NộI Dung
- Nguyên nhân
- Các loại
- Niemann-Pick Loại A
- Niemann-Pick Loại B
- Niemann-Pick Loại C
- Niemann-Pick Loại D
- Nghiên cứu
Thật không may, không có cách chữa trị dứt điểm cho bệnh Niemann-Pick và những người mắc bệnh này sẽ bị ốm nặng và tử vong khi còn trẻ. Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh Niemann-Pick, bạn có thể được hưởng lợi khi biết càng nhiều về tình trạng bệnh càng tốt.
Nguyên nhân
Nguyên nhân của bệnh Niemann-Pick tương đối phức tạp. Những người mắc bệnh này thừa hưởng một trong số các khuyết tật di truyền, dẫn đến sự tích tụ sphingomyelin, một loại chất béo. Khi sphingomyelin tích tụ trong tế bào gan, lá lách, xương hoặc hệ thần kinh, những vùng này của cơ thể không thể hoạt động như bình thường, dẫn đến bất kỳ triệu chứng nào đặc trưng của bệnh.
Các loại
Các loại bệnh Niemann-Pick khác nhau theo một số cách.
- Chúng được gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền khác nhau.
- Mỗi loại đều được đặc trưng bởi các quá trình sinh hóa khác nhau gây ra sự tích tụ sphingomyelin.
- Sphingomyelin dư thừa ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
- Mỗi người bắt đầu ở các độ tuổi khác nhau.
- Kết quả của mỗi loại là không giống nhau.
Điểm chung của chúng là tất cả đều là những khiếm khuyết di truyền dẫn đến quá nhiều sphingomyelin.
Niemann-Pick Loại A
Loại A bắt đầu tạo ra các triệu chứng trong thời kỳ sơ sinh và được coi là biến thể nghiêm trọng nhất của bệnh Niemann-Pick. Nó cũng là một trong những biến thể liên quan đến hệ thần kinh.
- Các triệu chứng: Các triệu chứng bắt đầu vào khoảng sáu tháng tuổi và bao gồm: chậm phát triển thể chất, cơ bắp yếu và trương lực cơ yếu, khó ăn, khó thở và chậm hoặc chậm phát triển các khả năng nhận thức như ngồi dậy và nói. Thông thường, trẻ sơ sinh mắc Niemann-Pick loại A phát triển bình thường hoặc gần như bình thường trong vài tháng đầu đời và sau đó bắt đầu có các triệu chứng.
- Chẩn đoán: Nếu con bạn không được phát triển bình thường, có thể có một số nguyên nhân. Nhiều trẻ em có Niemann-Pick loại A có lá lách to và gan lớn, mức cholesterol cao, và xuất hiện một đốm màu đỏ anh đào khi khám mắt. Tuy nhiên, những dấu hiệu này không xác nhận chẩn đoán. Nếu bác sĩ cho rằng Niemann-Pick loại A là nguyên nhân gây ra các triệu chứng của con bạn, thì có một số xét nghiệm xác nhận bệnh. Axit Sphingomyelinase dự kiến sẽ giảm và mức này có thể được đo trong các tế bào bạch cầu. Ngoài ra còn có một bài kiểm tra di truyền có thể xác định gen bất thường.
- Sự đối xử: Nếu con bạn đã được chẩn đoán mắc Niemann-Pick loại A, không có phương pháp điều trị nào ngoài sự hỗ trợ và thoải mái. Thật không may, trẻ em mắc bệnh này sẽ không thể sống sót sau 3 hoặc 4 tuổi.
- Nguyên nhân: Niemann-Pick loại A gây ra bởi sự bất thường của gen được gọi là gen SMPD1. Gen này mã hóa sản xuất sphingomyelinase, một loại enzym phân hủy sphingomyelin, một chất béo thường có bên trong các tế bào của cơ thể. Khi sphingomyelin không thể bị phá vỡ như bình thường, các tế bào trong cơ thể sẽ tích tụ nó và sự hiện diện của chất béo dư thừa này ngăn cản các cơ quan hoạt động bình thường.
- Di truyền: Căn bệnh này là tính trạng lặn trên NST thường, có nghĩa là đứa trẻ phải nhận được gen từ cả bố và mẹ để bệnh phát triển. Những người gốc Do Thái Ashkenazi có cơ hội thừa hưởng tình trạng này cao hơn.
Niemann-Pick Loại B
Loại B được coi là một dạng bệnh Niemann-Pick nhẹ hơn loại A. Bệnh này gây ra bởi cùng một loại bất thường di truyền, dẫn đến thiếu hụt sphingomyelinase. Một sự khác biệt lớn giữa loại A và loại B là những người có loại B có thể sản xuất nhiều sphingomyelinase hơn đáng kể so với những người có loại A. Sự khác biệt này dẫn đến việc tích tụ ít sphingomyelin hơn, ít nhất có thể chiếm một phần cho tuổi già khi bệnh loại B bắt đầu, kết quả tốt hơn và khả năng sống sót lâu hơn. Nó không hoàn toàn giải thích tại sao loại A, trong khi sự liên quan đến thần kinh là không phổ biến ở loại B.
- Các triệu chứng: Các triệu chứng bắt đầu ở tuổi trưởng thành và có thể bao gồm gan to, lá lách to, khó thở và chảy máu. Người lớn tuổi thường có kết quả tốt hơn và thời gian sống sót lâu hơn những người trẻ tuổi mắc bệnh này.
