NộI Dung
- Hiểu RAEB, một loại MDS
- RAEB là một dạng MDS có rủi ro cao
- Chẩn đoán
- Các loại
- Thuật ngữ liên quan đến RAEB
- RAEB-T là gì?
- RAEB được xử lý như thế nào?
Cả hai hình thức nói chung đều mang một tiên lượng khó khăn: thời gian sống sót trung bình được công bố (hiện nay) là từ 9-16 tháng. RAEB cũng có liên quan đến nguy cơ cao tiến triển thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính - một bệnh ung thư của các tế bào tạo máu của tủy xương.
Hiểu RAEB, một loại MDS
Hội chứng rối loạn sinh tủy, hoặc MDS, đề cập đến gia đình các bệnh hiếm gặp về máu, trong đó tủy xương không sản xuất đủ tế bào hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu khỏe mạnh. RAEB là một loại MDS tương đối phổ biến, và thật không may, nó là một dạng MDS có nguy cơ cao hơn.
Giống như các dạng MDS khác, RAEB thường ảnh hưởng đến những người trên 50 tuổi, nhưng nó cũng có thể xảy ra ở những người trẻ hơn và nguyên nhân của nó hiện chưa được biết rõ.
Khi một người mắc một dạng MDS như RAEB, tủy xương có thể tạo ra nhiều tế bào kém phát triển, hoặc chưa trưởng thành, thường có hình dạng, kích thước hoặc hình dạng kỳ lạ so với tế bào khỏe mạnh. Những phiên bản tế bào máu chưa thành niên, sơ khai này được gọi là tế bào blast - một thuật ngữ được sử dụng khá thường xuyên trong cuộc thảo luận về bệnh bạch cầu. Thật vậy, ngày nay nhiều nhà khoa học coi MDS là một dạng ung thư máu và tủy xương.
Các hệ thống phân loại khác nhau đã được sử dụng cho những rối loạn này. Hệ thống phân loại của WHO cố gắng phân loại các loại MDS, chú ý đến tiên lượng của một rối loạn nhất định. WHO hiện công nhận 7 loại MDS, và RAEB-1 và RAEB-2 cùng nhau chiếm khoảng 35-40% tổng số trường hợp MDS.
- Giảm tế bào chịu lửa với loạn sản đơn tuyến (RCUD)
- Thiếu máu chịu đựng với nguyên bào bên vòng (RARS)
- Giảm tế bào chịu lửa với loạn sản đa tuyến (RCMD)
- Thiếu máu khó chữa với dư thừa vụ nổ-1 (RAEB-1)
- Thiếu máu khó chữa với dư thừa blast-2 (RAEB-2)
- Hội chứng loạn sản tủy, chưa được phân loại (MDS-U)
- Hội chứng rối loạn sinh tủy liên quan đến del cô lập (5q)
Những tên trên thường đề cập đến cách thức xuất hiện của máu và các tế bào tủy xương, khi được kiểm tra dưới kính hiển vi. Tuy nhiên, cái tên cuối cùng trong danh sách trên được xác định bởi một đột biến nào đó, hoặc sự thay đổi nhiễm sắc thể, trong vật liệu di truyền của các tế bào tủy xương tạo máu.
Trong trường hợp RAEB (cả hai loại), tên có hai phần: bệnh thiếu máu chịu lửa; và các vụ nổ dư thừa. Nói chung, thiếu máu là tình trạng thiếu các tế bào hồng cầu khỏe mạnh. Thiếu máu kéo dài có nghĩa là thiếu máu không phải do bất kỳ nguyên nhân phổ biến nào đã biết của bệnh thiếu máu và bệnh thiếu máu nói chung chỉ được điều chỉnh bằng truyền máu. Khi một người bị thiếu máu chịu lửa và các xét nghiệm cho thấy số lượng tế bào blast chưa trưởng thành nhiều hơn bình thường, đó là thiếu máu chịu lửa với lượng blast dư thừa.
Một người bị RAEB cũng có thể có số lượng thấp trong các tế bào khác do tủy xương hình thành. Những người bị RAEB có thể bị thiếu máu chịu lửa (tế bào hồng cầu thấp), giảm bạch cầu chịu lửa (bạch cầu trung tính thấp), giảm tiểu cầu chịu lửa (tiểu cầu thấp) hoặc kết hợp cả ba.
RAEB là một dạng MDS có rủi ro cao
Đối với những bệnh nhân được chẩn đoán MDS, điều quan trọng là xác định mức độ nguy cơ. Một số dạng MDS có nguy cơ thấp, một số dạng khác có nguy cơ trung bình và các dạng khác có nguy cơ cao. Cả RAEB và RCMD đều được coi là các dạng MDS có nguy cơ cao. Tuy nhiên, không phải tất cả bệnh nhân RAEB đều có tiên lượng giống nhau. Các yếu tố khác có tác dụng, chẳng hạn như tuổi tác, sức khỏe tổng thể, đặc điểm của bệnh và di truyền của các tế bào hình thành xương có liên quan.
