NộI Dung
Tăng đường huyết không ký sinh (NKH) là một tình trạng di truyền có thể dẫn đến các vấn đề thần kinh nghiêm trọng, hôn mê và tử vong. “Tăng đường huyết” đề cập đến mức độ cao bất thường của một phân tử, glycine. Từ “nonketotic” phân biệt NKH với một số tình trạng sức khỏe khác có thể gây tăng glycine. Tình trạng này đôi khi còn được gọi là "bệnh não glycine", có nghĩa là một căn bệnh làm tổn thương não.NKH thuộc một nhóm bệnh lý lớn hơn được gọi là “các lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất”. Đây là những khiếm khuyết di truyền dẫn đến các vấn đề thực hiện chuyển đổi hóa học nhất định trong cơ thể.NKH là một tình trạng hiếm gặp: nó được chẩn đoán ở khoảng một trong số 60.000 trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, nó có thể phổ biến hơn ở một số dân số cụ thể, như ở một số khu vực của Israel.
Các triệu chứng
Những người bị NKH có thể có cường độ và mức độ triệu chứng khác nhau. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa chắc chắn lý do tại sao, nhưng các bé trai có xu hướng ít có các triệu chứng nghiêm trọng hơn so với các bé gái và có nhiều khả năng sống sót hơn. Thông thường, các triệu chứng bắt đầu ngay sau khi sinh. Những trẻ này có các triệu chứng như sau:
Các triệu chứng dạng phổ biến
- Thiếu năng lượng (thờ ơ)
- Khó khăn cho ăn
- Trương lực cơ thấp
- Cơ giật bất thường
- Hiccoughs
- Tạm ngừng thở
Các triệu chứng có thể trầm trọng hơn, dẫn đến hoàn toàn không đáp ứng và hôn mê. Thật không may, trường hợp tử vong không phải là hiếm. Khi trẻ sơ sinh sống sót qua giai đoạn đầu tiên này, những người bị ảnh hưởng hầu như luôn có thêm các triệu chứng khác. Ví dụ, chúng có thể bao gồm khuyết tật phát triển nghiêm trọng hoặc động kinh rất khó điều trị.
Ít phổ biến hơn, mọi người có thể bị một dạng bệnh không điển hình. Trong một số trường hợp không điển hình, bệnh nhẹ hơn. Ví dụ, người đó có thể bị khuyết tật trí tuệ, nhưng gần như không nghiêm trọng.
Trong các dạng không điển hình thường gặp nhất, các triệu chứng bắt đầu muộn hơn ở giai đoạn sơ sinh, nhưng trong các trường hợp khác, các triệu chứng có thể không bắt đầu cho đến sau này khi còn nhỏ. Những người này có thể xuất hiện bình thường nhưng sau đó xuất hiện các triệu chứng ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh. Chúng có thể bao gồm:
Các triệu chứng dạng không điển hình
- Co giật
- Chuyển động cơ bất thường
- Khuyết tật trí tuệ
- Vấn đề hành vi
- Rối loạn tăng động giảm chú ý
- Vẹo cột sống
- Rối loạn chức năng nuốt
- Co thắt cơ bất thường
- Trào ngược dạ dày thực quản
- Các vấn đề về hệ thần kinh khác
Đối với những người có các triệu chứng bắt đầu ở giai đoạn sơ sinh, khoảng 50% sẽ có một dạng bệnh nhẹ hơn.
Rất hiếm khi trẻ sơ sinh gặp phải tình trạng gọi là “NKH thoáng qua”. Một số chuyên gia coi đây là một chẩn đoán gây tranh cãi. Trong những trường hợp này, nồng độ glycine rất cao khi mới sinh, nhưng không rõ lý do, sau đó chúng giảm xuống mức bình thường hoặc gần bình thường. Những trẻ này có thể gặp các triệu chứng tạm thời và biến mất hoàn toàn sau hai tháng tuổi.
Trong những trường hợp khác, những người bị NKH thoáng qua sẽ gặp phải một số vấn đề lâu dài, như khuyết tật trí tuệ. Các nhà nghiên cứu không chắc chắn làm thế nào để giải thích dạng bệnh rất hiếm gặp này. Có thể nó là kết quả của sự trưởng thành chậm của enzym bị ảnh hưởng trong các dạng NKH khác.
