến triển của các triệu chứng

Tiến triển của viêm tủy ngang

Tình trạng viêm do viêm tủy cắt ngang gây ra một tổn thương kéo dài chiều dài của ba hoặc nhiều xương cột sống gọi là đốt sống. Những tổn thương này làm tổn thương tủy sống. Lớp vỏ bảo vệ bao quanh các sợi thần kinh (gọi là myelin) trong não và tủy sống cũng bị tổn thương; quá trình này được gọi là khử men.

Myelin khỏe mạnh cần thiết cho sự dẫn truyền thần kinh bình thường, để não có thể nhận thông điệp truyền qua tủy sống, đến các bộ phận dự định của cơ thể. Một ví dụ về sự dẫn truyền thần kinh bình thường này là khi não cần nhận tín hiệu để các cơ co lại.

Viêm tủy cắt ngang có thể phát triển ở những người mắc NMOSD trong khoảng thời gian vài giờ hoặc lên đến vài ngày. Nó gây đau ở cột sống hoặc tứ chi (cánh tay hoặc chân); nó cũng có thể gây tê liệt ở các chi, cảm giác bất thường ở chi dưới (như tê hoặc ngứa ran) và có thể mất kiểm soát ruột hoặc bàng quang. Ở một số người mắc NMOSD, co thắt cơ xảy ra ở chi trên hoặc nửa người trên. Có thể xảy ra liệt hoàn toàn, khiến người bệnh không thể đi lại được. Các vấn đề về hô hấp có thể xuất hiện, tùy thuộc vào khu vực nào của cột sống.

Tiến triển của viêm dây thần kinh thị giác

Trong NMOSD, viêm dây thần kinh thị giác thường xảy ra đột ngột; nó gây ra đau (có xu hướng trầm trọng hơn khi cử động) và mất thị lực ở nhiều mức độ khác nhau (từ mờ mắt đến mù lòa). Thông thường, chỉ một mắt bị ảnh hưởng, nhưng ở một số người, viêm dây thần kinh thị giác ảnh hưởng đến cả hai mắt cùng một lúc.

Sự tiến triển của các triệu chứng này thường gặp ở cả hai dạng NMSOD, bao gồm cả dạng tái phát, cũng như dạng đơn pha.

Các triệu chứng của NMOSD so với Đa xơ cứng

Khi một người ban đầu bắt đầu có các triệu chứng của NMOSD, có thể khó phân biệt giữa các dấu hiệu của NMOSD và bệnh đa xơ cứng (MS). Các dấu hiệu và triệu chứng phân biệt thường bao gồm:

• Các triệu chứng của viêm dây thần kinh thị giác và viêm tủy nặng hơn trong NMOSD
• Kết quả MRI não thường bình thường trong NMOSD
• Thiếu dấu hiệu sinh học được gọi là dải oligoclonal trong NMOSD. Các dải đơn sắc thường thấy ở những người bị MS.

Dấu ấn sinh học là một chất có thể đo lường, khi được phát hiện, nó cho biết sự hiện diện của một căn bệnh.

Ngoài ra còn có các xét nghiệm mới hơn cho kết quả dương tính với bệnh viêm thần kinh tủy như anti-AQO4, anti-MOG và anti-NF.

Các triệu chứng hiếm gặp

Hiếm khi những người mắc NMOSD có các triệu chứng cổ điển (nhưng không phổ biến) khác. Bao gồm các:

• Lú lẫn
• Hôn mê

Nguyên nhân của tình trạng lú lẫn và hôn mê là do phù não (sưng não). Trẻ em mắc NMOSD có nhiều khả năng có các triệu chứng do phù não hơn người lớn.

• Rối loạn nội tiết
• Rối loạn giấc ngủ (chẳng hạn như chứng ngủ rũ)

Nguyên nhân của rối loạn nội tiết và giấc ngủ là do sự tham gia của vùng dưới đồi của não.

Biến chứng / Chỉ định nhóm phụ

Có nhiều biến chứng có thể xảy ra do NMOSD, bao gồm:

• Mù hoặc khiếm thị
• Phiền muộn
• Suy giảm khả năng vận động lâu dài (do tổn thương các dây thần kinh khi tái phát)
• Rối loạn chức năng tình dục (như rối loạn cương dương).
• Loãng xương (làm mềm và yếu xương do điều trị steroid lâu dài)
• Các vấn đề về hô hấp (do yếu các cơ cần thở bình thường)

Một số người có thể cần thông gió nhân tạo vì vấn đề hô hấp trở nên nghiêm trọng. Trên thực tế, suy hô hấp (có thể gây tử vong) xảy ra ở khoảng 25% đến 50% những người bị NMOSD tái phát).

Những người bị NMOSD tái phát thường bị mất thị lực vĩnh viễn, tê liệt và yếu cơ vĩnh viễn trong vòng 5 năm sau khi chẩn đoán.

Rối loạn miễn dịch đồng thời xảy ra

Khoảng một phần tư số người mắc NMOSD, các rối loạn tự miễn dịch khác xảy ra, bao gồm bệnh nhược cơ, lupus ban đỏ hoặc hội chứng Sjogren. những người có NMOSD.

Khi nào cần gặp bác sĩ / đến bệnh viện

Một người gặp bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của NMOSD (chẳng hạn như các vấn đề về thị lực, đau mắt, tê hoặc liệt các chi) phải đi cấp cứu ngay lập tức.

Bất cứ khi nào một người được chẩn đoán mắc NMOSD nhận thấy sự thay đổi đột ngột trong các triệu chứng, đột ngột yêu cầu trợ giúp nhiều hơn bình thường hoặc thay đổi tâm trạng (hoặc các dấu hiệu và triệu chứng khác của bệnh trầm cảm, bao gồm cả ý định tự tử), đó là lúc cần tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức.

Một lời từ Verywell

Rối loạn phổ optica viêm dây thần kinh là một tình trạng mãn tính (dài hạn) với các triệu chứng nghiêm trọng, suy nhược. Bất kỳ loại tình trạng suy nhược nào thường yêu cầu một người học một bộ kỹ năng đối phó hoàn toàn mới. Phát triển các kỹ năng ứng phó tích cực có thể có tác động lớn đến triển vọng và hoạt động tâm lý của một người, cũng như đóng vai trò là động lực thúc đẩy chất lượng cuộc sống chung của một người.

Nếu bạn được chẩn đoán mắc NMOSD, điều quan trọng là phải nỗ lực xây dựng một hệ thống hỗ trợ gồm bạn bè, thành viên gia đình, chuyên gia và những người khác trải qua trải nghiệm tương tự (mắc bệnh suy nhược).

Các chương trình hỗ trợ trực tuyến, chẳng hạn như đường dây trợ giúp trực tiếp do Hiệp hội Miễn dịch Thần kinh Hiếm Siegel cung cấp, luôn có sẵn. Các dịch vụ hỗ trợ khác có thể cần thiết bao gồm các dịch vụ xã hội (để trợ giúp các nhu cầu như tìm kiếm một môi trường sống được trang bị cho người khuyết tật), một nhà trị liệu nghề nghiệp, (để giúp một người thích nghi với hoạt động ở mức cao nhất của mình sau khi bị khuyết tật), một nhà trị liệu vật lý, và hơn thế nữa.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ của chứng rối loạn quang phổ Optica của viêm dây thần kinh