NộI Dung
- Dấu hiệu và triệu chứng SMA
- Nguyên nhân và các yếu tố rủi ro của SMA
- Các loại SMA
- Chẩn đoán SMA
- Điều trị và Quản lý SMA
Dấu hiệu và triệu chứng SMA
Các triệu chứng teo cơ tủy sống khác nhau, có thể nhẹ hoặc gây tàn phế, nhưng liên quan đến sự yếu đi của các cơ kiểm soát chuyển động. Các cơ không tự chủ, chẳng hạn như tim, mạch máu và đường tiêu hóa, không bị ảnh hưởng.
SMA làm suy yếu các cơ gần trọng tâm nhất của cơ thể, bao gồm vai, hông, đùi và lưng trên. Trẻ bị ảnh hưởng có thể bị cong ở cột sống (cong vẹo cột sống) do mất kích thước và sức mạnh của cơ lưng.
Tiến triển của bệnh SMA cũng có thể ảnh hưởng đến hô hấp và nuốt, có thể đe dọa tính mạng của bệnh nhân.
Nguyên nhân và các yếu tố rủi ro của SMA
Teo cơ cột sống là một rối loạn di truyền. Hầu hết các dạng SMA là do đột biến của gen tế bào thần kinh vận động sống sót 1 (SMN1) trên nhiễm sắc thể thứ năm, dẫn đến mức độ biểu hiện của protein SMN không đủ.
SMN cần thiết cho chức năng vận động bình thường vì nó cho phép các cơ nhận tín hiệu từ các dây thần kinh.
Các loại SMA
Teo cơ cột sống được phân loại thành loại 1, 2, 3 hoặc 4 tùy theo tuổi khởi phát. Hầu hết các trường hợp đều tiến triển - nghĩa là, các triệu chứng xấu đi thay vì cải thiện - nhưng nói chung, các triệu chứng càng phát triển muộn thì kết quả tốt hơn cho chức năng vận động.
SMA loại 1 (bệnh SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh hoặc bệnh Werdnig-Hoffman): Đây là loại bệnh SMA nghiêm trọng nhất và tấn công trẻ sơ sinh trong vòng sáu tháng đầu đời.Một số trẻ mắc bệnh SMA loại 1 sẽ chết trước sinh nhật thứ hai, nhưng liệu pháp tích cực đang cải thiện triển vọng cho những trẻ này.
SMA loại 2 (SMA trung gian): Khi một đứa trẻ phát triển chứng teo cơ tủy sống từ sáu đến 18 tháng, tình trạng này được phân loại là loại 2. Trẻ có thể ngồi dậy, nhưng những thách thức về hô hấp có thể rút ngắn cuộc sống của chúng khi bệnh tiến triển.
SMA loại 3 (SMA vị thành niên, hội chứng Kugelberg Welander): SMA loại 3 xuất hiện ở trẻ em từ 18 tháng tuổi trở lên và có thể trở nên rõ ràng vào cuối tuổi thiếu niên. Hiện tượng yếu cơ, nhưng hầu hết bệnh nhân có thể đi lại và đứng trong thời gian hạn chế, đặc biệt là giai đoạn đầu của bệnh.
SMA loại 4 (SMA trưởng thành): Ở một số người, SMA phát triển ở tuổi trưởng thành. SMA loại 4 hiếm khi đủ nghiêm trọng để ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân.
SMA không liên kết với nhiễm sắc thể số 5: Một số dạng SMA không phải do đột biến gen SMN1 và thiếu protein SMN. Các dạng này, bao gồm cả bệnh Kennedy, mức độ nghiêm trọng khác nhau và một số có thể liên quan đến các cơ ở xa trung tâm cơ thể hơn so với các cơ liên quan đến SMA loại 1 đến 4.
Chẩn đoán SMA
Các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống cũng giống như một số bệnh khác ảnh hưởng đến cơ. Để xác định xem liệu bệnh teo cơ của bệnh nhân có phải do SMA hay không, bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm sau:
- Xét nghiệm di truyền: xét nghiệm máu cho phép các nhà công nghệ tìm kiếm các đột biến của gen SMN trên nhiễm sắc thể thứ năm.
- Điện cơ (EMG): một bài kiểm tra cho biết cơ đang nhận tín hiệu từ dây thần kinh như thế nào.
- Sinh thiết cơ: một mảnh cơ nhỏ được lấy ra để kiểm tra dưới kính hiển vi.
Điều trị và Quản lý SMA
Hiện tại, không có cách chữa trị cho bệnh SMA. Những người bị ảnh hưởng bởi rối loạn có thể làm việc với các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của họ để quản lý các triệu chứng SMA và ngăn ngừa các biến chứng, có thể góp phần vào chất lượng cuộc sống.
Trong số các cách tiếp cận có thể được khuyến nghị:
- Thuốc: Hiện chưa có thuốc điều trị bệnh teo cơ tủy sống. Một số loại thuốc để cải thiện chức năng cơ và thần kinh hiện đang được thử nghiệm lâm sàng.
- Niềng răng, thiết bị hỗ trợ và xe lăn: Những điều này có thể giúp bệnh nhân duy trì tính độc lập lâu nhất có thể.
- Vật lý trị liệu và vận động và phục hồi chức năng: Ngoài liệu pháp để giữ cho khớp linh hoạt và làm chậm quá trình suy giảm cơ bắp trong khi cải thiện tính linh hoạt và tuần hoàn, các liệu pháp cụ thể để nói, nhai và nuốt có thể thích hợp. Cho ăn đúng cách là điều cần thiết để tránh hít phải (hít phải thức ăn hoặc dịch vào phổi) và đảm bảo dinh dưỡng tốt.
- Hỗ trợ thông gió: Những bệnh nhân khó thở có thể yêu cầu thông khí không xâm nhập để ngăn ngừa ngưng thở khi ngủ, trong khi những bệnh nhân khác cũng có thể cần thông khí hỗ trợ vào ban ngày.