NộI Dung
Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng là một nhóm các bệnh di truyền liên quan chặt chẽ làm suy giảm nghiêm trọng hệ thống miễn dịch. Đôi khi chúng được gọi là "SCID" (phát âm là "trượt"). Nếu không được phát hiện và không được điều trị, SCID có khả năng gây tử vong. SCID rất hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 58.000 trẻ sơ sinh. Hơn 200 dạng SCID khác nhau đã được xác định.Trong những năm 1970 và 80, thuật ngữ “bệnh cậu bé bong bóng” trở nên phổ biến do một đứa trẻ nổi tiếng mắc chứng SCID đã sống gần như rút ngắn cuộc đời trong bong bóng nhựa (để bảo vệ cậu bé khỏi vi sinh vật). điều kiện đã được cải thiện hoàn toàn kể từ thời điểm này.
Các triệu chứng
Các vấn đề về hệ thống miễn dịch của SCID có thể gây ra các triệu chứng khác nhau do hệ thống miễn dịch của cơ thể bị suy giảm. Trẻ em bị SCID sinh ra thường có vẻ khỏe mạnh khi mới sinh. Trong thời kỳ sơ sinh, đứa trẻ được bảo vệ một phần khỏi một số bệnh nhất định vì nó đã nhận được các kháng thể từ mẹ. Tuy nhiên, sự bảo vệ này giảm dần theo thời gian. Những trẻ sơ sinh này có khuynh hướng bị nhiễm trùng nặng do vi rút, vi khuẩn và nấm, vì cơ thể gặp khó khăn trong việc chống lại các vi sinh vật này.
Các triệu chứng và vấn đề thường gặp trong năm đầu đời bao gồm:
- Nhiễm nấm miệng (nhiễm nấm Candida miệng hoặc nhiễm trùng nặng hơn)
- Nhiễm trùng đường tiêu hóa tái phát và dai dẳng (gây ra các vấn đề như tiêu chảy)
- Không tăng cân bình thường (thường sau một thời gian tăng cân bình thường)
- Nhiễm trùng phổi tái phát và dai dẳng (gây ra các triệu chứng như ho và tắc nghẽn)
- Các bệnh nhiễm trùng do vi khuẩn khác (gây nhiễm trùng tai giữa, viêm phổi hoặc các vấn đề khác)
- Bệnh ghép so với vật chủ
Thật không may, đôi khi những bệnh nhiễm trùng này nghiêm trọng và gây tử vong.
Tùy thuộc vào loại SCID chính xác, các triệu chứng và loại nhiễm trùng nhất định có nhiều khả năng xảy ra hơn. Đó là bởi vì suy giảm miễn dịch không giống nhau trong tất cả các trường hợp SCID. Ví dụ, trong "SCID cổ điển", những vấn đề này thường bắt đầu trong năm đầu tiên của cuộc đời. Ở những người có "SCID không điển hình", các vấn đề thường không quá nghiêm trọng và chúng thường không trở nên rõ ràng cho đến sau này.
Tùy thuộc vào nguyên nhân di truyền chính xác của SCID, các triệu chứng phụ cũng có thể xảy ra. Ví dụ, trong một loại SCID được gọi là hội chứng Omenn, các triệu chứng sau cũng phổ biến:
- Dày, mẩn đỏ
- Rụng tóc
- Mở rộng lá lách và gan
Nguyên nhân
SCID gây ra các vấn đề nghiêm trọng đối với sự phát triển của hệ thống miễn dịch, đóng vai trò quan trọng trong việc nhận ra các vi sinh vật nguy hiểm tiềm ẩn và tiêu diệt chúng. Trong một hệ thống miễn dịch bình thường, các tế bào bạch cầu được gọi là tế bào T đóng nhiều vai trò quan trọng trong việc chống lại các vi sinh vật này. Một loại tế bào bạch cầu khác được gọi là tế bào B cũng tham gia vào quá trình bảo vệ, đặc biệt bằng cách tiết ra các kháng thể.
Ở những người bị SCID, tế bào T (và đôi khi là tế bào B) không hoạt động bình thường. Một nhóm tế bào miễn dịch quan trọng khác, được gọi là tế bào tiêu diệt tự nhiên, cũng hoạt động kém ở một số người bị SCID. Điều này gây ra các vấn đề với nhiều cơ chế miễn dịch khác nhau của cơ thể, bao gồm khả năng cơ thể bạn phản ứng nhanh với các sinh vật đã gặp trước đó. Do những khiếm khuyết này trong tế bào miễn dịch, những người bị SCID rất dễ bị một số dạng nhiễm trùng.
