NộI Dung
Rối loạn chức năng tiểu cầu là một nhóm các rối loạn chảy máu trong đó các tiểu cầu không hoạt động thích hợp, dẫn đến chảy máu. Những rối loạn này có thể do di truyền (di truyền trong gia đình) hoặc mắc phải (phát triển sau này).Các triệu chứng
Tiểu cầu là một phần của hệ thống đông máu, hệ thống giúp chúng ta cầm máu. Nếu tiểu cầu của bạn không hoạt động bình thường, bạn sẽ có nguy cơ bị chảy máu cao hơn. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Tăng bầm tím
- Chảy máu cam
- Chảy máu nướu răng
- Rong kinh (kinh nguyệt ra nhiều)
- Chảy máu kéo dài sau khi bị cắt hoặc chấn thương khác
- Chảy máu kéo dài khi phẫu thuật
Nguyên nhân
Rối loạn chức năng tiểu cầu có thể được chia thành hai loại lớn: bẩm sinh (di truyền) hoặc mắc phải. Phần lớn các rối loạn là bẩm sinh, bao gồm:
- Bệnh nhược cơ Glanzmann
- Hội chứng Bernard-Soulier
- Hội chứng tiểu cầu xám
- Rối loạn liên quan đến MYH9: dị thường May-Hegglin, hội chứng Epstein, hội chứng Fechtner và hội chứng Sebastian
- Hội chứng Wiskott-Aldrich: Đây là hội chứng suy giảm miễn dịch và rối loạn chức năng tiểu cầu. Nó được đặc trưng bởi các tiểu cầu rất nhỏ (hầu hết các rối loạn chức năng tiểu cầu có tiểu cầu bình thường đến lớn).
- Hội chứng Chediak-Higashi
- Hội chứng Hermansky-Pudlak
Các nguyên nhân mắc phải bao gồm:
- Thuốc: Các loại thuốc như aspirin, dipyridamole (Persantine) và clopidogrel (Plavix) được thiết kế để làm giảm chức năng của tiểu cầu. Ibuprofen cũng làm giảm hiệu quả của tiểu cầu nhưng kém hơn aspirin.
- Bệnh gan
- Uremia (bệnh thận nặng)
- Rối loạn tăng sinh tủy như tăng tiểu cầu thiết yếu
Chẩn đoán
Đối lập với các rối loạn tiểu cầu khác, thường là các vấn đề về số lượng tiểu cầu (tăng hoặc giảm), rối loạn chức năng tiểu cầu có thể có số lượng tiểu cầu bình thường.
Các dạng rối loạn chức năng tiểu cầu khác có thể bị giảm tiểu cầu hoặc số lượng tiểu cầu thấp. Các tiểu cầu nên được xem xét dưới kính hiển vi trên lam máu ngoại vi. Một số rối loạn chức năng tiểu cầu bẩm sinh dẫn đến tiểu cầu lớn hơn bình thường. Những người khác bị thiếu các thành phần quan trọng của tiểu cầu, được gọi là hạt, có thể được nhìn thấy. Đôi khi các tiểu cầu có hình dạng và kích thước bình thường.
Các công việc còn lại bắt đầu tương tự như các rối loạn chảy máu khác. Đối lập với bệnh ưa chảy máu (rối loạn các yếu tố đông máu), các xét nghiệm sàng lọc như thời gian prothrombin (PT) và thời gian thromboplastin một phần (PTT) là bình thường. Chẩn đoán rối loạn chức năng tiểu cầu cần xét nghiệm chuyên khoa. Dưới đây là danh sách các bài kiểm tra thường được sử dụng.
- Mất thời gian: Xét nghiệm này không được coi là đặc hiệu cho các rối loạn chức năng tiểu cầu và vì những hạn chế của xét nghiệm không được coi là một xét nghiệm chính xác về hệ thống đông máu.
- Xét nghiệm chức năng tiểu cầu: Đây được nhiều người coi là một xét nghiệm tầm soát rối loạn tiểu cầu tốt. Xét nghiệm này bị ảnh hưởng bởi số lượng tiểu cầu và có thể không chính xác nếu bạn có số lượng tiểu cầu thấp.
- Thử nghiệm kết tập tiểu cầu: Thử nghiệm này xem xét mức độ kết dính của các tiểu cầu với nhau (tập hợp) để đáp ứng với các kích thích khác nhau. Thử nghiệm này cũng có thể được sử dụng để đo hiệu quả của liệu pháp aspirin hoặc clopidogrel (Plavix).
- Kính hiển vi điện tử tiểu cầu: Đây là một cách đặc biệt để xem xét tiểu cầu bằng một kính hiển vi đặc biệt có thể nhìn thấy các phần riêng lẻ của tiểu cầu.
Điều trị
Điều trị dựa trên tình trạng rối loạn chức năng tiểu cầu của cá nhân bạn. Một số rối loạn chức năng tiểu cầu hiếm khi cần điều trị trừ khi bạn bị thương hoặc cần phẫu thuật.
- Aspirin và NSAID: Tránh dùng aspirin hoặc thuốc chống viêm không steroid (NSAID) như ibuprofen. Những loại thuốc này làm giảm chức năng của tiểu cầu, có thể làm trầm trọng thêm nguy cơ chảy máu.
- Thuốc tránh thai nội tiết: Tương tự như các nguyên nhân khác gây chảy máu kinh nguyệt nghiêm trọng, có thể sử dụng các biện pháp tránh thai nội tiết để giữ lượng máu kinh ở mức tối thiểu.
- Thuốc chống tiêu sợi huyết: Vì cơ thể khó tạo cục máu đông ổn định, đặc biệt là trên bề mặt ẩm của niêm mạc (miệng, mũi, v.v.), có thể sử dụng thuốc chống tiêu sợi huyết như Amicar hoặc Lysteda để cầm máu. Những loại thuốc này thường được sử dụng trong những tình trạng này để chữa chảy máu cam, chảy máu nướu răng và rong kinh. Chúng cũng có thể được sử dụng sau thủ thuật phẫu thuật (đặc biệt là miệng, mũi và cổ họng) để ngăn chảy máu.
- Truyền tiểu cầu: Ngay cả trong trường hợp rối loạn chức năng tiểu cầu với số lượng tiểu cầu bình thường, truyền tiểu cầu có thể được áp dụng cho trường hợp chảy máu nặng hoặc nếu bạn cần phải đi phẫu thuật.
- Truyền yếu tố VIIa (NovoSevenRT): Sản phẩm thay thế yếu tố này có thể được sử dụng cho một số bệnh nhân bị rối loạn chức năng tiểu cầu. Điều này được sử dụng hầu hết ở những bệnh nhân không thể truyền tiểu cầu như một lựa chọn điều trị.