NộI Dung
Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL) là một tình trạng di truyền gây ra sự phát triển bất thường của mạch máu trên khắp các khu vực khác nhau của cơ thể. Những khối u bất thường này có thể phát triển thành khối u và u nang. VHL là do một đột biến trong gen kiểm soát sự phát triển của tế bào, nằm trên nhiễm sắc thể thứ ba của bạn.Cả nam và nữ thuộc mọi sắc tộc đều bị ảnh hưởng bởi VHL, cứ 36.000 người thì có khoảng 1 người mắc bệnh. Hầu hết mọi người bắt đầu gặp các triệu chứng vào khoảng 23 tuổi và trung bình, nhận được chẩn đoán khi họ 32 tuổi.
Các triệu chứng
Hầu hết các khối u do VHL gây ra là vô hại nhưng có thể trở thành ung thư. Các khối u thường được tìm thấy nhất ở:
- Đôi mắt. Được gọi là u máu nguyên bào võng mạc (khối u mạch máu chằng chịt), những khối u này không phải là ung thư nhưng có thể gây ra các vấn đề về mắt như mất thị lực và tăng nhãn áp (tăng nhãn áp).
- Óc. Được gọi là u máu nguyên bào (khối các mạch máu chằng chịt), những khối này không phải là ung thư nhưng có thể gây ra các triệu chứng thần kinh (chẳng hạn như đi lại khó khăn) do áp lực chúng gây ra trên các bộ phận của não.
- Thận. Những khối này là những khối có nhiều khả năng trở thành ung thư nhất. Loại ung thư này, được gọi là ung thư biểu mô tế bào thận, là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho những người mắc bệnh VHL.
- Tuyến thượng thận. Được gọi là pheochromocytomas, chúng thường không phải là ung thư nhưng có thể tạo ra nhiều adrenaline hơn.
- Tuyến tụy. Những khối u này thường không phải là ung thư, nhưng đôi khi có thể phát triển thành ung thư.
Các khối u cũng có thể phát triển ở cột sống, tai trong, đường sinh dục, phổi và gan. Một số người có thể chỉ bị khối u ở một vùng trong khi những người khác có thể bị ảnh hưởng ở nhiều vùng. Chỉ 10% những người mắc bệnh VHL phát triển các khối u ở tai. Các khối u ở tai nên được điều trị để ngăn ngừa điếc.
Nhận chẩn đoán
Xét nghiệm di truyền, thông qua xét nghiệm máu, là cách hiệu quả nhất để chẩn đoán VHL. Nếu cha mẹ của bạn mắc bệnh VHL, thì có 50% khả năng bạn bị di truyền bệnh này. Tuy nhiên, không phải tất cả các trường hợp VHL đều được di truyền. Khoảng 20% VHL có đột biến gen không được truyền lại từ cha mẹ của họ. Nếu bạn bị VHL, có khả năng rất cao là bạn sẽ phát triển ít nhất một khối u trong suốt cuộc đời của mình - 97% thời gian các khối u phát triển trước 60 tuổi.
Sự đối xử
Các lựa chọn điều trị phụ thuộc vào vị trí khối u của bạn. Nhiều khối u có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật. Những người khác không cần phải loại bỏ trừ khi chúng đang gây ra các triệu chứng (ví dụ, một khối u não đè lên não của bạn).
Nếu bạn bị VHL, bạn sẽ cần phải khám sức khỏe thường xuyên, cũng như chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) não, bụng và thận để theo dõi các khối u mới. Việc khám mắt cũng cần được thực hiện thường xuyên.
Cần theo dõi chặt chẽ bất kỳ nang thận nào. Chúng có thể được loại bỏ bằng phẫu thuật để giảm nguy cơ phát triển ung thư thận. Khoảng 70% những người mắc bệnh VHL phát triển ung thư thận ở tuổi 60. Tuy nhiên, nếu sau đó ung thư thận không phát triển thì rất có khả năng nó sẽ không xảy ra.