NộI Dung
- Tổng quan về chứng loạn sản xương
- Các triệu chứng loạn sản xương
- Nguyên nhân loạn sản xương
- Chẩn đoán loạn sản xương
- Điều trị chứng loạn sản xương
Tổng quan về chứng loạn sản xương
Loạn sản xương là một thuật ngữ y tế để chỉ một nhóm khoảng 400 tình trạng ảnh hưởng đến sự phát triển của xương, chức năng thần kinh và sự phát triển của sụn, bao gồm cả dạng phổ biến nhất, achondroplasia.
Các dấu hiệu bao gồm sự phát triển bất thường ở cột sống và hộp sọ, và ở các xương dài của cánh tay và chân, điều này có thể khiến cá nhân bị thấp lùn. Đội ngũ chăm sóc cho bệnh nhân loạn sản xương thường bao gồm các chuyên gia về chỉnh hình, phẫu thuật thần kinh, di truyền, tai mũi họng và nhãn khoa.
[[eletal_dysplasia_links]]
Các triệu chứng loạn sản xương
Các tình trạng liên quan đến chứng loạn sản xương bao gồm:
- Cột sống cổ không ổn định
- Gù cột sống
- Hẹp ống sống
- Cúi đầu hoặc khuỵu gối
- Cứng khớp và viêm khớp sớm
- Bệnh chân khoèo
Các triệu chứng khác của chứng loạn sản xương có thể bao gồm:
- Tầm vóc thấp
- Đầu to với trán nổi rõ
- Thân cây dài, tay và chân ngắn hơn
- Răng và xương giòn
- Mất thính lực
- Hở hàm ếch
- Vấn đề về thị lực
- Não úng thủy
- Chèn ép tủy cổ
Nguyên nhân loạn sản xương
Chứng loạn sản xương có thể là kết quả của một đột biến gen di truyền hoặc tự phát.
Chẩn đoán loạn sản xương
Thông thường, các dấu hiệu của chứng loạn sản xương được cha mẹ hoặc bác sĩ nhi khoa của trẻ nhận thấy trong năm đầu đời khi đầu của trẻ phát triển không tương xứng với cơ thể và các chi của trẻ.
Để bắt đầu, bác sĩ của bạn sẽ tiến hành kiểm tra thể chất kỹ lưỡng của trẻ và sẽ hỏi về gia đình và tiền sử bệnh nhân chi tiết. Các thủ tục sau đây có thể là một phần của vật lý:
- Tùy thuộc vào độ tuổi của con bạn, bác sĩ nhi khoa có thể sẽ yêu cầu chụp một loạt tia X và có thể chụp CT.
- Đôi khi siêu âm não cũng được khuyến khích.
- Nếu con bạn lớn hơn 6 tháng, chụp MRI có thể cung cấp hình ảnh tốt hơn về não và tủy sống.
- Bác sĩ cũng có thể yêu cầu khám mắt.
Điều trị chứng loạn sản xương
Tùy thuộc vào kết quả của các nghiên cứu hình ảnh, bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến bác sĩ phẫu thuật thần kinh nhi khoa hoặc bác sĩ chỉnh hình để điều trị.
Quá trình điều trị cho con bạn nên tính đến toàn bộ tác động của các triệu chứng đối với con bạn với tư cách cá nhân, bao gồm cả những thay đổi trong hoạt động hoặc kết quả học tập ở trường.
Tại trung tâm điều trị tối ưu, nhiều chuyên khoa tham gia xem xét các trường hợp trẻ em mắc chứng loạn sản xương. Bác sĩ giải phẫu thần kinh, bác sĩ thần kinh, bác sĩ chỉnh hình nhi khoa, bác sĩ quang tuyến, nhà di truyền học và bác sĩ mạch máu, cùng với những người khác, cùng tham gia để phát triển kế hoạch điều trị và xác định xem và khi nào phẫu thuật là thích hợp.
Kế hoạch điều trị của con bạn để kiểm soát chứng loạn sản xương sẽ khác nhau, tùy thuộc vào tình trạng của trẻ và có thể bao gồm:
- Điều trị não úng thủy
- Thiết bị đo và hợp nhất để điều trị hẹp hoặc không ổn định ống sống ảnh hưởng đến vùng cổ hoặc thắt lưng. Bác sĩ giải phẫu thần kinh nhi loại bỏ (các) xương co thắt tủy sống hoặc thân não. Phối hợp với các bác sĩ phẫu thuật chỉnh hình, các bác sĩ phẫu thuật thần kinh hỗ trợ cột sống của bệnh nhân bằng các thanh kim loại.
- Thay khớp đầu gối hoặc hông do viêm khớp nặng
- Quy trình kéo dài chi
- U xương chi dưới (cắt xương để điều chỉnh sự thẳng hàng)
Sau khi phẫu thuật, việc chăm sóc theo dõi là cực kỳ quan trọng trong việc theo dõi quá trình hồi phục của con bạn. Bác sĩ giải phẫu thần kinh nhi khoa sẽ lên lịch hẹn tái khám để đảm bảo rằng con bạn đang tiến bộ. Nhóm lý tưởng sẽ có thể liên tục theo dõi tình trạng sức khỏe của bệnh nhân trong suốt thời thơ ấu, thanh thiếu niên và đến tuổi trưởng thành.