NộI Dung
Hội chứng MELAS (đặc trưng bởi bệnh cơ ty thể, bệnh não, nhiễm axit lactic và các đợt giống đột quỵ) là một rối loạn thoái hóa thần kinh tiến triển do đột biến trong DNA ty thể. Ti thể là cấu trúc bên trong tế bào của chúng ta, chịu trách nhiệm chính trong việc sản xuất năng lượng mà tế bào cần để thực hiện công việc của chúng. Ti thể có DNA của riêng chúng, luôn được thừa hưởng từ mẹ. Tuy nhiên, hội chứng MELAS thường không thực sự di truyền; đột biến trong rối loạn này thường xảy ra một cách tự phát.Bởi vì căn bệnh này chưa được hiểu rõ và có thể khó chẩn đoán, người ta vẫn chưa biết có bao nhiêu người đã mắc bệnh MELAS trên khắp thế giới. Hội chứng ảnh hưởng đến tất cả các nhóm dân tộc và cả nam và nữ.
Bệnh thường gây tử vong. Vì không có cách chữa trị hội chứng MELAS, chăm sóc y tế phần lớn là hỗ trợ.
Các triệu chứng
Bởi vì ty thể bị lỗi tồn tại trong tất cả các tế bào của bệnh nhân mắc hội chứng MELAS, nhiều loại triệu chứng có thể phát triển thường gây suy nhược. Dấu hiệu nhận biết của căn bệnh này là sự xuất hiện của các triệu chứng giống như đột quỵ, đặc trưng bởi các triệu chứng thần kinh đột ngột, chẳng hạn như yếu liên quan đến một bên của cơ thể hoặc rối loạn thị giác. Đây không phải là đột quỵ thực sự, do đó có thuật ngữ "giống đột quỵ".
Các triệu chứng phổ biến khác liên quan đến bệnh não là nhức đầu tái phát giống như đau nửa đầu, co giật, nôn mửa và suy giảm nhận thức. Bệnh nhân MELAS thường có cấu trúc ngắn và mất thính lực. Ngoài ra, bệnh cơ (bệnh cơ) gây khó khăn trong việc đi lại, vận động, ăn uống và nói.
Những người bị ảnh hưởng thường bắt đầu xuất hiện các triệu chứng trong độ tuổi từ 4 đến 40.
Chẩn đoán
Ở nhiều người mắc hội chứng MELAS, các triệu chứng giống như đột quỵ, cùng với đau đầu tái phát, nôn mửa hoặc co giật, là manh mối đầu tiên cho thấy có điều gì đó không ổn. Đợt đầu tiên giống như đột quỵ thường xảy ra ở thời thơ ấu, từ 4 tuổi trở lên. 15 năm, nhưng nó có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh hoặc người lớn. Trước cơn đột quỵ đầu tiên, đứa trẻ có thể chậm lớn và phát triển, hoặc bị khuyết tật học tập hoặc rối loạn thiếu tập trung.
Các xét nghiệm có thể kiểm tra mức độ axit lactic trong máu và dịch não tủy. Xét nghiệm máu có thể kiểm tra một loại enzym (creatine kinase) có trong bệnh cơ. Một mẫu cơ (sinh thiết) có thể được kiểm tra để tìm khiếm khuyết di truyền phổ biến nhất hiện nay trong MELAS. Các nghiên cứu hình ảnh não, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI), có thể cho thấy những bất thường của não trong các giai đoạn giống như đột quỵ này. Tuy nhiên, không giống như những bệnh nhân bị đột quỵ, các mạch máu trong não của những người bị MELAS thường bình thường.
Sự đối xử
Thật không may, vẫn chưa có phương pháp điều trị nào để ngăn chặn thiệt hại do hội chứng MELAS gây ra và kết quả đối với những người mắc hội chứng thường kém. Tập luyện trên máy chạy bộ vừa phải có thể giúp cải thiện sức bền của những người bị bệnh cơ.
Các liệu pháp trao đổi chất, bao gồm cả thực phẩm chức năng, đã cho thấy lợi ích đối với một số cá nhân. Các phương pháp điều trị này bao gồm coenzyme Q10, L-carnitine, arginine, phylloquinone, menadione, ascorbate, riboflavin, nicotinamide, creatine monohydrate, Idebenone, succinate và dichloroacetate. Cho dù những chất bổ sung này sẽ giúp tất cả những người mắc hội chứng MELAS vẫn đang được nghiên cứu.