Chẩn đoán
Khi nghi ngờ có MDS, nên sinh thiết tủy xương và chọc hút. Điều này liên quan đến việc lấy mẫu tủy xương và gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích và giải thích.
Chẩn đoán được thực hiện dựa trên cách các tế bào xuất hiện dưới kính hiển vi, cách chúng được nhuộm với các bộ thuốc nhuộm và chất đánh dấu khác nhau liên quan đến việc sử dụng các kháng thể làm thẻ và, trong trường hợp các loại phụ tiên tiến hơn của MDS, cái gọi là đo tế bào dòng chảy . Đo lường tế bào dòng chảy là một kỹ thuật cho phép các tế bào có các đặc điểm cụ thể được xác định và sắp xếp từ quần thể tế bào lớn hơn trong một mẫu nhất định.
Các loại
Cả hai dạng (1 và 2) của RAEB đều có liên quan đến nguy cơ tiến triển thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML). Ngoài ra, một bệnh nhân mắc MDS nguy cơ cao như RAEB có thể không chống lại được suy tủy xương, mà không tiến triển thành AML, và do đó, tình trạng này thường đe dọa tính mạng mà không tiến triển thành bệnh bạch cầu.
Thuật ngữ liên quan đến RAEB
Phân loại RAEB phụ thuộc vào sự hiểu biết về một số thuật ngữ:
- Số lượng blast tủy xương: Một mẫu tủy xương của bạn sẽ được thu thập, và đo số lượng tế bào blast bất thường, chưa trưởng thành.
- Số lượng máu ngoại vi: Một mẫu máu của bạn từ tĩnh mạch được lấy bằng kim và số lượng tế bào blast bất thường, chưa trưởng thành sẽ được đo.
- Que Auer: Đây là điều mà các bác sĩ sẽ tìm kiếm khi họ nhìn thấy vết thương của bạn dưới kính hiển vi. Mặc dù chúng được gọi là "que" Auer, chúng thực sự có nhiều hình dạng và kích cỡ khác nhau. Chúng có kích thước nhỏ hơn nhân, và chúng được tìm thấy bên trong tế bào chất. Thường thì chúng có hình kim với các đầu nhọn, nhưng chúng có thể là hình dấu phẩy, hình thoi, hoặc dài và hình chữ nhật hơn.
Dựa trên sự hiện diện hay vắng mặt của những phát hiện trên, một người được xác định là có RAEB-1 hoặc RAEB-2 như sau:
Bệnh nhân được chẩn đoán với RAEB-1 nếu họ có (1) số lượng blast tủy xương từ 5 đến 9 phần trăm của ít nhất 500 tế bào được đếm hoặc (2) số lượng blast ngoại vi từ 2 đến 4 phần trăm của ít nhất 200 tế bào được đếm, và (3) không có que Auer. Sự hiện diện của một trong hai tiêu chí 1 hoặc 2 cộng với 3 phân loại trường hợp MDS là RAEB-1.
Khả năng RAEB-1 chuyển thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính được ước tính là khoảng 25%.
Bệnh nhân được chẩn đoán với RAEB-2 nếu họ có (1) số lượng blast tủy xương từ 10 đến 19 phần trăm của ít nhất 500 tế bào được đếm hoặc (2) số lượng blast ngoại vi từ 5 đến 19 phần trăm của ít nhất 200 tế bào được đếm, hoặc (3) Que Auer có thể phát hiện được. Sự hiện diện của một trong hai tiêu chí 1, 2 hoặc 3 phân loại trường hợp MDS là RAEB-2.
Người ta ước tính rằng nguy cơ RAEB-2 chuyển thành bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính có thể lên tới 33 đến 50%.
RAEB-T là gì?
Bạn có thể gặp cụm từ "thiếu máu chịu lửa với các vụ nổ dư thừa trong quá trình biến đổi," hoặc RAEB-T. Thuật ngữ này thực sự đã bị loại bỏ trong phân loại hiện tại của WHO về các hội chứng loạn sản tủy.
Hầu hết các bệnh nhân trước đây thuộc nhóm này hiện được xếp vào nhóm bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính. Trong một hệ thống phân loại khác, Pháp-Mỹ-Anh (phân loại FAB), bệnh nhân được chỉ định vào phân loại RAEB-T nếu họ có (1) số lượng blast tủy xương từ 20 đến 30 phần trăm, (2) số lượng vụ nổ ngoại vi ít nhất 5 phần trăm, hoặc (3), que Auer có thể phát hiện được, bất kể số lượng vụ nổ.
Tiếp tục có một số tranh cãi liên quan đến giá trị của việc phân loại RAEB-T như trong hệ thống FAB, riêng biệt với "AML-20-30", như trong hệ thống của WHO. Một số thử nghiệm lâm sàng lớn trong những năm gần đây đã sử dụng thuật ngữ RAEB-T, bất chấp những thay đổi trong hệ thống phân loại của WHO. Điểm mấu chốt đối với bệnh nhân và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe là có thể cần biết rằng có những thuật ngữ trùng lặp, để không bỏ lỡ cơ hội đăng ký thử nghiệm lâm sàng.
RAEB được xử lý như thế nào?
Việc xử lý RAEB khác nhau đối với các tình huống khác nhau. Tuổi và sức khỏe tổng thể của cá nhân có thể ảnh hưởng đến quyết định điều trị. Bệnh nhân RAEB nên nhận được thông tin cập nhật về việc chủng ngừa của họ, và những người hút thuốc bị RAEB được khuyến khích ngừng hút thuốc. Các dấu hiệu cho thấy RAEB có thể đang tiến triển bao gồm nhiễm trùng thường xuyên, chảy máu bất thường, bầm tím và nhu cầu truyền máu thường xuyên hơn.
Không phải tất cả bệnh nhân MDS đều cần điều trị ngay lập tức, nhưng những bệnh nhân có số lượng triệu chứng thấp (thiếu máu, giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu trung tính với nhiễm trùng tái phát) thì có, và điều này bao gồm hầu hết bệnh nhân MDS nguy cơ cao hoặc rất cao (bao gồm RAEB-2, biểu hiện cao nhất loại MDS với tiên lượng kém nhất).
Hướng dẫn Thực hành của Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia (NCCN) kết hợp sức khỏe và hiệu suất tổng thể của một cá nhân, Hệ thống Chấm điểm Tiên lượng Quốc tế (IPSS) và các loại nguy cơ MDS của IPSS (IPSS-R) đã sửa đổi, và các đặc điểm bệnh tật khác để giúp hướng dẫn các quyết định quản lý. Tuy nhiên, không có cách tiếp cận “một kích thước phù hợp với tất cả” để điều trị cho những người bị RAEB.
Nói chung có ba loại điều trị: chăm sóc hỗ trợ, liệu pháp cường độ thấp và liệu pháp cường độ cao. Những phương pháp điều trị này được giải thích dưới đây:
- Chăm sóc hỗ trợ bao gồm thuốc kháng sinh cho các bệnh nhiễm trùng và truyền hồng cầu và tiểu cầu để kiểm tra số lượng thấp có triệu chứng.
- Liệu pháp cường độ thấp bao gồm các yếu tố tăng trưởng tế bào máu, các tác nhân khác như azacitidine và decitabine, liệu pháp ức chế miễn dịch và hóa trị liệu cường độ thấp. Những phương pháp điều trị này có thể được thực hiện trên cơ sở ngoại trú và có thể cải thiện các triệu chứng cũng như chất lượng cuộc sống, nhưng chúng không chữa khỏi tình trạng bệnh.
- Liệu pháp cường độ cao bao gồm hóa trị kết hợp chuyên sâu và cấy ghép tủy xương dị sinh. Các liệu pháp này yêu cầu nhập viện và có nguy cơ bị các tác dụng phụ đe dọa tính mạng, nhưng chúng cũng có thể cải thiện công thức máu nhanh hơn so với liệu pháp ít chuyên sâu hơn và có thể thay đổi cách tình trạng diễn ra bình thường. Chỉ một số cá nhân nhất định mới là ứng cử viên cho các liệu pháp cường độ cao.
Thử nghiệm lâm sàng cũng là một lựa chọn cho một số bệnh nhân. Cách đây không lâu, trên thực tế, đã có một thử nghiệm lâm sàng cho thấy lợi ích của decitabine, so với việc chăm sóc hỗ trợ tốt nhất, ở những bệnh nhân lớn tuổi bị thiếu máu với quá trình chuyển hóa (RAEBt).
Một lời từ rất tốt
Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh RAEB-1, RAEB-2 hoặc bạn có một loại MDS khác được coi là có nguy cơ cao, hãy nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn về các lựa chọn của bạn.
Đối với bệnh nhân MDS có nguy cơ cao hơn, azacitidine (5-AZA, Vidaza) và decitabine (Dacogen) là hai loại thuốc được FDA chấp thuận cho MDS mà nhóm phụ trách chăm sóc của bạn có thể cân nhắc. Những loại thuốc này được gọi là tác nhân hypomethylating.
Một số nhóm đồng thuận đã chỉ ra rằng, đối với MDS có nguy cơ cao hơn, nên bắt đầu ngay lập tức HSCT dị sinh (cấy ghép tủy xương) hoặc điều trị bằng thuốc hypomethylating. HSCT toàn sinh (ghép tủy xương từ người hiến tặng) là phương pháp điều trị duy nhất có khả năng chữa khỏi MDS, nhưng, thật không may, nó là một lựa chọn thực tế cho quá ít bệnh nhân, do nhóm tuổi lớn hơn bị ảnh hưởng bởi MDS, đồng thời mắc bệnh mãn tính điều kiện và các yếu tố cụ thể khác của bệnh nhân.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn