NộI Dung
- Nhận biết
- Nét đặc trưng
- Các triệu chứng
- Chẩn đoán
- Những gì mong đợi
- Sự đối xử
- Nguyên nhân
- Gen và Di truyền
Mặc dù hội chứng Noonan không nguy hiểm đến tính mạng, nhưng nếu mắc bệnh này, bạn có thể gặp các bệnh liên quan, bao gồm bệnh tim, rối loạn chảy máu và một số loại ung thư tại một số thời điểm trong suốt cuộc đời. Các vấn đề sức khỏe liên quan này được dự đoán liên quan đến hội chứng Noonan Kết quả của bạn sẽ tốt hơn nhiều nếu bạn lên lịch khám sức khỏe để theo dõi sức khỏe và điều trị kịp thời cho bất kỳ vấn đề y tế nào phát sinh trước khi chúng tiến triển gây ra hậu quả nghiêm trọng.
Nhận biết
Xác định hội chứng Noonan dựa trên việc nhận biết một số biểu hiện liên quan. Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể khác nhau và một số người có thể có các đặc điểm thể chất rõ ràng hơn hoặc ảnh hưởng sức khỏe đáng kể hơn những người khác.
Nếu bạn đã biết rằng bạn có các thành viên trong gia đình đã được chẩn đoán mắc hội chứng Noonan, điều này có thể khiến bạn nhận thấy các dấu hiệu cho thấy bạn hoặc con bạn có thể bị ảnh hưởng. Bác sĩ của bạn có thể đã nhận ra sự kết hợp của các đặc điểm thể chất, triệu chứng và các khía cạnh sức khỏe của bệnh. Bước tiếp theo sau khi xác định các dấu hiệu của tình trạng này là tiến hành điều tra thêm xem bạn hoặc con bạn có mắc hội chứng Noonan hay không.
Nét đặc trưng
Hội chứng Noonan biểu hiện cả bên trong và bên ngoài cơ thể, dẫn đến một biểu hiện đặc trưng được đánh dấu bởi các đặc điểm thể chất của tình trạng này, cũng như các vấn đề y tế do tình trạng này gây ra.
- Ngoại hình: Các đặc điểm trên khuôn mặt và cơ thể của một người mắc hội chứng Noonan có thể trông khá bất thường hoặc có thể là những đặc điểm thể chất khá bình thường. Các mô tả thể chất rõ ràng nhất liên quan đến tình trạng này là kích thước đầu lớn hơn bình thường, hai mắt mở to và chiều cao hơi ngắn hơn trung bình.
- Cái đầu: Khuôn mặt và đầu của một người mắc hội chứng Noonan thường được mô tả là có hình tam giác vì trán lớn hơn một cách tương xứng so với hàm nhỏ và cằm.
- Đôi mắt: Đôi mắt được ghi nhận là xếch xuống, đôi khi có vẻ như quấn quanh một bên của khuôn mặt. Mi có thể dày, tạo nếp da sâu.
- Cái cổ: Hội chứng Noonan cũng liên quan đến cổ có màng, có nghĩa là những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này có thể có cổ dày hơn bình thường với các nếp nhăn trên da dường như tạo thành một “mạng lưới” giữa ngực trên và hàm.
- Sưng tấy: Một số người mắc hội chứng Noonan có thể bị sưng phù toàn thân, tay, chân hoặc ngón tay. Điều này đã được mô tả ở trẻ sơ sinh cũng như người lớn mắc Hội chứng Noonan và nguyên nhân là do phù nề, là sự tích tụ chất lỏng.
- Chiều cao và ngón tay ngắn: Ở khắp các nền văn hóa, những người mắc hội chứng Noonan được phát hiện là thấp hơn mức trung bình và cũng có thể có ngón tay ngắn. Trẻ em mắc chứng này thường không nhỏ hơn mức trung bình khi mới sinh, nhưng phát triển chậm trong thời kỳ sơ sinh, và do đó chiều cao ngắn là điều bắt đầu đáng chú ý trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.