Nguyên nhân
Các triệu chứng của NKH là do lượng glycine, một phân tử nhỏ cao bất thường. Glycine là một axit amin bình thường, một trong những thành phần được sử dụng để tạo ra protein trong cơ thể bạn. Glycine cũng thường đóng một vai trò quan trọng trong hệ thần kinh, nơi nó đóng vai trò như một chất truyền tin hóa học cho các tín hiệu khác nhau.
Glycine thực hiện nhiều vai trò sinh lý quan trọng. Tuy nhiên, nếu mức glycine trở nên quá cao, nó có thể dẫn đến các vấn đề. Kích thích quá mức các thụ thể glycine và cái chết của các tế bào thần kinh có thể dẫn đến một số triệu chứng của tình trạng này.
Thông thường, glycine bị phân hủy bởi một loại enzyme trước khi mức tăng quá cao. Khi có vấn đề với enzym này (được gọi là hệ thống phân cắt glycine), NKH có thể dẫn đến. Điều này là do đột biến gen bất thường ở một trong những protein được sử dụng để tạo ra enzym. Phần lớn trường hợp này là do đột biến ở một trong hai gen - gen AMT hoặc gen GLDC.
Do những đột biến này, lượng glycine dư thừa sẽ tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là não và phần còn lại của hệ thần kinh, dẫn đến các triệu chứng của NKH. Người ta cho rằng những người có phiên bản NKH nhẹ hơn có thể gặp nhiều vấn đề nhỏ hơn với hệ thống phân tách glycine. Điều này ngăn không cho mức glycine tăng cao như ở những người mắc bệnh dạng nặng.
Chẩn đoán
Chẩn đoán NKH có thể khó khăn. Khám sức khỏe và tiền sử bệnh của một người đóng một vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán. Ở trẻ sơ sinh có các triệu chứng như trương lực cơ thấp, co giật và hôn mê, thầy thuốc cần xem xét khả năng mắc NKH. Các bác sĩ cũng cần loại trừ khả năng các tình trạng bệnh lý có thể gây ra các triệu chứng tương tự. Một loạt các hội chứng có thể gây ra các vấn đề như co giật ở trẻ sơ sinh, bao gồm nhiều vấn đề di truyền khác nhau.
Thường hữu ích khi làm việc với một chuyên gia về các bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ em nếu NKH hoặc một vấn đề di truyền khác là mối quan tâm.
Xét nghiệm đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán. Một số xét nghiệm quan trọng kiểm tra nồng độ glycine tăng cao. Điều này có thể bao gồm xét nghiệm glycine trong máu, nước tiểu hoặc dịch não tủy. Tuy nhiên, một số điều kiện y tế nhất định có thể bắt chước một số phát hiện trong phòng thí nghiệm của NKH. Những rối loạn này bao gồm các rối loạn chuyển hóa hiếm gặp khác, bao gồm tăng axit propionic máu và axit metylmalonic. Điều trị bằng một số loại thuốc chống động kinh, như valproate, cũng có thể làm nhầm lẫn chẩn đoán, vì chúng cũng có thể làm tăng nồng độ glycine.
Để xác định chẩn đoán NKH, các xét nghiệm di truyền (từ mẫu máu hoặc mô) có thể kiểm tra các bất thường ở một trong các gen được biết là gây ra NKH. Ít phổ biến hơn, sinh thiết gan cũng có thể cần thiết để xác định chẩn đoán.
Là một phần của chẩn đoán, điều quan trọng là phải đánh giá mức độ thiệt hại đã gây ra từ NKH. Ví dụ, điều này có thể yêu cầu các xét nghiệm như MRI não hoặc điện não đồ. Việc nhờ các bác sĩ chuyên khoa thực hiện các đánh giá về thần kinh và phát triển cũng rất quan trọng.
Sự đối xử
Trẻ sơ sinh bị NKH thường rất ốm và cần được điều trị tại đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh (NICU). Tại đây họ có thể nhận được sự can thiệp và chăm sóc ở mức độ cao.