Khiếm khuyết gen
Cuối cùng, SCID được gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền - các vấn đề về gen di truyền từ cha mẹ của một người. Các nhà nghiên cứu đã xác định được các đột biến trong một số gen khác nhau có thể dẫn đến SCID. Một số gen này cần thiết cho sự trưởng thành bình thường của tế bào T. Một loại protein thường được tạo ra bởi gen bị ảnh hưởng có thể không hoạt động bình thường, ngăn tế bào T phát triển thành tế bào miễn dịch bình thường. Các loại gen khác có thể đóng một vai trò quan trọng trong sự tồn tại của tế bào T hoặc tế bào B. Các vấn đề với các gen này có thể khiến một người bị suy giảm chức năng miễn dịch đáng kể. Các nhà nghiên cứu vẫn đang làm việc để xác định nguyên nhân di truyền cụ thể của một số loại SCID.
Bạn có thể nghe thấy SCID được gọi là suy giảm miễn dịch nguyên phát. Điều đó có nghĩa là nó phát sinh từ các vấn đề với hệ thống miễn dịch do các vấn đề di truyền có từ khi sinh ra. Điều này trái ngược với suy giảm miễn dịch thứ cấp, các vấn đề với hệ thống miễn dịch do các yếu tố môi trường (như bị nhiễm HIV).
Một số loại bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát khác gây ra nhiều vấn đề nhỏ hơn về tính nhạy cảm với nhiễm trùng. SCID là một số dạng suy giảm miễn dịch nguyên phát nghiêm trọng nhất.
Chẩn đoán
Điều rất quan trọng là trẻ bị SCID phải được chẩn đoán càng nhanh càng tốt.
Nếu không có phương pháp điều trị để cải thiện hệ thống miễn dịch của trẻ, trẻ em bị SCID thường chết trong vòng hai năm đầu đời do nhiễm trùng gây tử vong.
SCID được chẩn đoán dựa trên khám lâm sàng, tiền sử bệnh, tiền sử gia đình và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm. Một xét nghiệm quan trọng là xét nghiệm máu để tìm số lượng tế bào T hiện diện. Ở những người bị SCID, con số này thấp hơn nhiều so với bình thường. Có thể cần xét nghiệm di truyền để xác định chẩn đoán và tìm loại phụ SCID cụ thể.
Các xét nghiệm máu khác có thể cần thiết để kiểm tra nhiễm trùng và đánh giá chức năng cơ quan chung. Ví dụ, điều quan trọng là phải loại trừ nhiễm HIV là nguyên nhân có thể gây ra các triệu chứng. Trẻ em mắc các dạng SCID không điển hình có thể mất nhiều thời gian hơn để chẩn đoán vì các phát hiện lâm sàng và xét nghiệm của chúng không dễ phân biệt.
Ở hầu hết các tiểu bang của Hoa Kỳ và ở một số quốc gia trên thế giới, trẻ sơ sinh được sàng lọc SCID khi mới sinh cùng với việc sàng lọc các bệnh di truyền nghiêm trọng và hiếm gặp khác. Điều này giúp trẻ sơ sinh được xác định và điều trị càng nhanh càng tốt. Tuy nhiên, không phải tất cả trẻ sơ sinh đều được xét nghiệm sàng lọc SCIDs sớm như vậy.
Sự đối xử
Trẻ sơ sinh bị SCID cần được bác sĩ có kinh nghiệm điều trị các tình trạng hiếm gặp này điều trị chuyên biệt.
Cấy ghép tế bào gốc
Hiện tại, chỉ có một phương pháp điều trị có khả năng chữa khỏi hầu hết các dạng SCID: cấy ghép tế bào gốc tạo máu toàn thể (từ một người hiến tặng). loại máu hiến, hoặc lấy máu từ dây rốn. Trước khi tiến hành thủ thuật, cá nhân bị ảnh hưởng được hóa trị để giúp chuẩn bị cho họ nhận các tế bào gốc mới. Sau đó, người bị SCID nhận tế bào gốc đã được lấy từ một người hiến tặng (thường là người thân). Ý tưởng là các tế bào gốc này có thể trưởng thành thành các tế bào miễn dịch T và B bình thường, chữa khỏi bệnh SCID cho cá nhân của chúng.
Người hiến tặng tế bào gốc lý tưởng là anh chị em có chung những điểm tương đồng di truyền cụ thể với trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng (được gọi là kết hợp HLA). Tuy nhiên, HSCT vẫn có thể là một lựa chọn ngay cả khi anh / chị / em hoặc họ hàng khác có khớp HLA chính xác không khả dụng. Điều này có thể sử dụng tế bào gốc từ một người hiến tặng không có liên quan hoặc nó có thể sử dụng một nguồn hiến tặng từ một người thân chỉ phù hợp với HLA một phần. Nếu việc điều trị thành công bước đầu, những người bị ảnh hưởng thường có thể sống cuộc sống bình thường mà không cần dùng thuốc liên tục.
