NộI Dung
Rối loạn phổ optica viêm dây thần kinh (NMOSD) là một bệnh hiếm gặp, mãn tính (dài hạn), bệnh tự miễn dịch của hệ thần kinh trung ương (CNS). Nó cũng thường được gọi là bệnh Devic. Rối loạn chủ yếu ảnh hưởng đến dây thần kinh thị giác và tủy sống. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến não trong một số trường hợp. Khi liên quan đến não, nó thường xảy ra trong giai đoạn sau của bệnh, gây ra nôn mửa khó chữa (không kiểm soát được) và ho do viêm ở một phần thân não.Đối với những người bị NMOSD, hệ thống miễn dịch của cơ thể bắt đầu tấn công các tế bào và mô khỏe mạnh (cụ thể là lớp vỏ bọc của dây thần kinh được gọi là vỏ myelin) thay vì chỉ tấn công những kẻ xâm lược bên ngoài như vi rút. Điều này dẫn đến tình trạng viêm và tổn thương các dây thần kinh trong mắt (gây ra các vấn đề về thị giác hoặc mù lòa) và tủy sống (gây ra yếu cơ, tê liệt và hơn thế nữa).
Với mỗi đợt tái phát hoặc tái phát, một người có nguy cơ bị khiếm thị, mù hoặc tàn tật cao hơn (điều này thường xảy ra trong vòng năm năm sau khi chẩn đoán).
Hai dạng NMOSD
Có hai loại NMOSD, bao gồm:
- Dạng tái phát của NMOSD là loại rối loạn phổ biến nhất, liên quan đến các đợt / đợt tái phát và thời gian hồi phục, kéo dài vài tháng hoặc đôi khi cách nhau hàng năm.
- Dạng đơn pha của NMOSD liên quan đến một tập duy nhất có thể kéo dài từ 30 đến 60 ngày. Khi tập đầu tiên này kết thúc, không có sự bùng nổ tiếp theo.
Nguyên nhân phổ biến
Nguyên nhân của các bệnh tự miễn chưa được hiểu rõ. Một số chuyên gia nghĩ rằng có thể có khuynh hướng di truyền, kết hợp với một số loại kích hoạt môi trường (chẳng hạn như mắc một bệnh virus truyền nhiễm cụ thể). Một nghiên cứu năm 2018 báo cáo rằng rối loạn chức năng miễn dịch của NMOSD có thể liên quan đến khuynh hướng di truyền, kết hợp với các yếu tố kích hoạt môi trường, bao gồm các sinh vật gây nhiễm trùng khác nhau như:
- Mycoplasma pneumoniae
- Mycobacterium tuberculosis
- Treponema pallidum
- vi khuẩn Helicobacter pylori
- Chlamydia pneumoniae
Các nhà nghiên cứu cũng đang khám phá mối liên hệ giữa nội tiết tố có thể có với các rối loạn tự miễn dịch. Điều này có thể giải thích tại sao phụ nữ có nhiều khả năng được chẩn đoán mắc một số loại bệnh tự miễn dịch, chẳng hạn như dạng NMOSD tái phát. Nhưng vẫn chưa có đủ dữ liệu nghiên cứu lâm sàng vững chắc để chứng minh những tuyên bố này.
Rối loạn tự miễn dịch
Trong những trường hợp bình thường, cơ thể có thể phân biệt giữa kẻ xâm lược ngoại lai (vô ngã) và tế bào và mô của chính cơ thể (tự thân). Các kháng thể thường chỉ được tạo ra khi cơ thể nhận biết được cuộc tấn công từ một kẻ xâm lược nước ngoài hoặc tự thân (chẳng hạn như virus hoặc vi khuẩn).
Khi hệ thống miễn dịch không thể nhận ra một hoặc nhiều yếu tố của chính cơ thể (chẳng hạn như các protein cụ thể), đôi khi nó tạo ra cái được gọi là “tự kháng thể” tấn công các tế bào, mô hoặc cơ quan của chính nó. Trong NMOSD, đã có hai tự kháng thể được phát hiện. Các tự kháng thể này được hình thành để đáp ứng với các protein cụ thể, bao gồm:
- Aquaporin-4 (AQP4-Ab hoặc NMO-IgG) Lưu ý, IgG là viết tắt của globulin miễn dịch là một loại kháng thể và Ab là từ viết tắt của kháng thể.
- Myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG-IgG)
Loại rối loạn tự miễn dịch mà một người phát triển phụ thuộc vào các hệ thống được nhắm mục tiêu tấn công bởi các tự kháng thể. Trong NMOSD, hệ thống liên quan là hệ thống thần kinh trung ương (bao gồm não và cột sống).
Nghiên cứu
Mặc dù nguyên nhân chính xác của hầu hết các rối loạn tự miễn dịch (bao gồm cả NMOSD) vẫn chưa được biết, nhưng các nghiên cứu y khoa đã chỉ ra rằng tự miễn dịch có liên quan đến các tự kháng thể có hại. Nhưng Mayo Clinic đã trở thành một tổ chức xuất sắc được công nhận về chẩn đoán và điều trị NMOSD. Năm 2002, các nhà nghiên cứu của Phòng khám Mayo đề xuất rằng NMOSD là một căn bệnh do một hoặc nhiều kháng thể có hại gây ra. Các nhà nghiên cứu đã tiếp tục xác định hai kháng thể cụ thể, liên kết với NMOSD, bao gồm:
- Aquaporin-4 IgG (kháng thể AQP4 IgG / NMO-IgG) được phát hiện vào năm 2004, bởi Vanda Lennon, M.D., Ph.D., Brian Weinshenker, M.D., và các nhà nghiên cứu khác của Mayo, AQP4 IgG được phát hiện là gây tổn thương tế bào thần kinh và hiện nay nó được coi là nguyên nhân gây ra NMOSD. Các nhà nghiên cứu phát hiện ra rằng không phải mọi người mắc NMOSD đều có kháng thể AQP4 IgG; chỉ có tới 72% bệnh nhân NMOSD dương tính với AQP4 IgG.
