NộI Dung
Hội chứng Ohtahara là một loại động kinh hiếm gặp, bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh. Nó còn được gọi là bệnh não động kinh ở trẻ sơ sinh sớm. Trẻ em mắc hội chứng Ohtahara bị co giật và có các vấn đề nghiêm trọng về phát triển.Loại động kinh này có liên quan đến một dạng đặc trưng có thể nhận biết được trên điện não đồ (EEG). Thuốc chống động kinh (AED) thường cần thiết để giúp kiểm soát các cơn co giật.
Tình trạng này không thể chữa khỏi và trẻ em mắc hội chứng Ohtahara thường không được mong đợi sẽ sống sót sau thời thơ ấu. Có những trường hợp ngoại lệ và một số người mắc hội chứng này có thể tiếp tục sống đến tuổi trưởng thành, nhưng họ có xu hướng mắc chứng động kinh dai dẳng và suy giảm thể chất và nhận thức.
Các triệu chứng
Trẻ em mắc hội chứng Ohtahara trải qua những cơn co giật sớm nhất trước 3 tháng tuổi. Chúng có vẻ khỏe mạnh khi mới sinh, nhưng có thể bắt đầu cử động giật trong vòng vài tuần. Trong một số trường hợp, các bà mẹ có thể nhớ lại rằng em bé của họ thực sự bắt đầu có những chuyển động thất thường trong thai kỳ.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Ohtahara có thể trải qua một số loại động kinh. Các loại co giật phổ biến nhất trong hội chứng Ohtahara bao gồm:
Thuốc bổ động kinh: Đây là loại co giật phổ biến nhất xảy ra trong hội chứng Ohtahara. Nó được đặc trưng bởi sự tê cứng của cánh tay và chân, thường kéo dài vài giây.
Co giật tăng trương lực tổng quát: Loại co giật này liên quan đến các cử động của cánh tay và chân, thường liên quan đến cả hai bên của cơ thể.
Trẻ sơ sinh có thể bị giật mắt hoặc cử động đầu trong cơn co giật tăng trương lực toàn thân. Những cơn co giật này cũng liên quan đến ý thức bị suy giảm, nhưng có thể khó nhận ra trẻ sơ sinh bị suy giảm ý thức.
Động kinh tập trung: Đây là những cơn co giật thường chỉ liên quan đến một phần cơ thể hoặc một bên của cơ thể. Chúng bao gồm các chuyển động giật lặp đi lặp lại và chúng kéo dài trong vài giây. Các cơn co giật khu trú có thể liên quan đến ý thức bị suy giảm và cũng như các cơn co giật tăng trương lực toàn thân, có thể khó nhận biết liệu ý thức của trẻ sơ sinh có bị suy giảm hay không.
Co thắt ở trẻ sơ sinh: Đây là những chuyển động ngắn, đột ngột, có thể chỉ kéo dài trong một giây. Chúng có thể liên quan đến cổ, và / hoặc một hoặc cả hai tay hoặc chân.
Co giật myoclonic: Những cơn động kinh này thường liên quan đến các chuyển động giật lặp đi lặp lại ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bên của cơ thể. Chúng có thể kéo dài trong vài phút và thường được theo sau bởi tình trạng kiệt sức và mất ngủ.
Trẻ em mắc hội chứng Ohtahara có thể bị nhiều hơn một loại động kinh.
Các vấn đề phát triển
Các vấn đề về phát triển, chẳng hạn như thiếu kỹ năng vận động và nhận thức, cũng thường xuất hiện. Ví dụ, trẻ sơ sinh có thể không với lấy đồ vật như mong đợi đối với độ tuổi của chúng. Trẻ sơ sinh mắc chứng này có thể không chú ý đến cha mẹ và thường không quay đầu nhìn đồ vật bằng mắt hoặc đầu.
Nhận biết hội chứng Ohtahara
Việc nhận biết các vấn đề phát triển và co giật có thể là một thách thức đối với các bậc cha mẹ có con mới sinh. Ngay cả khi bạn đã có những đứa con khác trước đó, có thể khó xác định liệu trẻ sơ sinh của bạn có đang phát triển như mong đợi hay không.
Ngay cả trẻ sơ sinh hoàn toàn khỏe mạnh cũng thường có các chuyển động cơ bắp dường như không được kiểm soát tốt. Tuy nhiên, các cơn co giật khác với hầu hết các chuyển động của trẻ sơ sinh vì chúng thường thất thường hơn. Các cơn co giật thường kéo dài trong vài giây và thường được theo sau bởi một giai đoạn cực kỳ kiệt sức hoặc ngủ.
Nếu bạn không chắc con mình có phát triển như mong đợi so với độ tuổi của chúng hay không, hãy đến gặp bác sĩ nhi khoa của con bạn. Thông thường, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm chăm sóc trẻ sơ sinh có thể đánh giá xem trẻ sơ sinh có hoạt động như mong đợi đối với độ tuổi của chúng hay không.
