NộI Dung
Nhiễm toan ống thận (RTA) là một hội chứng lâm sàng trong đó thận không thể loại bỏ đủ axit, giữ lại đủ bazơ hoặc cả hai. Nhiễm toan ống thận có thể được chia thành nhiều loại phụ khác nhau, mỗi loại có những đặc điểm riêng. Nó thường được phát hiện khi xét nghiệm máu, và chẩn đoán sớm có thể giúp bác sĩ ngăn ngừa các biến chứng do rối loạn chức năng thận kéo dài.RTA và thận
Thận rất quan trọng trong việc duy trì sự cân bằng của axit và bazơ trong cơ thể. Trong điều kiện bình thường, cơ thể liên tục tạo ra axit, chủ yếu thông qua sự phân hủy protein. Bình thường, thận bài tiết axit dư thừa vào nước tiểu. Quá trình này bị gián đoạn dẫn đến tích tụ axit trong máu, được gọi là nhiễm toan chuyển hóa.
Hiểu cân bằng pH trong cơ thể và bệnh tậtĐể hiểu nhiễm toan ống thận, cần phải hiểu một chút về sinh lý thận (thận). Đơn vị chức năng nhỏ nhất của thận được gọi là nephron, và mỗi quả thận được tạo thành từ khoảng một triệu trong số chúng. Mỗi nephron là một ống nhỏ cực nhỏ. Một đầu của ống được gấp lại thành một cấu trúc giống như cái chén, bao quanh một cụm mạch máu nhỏ gọi là cầu thận. Máu được lọc khi đi qua cầu thận và đi vào ống của nephron.
Ống này có thể được chia thành hai phần. Máu đã lọc (dịch lọc) trước tiên đi vào ống lượn gần và sau đó đi vào ống lượn xa. Khi nó đi qua các ống gần và ống xa, thận sẽ tiết một số chất vào đó và tái hấp thụ các chất khác trở lại máu. Sản phẩm cuối cùng là nước tiểu, được đưa từ thận vào bàng quang.
Ở ống lượn gần, bicarbonat (bazơ, ngược lại với axit) được tái hấp thu từ dịch lọc trở lại máu. Trong ống lượn xa, axit được tiết ra từ máu trực tiếp vào dịch lọc và được chuyển qua nước tiểu. Nếu một trong hai quá trình này bị rối loạn thì kết quả là nhiễm toan chuyển hóa.
Các loại RTA
RTA được chia thành ba hoặc bốn loại phụ và các chuyên gia khác nhau về cách phân loại chính xác chúng. Một cách phổ biến để mô tả RTA là dựa vào phần nào của ống dẫn bị trục trặc. Điều này cung cấp cho chúng tôi các loại sau: RTA loại 1 (xa), RTA loại 2 (gần) và RTA loại 4 (hoặc RTA liên quan đến hypaldosteronism).
"Loại 3 RTA" là một thuật ngữ mà bây giờ hiếm khi được sử dụng bởi các bác sĩ. Nó kết hợp các đặc điểm của Loại 1 và 2 và có liên quan đến rối loạn chức năng hoặc thiếu hụt một loại enzym quan trọng gọi là anhydrase carbonic. Nó cũng được sử dụng để mô tả RTA tạm thời có thể xảy ra ở trẻ nhỏ có chức năng nephron chưa trưởng thành hoàn toàn.
RTA loại 1 (xa)
Như tên cho thấy, loại 1 hoặc RTA xa ám chỉ một vấn đề trong ống lượn xa của nephron và được đặc trưng bởi sự không tiết ra đủ axit của nephron trong nước tiểu. RTA loại 1 thường xảy ra cùng với một bệnh khác, và có một danh sách dài các tình trạng có thể ảnh hưởng đến nephron theo cách gây ra RTA loại 1. Điều này bao gồm các bệnh di truyền như thiếu máu hồng cầu hình liềm, hội chứng Marfan, bệnh Wilson hoặc hội chứng Ehlers-Danlos. Nó cũng bao gồm các bệnh tự miễn dịch như lupus, viêm khớp dạng thấp hoặc hội chứng Sjogren. Các bệnh về mô thận, bao gồm cả bệnh thận tủy, cũng có thể gây ra RTA loại 1.