- Kháng thể đối với glycoprotein tế bào gốc myelin (MOG IgG1) được tìm thấy ở một số người được chẩn đoán mắc NMOSD (đặc biệt đối với những người có dạng một pha). Những người này có nhiều khả năng bị các cuộc tấn công ít nghiêm trọng hơn những người có dạng NMOSD tái phát. Họ cũng phục hồi tốt hơn (so với những người bị NMOSD dạng tái phát có kháng thể kháng AQP4 IgG) với tỷ lệ khuyết tật lâu dài thấp hơn.
Nhiều bệnh rối loạn tự miễn dịch
Rối loạn tự miễn dịch được coi là một bệnh viêm mãn tính, phức tạp. NMOSD đôi khi có liên quan đến các bệnh tự miễn khác (chẳng hạn như các bệnh tự miễn hệ thống liên quan đến toàn bộ cơ thể) hoặc các bệnh tự miễn ở não. Khi một người mắc một chứng rối loạn tự miễn dịch, nó sẽ làm tăng nguy cơ mắc một loại rối loạn tự miễn dịch khác. Trên thực tế, một số nguồn báo cáo rằng có 25% tỷ lệ mắc chứng rối loạn tự miễn dịch thứ hai.
Một loại bệnh tự miễn hệ thống phổ biến có liên quan đến NMOSD được gọi là lupus ban đỏ. Nhưng người ta vẫn chưa hiểu rõ yếu tố gây bệnh hoặc mối liên hệ cụ thể là gì khi một người có nhiều hơn một chứng rối loạn tự miễn dịch.
Di truyền học
Mặc dù một số chuyên gia cho rằng có mối liên hệ di truyền với việc mắc một bệnh tự miễn, chẳng hạn như NMOSD, nhưng nó vẫn chưa được chứng minh. Khi nói đến NMOSD, hơn 95% những người được chẩn đoán báo cáo rằng không có người thân nào được biết đến mắc chứng rối loạn cụ thể. Tuy nhiên, có mối liên hệ chặt chẽ giữa việc có tiền sử gia đình mắc một số loại bệnh tự miễn (không phải NMOSD). Trên thực tế, trong 50% trường hợp NMOSD, một số loại rối loạn tự miễn đã được báo cáo trong một thành viên trong gia đình. Điều này cho thấy mối liên hệ gia đình / di truyền mạnh mẽ với NMOSD.
Các yếu tố rủi ro về lối sống
Không có yếu tố lối sống nào được chứng minh là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của NMOSD. Tuy nhiên, các nhà khoa học đang bắt đầu thu thập một số manh mối về một số mối liên quan có thể có giữa chế độ ăn uống và các yếu tố lối sống và NMOSD.
Ví dụ, một nghiên cứu năm 2018 đã phát hiện ra rằng một số yếu tố, bao gồm hút thuốc lâu dài, hút thuốc thụ động và uống rượu whisky hoặc vodka trong thời gian dài có thể là các yếu tố nguy cơ đối với tình trạng dương tính với NMO-IgG. Các nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ giữa hút thuốc lá và sự phát triển của các tự kháng thể.
Một nghiên cứu khác đã phát hiện ra mối liên hệ có thể có giữa một lượng cao axit béo bão hòa (chất béo xấu như mỡ động vật và chất béo chuyển hóa) trong chế độ ăn uống với bệnh đa xơ cứng (MS) và NMOSD. Nghiên cứu cũng phát hiện ra rằng những người mắc NMOSD ăn một lượng lớn chất béo không bão hòa đa (chẳng hạn như ô liu, dầu ô liu và bơ), loại bỏ chất béo bão hòa, có mức độ mệt mỏi thấp hơn và tỷ lệ phát triển khuyết tật dài hạn thấp hơn.
Một người bị NMOSD nên tham khảo ý kiến của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ trước khi áp dụng bất kỳ loại thay đổi chế độ ăn uống hoặc tập thể dục nào.
Một lời từ rất tốt
NMOSD là một tình trạng không thể chữa khỏi có thể dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng, suy nhược (như tê liệt hoặc mù lòa). Một người mắc bất kỳ loại rối loạn suy nhược nào sẽ phải đối mặt với một số điều chỉnh khi bệnh tiến triển.
Đối với những người mới được chẩn đoán mắc NMOSD, đang tìm kiếm thông tin về nguyên nhân gây ra rối loạn của họ, thì bước đầu tiên để đối phó với chẩn đoán tàn khốc đó là bắt đầu sử dụng một hệ thống hỗ trợ - có thể liên quan đến nhiều nguồn lực khác nhau.
Có nhiều tài nguyên trực tuyến có thể trợ giúp, chẳng hạn như những tài nguyên cung cấp hỗ trợ trực tiếp để trả lời câu hỏi hoặc các trang web có thể giúp bạn liên hệ với các nhóm địa phương. Ví dụ, Tổ chức Quốc gia về Các bệnh Hiếm muộn (NORD) cung cấp hướng dẫn tài nguyên trực tuyến để tìm các nhóm hỗ trợ địa phương. NORD cũng cung cấp thông tin về cách tổ chức các nhóm hỗ trợ địa phương của riêng bạn.
Cách chẩn đoán bệnh rối loạn quang phổ Optica do viêm thần kinh