NộI Dung
Hội chứng Phelan-McDermid (PMS) là một tình trạng di truyền hiếm gặp còn được gọi là hội chứng mất đoạn 22q13. Hiện tại, không rõ có bao nhiêu người mắc chứng rối loạn này. Tính đến năm 2017, hơn 1.500 cá nhân đã đăng ký với Tổ chức Hội chứng Phelan-McDermid (PMSF) ở Venice, Florida, tuy nhiên, điều này không tính đến tỷ lệ PMS trên toàn thế giới, vì không phải tất cả các gia đình đều tham gia đăng ký. PMS có khả năng ảnh hưởng đến cả nam và nữ như nhau.Hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1985 trong các tài liệu y khoa. Vào năm 1988, một nhóm bác sĩ đã nêu bật một trường hợp mà họ đã chứng kiến một bệnh nhân bị thiếu một phần của cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 22 tại cuộc họp của Hiệp hội Di truyền Người. Năm 2002, một nhóm phụ huynh cho rằng nên gọi tên chính thức của hội chứng là Hội chứng Phelan-McDermid, theo tên của Tiến sĩ Katy Phelan và nhà nghiên cứu Heather McDermid từ Đại học Alberta. Năm 2003, hội chứng xóa 22q13 chính thức được gọi là Hội chứng Phelan-McDermid.
Các triệu chứng
Hầu hết trẻ em mắc hội chứng tiền kinh nguyệt phát triển bình thường trong tử cung và ngay sau khi sinh. Trẻ em mắc hội chứng tiền kinh nguyệt có nhiều khả năng biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng trong vòng sáu tháng đầu đời.
Cha mẹ có thể nhận thấy con mình gặp khó khăn với các kỹ năng như lăn lộn, ngồi dậy hoặc đi bộ. Các triệu chứng có thể quan sát được này thường khiến cha mẹ phải tìm kiếm lời khuyên của bác sĩ về lý do tại sao trẻ không thể đạt được các mốc phát triển này.
Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng khác nhau ở mỗi người, nhưng có một số đặc điểm chung liên quan đến PMS:
- Trương lực cơ thấp ở trẻ sơ sinh, còn được gọi là giảm trương lực cơ sơ sinh
- Kiểm soát đầu kém
- Một tiếng kêu yếu ớt
- Bài phát biểu bị trì hoãn hoặc vắng mặt
- Chậm phát triển trong một số lĩnh vực được gọi là chậm phát triển toàn cầu (GDD)
- Những bất thường trong cấu trúc khuôn mặt, chẳng hạn như hình dạng đầu dài hơn mong đợi, đôi mắt sâu, tai to, v.v.
- Bàn tay to, nhiều thịt
- Dị tật móng chân
- Giảm khả năng tiết mồ hôi
- Ít phổ biến hơn, các khuyết tật của tim hoặc thận
Khi trẻ lớn hơn, các triệu chứng khác có thể xảy ra theo sau, chẳng hạn như:
- Suy giảm trí tuệ và phát triển từ trung bình đến nặng
- Chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ
- Những thách thức về hành vi
- Rối loạn giấc ngủ
- Khó khăn khi tập đi vệ sinh
- Vấn đề ăn uống
- Co giật
- Giảm khả năng nhận thức cơn đau
- Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge.
Nguyên nhân
Hội chứng tiền kinh nguyệt là một tình trạng di truyền do mất đoạn dài của nhiễm sắc thể số 22 ở khu vực 22q13 hoặc một đột biến trong gen được gọi là SHANK3. Mặc dù gen SHANK3 là một yếu tố góp phần quan trọng trong Hội chứng tiền kinh nguyệt, nhưng các khía cạnh kiểm soát mức độ nghiêm trọng của tình trạng không được hiểu rõ.
Để giải thích thêm, hầu hết các trường hợp PMS xảy ra do một phần nhiễm sắc thể của cá nhân bị thiếu, một quá trình được gọi là mất đoạn. Thông thường, việc xóa xảy ra như một sự kiện mới (de novo) trong cơ thể của người đó, trái ngược với việc được truyền lại từ cha mẹ.
Nói chung, việc xóa xảy ra một cách ngẫu nhiên, có nghĩa là không có cách nào để dự đoán hoặc ngăn chặn chúng phát sinh và đó không phải là kết quả của điều gì đó mà trẻ hoặc cha mẹ đã làm hoặc không làm.