Nguyên nhân
Hội chứng Ohtahara có liên quan đến những bất thường trong não của em bé. Tình trạng này là một loại bệnh não.
Bệnh não là một bất thường về cấu trúc và chức năng của não. Nó có thể nhẹ hoặc nặng. Hội chứng Ohtahara là một loại bệnh não nặng. Cấu trúc não bị thay đổi của hội chứng này cản trở khả năng học cách sử dụng cơ bắp của trẻ. Khi lớn lên, trẻ sơ sinh mắc loại bệnh não này không thể học cách đi, nói, nhìn và tương tác với người khác.
Bệnh não cũng gây co giật. Động kinh là những đợt trong đó các tế bào thần kinh trong não được kích hoạt theo cách không thể đoán trước. Khi một đứa trẻ bị bệnh não, các tế bào thần kinh không được sắp xếp như bình thường, và điều này dẫn đến sự hoạt động của các tế bào thần kinh bị rối loạn và hỗn loạn, gây ra hiện tượng giật cơ không tự chủ và suy giảm ý thức của cơn động kinh.
Trẻ mắc hội chứng này đã được phát hiện là có tổn thương đối với các protein trong não. Tổn thương này có thể là nguyên nhân của những thay đổi cấu trúc xảy ra khi não đang phát triển.
Các yếu tố rủi ro
Không có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào được xác định với tình trạng này. Đã có một số đột biến gen liên quan đến hội chứng Ohtahara, bao gồm các đột biến của gen STXBP1, SCN2A gen và gen ARX. Tuy nhiên, mô hình kế thừa không rõ ràng.
Một số trẻ mắc chứng này không có đột biến gen liên quan, vì vậy đôi khi nó được cho là xảy ra không thường xuyên (không có lời giải thích).
Chẩn đoán
Hội chứng Ohtahara được chẩn đoán dựa trên sự kết hợp của tiền sử co giật và các vấn đề về phát triển của trẻ, khám sức khỏe, điện não đồ và xét nghiệm hình ảnh não. Nếu có bất kỳ lo lắng nào về các bệnh khác, chẳng hạn như viêm não (một bệnh nhiễm trùng não), thì có thể cần làm thêm các xét nghiệm khác để có thể xác định và điều trị bệnh.
Kiểm tra thể chất
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Ohtahara có thể bị tăng hoặc giảm trương lực cơ. Cơ của họ có thể hơi cứng hoặc có thể mềm. Trẻ sơ sinh mắc chứng này cũng có thể có phản xạ bất thường và có thể không nhìn đồ vật bằng mắt. Chuyển động mắt của họ cũng có thể bị giật.
Kiểm tra trẻ sơ sinh là một quá trình rất tinh vi. Con bạn sẽ cần được khám bởi bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh nhi khoa hoặc bác sĩ sơ sinh (bác sĩ nhi khoa chuyên chăm sóc trẻ nhỏ hoặc trẻ sinh non) để đánh giá tình trạng thần kinh khá phức tạp này.
Xét nghiệm chẩn đoán
Một số xét nghiệm chẩn đoán có thể giúp chẩn đoán nguyên nhân gây ra cơn co giật của con bạn. Các xét nghiệm chẩn đoán có thể được sử dụng trong hội chứng Ohtahara bao gồm:
Điện não đồ (EEG): Điện não đồ là một xét nghiệm sóng não không xâm lấn. Thử nghiệm này bao gồm việc đặt các đĩa kim loại phẳng trên da đầu của con bạn. Các đĩa này phát hiện hoạt động của sóng não, được đọc dưới dạng sóng trên máy tính hoặc bản in. Mô hình điện não đồ thấy trong hội chứng Ohtahara được mô tả như một mô hình ức chế bùng phát. Đây được xem như những gai lớn xen kẽ với sóng nhỏ và hoạt động của não bộ thấp.
Cảm giác như thế nào khi có một điện não đồ (EEG)Hình ảnh não: Các xét nghiệm hình ảnh não thường được thực hiện để đánh giá hội chứng Ohtahara bao gồm chụp cộng hưởng từ não (MRI) và chụp cắt lớp vi tính não (CT). Những bài kiểm tra này tạo ra một bức tranh về cấu trúc của não.
Hầu hết trẻ em mắc hội chứng Ohtahara có các vùng não kém phát triển và cấu trúc não bị thay đổi, được xác định trên các xét nghiệm hình ảnh này.
Chọc dò thắt lưng (LP): Xét nghiệm này không phải là một phần phổ biến để đánh giá hội chứng Ohtahara, nhưng nó thường cần thiết trong việc đánh giá các loại bệnh não khác. Nếu con của bạn bị sốt hoặc có các dấu hiệu nhiễm trùng khác, chúng có thể cần phải làm LPND để biết có bị nhiễm trùng có thể điều trị được hay không.