Mặc dù hội chứng Noonan thường liên quan đến một số đặc điểm trên khuôn mặt và kiểu cơ thể, nhưng có thể có rất nhiều cách các đặc điểm này xuất hiện. Do đó, ngoại hình khuôn mặt và cơ thể không thể xác định một cách chắc chắn liệu ai đó có chắc chắn mắc hội chứng Noonan hay không.
Các triệu chứng
Có một số triệu chứng của tình trạng này và chúng có thể ảnh hưởng hoặc không ảnh hưởng đến tất cả những người mắc Hội chứng Noonan.
- Khó ăn: Một số trẻ mắc hội chứng Noonan có thể không ăn uống tốt như những trẻ bình thường cùng tuổi và điều này có thể gây khó tăng cân và chậm phát triển.
- Vấn đề về tim: Mối quan tâm sức khỏe phổ biến nhất liên quan đến hội chứng Noonan là một vấn đề về tim được gọi là hẹp van động mạch phổi. Vấn đề này cản trở lưu lượng máu từ tim đến phổi, dẫn đến các triệu chứng như mệt mỏi, khó thở hoặc xuất hiện màu xanh ở môi hoặc ngón tay. Sau một thời gian, những người bị hẹp van động mạch phổi không được điều trị có thể bị to tim, gây mệt mỏi và có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về tim, chẳng hạn như suy tim, theo thời gian. Có các dị tật tim khác liên quan đến hội chứng Noonan, bao gồm bệnh cơ tim phì đại tắc nghẽn, thông liên nhĩ và thông liên thất.
- Bầm tím hoặc Chảy máu: Hội chứng Noonan có thể gây ra các vấn đề về đông máu, dẫn đến bầm tím nhiều cũng như chảy máu trong thời gian dài hơn bình thường sau khi bị thương.
- Thay đổi tầm nhìn: Ít nhất một nửa số trẻ em mắc hội chứng Noonan có vấn đề về thị lực và chuyển động của mắt, chẳng hạn như mắt lười hoặc mắt lệch.
- Yếu xương: Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Noonan có thể gặp vấn đề với quá trình hình thành xương và sức mạnh của xương, dẫn đến xương mỏng manh, dễ gãy hơn bình thường hoặc có thể dẫn đến cấu trúc cơ thể bất thường, đặc biệt là ngực. Một ví dụ về cấu trúc xương bất thường có thể xảy ra với hội chứng Noonan là một "hố" sâu ở ngực trên. Không rõ tại sao điều này xảy ra và nó không ảnh hưởng đến tất cả những người mắc hội chứng Noonan.
- Sự trưởng thành về giới tính: Bé trai và bé gái mắc hội chứng Noonan có thể bị dậy thì muộn. Một số bé trai có tinh hoàn không nổi và có thể bị giảm khả năng sinh sản sau này.
- Trì hoãn học tập: Có mối liên quan giữa rối loạn học tập và hội chứng Noonan, mặc dù mối liên hệ này không mạnh. Nhìn chung, thông tin hiện tại về sự phát triển nhận thức của những người mắc hội chứng Noonan cho thấy rằng trẻ em có tình trạng này có nguy cơ bị khuyết tật học tập cao hơn mức trung bình, mặc dù trẻ em và người lớn mắc hội chứng Noonan có trí tuệ trung bình phổ biến hơn. khả năng-và khả năng trí tuệ trên trung bình cũng đã được nhìn thấy.
Chẩn đoán
Bằng chứng chắc chắn nhất của hội chứng Noonan là một xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, người ta ước tính rằng từ 20 đến 40 phần trăm những người được chẩn đoán mắc hội chứng Noonan không có tiền sử gia đình về bệnh này hoặc không có các bất thường đặc trưng được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền. Đôi khi, các xét nghiệm và quan sát khác có thể hỗ trợ Sự chẩn đoan.
- Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm: Xét nghiệm máu để đánh giá chức năng đông máu có thể bình thường hoặc bất thường ở những người mắc hội chứng Noonan. Không có mối tương quan chặt chẽ giữa xét nghiệm máu đánh giá đông máu và các triệu chứng bầm tím hoặc chảy máu.
- Kiểm tra chức năng tim: Chẩn đoán tăng áp động mạch phổi cũng như các dị tật tim khác có liên quan đến hội chứng Noonan có thể hỗ trợ chẩn đoán tình trạng này. Tuy nhiên, tất cả các tình trạng tim liên quan đến hội chứng này cũng có thể xảy ra trong các trường hợp khác; việc xác định một trong các tình trạng tim không xác nhận hội chứng Noonan và không có vấn đề về tim không có nghĩa là một người không mắc hội chứng Noonan.
- Xét nghiệm di truyền: Có một số gen có liên quan đến hội chứng Noonan và nếu các gen này được xác định, đặc biệt là giữa các thành viên trong gia đình, thì đây có thể là một xác nhận chẩn đoán của hội chứng.
Những gì mong đợi
Tuổi thọ với hội chứng Noonan nói chung là bình thường, nhưng có thể có các vấn đề sức khỏe cần được giải quyết bằng sự chăm sóc y tế hoặc phẫu thuật.
- Chảy máu có thể làm mất máu, gây ra triệu chứng mệt mỏi. Ít phổ biến hơn, chảy máu quá nhiều có thể gây bất tỉnh hoặc cần truyền máu khẩn cấp.
- Bệnh tim là ảnh hưởng sức khỏe phổ biến nhất của hội chứng Noonan. Bệnh tim có thể dẫn đến suy tim, và do đó điều quan trọng là phải duy trì việc tái khám định kỳ với bác sĩ tim mạch nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Noonan.
- Nếu bạn mắc hội chứng Noonan, sẽ có tăng khả năng mắc một số loại ung thư, đặc biệt là ung thư máu, chẳng hạn như bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên và u nguyên bào thần kinh.
Sự đối xử
Việc điều trị hội chứng Noonan tập trung vào một số khía cạnh của bệnh.
- Ngăn ngừa các vấn đề nghiêm trọng về tim: Chẩn đoán sớm và quản lý các vấn đề về tim có thể ngăn ngừa hậu quả lâu dài về sức khỏe. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại tình trạng tim, thuốc, phẫu thuật hoặc quan sát chặt chẽ có thể là lựa chọn tốt nhất cho bạn.
- Xác định và điều trị các biến chứng y khoa: Hội chứng Noonan có liên quan đến các biến chứng sức khỏe khác nhau, từ chảy máu, vô sinh đến ung thư. Cho đến nay, không có xét nghiệm nào có thể dự đoán liệu bạn sẽ phát triển một trong những vấn đề này trước khi chúng bắt đầu ảnh hưởng đến cơ thể. Chăm sóc y tế chặt chẽ bao gồm các cuộc thăm khám y tế theo lịch trình thường xuyên để bác sĩ có thể xác định các vấn đề mới nổi thông qua tiền sử bệnh và khám sức khỏe của bạn trong khi chúng vẫn có thể điều trị được.
- Thúc đẩy tăng trưởng bình thường: Hormone tăng trưởng đã được sử dụng ở một số trẻ mắc Hội chứng Noonan như một cách để kích thích tăng trưởng, giúp đạt được chiều cao tối ưu và hình dạng và cấu trúc xương. Trong khi hormone tăng trưởng đã được sử dụng như một chiến lược thành công đối với trẻ em mắc hội chứng Noonan, nồng độ hormone tăng trưởng cũng như các hormone khác không bất thường đối với những người mắc chứng này.
- Tư vấn di truyền: Tình trạng này thường do di truyền và một số cha mẹ có thể muốn có càng nhiều thông tin càng tốt về nguy cơ mắc một số bệnh như hội chứng Noonan khi lập kế hoạch gia đình.
