NộI Dung
Giảm bạch cầu theo chu kỳ là một tình trạng di truyền trong đó số lượng bạch cầu trung tính (tế bào bạch cầu chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn) trở nên thấp nghiêm trọng (thường dưới 500 tế bào / mL) theo chu kỳ khoảng 21 ngày một lần. Nó thường xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời. Các chu kỳ giảm dần theo tuổi và nó có thể biến mất ở một số bệnh nhân trưởng thành.Các triệu chứng
Khi số lượng bạch cầu trung tính bình thường, không có triệu chứng. Các triệu chứng thường trễ hơn so với giảm bạch cầu trung tính (số lượng bạch cầu trung tính thấp) có nghĩa là số lượng bạch cầu trung tính đã rất thấp trong một vài ngày trước khi phát triển các triệu chứng. Đối lập với các dạng giảm bạch cầu bẩm sinh khác (giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng, Hội chứng Kim cương Shwachman, v.v.), dị tật bẩm sinh không được nhìn thấy. Các triệu chứng bao gồm:
- Loét áp-tơ (loét trong miệng)
- Viêm họng (viêm họng)
- Viêm nướu (viêm lợi)
- Nhiễm trùng da
- Sốt
Ai có nguy cơ?
Giảm bạch cầu trung tính theo chu kỳ là một bệnh bẩm sinh có nghĩa là một người được sinh ra với tình trạng này. Nó được di truyền trong các gia đình theo kiểu thống trị autosomal nghĩa là chỉ có một người cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng để truyền nó cho con cái của họ. Không phải tất cả các thành viên trong gia đình đều có thể bị ảnh hưởng tương tự và một số có thể nhưng một số có thể không có bất kỳ triệu chứng nào.
Chẩn đoán
Giảm bạch cầu theo chu kỳ có thể khó chẩn đoán vì tình trạng giảm bạch cầu nặng chỉ kéo dài từ 3 đến 6 ngày trong mỗi chu kỳ. Giữa những chu kỳ này, số lượng bạch cầu trung tính vẫn bình thường. Nhiễm trùng miệng tái phát và sốt cứ sau 21 đến 28 ngày nên nghi ngờ giảm bạch cầu theo chu kỳ. Để nắm bắt chu kỳ giảm bạch cầu nghiêm trọng, công thức máu toàn bộ (CBC) được thực hiện 2 đến 3 lần mỗi tuần trong vòng 6 đến 8 tuần.
Ngoài giảm bạch cầu nghiêm trọng, có thể có giảm các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành (giảm bạch cầu lưới) và / hoặc tiểu cầu (giảm tiểu cầu). Số lượng bạch cầu đơn nhân (một loại tế bào bạch cầu khác) thường tăng trong thời gian giảm bạch cầu nghiêm trọng.
Nếu nghi ngờ giảm bạch cầu theo chu kỳ dựa trên công thức máu, xét nghiệm di truyền nên được gửi để tìm đột biến trong gen ELANE (trên nhiễm sắc thể 19). 90 - 100% bệnh nhân giảm bạch cầu theo chu kỳ có đột biến ELANE. Các đột biến trong gen ELANE có liên quan đến giảm bạch cầu theo chu kỳ và giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nghiêm trọng. Với biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm di truyền khẳng định, sinh thiết tủy xương không bắt buộc nhưng thường được thực hiện trong quá trình điều trị giảm bạch cầu.
Điều trị
Mặc dù giảm bạch cầu theo chu kỳ được coi là một tình trạng lành tính, các trường hợp tử vong thứ phát sau nhiễm trùng nghiêm trọng đã xảy ra. Điều trị nhằm mục đích ngăn ngừa và / hoặc điều trị nhiễm trùng.
- Yếu tố kích thích khuẩn lạc bạch cầu hạt (G-CSF, còn được gọi là filgrastim): G-CSF kích thích tủy xương sản xuất nhiều bạch cầu trung tính. Nó được sử dụng để ngăn số lượng bạch cầu trung tính giảm xuống dưới 500 tế bào / mL. G-CSF đã được chứng minh là làm giảm mức độ nghiêm trọng của chứng giảm bạch cầu và giảm số lần nhiễm trùng. G-CSF được tiêm dưới da (ngay dưới da) 1-2 ngày một lần. Một số bệnh nhân có thể ngừng G-CSF khi trưởng thành vì đôi khi tình trạng giảm bạch cầu trung tính nhẹ hơn theo tuổi tác.
- Chăm sóc răng miệng dự phòng: Bởi vì nhiều bệnh nhiễm trùng xảy ra trong miệng, điều quan trọng là phải giữ vệ sinh răng miệng tốt. Nước súc miệng kháng khuẩn có thể được khuyên dùng.
- Đánh giá sốt: Vì bệnh nhân bị giảm bạch cầu theo chu kỳ có thể bị nhiễm trùng nặng do vi khuẩn, điều quan trọng là các đợt sốt phải được đánh giá cẩn thận. Đôi khi, các đợt sẽ yêu cầu nhập viện với kháng sinh tiêm tĩnh mạch (IV) cho đến khi có thể loại trừ nhiễm trùng nghiêm trọng.