Điều gì sẽ xảy ra khi bị thủng thắt lưngSự đối xử
Có một số lựa chọn điều trị được sử dụng để kiểm soát hội chứng Ohtahara, nhưng không có cách nào chữa khỏi. Những phương pháp điều trị này có thể giúp giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của các cơn co giật, nhưng chúng không hiệu quả trong việc kiểm soát các vấn đề về phát triển.
AED
Một số loại thuốc có thể được sử dụng để giúp kiểm soát cơn co giật của con bạn. Các AED được khuyến nghị để quản lý hội chứng Ohtahara bao gồm Topamax (topiramate), Zonegran (zonisamide), Sabril (vigabatrin), và Felbatol (felbamate), và những loại khác. Vì em bé của bạn còn nhỏ và chưa thể nuốt nên thuốc có thể được dùng ở dạng lỏng hoặc dạng tiêm.
Điều trị steroid
Bệnh não thường được điều trị bằng steroid. Steroid liều cao như hoóc-môn vỏ thượng thận (ACTH) hoặc là methylprednisone đã được sử dụng để điều trị hội chứng Ohtahara. Bởi vì steroid hoạt động rất khác với AED, trẻ em có thể nhận được cả hai.
Chế độ ăn ketogenic
Chế độ ăn này có nhiều chất béo và ít protein và carbohydrate. Nó ngăn ngừa co giật thông qua một quá trình trao đổi chất được gọi là ketosis xảy ra để đáp ứng với sự kết hợp dinh dưỡng này. Bởi vì con của bạn có thể vẫn chưa thể ăn và nhai, chế độ ăn uống có thể được áp dụng ở dạng lỏng.
Sử dụng chế độ ăn Ketogenic để kiểm soát bệnh động kinhKích thích xuyên sọ
Một kỹ thuật khác, kích thích dòng điện trực tiếp xuyên sọ độ nét cao (HD-tDCS) là một phương pháp truyền kích thích điện lên não không xâm lấn bằng cách sử dụng các điện cực được đặt bề mặt trên da đầu. Các nghiên cứu đã được thực hiện bằng cách sử dụng các phiên kích thích hàng ngày để điều trị hội chứng Ohtahara, nhưng nó không được sử dụng như một phương pháp điều trị tiêu chuẩn.
Phẫu thuật động kinh
Chứng động kinh khó chữa là chứng động kinh không cải thiện khi được quản lý y tế. Trong một số trường hợp, chứng động kinh chịu lửa được điều trị bằng phẫu thuật. Phẫu thuật điều trị co giật trong hội chứng Ohtahara có thể bao gồm cắt bỏ vỏ não, bao gồm cắt một vùng não để ngăn chặn sự lây lan của hoạt động thần kinh hỗn loạn.
Liệu pháp Vật lý và Nhận thức
Khi con bạn lớn hơn, việc tự chăm sóc bản thân có thể trở thành một vấn đề. Một số trẻ em bị hội chứng Ohtahara có thể có một dạng nhẹ của tình trạng này. Nếu trường hợp này xảy ra với con bạn, liệu pháp có thể tối đa hóa khả năng đi lại, nói chuyện, học hỏi và tương tác của chúng với những người khác. Liệu pháp được cá nhân hóa dựa trên nhu cầu và khả năng của con bạn.
Chăm sóc giảm nhẹ
Đối với một số gia đình, chăm sóc giảm nhẹ là một lựa chọn. Loại chăm sóc này liên quan đến sự thoải mái và kiểm soát cơn đau. Mặc dù đây là cách tiếp cận thường được sử dụng để điều trị những người có tuổi thọ ngắn, nhưng chăm sóc giảm nhẹ cũng có thể quan trọng đối với những gia đình đang phải đối mặt với tình trạng khuyết tật nặng.
Chăm sóc giảm nhẹMột lời từ rất tốt
Nếu con bạn đã được chẩn đoán có các vấn đề về phát triển nghiêm trọng, co giật chịu lửa hoặc hội chứng Ohtahara khi còn nhỏ, bạn sẽ rất lo lắng là điều bình thường. Đây là một tình trạng nghiêm trọng, và rất khó khăn về mặt tình cảm đối với các bậc cha mẹ
Bạn có thể cần trợ giúp để đối phó với tất cả các câu hỏi và lo lắng của mình. Thông thường, các thành viên trong gia đình và bạn bè muốn hỗ trợ, nhưng không biết làm thế nào. Khi bạn chăm sóc em bé của mình, có thể hữu ích khi tìm một nhóm hỗ trợ cha mẹ và sử dụng bất kỳ hỗ trợ và tư vấn chuyên nghiệp nào dành cho bạn.