Trước khi HSCT xảy ra, điều quan trọng là phải làm mọi thứ có thể để ngăn ngừa nhiễm trùng. Có thể cần phải giảm số người tham gia vào việc chăm sóc trẻ sơ sinh mắc HSCT và các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể cần phải thực hiện các biện pháp phòng ngừa đặc biệt để giúp ngăn ngừa bệnh tật. Trẻ sơ sinh có thể cần tránh một số loại vắc xin có chứa vi rút sống. Đôi khi thuốc kháng sinh được cho ngay cả trước khi nhiễm trùng xảy ra để giúp ngăn ngừa nó. Cũng có thể truyền kháng thể để tăng cường miễn dịch tạm thời.
Liệu pháp Gen và Liệu pháp Enzym
Liệu pháp gen và liệu pháp enzym hiện có sẵn cho một số dạng SCID với nguyên nhân di truyền cụ thể. Ví dụ, cả liệu pháp gen và điều trị bằng enzym đều có sẵn cho những người mắc chứng SCID do đột biến gen được gọi là ADA. Giống như HSCT, liệu pháp gen là một phương pháp điều trị có khả năng chữa bệnh. Nó có thể đặc biệt là một lựa chọn tốt nếu không có sẵn đối sánh HLA cho HSCT. Những phát triển gần đây trong nghiên cứu có thể sớm làm cho liệu pháp gen trở thành một lựa chọn cho nhiều người mắc các dạng đột biến SCID khác.
Liệu pháp enzym là một lựa chọn tiềm năng khác đối với một số loại SCID, nhưng nó đòi hỏi liệu pháp kéo dài suốt đời, trái ngược với những phương pháp chữa trị tiềm năng khác.
Điều trị nhiễm trùng
Trẻ bị SCID cũng cần được điều trị các bệnh nhiễm trùng khi chúng xảy ra. Điều này có thể liên quan đến nhiều biện pháp can thiệp, như sau:
- Thuốc kháng sinh
- Thuốc chống nấm
- Chất lỏng truyền tĩnh mạch
- Cho ăn qua đường tĩnh mạch để hỗ trợ dinh dưỡng
- Chăm sóc và hỗ trợ thở máy nhân tạo trong đơn vị chăm sóc đặc biệt sơ sinh
Di sản
SCID là bệnh di truyền và chúng có thể di truyền trong gia đình. Một số dạng bệnh là tính trạng lặn trên NST thường, nghĩa là một người phải nhận một bản sao của gen bị ảnh hưởng từ cả mẹ và cha của họ. Những người chỉ có một gen bị ảnh hưởng (được gọi là người mang gen) không có tình trạng này. Nếu một cặp vợ chồng đã có một đứa con được sinh ra với loại SCID này, thì có 1/4 khả năng đứa con tiếp theo của họ cũng sẽ bị SCID đó.
Các dạng SCID khác có liên quan đến giới tính. Đối với những dạng này, một phụ nữ bị ảnh hưởng nhận được hai gen bị ảnh hưởng: một từ mẹ và một từ cha. Tuy nhiên, các bé trai chỉ cần nhận một gen bị ảnh hưởng là có thể mắc bệnh. Ví dụ, một người mẹ không bị ảnh hưởng là người mang SCID có thể truyền bệnh cho con trai của cô ấy. Một người phụ nữ như vậy sẽ có 50% cơ hội rằng cậu con trai tiếp theo của cô ấy cũng sẽ bị SCID. Tuy nhiên, một đứa con gái tương lai sẽ rất khó bị SCID. Những dạng SCID đặc biệt này phổ biến ở trẻ em trai hơn nhiều ở trẻ em gái.
Có thể rất hữu ích nếu nói chuyện với một cố vấn di truyền về những rủi ro trong tình huống cụ thể của bạn. Trong một số trường hợp, xét nghiệm trước khi sinh có thể có sẵn.
Một lời từ rất tốt
SCID là tình trạng rất nghiêm trọng. Có thể hiểu được, bạn có thể choáng ngợp khi biết rằng con mình mắc một căn bệnh có khả năng gây tử vong. Tuy nhiên, đội ngũ chuyên gia y tế luôn sẵn sàng trợ giúp bạn và con bạn vượt qua giai đoạn khó khăn này. Thật yên tâm khi biết rằng một tỷ lệ cao trẻ sơ sinh được điều trị vẫn sống sót. Đừng ngần ngại liên hệ với bạn bè, thành viên gia đình và những gia đình khác đã bị ảnh hưởng bởi SCID. Điều này có thể giúp cung cấp cho bạn sức mạnh và kiến thức cần thiết để đưa ra quyết định tốt nhất về sức khỏe cho gia đình bạn.
- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn