NộI Dung
Hemophilia là một rối loạn chảy máu di truyền. Một người mắc bệnh máu khó đông thiếu một yếu tố máu cần làm đông máu dẫn đến chảy máu quá nhiều.Các triệu chứng
Những người bị bệnh máu khó đông đôi khi được gọi là “người chảy máu tự do” có nghĩa là họ dễ bị chảy máu. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, chảy máu có thể xảy ra tự phát (không có chấn thương) hoặc sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Các triệu chứng bao gồm:
- Chảy máu cam kéo dài
- Chảy máu nướu răng
- Vết bầm tím lớn
- Chảy máu kéo dài sau khi phẫu thuật hoặc chích ngừa, bao gồm cả cắt bao quy đầu
- Sưng các khớp lớn (vai, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân) do chảy máu vào khớp
- Đau do chảy máu vào khớp hoặc cơ
Ai có nguy cơ?
Nam giới sinh ra trong gia đình có tiền sử mắc bệnh máu khó đông ở những người họ hàng khác có nguy cơ mắc bệnh này. Để hiểu về sự di truyền của bệnh máu khó đông, chúng ta cần nói một chút về di truyền. Con đực có nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha. Con cái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ cả cha và mẹ của chúng. Dị tật về bệnh máu khó đông được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X, có nghĩa là các bà mẹ (người mang bệnh rối loạn này) truyền khiếm khuyết di truyền này cho con trai của họ; đây được gọi là kế thừa liên kết X. Bởi vì họ có hai nhiễm sắc thể X, con gái thường không bị ảnh hưởng (nhưng có thể trong một số trường hợp hiếm hoi).
Chẩn đoán
Bệnh máu khó đông được nghi ngờ khi một cậu bé hoặc một người đàn ông bị chảy máu dường như quá nhiều. Nó được chẩn đoán bằng cách đo các yếu tố đông máu (protein cần thiết để làm đông máu).
Bác sĩ của bạn có thể sẽ bắt đầu với các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để đánh giá toàn bộ hệ thống đông máu. Chúng được gọi là thời gian prothrombin (PT) và thời gian thromboplastin một phần (PTT). Trong bệnh ưa chảy máu, PTT kéo dài. Nếu PTT kéo dài (trên mức bình thường), có thể là lý do thiếu hụt một yếu tố đông máu. Sau đó bác sĩ sẽ chỉ định các yếu tố đông máu (protein trong máu có tác dụng cầm máu) 8, 9 và 11. Trừ khi có tiền sử gia đình rõ ràng, thông thường cả 3 yếu tố đều được xét nghiệm cùng lúc. Các xét nghiệm này cung cấp cho bác sĩ của bạn phần trăm hoạt động của từng yếu tố, tỷ lệ này thấp trong bệnh ưa chảy máu. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền.
Các loại
Bệnh máu khó đông có thể được phân loại theo yếu tố đông máu cụ thể bị thiếu.
- Bệnh máu khó đông A là kết quả của việc thiếu hụt yếu tố 8.
- Hemophilia B (còn gọi là bệnh Giáng sinh) là kết quả của sự thiếu hụt yếu tố 9.
- Hemophilia C (còn gọi là hội chứng Rosenthal) do thiếu hụt yếu tố 11.
Hemophilia cũng có thể được phân loại theo số lượng yếu tố đông máu được tìm thấy. Bạn càng có ít yếu tố đông máu, bạn càng dễ bị chảy máu.
- Nhẹ: 6 - 40%
- Vừa phải: 1-5%
- Nặng: <1%
Sự đối xử
Hemophilia được điều trị bằng cô đặc yếu tố. Những chất cô đặc này được truyền qua tĩnh mạch (IV). Hemophilia có thể được điều trị theo hai phương pháp khác nhau: chỉ theo yêu cầu (khi các đợt chảy máu xảy ra) hoặc dự phòng (tiếp nhận yếu tố một lần, hai lần hoặc ba lần mỗi tuần để ngăn ngừa các đợt chảy máu).
Cách điều trị của bạn được quyết định bởi nhiều yếu tố, bao gồm cả mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông. Nói chung, những người bị bệnh máu khó đông nhẹ có nhiều khả năng được điều trị theo yêu cầu hơn vì họ ít bị chảy máu hơn đáng kể. May mắn thay, phần lớn các phương pháp điều trị bệnh ưa chảy máu được thực hiện tại nhà. Cha mẹ có thể học cách quản lý yếu tố này cho con cái của họ qua đường tĩnh mạch tại nhà hoặc y tá sức khỏe tại nhà có thể quản lý yếu tố này. Trẻ em mắc bệnh máu khó đông cũng có thể học cách quản lý các yếu tố tập trung cho bản thân, thường là trước khi trở thành thanh thiếu niên.
Mặc dù cô đặc yếu tố là phương pháp điều trị ưu tiên, phương pháp điều trị này không có sẵn ở tất cả các quốc gia. Bệnh máu khó đông cũng có thể được điều trị bằng các sản phẩm máu. Sự thiếu hụt yếu tố 8 có thể được điều trị bằng kết tủa lạnh (một dạng cô đặc của huyết tương). Huyết tương tươi đông lạnh có thể được sử dụng để điều trị thiếu hụt yếu tố 8 và yếu tố 9.
Ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng nhẹ, một loại thuốc gọi là desmopressin acetate (DDAVP) có thể được sử dụng qua đường tĩnh mạch hoặc thuốc xịt mũi. Nó kích thích cơ thể tiết ra các dự trữ của yếu tố 8 để giúp cầm máu.