NộI Dung
Hội chứng MRKH là tên gọi chung của hội chứng Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Hội chứng MRKH là tình trạng phụ nữ trẻ sinh ra không có âm đạo và tử cung hoặc có âm đạo và tử cung kém phát triển. Đây là loại hình thành âm đạo phổ biến nhất. Agenesis theo tiếng Latinh có nghĩa là "không phát triển". Do đó âm đạo bị lão hóa có nghĩa là âm đạo không được phát triển.MRKH ảnh hưởng đến ít nhất một trong số 4500 phụ nữ. Hội chứng MRKH được mô tả lần đầu tiên vào năm 1829. Tuy nhiên, bằng chứng lịch sử về tình trạng này có từ năm 460 trước Công nguyên.
Hội chứng MRKH là gì?
Phụ nữ mắc hội chứng MRKH có cơ quan sinh dục ngoài bình thường. Họ cũng có thể có một lỗ âm đạo nhỏ, sâu 1-3 cm. Điều này có thể được gọi là "âm đạo lúm đồng tiền." Họ cũng thường có buồng trứng hoạt động. Tuy nhiên, phụ nữ mắc hội chứng MRKH có cơ quan sinh dục bên trong bất thường. Chúng thường không có tử cung và không có hoặc chỉ có một phần âm đạo. Họ cũng có thể có tử cung được hình thành một phần.
Vì ngoại hình trông bình thường, phụ nữ chỉ có thể phát hiện ra mình mắc hội chứng MRKH khi không có kinh nguyệt. Một cách khác mà phụ nữ phát hiện ra mình mắc hội chứng MRKH là khi họ cố gắng giao hợp âm đạo nhưng không thành công. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng MRKH chỉ bị dị tật bộ phận sinh dục. Tuy nhiên, có một số trường hợp hiếm hoi mà thận, đường tiết niệu, khung xương và tim cũng có thể không được hình thành chính xác.
Các tên khác của hội chứng MRKH bao gồm:
- Âm đạo tuổi già
- Müllerian agenesis
- Không có tử cung và âm đạo bẩm sinh (CAUV)
- Chứng bất sản Müllerian (MA)
- Hội chứng Küster
Hội chứng MRKH đã được chứng minh là xảy ra trong gia đình. Nó đã được giả thuyết là một rối loạn di truyền. Tuy nhiên, vẫn chưa có một gen đơn lẻ nào được xác định là gây ra hội chứng MRKH. Điều này có thể là do nó được gây ra bởi sự tương tác của nhiều gen. Cũng có thể có những nguyên nhân khác, không phải do di truyền vẫn chưa được xác định.
Các loại và Triệu chứng
Có hai biến thể chính về hội chứng MRKH. Loại được biết đến nhiều nhất là Loại I. Loại I còn được gọi là chuỗi MRKH hoặc Rokitansky cô lập. Những người mắc MRKH loại I thường có tử cung và âm đạo bị tắc hoặc không có ống dẫn trứng bình thường. Họ không có các triệu chứng khác của hội chứng.
Ngoài ra còn có MRKH loại II, còn được gọi là hiệp hội MURCS. MURCS là viết tắt của chứng bất sản ống dẫn trứng Müllerian, chứng loạn sản thận và dị tật cổ tử cung. Ngoài các vấn đề về âm đạo và tử cung, những người mắc MRKH loại II cũng có thể bị tổn thương thận và hệ thống cơ xương của họ. Hơn một nửa số phụ nữ mắc hội chứng MRKH thuộc loại II.
Hội chứng MRKH có thể được phân loại bằng một số hệ thống:
- ESHRE / ESGE - Hiệp hội Sinh sản và Phôi thai người Châu Âu và Hiệp hội Châu Âu về Phân loại Nội soi Phụ khoa
- VCUAM - Phân loại âm đạo, cổ tử cung, tử cung, phần phụ và dị tật liên quan
- AFS / AFSRM - Hiệp hội Sinh sản Hoa Kỳ và Hiệp hội Phân loại Y học Sinh sản Hoa Kỳ
- Phân loại phôi học-lâm sàng
Ảnh hưởng của hội chứng MRKH đối với cuộc sống hàng ngày của một người phụ thuộc vào mức độ cơ thể của họ bị ảnh hưởng bởi tình trạng này. Điều trị cũng phụ thuộc vào phân loại của bệnh. Điều thú vị là phụ nữ mắc hội chứng MRKH cũng có nguy cơ mắc các vấn đề về thính giác.