Nguyên nhân
Hội chứng Noonan là sự kết hợp của các đặc điểm thể chất và các vấn đề sức khỏe bắt nguồn từ sự khiếm khuyết về protein thường do bất thường di truyền gây ra.
Sự bất thường về gen làm thay đổi một loại protein có liên quan đến việc điều chỉnh tốc độ phát triển của cơ thể.
Protein này hoạt động đặc biệt trong con đường dẫn truyền tín hiệu RAS-MAPK (mitogen-hoạt hóa protein kinase), là một phần quan trọng của quá trình phân chia tế bào. Điều này rất có ý nghĩa bởi vì cơ thể con người phát triển thông qua quá trình phân chia tế bào, là quá trình sản sinh ra các tế bào con người mới từ các tế bào đã tồn tại. Sự phân chia tế bào về cơ bản dẫn đến hai tế bào thay vì một, tạo ra các bộ phận cơ thể đang phát triển. Điều này đặc biệt quan trọng trong giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu khi một người đang phát triển về kích thước. Nhưng sự phân chia tế bào vẫn tiếp tục trong suốt cuộc đời khi cơ thể sửa chữa, tái tạo và đổi mới. Điều này có nghĩa là các vấn đề về phân chia tế bào có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trên toàn cơ thể. Đây là lý do tại sao hội chứng Noonan có rất nhiều biểu hiện thể chất và thẩm mỹ liên quan.
Vì hội chứng Noonan gây ra bởi những thay đổi trong RAS-MAPK, nó được gọi cụ thể là RASopathy. Có một số bệnh RASopathies, và chúng đều là những rối loạn tương đối phổ biến.
Gen và Di truyền
Sự cố protein của hội chứng Noonan là do khiếm khuyết di truyền. Điều này có nghĩa là các gen trong cơ thể mã hóa protein gây ra hội chứng Noonan có mã bị lỗi, thường được gọi là đột biến. Đột biến này thường là do di truyền, nhưng nó có thể là tự phát, nghĩa là nó xảy ra mà không được di truyền từ cha mẹ.
Nó chỉ ra rằng có bốn bất thường gen khác nhau có thể gây ra hội chứng Noonan. Các gen này là gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1 và gen RIT1, với các khiếm khuyết của gen PTPN11, chiếm khoảng 50% các trường hợp của Hội chứng Noonan. Nếu một người thừa hưởng hoặc phát triển bất kỳ gen bất thường nào trong số 4 gen này, Hội chứng Noonan sẽ xảy ra.
Tình trạng này được di truyền như một bệnh trội trên NST thường, có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh thì con cũng sẽ mắc bệnh. Điều này là do sự thừa hưởng bất thường di truyền cụ thể này từ cha hoặc mẹ gây ra khiếm khuyết trong sản xuất protein RAS-MAPK mà không thể được bù đắp ngay cả khi một cá nhân cũng thừa hưởng gen sản xuất protein bình thường.
Có những trường hợp Hội chứng Noonan lẻ tẻ, có nghĩa là bất thường di truyền có thể phát sinh ở một đứa trẻ không thừa hưởng tình trạng này từ cha mẹ. Một người mắc hội chứng Noonan lẻ tẻ có thể có con mắc bệnh này vì con của người bị ảnh hưởng có thể thừa hưởng bất thường di truyền mới.
Một lời từ rất tốt
Nếu bạn hoặc con bạn bị hội chứng Noonan, điều quan trọng là phải duy trì việc thăm khám thường xuyên với bác sĩ và học cách nhận biết các triệu chứng liên quan. Một số cá nhân và gia đình mắc các bệnh hiếm gặp như hội chứng Noonan thấy hữu ích khi kết nối với các nhóm vận động và nhóm hỗ trợ, những người có thể cung cấp thông tin cập nhật và khó tìm các nguồn thông tin về tình trạng này. Ngoài ra, bạn có thể muốn hỏi bác sĩ về các thử nghiệm thử nghiệm mới nhất để có thể cập nhật các phương pháp điều trị mới và có thể tự mình tham gia thử nghiệm nghiên cứu.