NộI Dung
Hội chứng Schwartz-Jampel (SJS) là một chứng rối loạn di truyền, hiếm gặp, gây ra các bất thường của cơ xương.Một số bất thường do rối loạn gây ra bao gồm:
- Bệnh cơ trương lực (yếu và cứng cơ)
- Loạn sản xương (khi xương không phát triển bình thường)
- Co cứng khớp (khớp cố định tại chỗ, hạn chế cử động)
- Người lùn (tầm vóc thấp bé)
SJS chủ yếu được coi là một tình trạng lặn trên NST thường, có nghĩa là một cá nhân cần phải thừa hưởng hai gen khiếm khuyết, một gen từ bố và mẹ, để phát triển hội chứng.
Các loại
Có một số dạng phụ của hội chứng Schwartz-Jampel. Loại I, được coi là loại cổ điển, có hai loại phụ được xác định là gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 1:
- Loại IA trở nên rõ ràng hơn trong thời thơ ấu và ít nghiêm trọng hơn.
- Loại IB rõ ràng ngay khi sinh và có các triệu chứng nghiêm trọng hơn.
Hội chứng Schwartz-Jampel Loại II rõ ràng ngay khi mới sinh. Nó có các triệu chứng hơi khác với IA hoặc IB và không liên quan đến bất kỳ khiếm khuyết gen nào trên nhiễm sắc thể một.
Do đó, nhiều chuyên gia cho rằng loại II thực sự là căn bệnh giống như hội chứng Stuve-Wiedermann - một chứng rối loạn xương hiếm gặp và nghiêm trọng với tỷ lệ tử vong cao trong vài tháng đầu đời, phần lớn là do các vấn đề về hô hấp.
Vì vậy, Loại I sẽ là trọng tâm của bài viết này.
Các triệu chứng
Triệu chứng chính của hội chứng Schwartz-Jampel là cứng cơ. Tình trạng cứng khớp này tương tự như hội chứng người cứng hoặc hội chứng Isaacs, nhưng tình trạng cứng khớp của hội chứng Schwartz-Jampel không thuyên giảm khi dùng thuốc hoặc ngủ. Các triệu chứng khác của SJS có thể bao gồm:
- Tầm vóc thấp
- Đặc điểm khuôn mặt phẳng, khóe mắt hẹp và hàm dưới nhỏ
- Các biến dạng khớp như cổ ngắn, cột sống cong ra ngoài (cong vẹo) hoặc ngực nhô ra (pectus carinatum, còn được gọi là "ngực chim bồ câu")
- Sự phát triển bất thường của xương và sụn (đây được gọi là chứng loạn dưỡng xương)
- Nhiều người bị SJS cũng có một số bất thường về mắt (mắt), dẫn đến suy giảm thị lực ở các mức độ khác nhau
Điều quan trọng là phải hiểu rằng mỗi trường hợp SJS là duy nhất và khác nhau về phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan, tùy thuộc vào loại rối loạn.
Chẩn đoán
SJS thường được phát hiện trong vài năm đầu đời, thường gặp nhất là lúc mới sinh. Ví dụ, cha mẹ có thể nhận thấy cơ cứng của trẻ sơ sinh khi thay tã. Độ cứng này cộng với các đặc điểm trên khuôn mặt chung với hội chứng thường chỉ ra chẩn đoán.
Các nghiên cứu sâu hơn như chụp X-quang, sinh thiết cơ, xét nghiệm máu men cơ, xét nghiệm dẫn truyền cơ và thần kinh ở trẻ sẽ được thực hiện để xác nhận những bất thường phù hợp với SJS. Xét nghiệm di truyền đối với gen khiếm khuyết trên nhiễm sắc thể 1 (gen HSPG2) cũng có thể xác nhận chẩn đoán.
Trong một số trường hợp hiếm hoi, chẩn đoán SJS trước khi sinh (trước khi sinh) có thể được thực hiện thông qua việc sử dụng siêu âm để xem thai nhi có các đặc điểm chỉ ra SJS hoặc các bất thường phát triển khác.
Nguyên nhân
Vì SJS chủ yếu được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, nếu một cá thể sinh ra với hội chứng này thì cả cha và mẹ của anh ta đều là người mang gen khiếm khuyết. Mỗi đứa trẻ tương lai mà các bậc cha mẹ này có sẽ có 1 trong 4 cơ hội sinh ra với hội chứng này. Hiếm khi, người ta cho rằng SJS được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Trong những trường hợp này, chỉ cần di truyền một gen khiếm khuyết để bệnh tự biểu hiện.
Nhìn chung, SJS là một rối loạn hiếm gặp với chỉ 129 trường hợp được ghi nhận, theo một báo cáo trongNghiên cứu Y sinh nâng cao. SJS không rút ngắn tuổi thọ, và nam giới và nữ giới đều bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này như nhau. SJS loại II (được gọi là hội chứng Stuve-Wiedermann) dường như phổ biến nhất ở những người gốc Các Tiểu vương quốc Ả Rập Thống nhất.
Sự đối xử
Không có cách chữa khỏi hội chứng Schwartz-Jampel, vì vậy việc điều trị tập trung vào việc giảm các triệu chứng của rối loạn. Các loại thuốc hữu ích trong các rối loạn cơ khác, chẳng hạn như thuốc chống động kinh Tegretol (carbamazepine) và thuốc chống loạn nhịp tim mexiletine có thể hữu ích.
Tuy nhiên, tình trạng cứng cơ trong hội chứng Schwartz-Jampel có thể xấu đi từ từ theo thời gian, vì vậy việc sử dụng các phương tiện khác ngoài thuốc có thể được ưu tiên hơn. Chúng bao gồm xoa bóp cơ, làm nóng, kéo căng và khởi động trước khi tập luyện.
Phẫu thuật để giúp điều trị hoặc sửa chữa các bất thường về cơ xương, chẳng hạn như co khớp, kyphoscoliosis (nơi cột sống cong bất thường) và chứng loạn sản xương hông có thể là một lựa chọn cho một số bệnh nhân SJS. Đối với một số người, phẫu thuật kết hợp với vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện khả năng đi lại và thực hiện các chuyển động khác một cách độc lập.
Đối với các vấn đề về thị giác và mắt, phẫu thuật, kính điều chỉnh, kính áp tròng, Botox (đối với co thắt mí mắt) hoặc các phương pháp hỗ trợ khác có thể giúp cải thiện thị lực.