RTA loại 1 có thể liên quan đến một số loại thuốc, chẳng hạn như lithium, hoặc amphotericin B. RTA loại 1 cũng có thể được nhìn thấy sau khi ghép thận do thải ghép mãn tính.
RTA loại 2 (gần)
RTA loại 2 được đặc trưng bởi sự thất bại của các nephron trong việc lấy đủ bazơ từ máu đã lọc. Quá nhiều bazơ bị mất trong nước tiểu và máu trở nên quá chua (nhiễm toan chuyển hóa). Vì quá trình này xảy ra hầu hết ở ống lượn gần, RTA loại 2 còn được gọi là RTA gần.
RTA loại 2 là dạng RTA ít phổ biến nhất và cũng giống như RTA loại 1, thường không xảy ra đơn lẻ mà liên quan đến một chứng rối loạn khác. Một lần nữa, có một danh sách dài các bệnh có thể gây ra RTA loại 2. Rối loạn di truyền có thể gây ra RTA loại 2 bao gồm hội chứng Fanconi, bệnh Wilson, Tyrosinemia, không dung nạp Fructose hoặc rối loạn lưu trữ glycogen loại 1. Các tình trạng mắc phải có thể gây ra RTA loại 2 bao gồm ngộ độc kim loại nặng, sử dụng thuốc acetazolamide hoặc nhiều u tủy.
Loại 4 RTA (RTA liên quan đến cường aldosteron)
RTA loại 4 được đặc trưng bởi sự thiếu hụt hormone aldosterone, hoặc do các tế bào thận không đáp ứng với nó. Aldosterone báo hiệu cho thận giữ lại natri hoặc loại bỏ kali. Nếu có quá ít aldosterone, hoặc nếu các tế bào thận không đáp ứng bình thường với nó, thận sẽ không bài tiết đủ kali vào nước tiểu, gây ra sự gia tăng nồng độ kali trong cơ thể (một tình trạng gọi là tăng kali máu). Tăng kali máu làm chậm quá trình sản xuất amoniac, là một cơ sở quan trọng cho phép axit được mang đi trong nước tiểu. Kết quả là nhiễm axit chuyển hóa.
Aldosterone được tiết ra bởi tuyến thượng thận và sản xuất được kích thích bởi thận. Bệnh thận mãn tính do tiểu đường hoặc các tình trạng khác có thể phá vỡ mức aldosterone và gây ra RTA loại 4. Các bệnh ảnh hưởng đến chức năng của tuyến thượng thận cũng có thể cản trở sản xuất aldosterone và dẫn đến RTA loại 4. Hiếm khi, các tình trạng di truyền có thể dẫn đến mức aldosterone thấp hoặc đề kháng với hoạt động của aldosterone.
Nhiều loại thuốc có thể gây ra RTA loại 4 thông qua các cơ chế khác nhau. Chúng bao gồm thuốc chống viêm không steroid (NSAID), thuốc ức chế miễn dịch (như cyclosporin), thuốc ức chế angiotensin, heparin, một số thuốc lợi tiểu (như spironolactone) và một số loại kháng sinh (trimethoprim và pentamidine).
Các triệu chứng
Bệnh nhân bị RTA có thể đến chăm sóc y tế như trẻ sơ sinh, trẻ lớn hơn hoặc người lớn. Vì có nhiều loại RTA khác nhau với nhiều nguyên nhân di truyền và không di truyền (mắc phải), các triệu chứng của hội chứng có thể thay đổi. Ở người lớn, RTA thường là kết quả của một số bệnh khác và triệu chứng có thể được xác định bởi rối loạn cơ bản.
Trẻ mắc RTA loại 1 và loại 2 thường có biểu hiện bất thường về tăng trưởng. Ở trẻ mắc RTA loại 1, sỏi thận là một vấn đề phổ biến. Ở những bệnh nhân mắc RTA loại 1 do một bệnh tiềm ẩn (chẳng hạn như bệnh hồng cầu hình liềm hoặc hội chứng Marfan), bệnh cảnh lâm sàng thường bị chi phối bởi bệnh đó. Trẻ em bị RTA do một số tình trạng di truyền nhất định có thể được chăm sóc y tế vì bị điếc, bất thường về xương, các vấn đề về mắt hoặc khuyết tật trí tuệ.
Các triệu chứng của RTA loại 4 thường khá nhẹ. Vì RTA này thường liên quan đến nồng độ kali cao, các bác sĩ có thể phải thực hiện các biện pháp để tăng bài tiết kali hoặc hạn chế lượng kali đưa vào cơ thể.
Nói chung, các bác sĩ có thể nghi ngờ rằng bạn có thể bị nhiễm toan ống thận nếu bạn bị sỏi thận tái phát (đặc biệt nếu bạn có tiền sử gia đình bị sỏi lâu năm). Bác sĩ của bạn cũng có thể nghi ngờ RTA nếu bạn hoặc con bạn có một số bất thường về xương không giải thích được (nhuyễn xương hoặc hoại tử xương) hoặc nếu bạn bị bệnh tự miễn dịch (như bệnh Sjogren) với tình trạng nhiễm toan chuyển hóa. Bệnh nhân nhiễm toan chuyển hóa không rõ nguyên nhân cũng có thể được đánh giá RTA.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán RTA phụ thuộc vào bệnh sử của bạn và vào kết quả của các xét nghiệm máu và nước tiểu đơn giản. Bác sĩ có thể kiểm tra máu của bạn để tìm mức điện giải, đặc biệt là natri, kali, clo và bicarbonat. Đôi khi, mẫu máu động mạch có thể được yêu cầu để xác nhận rằng bạn bị nhiễm toan chuyển hóa. Bác sĩ cũng có thể kiểm tra nước tiểu của bạn để tìm độ axit, nồng độ amoniac và các chất điện giải khác. Nếu nghi ngờ RTA loại 4, có thể kiểm tra nồng độ aldosterone trong máu và các hormone liên quan.
Một số bệnh nhân bị RTA có thể có những bất thường về máu và nước tiểu tương đối nhẹ. Các xét nghiệm "kích động" có thể được thực hiện để xem liệu thận của bạn có thể bài tiết các axit ăn vào một cách bình thường hay không. Trước đây, các bác sĩ đã cho uống một dung dịch uống có tính axit nhẹ (amoni clorua) và sau đó kiểm tra độ axit của nước tiểu. Các bác sĩ cũng có thể cho một liều steroid, thuốc lợi tiểu hoặc dung dịch muối để xem thận của bạn có đáp ứng bình thường bằng cách bài tiết nhiều axit hơn hay không. Trong một số tình huống, bác sĩ có thể tiêm tĩnh mạch bicarbonate và kiểm tra độ axit của nước tiểu. Điều này có thể giúp phân biệt giữa RTA loại 1 và loại 2.
Sự đối xử
Điều trị RTA dựa trên việc sử dụng bazơ (thường là bicarbonate hoặc citrate) để trung hòa lượng axit dư thừa trong máu hoặc để thay thế lượng bicarbonate trong nước tiểu. Nếu các cơ sở được sử dụng không hiệu quả, có thể cần dùng thuốc lợi tiểu thiazide (như hydrochlorothiazide). Sử dụng cơ sở thường là đủ để đảo ngược các bất thường của xương, cho phép khôi phục sự phát triển bình thường và ngăn chặn sự hình thành sỏi thận. Tuy nhiên, điếc liên quan đến một số tình trạng di truyền có thể không thể phục hồi.
Nếu RTA có liên quan đến một bệnh khác, chẳng hạn như bệnh lupus hoặc bệnh Sjogren, việc điều trị bệnh cơ bản có thể cải thiện tình trạng nhiễm toan. RTA do thuốc gây ra có thể yêu cầu ngừng sử dụng thuốc vi phạm. RTA loại 4 có thể yêu cầu điều trị bằng hormone steroid (như fludrocortisone hoặc Florinef) để thay thế cho aldosterone bị thiếu hụt. Bổ sung kali có thể được yêu cầu cho những bệnh nhân có kali thấp liên quan, trong khi điều trị hạ kali có thể cần thiết ở những bệnh nhân có kali cao.
Bất kể phác đồ điều trị nào, việc tuân thủ điều trị là rất quan trọng để ngăn ngừa các biến chứng của RTA kéo dài. Ví dụ, sự hình thành sỏi thận, nếu không được kiểm soát, cuối cùng có thể dẫn đến suy thận mãn tính cần phải chạy thận.
Nguyên nhân nào gây ra suy tim bẩm sinh?