NộI Dung
Hội chứng Down được gây ra khi mã di truyền của một người có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 (hoặc một phần của một). Vì các nhiễm sắc thể thường thành cặp, nên điều này thường được gọi là trisomy 21. Không phải lúc nào cũng rõ tại sao sự bất thường này xảy ra. Trong hầu hết các trường hợp, đó là một sự xuất hiện ngẫu nhiên vào thời điểm tinh trùng thụ tinh với trứng, mặc dù một số yếu tố nguy cơ nhất định đối với hội chứng Down đã được xác định và có một loại rối loạn có thể di truyền.
Nguyên nhân
Trisomy đối với một nhiễm sắc thể cụ thể, bao gồm cả nhiễm sắc thể 21, là kết quả của sự phân chia sai trong tinh trùng hoặc trứng trước khi thụ thai. Mỗi loại trong số ba loại trisomy 21 biểu hiện một chút sắc thái về cách thức gây ra chính xác:
- Hoàn thành tam nhiễm 21: Các nhiễm sắc thể xếp hàng để phân chia và tạo ra trứng hoặc tinh trùng trong một quá trình gọi là quá trình meiosis. Với loại hội chứng Down, không kết nối xảy ra. Đó là, một quả trứng được ban tặng với hai nhiễm sắc thể thứ 21, thay vì một. Sau khi được thụ tinh, quả trứng đó có tổng cộng 3 nhiễm sắc thể. Đây là cách phổ biến nhất mà hội chứng Down xảy ra.
- Chuyển vị trisomy 21:Trong một lần chuyển đoạn, có hai bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng vật chất thừa từ một nhiễm sắc thể thứ 21 thứ ba được gắn (chuyển vị trí sang) một nhiễm sắc thể khác. Loại hội chứng Down này có thể xảy ra trước hoặc sau khi thụ thai và là dạng đôi khi có thể do di truyền (di truyền).
- Hình tam hợp khảm 21:Đây là dạng hội chứng Down ít phổ biến nhất. Nó xảy ra sau khi thụ thai vì những lý do không xác định và khác với hai loại thể tam nhiễm 21 khác ở chỗ chỉ một số tế bào có thêm bản sao nhiễm sắc thể 21. Vì lý do này, các đặc điểm của một người mắc hội chứng Down thể khảm không thể dự đoán được như các đặc điểm của thể ba nhiễm hoàn toàn và chuyển vị 21. Chúng có vẻ ít rõ ràng hơn tùy thuộc vào tế bào nào và bao nhiêu tế bào có nhiễm sắc thể thứ ba 21.
Hướng dẫn Thảo luận với Bác sĩ về Hội chứng Down
Nhận hướng dẫn có thể in của chúng tôi cho cuộc hẹn tiếp theo của bác sĩ để giúp bạn đặt câu hỏi phù hợp.
Di truyền học
Chỉ có một loại hội chứng Down - hội chứng Down chuyển vị - được coi là có thể di truyền. Loại này rất hiếm. Trong số đó, chỉ một phần ba được cho là đã thừa hưởng sự chuyển vị.
Một sự hoán vị cuối cùng sẽ dẫn đến một đứa trẻ mắc hội chứng Down thường xảy ra khi cha mẹ của đứa trẻ đó được thụ thai. Một phần của một nhiễm sắc thể bị đứt ra và gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình phân bào. Quá trình này tạo ra ba bản sao của nhiễm sắc thể 21, với một bản sao gắn với một nhiễm sắc thể khác, thường là nhiễm sắc thể 14.
Sự bất thường này sẽ không ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường và chức năng của cha mẹ vì tất cả các vật chất di truyền cần thiết trên nhiễm sắc thể thứ 21 đều có mặt. Đây được gọi là sự chuyển vị cân bằng. Tuy nhiên, khi một người nào đó có chuyển vị cân bằng thụ thai một đứa trẻ, có khả năng điều này sẽ khiến đứa trẻ đó có thêm nhiễm sắc thể 21 và do đó được chẩn đoán mắc hội chứng Down.
Có nhiều khả năng cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Down do chuyển vị trí sẽ có những đứa trẻ khác mắc chứng rối loạn này. Điều quan trọng là cha mẹ của một đứa trẻ bị chuyển vị phải biết rằng những đứa trẻ khác của họ có thể là người mang mầm bệnh và có thể có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down trong tương lai.
Nếu một phụ nữ mắc hội chứng Down mang thai, cô ấy sẽ có nhiều nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down nhưng cũng có khả năng sinh con không mắc chứng bệnh này.
Hầu hết các dữ liệu được công bố cho thấy rằng 15% đến 30% phụ nữ mắc hội chứng Down có khả năng mang thai và nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là khoảng 50%.
Các yếu tố rủi ro
Không có yếu tố môi trường nào như chất độc hoặc chất gây ung thư có thể gây ra hội chứng Down, cũng như các lựa chọn lối sống (chẳng hạn như uống rượu, hút thuốc hoặc dùng ma túy) cũng không đóng vai trò nào. Yếu tố nguy cơ không di truyền duy nhất được biết đến để sinh con mắc hội chứng Down là yếu tố đôi khi được gọi là tuổi mẹ cao (trên 35 tuổi).
Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là sinh con trước 35 tuổi là một chiến lược đáng tin cậy để ngăn ngừa hội chứng Down. Khoảng 80% trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra từ những phụ nữ dưới 35 tuổi.
Dưới đây là nguy cơ mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi mẹ:
| Tuổi tác | Rủi ro |
|---|---|
| 25 | 251 trong 1.200 |
| 30 | 1 trong 900 |
| 35 | 1 trong 350 |
| 40 | 1 trên 100 |
| 45 | 1 trong 30 |
| 49 | 1 trong 10 |
Một số phụ nữ trên 35 tuổi (hoặc có các yếu tố nguy cơ khác) có thể chọn làm xét nghiệm trước khi sinh, chẳng hạn như chọc dò nước ối, để tầm soát hội chứng Down. Trên thực tế, Trường Cao đẳng Sản phụ khoa Hoa Kỳ khuyến cáo rằng tất cả phụ nữ đều được cung cấp những lựa chọn này.
Quyết định có làm điều này hay không là rất cá nhân và cần được thực hiện với sự hỗ trợ của tư vấn di truyền. Những thử nghiệm như vậy thực sự gây ra những rủi ro đáng chú ý mà bạn nên biết thêm trước khi đưa ra quyết định.