NộI Dung
Hội chứng Wolf-Hirschhorn là một rối loạn di truyền có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh và các vấn đề về phát triển. Hội chứng này dẫn đến các đặc điểm khuôn mặt đặc biệt, tầm vóc thấp bé, khuyết tật trí tuệ và bất thường của một số hệ cơ quan. Đây là một tình trạng hiếm gặp và ước tính hội chứng này mới xảy ra ở 1 trong 50.000 ca sinh có khả năng bị đánh giá thấp do các trường hợp không được chẩn đoán.Hội chứng Wolf-Hirschhorn gây ra bởi một đoạn bị thiếu (mất đoạn) của vật liệu di truyền gần phần cuối của nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 4. Trong hầu hết các trường hợp, đây không phải là rối loạn di truyền mà là một đột biến xảy ra tự phát .
Trên thực tế, trong 85 đến 90 phần trăm những người mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn, không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. .
Các triệu chứng
Hội chứng Wolf-Hirschhorn gây ra dị tật ở hầu hết các bộ phận của cơ thể do lỗi di truyền xảy ra trong quá trình phát triển của bào thai.
Một trong những triệu chứng đặc trưng hơn là những đặc điểm trên khuôn mặt được mô tả là "đội mũ bảo hiểm chiến binh Hy Lạp". Chúng bao gồm trán nổi rõ, đôi mắt mở to và chiếc mũi có mỏ rộng. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:
- Khuyết tật trí tuệ sâu sắc
- Đầu nhỏ
- Sứt môi
- Tầm vóc rất thấp
- Dị tật bàn tay, bàn chân, ngực và cột sống
- Trương lực cơ thấp và cơ kém phát triển
- Các nếp nhăn trên lòng bàn tay được gọi là "nếp nhăn simian"
- Sự kém phát triển hoặc dị dạng của bộ phận sinh dục và đường tiết niệu
- Động kinh (xảy ra ở 88 đến 99 phần trăm số người bị ảnh hưởng)
- Các khuyết tật nghiêm trọng về tim, đặc biệt là thông liên nhĩ (thường được gọi là "lỗ trong tim"), thông liên thất (dị tật kết nối giữa các ngăn dưới của tim) và hẹp xung động (cản trở dòng chảy từ tim đến động mạch phổi)
Chẩn đoán
Dấu hiệu của hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể được gợi ý qua siêu âm khi trẻ còn trong bụng mẹ hoặc ngoại hình sau khi sinh. Các đặc điểm trên khuôn mặt đặc biệt thường là manh mối đầu tiên cho thấy trẻ mắc chứng rối loạn này. Xét nghiệm di truyền là cần thiết để xác định chẩn đoán.
Nếu nghi ngờ Wolf-Hirschhorn trong thời kỳ mang thai, xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện cũng như một xét nghiệm phức tạp hơn gọi là lai huỳnh quang tại chỗ (FISH).
Các xét nghiệm bổ sung, chẳng hạn như chụp X-quang để điều tra các dị dạng xương và nội tạng, siêu âm thận để kiểm tra thận và chụp cộng hưởng từ (MRI) não có thể giúp xác định phạm vi các triệu chứng mà em bé có thể gặp phải.
Sự đối xử
Vì không có phương pháp điều trị nào để khắc phục dị tật bẩm sinh khi nó đã xảy ra, nên việc điều trị hội chứng Wolf-Hirschhorn tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng khác nhau. Điều này có thể bao gồm thuốc điều trị co giật, vật lý trị liệu và vận động để duy trì khả năng vận động của cơ và khớp cũng như phẫu thuật để sửa chữa các bất thường của cơ quan.
Mặc dù không có cách nào để giảm thiểu những thách thức mà một gia đình có thể phải đối mặt khi đối mặt với hội chứng Wolf-Hirschhorn, nhưng điều quan trọng cần nhớ là không có một lộ trình cụ thể nào cho chứng rối loạn này. Một số trẻ em sinh ra với Wolf-Hirschhorn có thể có một số vấn đề về cơ quan nghiêm trọng, nếu có và sống tốt khi trưởng thành.
Mức độ nghiêm trọng của khuyết tật trí tuệ cũng có thể thay đổi đáng kể. Do đó, tuổi thọ trung bình của một đứa trẻ mắc bệnh Wolf-Hirschhorn là không xác định được đơn giản vì mức độ nghiêm trọng và các triệu chứng của rối loạn rất đa dạng.
Để đối phó tốt hơn với những thách thức khi nuôi dạy một đứa trẻ mắc hội chứng Wolf-Hirschhorn, điều quan trọng là phải liên hệ với các nhóm vận động có thể cung cấp giới thiệu chuyên môn, thông tin lấy bệnh nhân làm trung tâm và hỗ trợ tinh thần mà bạn cần. Chúng bao gồm nhóm Tiếp cận Rối loạn Nhiễm sắc thể ở Boca Raton, Florida và Nhóm Hỗ trợ 4P.