NộI Dung
- Bệnh cơ chuyển hóa là gì?
- Các loại bệnh cơ chuyển hóa
- Các triệu chứng bệnh cơ chuyển hóa
- Chẩn đoán bệnh cơ chuyển hóa
- Điều trị bệnh cơ chuyển hóa
- Thông tin thêm về bệnh cơ chuyển hóa
Bệnh cơ chuyển hóa là gì?
Trao đổi chất là quá trình mà qua đó các tế bào của chúng ta chuyển đổi các nguồn nhiên liệu - ví dụ như đường - thành năng lượng có thể sử dụng được.
Giống như tất cả các tế bào, tế bào cơ phụ thuộc vào sự trao đổi chất để hoạt động chính xác. Tế bào cơ chuyển hóa đường và chất béo thành adenosine triphosphate, hoặc ATP, thông qua hoạt động của các enzym. ATP cho phép cơ co lại và hoạt động bình thường.
Bệnh cơ chuyển hóa xảy ra khi sự khác biệt về gen gây ra không đủ mức của một loại enzyme cụ thể được sử dụng trong quá trình này. Khi điều này xảy ra, các cơ bị ảnh hưởng không thể chuyển nhiên liệu thành năng lượng và do đó không thể hoạt động.
Các loại bệnh cơ chuyển hóa
Các dạng bệnh cơ chuyển hóa khác nhau được phân biệt bằng loại men nào bị thiếu hoặc thiếu.
Ví dụ, bệnh McArdle là do thiếu enzym hỗ trợ chuyển hóa carbohydrate. Một loại bệnh cơ chuyển hóa khác do thiếu hụt acid maltase được gọi là bệnh Pompe.
Bệnh cơ chuyển hóa ti thể là một loại bệnh khác do thiếu một loại enzym cụ thể thường có trong ti thể, bộ phận sản xuất năng lượng của tế bào.
Các triệu chứng bệnh cơ chuyển hóa
Các triệu chứng bệnh cơ chuyển hóa khác nhau giữa các cá nhân. Trên thực tế, một số người với tình trạng của tôi sống không có triệu chứng vì tế bào của họ đã tìm thấy một con đường khác để tạo ra năng lượng để cung cấp năng lượng cho cơ bắp.
Trong các trường hợp khác, các triệu chứng có thể xuất hiện, tùy thuộc vào việc thiếu enzym nào. Các triệu chứng của bệnh cơ chuyển hóa bao gồm:
Mệt mỏi và tập thể dục không dung nạp (năng lượng trở lại sau khi nghỉ ngơi)
Chuột rút cơ
Vấn đề tim mạch
Khó thở nếu bệnh ảnh hưởng đến các cơ liên quan đến hô hấp
Tiêu cơ vân, sự phân hủy mô cơ gây đau đớn có thể gây tổn thương thận, có thể do tập thể dục quá sức, bệnh tật, căng thẳng, tiếp xúc với lạnh hoặc đi quá lâu mà không có thức ăn.
Chẩn đoán bệnh cơ chuyển hóa
Bệnh cơ chuyển hóa có thể có các triệu chứng tương tự như các triệu chứng của nhiều bệnh lý khác. Sinh thiết cơ có thể giúp xác định nguyên nhân gây ra yếu cơ.
Xét nghiệm máu có thể phát hiện sự khác biệt về gen và cả dấu hiệu của sự phân hủy mô cơ. Xét nghiệm máu có thể được tiến hành cùng với tập thể dục cường độ cao hoặc trung bình để tìm kiếm bằng chứng trong máu cho thấy tổn thương cơ đã xảy ra.
Điện cơ (EMG) có thể được sử dụng để loại trừ chứng loạn dưỡng cơ và các rối loạn khác.
Điều trị bệnh cơ chuyển hóa
Những người bị bệnh cơ chuyển hóa phải tránh các đợt phá vỡ cơ cấp tính giải phóng protein cơ vào máu và gây tổn thương thận nghiêm trọng.
Các cá nhân nên làm việc với bác sĩ và các thành viên khác của nhóm chăm sóc để phát triển một kế hoạch quản lý các hoạt động thể chất. Trong một số trường hợp, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc có thể đề nghị một chương trình tập aerobic nhẹ.
Một bác sĩ tim mạch quen thuộc với các bệnh cơ chuyển hóa có thể tầm soát bất kỳ tổn thương nào đối với cơ tim
Chế độ ăn uống có thể là một yếu tố để tránh các triệu chứng và biến chứng. Tùy thuộc vào (các) enzym nào bị ảnh hưởng bởi bệnh cơ chuyển hóa, chế độ ăn giàu protein hoặc ít chất béo có thể hữu ích.
Đối với một loại bệnh cơ chuyển hóa được gọi là bệnh Pompe, một phương pháp điều trị mới thay thế enzyme maltase axit bị thiếu bằng một phiên bản tổng hợp.
Điều quan trọng đối với bất kỳ ai bị ảnh hưởng bởi bệnh cơ chuyển hóa là dựa vào chuyên môn của bác sĩ và tuân theo chế độ ăn uống và kế hoạch điều trị được khuyến nghị.
Thông tin thêm về bệnh cơ chuyển hóa
Đọc về các loại bệnh thần kinh cơ khác trong Thư viện sức khỏe