NộI Dung
Spinraza (nusinersen) là một loại thuốc tiêm được sử dụng để điều trị một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp và thường gây tử vong được gọi là bệnh teo cơ tủy sống (SMA). Spinraza có thể làm chậm quá trình mất kiểm soát cơ tiến triển, tăng thời gian sống sót và cải thiện chức năng vận động lên tới 51% ở những người bị ảnh hưởng bởi bệnh.Spinraza được cung cấp bằng cách tiêm thông thường vào chất lỏng xung quanh tủy sống. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp trên và dưới.
Spinraza là loại thuốc đầu tiên được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt để điều trị bệnh SMA. Nó rất tốn kém - với giá ước tính là 750.000 đô la cho năm đầu tiên và 375.000 đô la cho mỗi năm sau đó. Tuy nhiên, Spinraza có thể được cung cấp miễn phí cho những người đủ điều kiện nhận hỗ trợ tài chính.
Teo cơ tủy sống (SMA) là một rối loạn hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng một trong số 11.000 ca sinh.
Nguyên nhân của bệnh teo cơ tủy sốngSử dụng
Spinraza là một dạng liệu pháp gen điều trị tất cả các loại bệnh SMA ở trẻ em và người lớn. SMA là do đột biến gen làm suy giảm sản xuất protein gọi là tế bào thần kinh vận động sống sót (SMN). Nếu không có đủ SMN để giữ cho các tế bào thần kinh tủy sống sống và hoạt động, những người mắc bệnh SMA có thể bị mất kiểm soát cơ, suy nhược cơ và suy giảm chức năng hô hấp.
Spinraza hoạt động bằng cách kích thích một gen liên quan chặt chẽ không bị ảnh hưởng bởi SMA. Nếu không có Spinraza, gen liên quan này không thể sản xuất đủ SMN để cung cấp cho cơ thể; với Spinraza, các cấp độ có lợi có thể đạt được.
Spinraza được chấp thuận để điều trị bốn phân loại của SMA:
- Loại 1 SMA, còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann, là dạng SMA nặng nhất, và nó thường biểu hiện rõ ràng ngay sau khi sinh hoặc ngay sau khi sinh. Trẻ em mắc chứng này thường bị hạn chế khả năng di chuyển hoặc ngồi, khó thở và khó nuốt. Tử vong thường xảy ra trước 2 tuổi.
- SMA loại 2 là dạng trung gian của SMA. Chân có xu hướng bị ảnh hưởng nhiều hơn cánh tay. Tuổi thọ có thể từ thời thơ ấu đến tuổi trưởng thành, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
- SMA loại 3, còn được gọi là hội chứng Kugelberg-Welander hoặc teo cơ tủy sống ở trẻ vị thành niên, là một dạng SMA nhẹ có thể tấn công bất cứ lúc nào từ thời thơ ấu đến khi trưởng thành. Những người có kiểu này rất khó vươn lên khỏi vị trí ngồi, mặc dù tuổi thọ thường không bị ảnh hưởng.
- Loại 4 SMA không biểu hiện cho đến thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời, trong thời gian này, tình trạng yếu cơ có thể tiến triển chậm cùng với các triệu chứng SMA khác.
Bằng chứng hiện tại cho thấy rằng đáp ứng với điều trị cao hơn khi Spinraza được bắt đầu ngay sau khi chẩn đoán hơn là muộn hơn. Điều này đặc biệt đúng với SMA loại 1.
Các triệu chứng của bệnh teo cơ tủy sống
Trước khi lấy
Spinraza được sử dụng trong điều trị đầu tay của bệnh SMA. Hiện tại không có chống chỉ định cho việc sử dụng thuốc.
Tuy nhiên, FDA khuyến cáo rằng nên thực hiện các xét nghiệm cơ bản trước khi điều trị để đánh giá men thận, số lượng tiểu cầu và thời gian đông máu. Điều này cho phép các bác sĩ theo dõi tình trạng nhiễm độc thận hoặc suy giảm đông máu có thể ảnh hưởng đến một số người dùng.
Spinraza là liệu pháp gen đầu tiên, nhưng không duy nhất, được sử dụng để điều trị bệnh SMA. Một loại khác, được gọi là Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), có thể được sử dụng cho trẻ em dưới 2 tuổi, mặc dù giá của nó - khoảng 2 triệu đô la cho một lần tiêm truyền - có thể hạn chế sự chấp thuận của các công ty bảo hiểm y tế.
Điều trị teo cơ tủy sống như thế nàoLiều lượng
Spinraza có sẵn trong các lọ 5 mililit (mL), liều duy nhất để tiêm nội tủy (tiêm vào dịch não tủy bao quanh tủy sống). Mỗi lọ 5 mL chứa 12 miligam (mg) nusinersen.
Liều khuyến cáo của Spinraza cho trẻ em và người lớn là 12 mg mỗi lần tiêm.
Spinraza yêu cầu một liều cảm ứng (tải) bao gồm bốn lần tiêm riêng biệt. Ba chiếc đầu tiên được giao trong khoảng thời gian 14 ngày. Mũi thứ tư được tiêm cách mũi thứ ba không ít hơn 30 ngày. Sau đó, một liều duy trì được cung cấp sau mỗi bốn tháng.
Cách lấy và cất giữ
Spinraza được thực hiện tại bệnh viện, trung tâm phẫu thuật hoặc văn phòng bác sĩ bởi một chuyên gia chăm sóc sức khỏe có kinh nghiệm về các vết thủng ở thắt lưng (vòi cột sống).