- Chẩn đoán: Giống như loại A, Acid Sphingomyelinase giảm trong các tế bào bạch cầu và xét nghiệm di truyền SMPD1 có thể xác nhận bệnh. Nồng độ cholesterol và chất béo trung tính trong máu có thể tăng cao. Một số người có Niemann-Pick loại B có thể có một đốm màu đỏ anh đào khi khám mắt.
- Sự đối xử: Có một số phương pháp điều trị Niemann-Pick loại B, nhưng chúng không chữa khỏi bệnh. Chúng bao gồm truyền máu và tiểu cầu và hỗ trợ thở. Cấy ghép nội tạng có thể giúp kéo dài thời gian sống sót và giảm ảnh hưởng của bệnh, nhưng nó cũng không phải là cách chữa bệnh.
- Nguyên nhân: Niemann-Pick loại B là do khiếm khuyết trong gen SMPD1, dẫn đến giảm sản xuất Acid Sphingomyelinase, khiến sphingomyelin tích tụ trong tế bào, do đó cản trở chức năng của một số cơ quan trong cơ thể.
- Di truyền học: Tất cả các loại bệnh Niemann-Pick đều là gen lặn trên NST thường, bao gồm cả loại B. Một số quần thể có nhiều khả năng thừa hưởng Niemann-Pick loại B, bao gồm cả những người gốc Do Thái Ashkenazi hoặc những người có nguồn gốc từ một số vùng ở Bắc Phi.
Niemann-Pick Loại C
Niemann-Pick loại C là biến thể phổ biến nhất của bệnh này, nhưng nó vẫn khá hiếm, với khoảng 500 người mới được chẩn đoán mỗi năm trên toàn thế giới.
- Các triệu chứng: Các triệu chứng của Niemann-Pick loại C có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi, nhưng thường bắt đầu ở thời thơ ấu. Các triệu chứng bao gồm chậm học, yếu cơ và giảm khả năng phối hợp. Những vấn đề này bắt đầu sau khi các kỹ năng đã phát triển bình thường trong một vài năm. Trẻ mắc Niemann-Pick loại C cũng có thể mất khả năng nhìn lên và nhìn xuống bằng mắt và có thể có màu da vàng. Khó nói và đi lại có thể phát triển cùng với sự vụng về. Co giật và giật cơ, cũng như mất trương lực cơ đột ngột để phản ứng với cảm xúc mạnh đều là kết quả của sự tham gia của não.
- Chẩn đoán: Trẻ em và người lớn mắc Niemann-Pick loại C có thể bị gan to, lá lách to và bệnh phổi. Việc chẩn đoán Niemann-Pick loại C phụ thuộc vào tiền sử lâm sàng và khám sức khỏe, cũng như một xét nghiệm được gọi là xét nghiệm nhuộm filipin, có thể phát hiện cholesterol trong tế bào da. Xét nghiệm di truyền có thể xác định các khiếm khuyết trong gen NPC1 và NPC2.
- Sự đối xử: Không có cách chữa trị cho Niemann-Pick loại C. Điều trị hướng đến việc làm giảm các triệu chứng, kiểm soát cơn đau và tối đa hóa sự thoải mái.
- Nguyên nhân: Neimann-Pick loại C hơi khác với loại A và B. Thiếu protein liên quan đến việc vận chuyển và xử lý sphingomyelin. Sự thiếu hụt protein này dẫn đến sự tích tụ của sphingomyelin, sau đó tích tụ trong nhiều cơ quan của cơ thể, gây ra các triệu chứng.
- Di truyền học: Một khiếm khuyết của gen NPC1 hoặc NPC2 dẫn đến đặc điểm thiếu hụt protein của Niemann-Pick loại C. Cũng như các loại bệnh Niemann-Pick khác, đây là một rối loạn lặn trên NST thường có nghĩa là trẻ em hoặc người lớn mắc bệnh phải thừa hưởng gen từ cả bố và mẹ (những người thường không mắc bệnh).
Niemann-Pick Loại D
Biến thể này đôi khi được coi là bệnh tương tự như loại C. Ban đầu nó được công nhận ở một nhóm nhỏ ở Nova Scotia, và được cho là một biến thể khác của bệnh Niemann-Pick, nhưng kể từ đó, nhóm này đã được phát hiện là có đặc điểm bệnh và di truyền Niemann-Pick loại C giống nhau.
Nghiên cứu
Hiện đang có nghiên cứu về các lựa chọn điều trị cho bệnh Niemann-Pick. Việc thay thế enzyme bị thiếu hụt đã được nghiên cứu. Vào thời điểm hiện tại, loại liệu pháp này chỉ có sẵn khi đăng ký thử nghiệm lâm sàng. Bạn có thể tìm thông tin về cách tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng bằng cách hỏi bác sĩ hoặc liên hệ với các tổ chức vận động và hỗ trợ Niemann-Pick.
Một lời từ rất tốt
Bệnh Niemann-Pick gây ra một số triệu chứng cản trở cuộc sống bình thường và gây ra nhiều khó chịu, đau đớn và tàn tật. Thật là căng thẳng cho cả gia đình khi căn bệnh hiểm nghèo đó trở thành một phần cuộc sống của bạn.
Nếu bạn hoặc con bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh Niemann-Pick, tình trạng đau khổ suốt đời có nghĩa là gia đình bạn phải tìm được một mạng lưới hỗ trợ mạnh mẽ và nhiều chuyên gia để cung cấp dịch vụ chăm sóc đa ngành. Bởi vì đây là một căn bệnh hiếm gặp, bạn có thể cần phải tìm kiếm để xác định các chuyên gia có kinh nghiệm trong việc cung cấp các dịch vụ mà bạn cần.