Một đứa trẻ sơ sinh sống sót qua giai đoạn quan trọng ban đầu sẽ cần sự chăm sóc suốt đời của các chuyên gia y tế, bao gồm cả bác sĩ thần kinh và chuyên gia phát triển.
Thật không may, không có phương pháp điều trị thực sự nào cho các dạng NKH phổ biến và nghiêm trọng hơn. Tuy nhiên, đối với những người mắc bệnh ít nặng, có một số phương pháp điều trị có thể giúp ích phần nào. Những điều này rất có thể mang lại một số lợi ích nếu chúng được đưa ra sớm và tích cực. Bao gồm các:
- Thuốc để giảm mức glycine (natri benzoat)
- Thuốc chống lại hoạt động của glycine tại một số tế bào thần kinh nhất định (như dextromethorphan hoặc ketamine)
Điều trị co giật ở NKH cũng rất quan trọng. Những vấn đề này có thể rất khó giải quyết bằng các loại thuốc tiêu chuẩn như phenytoin hoặc phenobarbital. Điều trị thành công có thể cần kết hợp nhiều thuốc chống động kinh. Đôi khi có thể cần các biện pháp can thiệp khác để giúp kiểm soát cơn động kinh, như thuốc kích thích thần kinh phế vị hoặc chế độ ăn kiêng đặc biệt.
Điều trị các triệu chứng khác
Các triệu chứng khác của NKH cũng cần được giải quyết. Chúng có thể bao gồm:
- Thở máy (cho các vấn đề về thở sớm)
- Ống soi dạ dày (để trẻ có vấn đề về nuốt có thể được nuôi dưỡng)
- Vật lý trị liệu (đối với các vấn đề về cơ)
- Các biện pháp can thiệp để tối đa hóa hiệu suất trí tuệ và quyền tự chủ
Nó cũng đáng để điều tra khả năng thử nghiệm lâm sàng. Hãy hỏi bác sĩ của bạn hoặc tìm kiếm cơ sở dữ liệu của chính phủ về các thử nghiệm lâm sàng để xem liệu có các nghiên cứu y tế có thể có lợi cho con bạn hay không.
Di sản
NKH là tình trạng di truyền lặn trên NST thường. Điều đó có nghĩa là một người bị NKH phải nhận một gen bị ảnh hưởng từ cả mẹ và cha của họ. Những người chỉ có một gen bị ảnh hưởng không mắc bệnh này.
Nếu cả cha và mẹ đều có một gen bị ảnh hưởng, họ có 25% khả năng sinh con bị NKH. Có 50% khả năng con họ là người mang NKH mà không có triệu chứng.
Ít phổ biến hơn nhiều, NKH có thể phát sinh từ một đột biến lẻ tẻ. Điều đó chỉ có nghĩa là một đứa trẻ hiếm khi được sinh ra với NKH, ngay cả khi chỉ một trong hai bố mẹ của chúng mang đột biến bị ảnh hưởng.
Làm việc với một cố vấn di truyền thường rất hữu ích nếu ai đó trong gia đình bạn được sinh ra với NKH. Chuyên gia này có thể cho bạn biết những rủi ro trong tình huống cụ thể của bạn. Thử nghiệm trước khi sinh cũng được thực hiện nếu có nguy cơ NKH. Thụ tinh trong ống nghiệm cũng có thể là một lựa chọn cho các cặp vợ chồng muốn sàng lọc trước bệnh phôi thai.
Hiểu cách di truyền các rối loạn di truyềnMột lời từ rất tốt
Chẩn đoán NKH là một sự tàn khốc đối với gia đình. Bạn có thể choáng ngợp khi biết rằng con mình mắc một căn bệnh mà rất ít cách chữa trị. Thật là bi thảm khi mất đi đứa con của một người; những đứa trẻ sống sót sẽ cần được hỗ trợ và chăm sóc suốt đời. Kết nối mạng với các gia đình khác có thể là một cách hiệu quả để có được thông tin và cảm giác kết nối. Biết rằng nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn luôn sẵn sàng hỗ trợ bạn bằng mọi cách có thể. Đừng ngần ngại liên hệ với hệ thống hỗ trợ của bạn bất cứ khi nào bạn cần.