Thuốc gây tê cục bộ được sử dụng để làm tê vị trí tiêm. Có thể cần siêu âm để đặt kim chính xác ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ hoặc những người bị dị dạng cột sống.
Nếu bạn bỏ lỡ một liều Spinraza, nó cần được đưa ra càng sớm càng tốt. Cần cố gắng thực hiện đúng tiến độ quy định để đảm bảo kết quả tối ưu.
Spinraza được bảo quản trong tủ lạnh (2C đến 8C / 36F đến 46F) và được phép trở về nhiệt độ phòng (77 F / 25 C) trước khi bắn. Nhà cung cấp dịch vụ y tế có trách nhiệm được giao nhiệm vụ lưu trữ và quản lý thuốc. Spinraza nên được bảo quản trong thùng carton ban đầu. Nếu nó được lấy ra khỏi hộp ban đầu, thời gian để tủ lạnh không được quá 30 giờ ở nhiệt độ phòng.
Phản ứng phụ
Bong gân có thể gây ra các phản ứng phụ, điển hình nhất là nhiễm trùng đường hô hấp. Một số tác dụng phụ có thể kiểm soát được, trong khi những tác dụng khác có thể yêu cầu chấm dứt điều trị.
Chung
Các tác dụng phụ thường gặp của Spinraza (ảnh hưởng đến không dưới 5% người dùng) bao gồm:
- Nhiễm trùng đường hô hấp dưới (bao gồm viêm phổi, viêm phế quản và viêm tiểu phế quản)
- Nhiễm trùng đường hô hấp trên (bao gồm cảm lạnh thông thường, viêm mũi không dị ứng, viêm họng và viêm khí quản)
- Đau đầu
- Đau chỗ tiêm
- Đau lưng
- Táo bón
- Nghẹt mũi
- Nhiễm trùng tai
Phát ban do thuốc cũng đã được biết là xảy ra, mặc dù chúng có xu hướng ở mức độ nhẹ và tự khỏi mà không cần điều trị.
Ít phổ biến hơn, Spinraza có thể làm giảm quá trình đông máu và dẫn đến một tình trạng được gọi là giảm tiểu cầu (tiểu cầu thấp). Hầu hết các trường hợp tương đối nhẹ với số lượng tiểu cầu hiếm khi giảm xuống dưới 50.000 ngay cả khi sử dụng liên tục. Mặc dù vậy, việc điều trị sẽ cần phải dừng lại nếu các triệu chứng và / hoặc số lượng tiểu cầu suy giảm nghiêm trọng.
Các nghiên cứu quan sát đã gợi ý rằng Spinraza có thể cản trở chiều cao của trẻ sơ sinh đang phát triển. Không rõ, tuy nhiên, nếu ngừng thuốc sẽ khắc phục tình trạng suy giảm.
Dữ dội
Đáng quan tâm hơn, Spinraza có thể cản trở sự hình thành cột sống ở một số trẻ em. Một trong những biểu hiện đó là cong vẹo cột sống, một dạng cong bất thường của cột sống, ảnh hưởng đến 5% người dùng Spinraza.
Mặc dù hiếm khi xảy ra chứng vẹo cột sống nặng khi sử dụng Spinraza, nhưng bất kỳ bất thường nào ở cột sống có thể làm phức tạp việc sử dụng thuốc trong khoang.
Nhiễm độc thận là một mối quan tâm khác. Vì Spinraza được bài tiết khỏi cơ thể qua nước tiểu nên đôi khi có thể làm hỏng các bộ lọc tinh vi của thận được gọi là cầu thận. Trong một số trường hợp, điều này có thể dẫn đến một tình trạng có khả năng gây tử vong được gọi là viêm cầu thận.
Để tránh ngộ độc thuốc, bác sĩ sẽ theo dõi chức năng thận của bạn, đặc biệt là sự gia tăng lượng protein trong nước tiểu (một dấu hiệu chính của sự suy giảm cầu thận).
Làm thế nào để chẩn đoán bệnh teo cơ tủy sốngCảnh báo và Tương tác
Mặc dù không có nghiên cứu đầy đủ trên người điều tra việc sử dụng Spinraza trong thai kỳ, không có dấu hiệu gây hại cho thai nhi ở chuột hoặc thỏ đang mang thai được tiêm Spinraza.
Vì không biết liệu nusinersen có thể truyền cho trẻ qua sữa mẹ hay không, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn để cân nhắc giữa lợi ích và rủi ro của việc cho con bú trước khi bắt đầu liệu pháp Spinraza.
Spinraza không được cho là có bất kỳ tương tác thuốc-thuốc đáng kể nào do tác dụng tối thiểu của nó đối với cytochrom P450 (một enzym liên quan đến chuyển hóa thuốc).
Cách tiếp cận Hỗ trợ Thuốc của Nhà sản xuất
Nói chung, bất kỳ ai có bảo hiểm phi chính phủ đều đủ điều kiện nhận hỗ trợ đồng thanh toán $ 0, bất kể thu nhập. Spinraza có thể được cung cấp miễn phí cho những cá nhân đủ điều kiện mà không có bảo hiểm.
Để tìm hiểu thêm, hãy liên hệ với Chương trình hỗ trợ tài chính SMA360 ° theo số 1-844-4SPINRAZA (1-844-477-4672).
Các loại bệnh thần kinh vận động cột sống- Chia sẻ
- Lật
- Bản văn