Trong khoảng 20 phần trăm các trường hợp PMS, sự mất đoạn xảy ra do một quá trình được gọi là chuyển đoạn nhiễm sắc thể, trong đó một hoặc nhiều nhánh từ nhiễm sắc thể tách ra và thay đổi vị trí.
Một cách khác PMS có thể phát triển là thông qua một đột biến trong gen SHANK3. Giống như việc xóa, các đột biến nói chung cũng là các sự kiện mới và không phải là một biến thể được thừa kế từ cha mẹ.
Chẩn đoán
Bác sĩ có thể nghi ngờ chẩn đoán PMS dựa trên các triệu chứng như trương lực cơ thấp ở trẻ sơ sinh, chậm nói và thiểu năng trí tuệ. Tuy nhiên, một cá nhân có thể trải qua một số xét nghiệm trước khi đưa ra chẩn đoán xác định.
Ban đầu, chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ xem xét bệnh sử chi tiết, khám sức khỏe tổng thể và có thể yêu cầu các xét nghiệm như chụp cộng hưởng từ (MRI).
Xét nghiệm di truyền cũng sẽ là một phần không thể thiếu trong quá trình chẩn đoán. Xét nghiệm di truyền phổ biến nhất là lấy máu được gọi là microarray nhiễm sắc thể. Loại xét nghiệm này giúp phát hiện xem một đoạn của nhiễm sắc thể số 22 đã bị xóa hay chưa. Ngoài ra, một xét nghiệm di truyền khác có thể được sử dụng để đánh giá các biến thể trong gen SHANK3.
Sự đối xử
Hiện tại, điều trị PMS nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng mà một người có thể gặp phải - không có phương pháp điều trị cụ thể cho tình trạng này.
Để giải quyết nhiều nhu cầu mà một người bị PMS có thể có, bệnh nhân và gia đình của họ có thể cần phải tập hợp một nhóm y tế gồm các chuyên gia, như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, cố vấn di truyền và các nhà trị liệu thể chất, nghề nghiệp và ngôn ngữ, để thiết lập một kế hoạch. chăm sóc cho nhiều lĩnh vực quan tâm.
Ngoài ra, các nhà nghiên cứu đang phát triển các thử nghiệm lâm sàng cho PMS để xác định các lựa chọn điều trị mới.
Đương đầu
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc hội chứng tiền kinh nguyệt, tình trạng đó sẽ đóng một vai trò quan trọng trong hầu hết các quyết định mà bạn đưa ra đối với hạnh phúc của gia đình mình. Bạn có thể được yêu cầu đưa ra quyết định về việc chăm sóc y tế cho con bạn, tình hình sống của bạn, các mối quan tâm về tài chính, v.v. Hơn nữa, những quyết định đó có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng mà con bạn gặp phải.
Bạn có thể cần liên hệ với các bác sĩ, nhà trị liệu, trường học và các cơ quan địa phương, tiểu bang và liên bang của con mình. Hãy biết rằng thỉnh thoảng cần một số hướng dẫn và hỗ trợ khi bạn vận động cho việc chăm sóc con mình là hoàn toàn hợp lý.
Để biết danh sách các tài nguyên hiện tại, hãy truy cập tab Tài nguyên trên trang web của Tổ chức Hội chứng Phelan-McDermid. Nếu bạn đang tìm kiếm thông tin về các thử nghiệm lâm sàng, hãy truy cập Clinicaltrials.gov để tìm hiểu về nghiên cứu đang được thực hiện trên khắp thế giới.
Một lời từ rất tốt
Chẩn đoán PMS có thể quá tải đối với các gia đình và thuật ngữ liên quan đến tình trạng di truyền đôi khi có thể cảm thấy khó hiểu. Khi thành lập nhóm y tế, hãy đảm bảo rằng bạn có các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe mà bạn cảm thấy có thể trao đổi hiệu quả các câu hỏi và mối quan tâm của mình. Mặc dù vẫn còn rất nhiều điều để tìm hiểu về PMS, các quỹ bổ sung đã được phân bổ để tăng tốc độ nghiên cứu về tình trạng bệnh hiếm gặp này. Hiện tại, các bác sĩ và nhà nghiên cứu trên khắp thế giới đang làm việc để hiểu rõ hơn về căn bệnh này và đưa ra các phương án điều trị cho bệnh nhân.