NộI Dung
Bệnh mô liên kết hỗn hợp (MCTD) là một bệnh tự miễn với các đặc điểm trùng lặp của ba bệnh mô liên kết khác - lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì và viêm đa cơ.Nguyên nhân
Nguyên nhân của MCTD không được biết. Khoảng 80 phần trăm những người được chẩn đoán mắc MCTD là phụ nữ. Bệnh ảnh hưởng đến những người từ 5 đến 80 tuổi với tỷ lệ lưu hành cao nhất ở thanh thiếu niên hoặc những người ở độ tuổi 20. Có thể có một thành phần di truyền nhưng nó không di truyền trực tiếp.
Các triệu chứng
Các triệu chứng ban đầu của bệnh mô liên kết hỗn hợp giống như các triệu chứng liên quan đến các bệnh mô liên kết khác và có thể bao gồm:
- Mệt mỏi
- Đau hoặc yếu cơ
- Đau khớp
- Sốt nhẹ
- Hiện tượng Raynaud
Các triệu chứng ít phổ biến hơn liên quan đến MCTD bao gồm viêm đa cơ nghiêm trọng (chủ yếu ảnh hưởng đến vai và cánh tay trên), đau khớp cấp tính, viêm màng não vô khuẩn, viêm tủy, hoại tử ngón tay và ngón chân, sốt cao, đau bụng, bệnh lý dây thần kinh sinh ba ở mặt, khó nuốt, khó thở và giảm thính lực. Phổi bị ảnh hưởng ở 75% những người bị MCTD. Khoảng 25 phần trăm bệnh nhân MCTD có liên quan đến thận.
Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh mô liên kết hỗn hợp có thể rất khó khăn. Các đặc điểm của ba bệnh lý - lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì và viêm đa cơ - thường không xảy ra cùng một lúc. Thay vào đó, chúng thường phát triển lần lượt theo thời gian.
Tuy nhiên, có 4 yếu tố gợi ý chẩn đoán MCTD hơn là một rối loạn mô liên kết riêng lẻ:
- Nồng độ cao của kháng U1 RNP (ribonucleoprotein) trong máu
- Không có một số vấn đề thường gặp với bệnh lupus ban đỏ hệ thống, chẳng hạn như các vấn đề về thận và các vấn đề về hệ thần kinh trung ương
- Viêm khớp nặng và tăng áp động mạch phổi (không phổ biến ở bệnh lupus toàn thân hoặc bệnh xơ cứng bì)
- Hiện tượng Raynaud và sưng tay (không phổ biến với bệnh lupus toàn thân)
Mặc dù sự hiện diện của kháng thể kháng U1 RNP là đặc điểm phân biệt cơ bản giúp chẩn đoán MCTD, nhưng sự hiện diện của kháng thể trong máu thực sự có thể báo trước các triệu chứng.
Sự đối xử
Điều trị bệnh mô liên kết hỗn hợp hướng tới việc kiểm soát các triệu chứng và quản lý các tác động nghiêm trọng của bệnh, chẳng hạn như liên quan đến nội tạng. Ví dụ, tăng huyết áp động mạch phổi nên được điều trị bằng thuốc chống tăng huyết áp. Các triệu chứng viêm có thể từ nhẹ đến nặng và việc điều trị theo đó sẽ được lựa chọn dựa trên mức độ nghiêm trọng. Đối với tình trạng viêm ít nghiêm trọng hơn, có thể dùng NSAID hoặc corticosteroid liều thấp. Tình trạng viêm vừa phải đến nặng có thể cần dùng corticosteroid liều cao hơn. Khi có liên quan đến các cơ quan, thuốc ức chế miễn dịch có thể được kê đơn.
Quan điểm
Ngay cả khi được chẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp, vẫn có thể khó hình thành tiên lượng. Tình trạng của bệnh nhân phụ thuộc vào những cơ quan nào có liên quan, mức độ nghiêm trọng của tình trạng viêm và sự tiến triển của bệnh. Theo Phòng khám Cleveland, 80 phần trăm số người sống sót ít nhất 10 năm sau khi được chẩn đoán mắc MCTD. Tiên lượng cho MCTD có xu hướng xấu hơn đối với những bệnh nhân có các đặc điểm liên quan đến bệnh xơ cứng bì hoặc viêm đa cơ.
Điều quan trọng cần lưu ý là có thể có những giai đoạn kéo dài mà không có triệu chứng, ngay cả khi không điều trị MCTD.