Chẩn đoán
Hội chứng MRKH thường được chẩn đoán khi một phụ nữ trẻ không có kinh nguyệt. Nếu một cuộc kiểm tra được thực hiện vào thời điểm đó, bác sĩ có thể sẽ phát hiện ra sự thiếu hụt của âm đạo và tử cung đã hình thành đầy đủ.
Sau đó, chẩn đoán thêm có thể bao gồm MRI, siêu âm hoặc phẫu thuật nội soi. Các xét nghiệm kỹ lưỡng hơn này có thể giúp chẩn đoán các hệ thống cơ quan khác bị ảnh hưởng bởi MRKH. Họ cũng có thể xác định xem phụ nữ mắc MRKH có mô buồng trứng hoạt động hay không. Thông thường, một hoặc nhiều xét nghiệm sẽ được sử dụng để xác định đặc điểm của hội chứng MRKH sau khi nó đã được xác định trong quá trình khám sức khỏe.
Sự đối xử
Hội chứng MRKH có thể được điều trị bằng phẫu thuật hoặc không phẫu thuật. Điều trị không phẫu thuật sử dụng các chất làm giãn để từ từ tạo ra một âm đạo mới. Về cơ bản, người phụ nữ sử dụng một thanh silicone tròn để tạo áp lực lên phần lõm âm đạo. Lâu dần, điều này khiến âm đạo bị thâm và giãn rộng.
Ngoài ra còn có một kỹ thuật giãn nở, nơi chất làm giãn được đặt trên một chiếc ghế đẩu. Sau đó, người phụ nữ có thể sử dụng trọng lượng cơ thể của mình để giúp giãn nở. Sự giãn nở là một cam kết suốt đời. Tuy nhiên, đối với một số phụ nữ, quan hệ tình dục thường xuyên có thể làm giảm nhu cầu giãn nở sau khi đã đạt đủ độ sâu.
Có một số lựa chọn phẫu thuật để tăng độ sâu của âm đạo hoặc tạo âm đạo ở phụ nữ mắc hội chứng MRKH. Thủ thuật Vecchietti đính một hạt vào má lúm âm đạo. Sau đó, một sợi chỉ được gắn vào và chạy lên xương chậu và ra ngoài bụng. Có thể dùng lực kéo để luồn chỉ này vào sâu trong âm đạo. Khi âm đạo sâu ít nhất 7-8 cm, thiết bị được lấy ra. Sau đó, phụ nữ có thể làm giãn âm đạo để duy trì độ sâu và chức năng của nó. Thủ tục này nhanh hơn so với nong da không phẫu thuật và có thể cần ít động lực hơn.
Phụ nữ cũng có thể phẫu thuật tạo hình âm đạo. Trong quá trình tạo hình âm đạo, một khoang được tạo ra và sau đó được lót bằng mô để tạo thành âm đạo. Có một số loại mô có thể được sử dụng để lót neovagina. Chúng bao gồm mô từ phúc mạc, ruột kết và niêm mạc má. Các neovagina cũng có thể được lót bằng ghép da. Trong hầu hết các trường hợp, phụ nữ sẽ cần phải làm giãn neovagina để duy trì nó sau phẫu thuật.
Hỗ trợ tâm lý cũng rất quan trọng khi điều trị hội chứng MRKH. Sinh ra không có tử cung và hầu hết là âm đạo có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về lòng tự trọng. Nó cũng có thể khiến phụ nữ cảm thấy tự ti hoặc nghi ngờ sự nữ tính của mình. Có sẵn các nhóm hỗ trợ trực tuyến. Phụ nữ cũng có thể được hưởng lợi từ liệu pháp và hỗ trợ trực tiếp.
Trẻ em có MRKH
Một số phụ nữ mắc hội chứng MRKH có khả năng sinh con nếu họ muốn. Khi một phụ nữ mắc MRKH có buồng trứng chức năng, kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm có thể được sử dụng để thu hoạch trứng. Sau đó, trứng đã thụ tinh có thể được cấy vào một người thay thế.
Thật không may, việc mang thai hộ bằng IVF có thể không khả thi về mặt tài chính hoặc pháp lý đối với nhiều phụ nữ. Các thủ tục có thể khá tốn kém và có thể không được bảo hiểm. Ngoài ra, luật pháp về mang thai hộ khác nhau giữa các quốc gia.
Cũng đã có những báo cáo riêng biệt về việc cấy ghép tử cung thành công. Cấy ghép tử cung có khả năng cho phép một phụ nữ mắc hội chứng MRKH mang thai. Tuy nhiên, cấy ghép tử cung không được phổ biến rộng rãi trong một thời gian khá dài. Vì vậy, phụ nữ mắc hội chứng MRKH không nên tin tưởng vào họ như một lựa chọn vào lúc này.