NộI Dung
Bệnh cơ là một thuật ngữ dùng để chỉ các bệnh về cơ. Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh cơ, hoặc nếu bạn hiện đang được đánh giá về khả năng mắc bệnh cơ, thì rất có khả năng bạn chưa nghe nói về bệnh cơ cho đến bây giờ, vì nó không phổ biến như các tình trạng y tế khác. Bạn có thể có câu hỏi về quy trình chẩn đoán, những gì bạn nên dự đoán về tiên lượng và điều trị, và liệu các thành viên khác trong gia đình bạn có thể có nguy cơ mắc bệnh cơ hay không.Tổng quat
Bệnh cơ dùng để chỉ một bệnh về cơ. Trong những trường hợp này, các cơ hoạt động kém hiệu quả hơn bình thường. Điều đó có thể xảy ra khi các cơ không phát triển đúng cách, khi chúng bị tổn thương hoặc khi chúng thiếu các thành phần quan trọng.
Cơ bắp thường hoạt động bằng cách co lại, có nghĩa là trở nên ngắn hơn. Cơ được cấu tạo bởi các protein và các thành phần cấu trúc khác di chuyển một cách phối hợp để co cơ. Khi bất kỳ thành phần nào trong số này bị lỗi, điều này có thể gây ra bệnh cơ.
Có một số nguyên nhân khác nhau gây ra bệnh cơ, và do đó, có một số bệnh cơ khác nhau. Mỗi bệnh lý cơ khác nhau có tên riêng, nguyên nhân, bộ xét nghiệm chẩn đoán, tiên lượng và điều trị riêng. Một số bệnh lý cơ dự kiến sẽ xấu đi theo thời gian, trong khi một số bệnh khá ổn định. Một số bệnh lý cơ là di truyền, và nhiều bệnh thì không.
Các triệu chứng
Nói chung, bệnh cơ gây ra yếu cơ. Dạng điểm yếu phổ biến nhất được mô tả là điểm yếu gần. Điều này có nghĩa là các cơ của cánh tay trên và cẳng chân bị suy yếu rõ ràng hơn các cơ của bàn tay hoặc bàn chân. Đôi khi, bệnh cơ làm suy yếu các cơ hô hấp (cơ kiểm soát nhịp thở).
Thông thường, khi những người đã mắc bệnh cơ trong nhiều năm, tình trạng teo cơ bắt đầu phát triển, tức là các cơ bị mỏng đi và mất dần đi, làm cho sức mạnh của cơ càng yếu đi. Bệnh cơ thường liên quan đến hình dạng bất thường của xương, thường là do sự yếu cơ khiến xương không thể duy trì hình dạng bình thường của chúng.
Các đặc điểm khác của bệnh cơ bao gồm mệt mỏi, thiếu năng lượng và suy nhược ngày càng trầm trọng hơn hoặc yếu dần khi gắng sức.
Chẩn đoán
Nói chung, bệnh cơ là một bệnh khó chẩn đoán. Nếu bạn có các triệu chứng của bệnh cơ, rất có khả năng bạn sẽ được giới thiệu đến bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ thấp khớp, hoặc cả hai, tùy thuộc vào triệu chứng nào của bạn là nổi bật nhất.
Kiểm tra chẩn đoán bao gồm đánh giá thể chất cẩn thận, bao gồm kiểm tra da, phản xạ, sức mạnh cơ bắp, khả năng giữ thăng bằng và cảm giác của bạn. Bác sĩ sẽ lấy tiền sử bệnh chi tiết và hỏi bạn về tiền sử bệnh gia đình của bạn.
Ngoài ra còn có một số xét nghiệm mà bạn có thể cần, tùy thuộc vào tiền sử bệnh và kết quả khám sức khỏe của bạn. Các xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu, chẳng hạn như công thức máu toàn bộ (CBC) và mức điện giải. Các xét nghiệm máu khác bao gồm tốc độ lắng hồng cầu (ESR) và xét nghiệm kháng thể kháng nhân (ANA), đo lường tình trạng viêm. Creatine kinase trong máu có thể đánh giá sự phân hủy cơ. Có thể cần xét nghiệm tuyến giáp, xét nghiệm chuyển hóa và nội tiết.
Một thử nghiệm khác được gọi là điện cơ (EMG) là một thử nghiệm điện đánh giá chức năng cơ thông qua việc sử dụng kim để phát hiện một số đặc điểm của cấu trúc và chuyển động cơ của bạn. Đôi khi, các xét nghiệm chuyên môn cao như sinh thiết cơ và xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán một số loại bệnh cơ.
Các loại
Bệnh cơ bẩm sinh có nghĩa là bệnh cơ bẩm sinh của một người. Nhiều người trong số những tình trạng này được cho là do di truyền hoặc di truyền qua các gia đình. Và, mặc dù các triệu chứng của bệnh cơ bẩm sinh thường bắt đầu từ khi còn rất trẻ, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Đôi khi một căn bệnh di truyền không bắt đầu tạo ra các triệu chứng cho đến khi một người ở tuổi thiếu niên hoặc thậm chí là người lớn.
Các bệnh cơ kế thừa thường gặp bao gồm:
- Bệnh cơ ti thể: Đây là một bệnh do khiếm khuyết trong bộ phận sản xuất năng lượng của tế bào, được gọi là ty thể. Có một số loại bệnh cơ ty thể, và mặc dù chúng có thể do đột biến di truyền (bất thường trong gen) gây ra, chúng cũng có thể xảy ra mà không có tiền sử gia đình nào cả.
- Bệnh cơ chuyển hóa: Đây là một nhóm bệnh do các vấn đề trao đổi chất gây cản trở chức năng của một cơ. Có một số bệnh cơ chuyển hóa di truyền khác nhau gây ra bởi các khiếm khuyết trong gen mã hóa một số enzym cần thiết cho vận động bình thường của cơ.
- Bệnh cơ Nemaline: Đây là một nhóm các rối loạn được đặc trưng bởi sự hiện diện của các cấu trúc được gọi là "thanh nemaline" trong cơ. Bệnh cơ Nemaline thường liên quan đến yếu cơ hô hấp.
Các bệnh cơ bẩm sinh bao gồm:
- Bệnh cơ trung tâm: Đây là một bệnh cơ di truyền, còn được gọi là bệnh lõi trung ương, gây ra yếu, các vấn đề về xương và phản ứng nghiêm trọng với một số loại thuốc. Mức độ nghiêm trọng của bệnh này khác nhau, gây ra tình trạng suy nhược sâu ở một số người và chỉ yếu ở những người khác.
- Loạn dưỡng cơ bắp: Đây là nhóm bệnh do sự thoái hóa của các cơ hoặc các tế bào cơ hình thành bất thường. Về mặt kỹ thuật, chứng loạn dưỡng cơ không phải là bệnh cơ, nhưng thường có sự trùng lặp về các triệu chứng, và do đó, ban đầu bạn có thể được đánh giá y tế nhằm xác định xem bạn bị bệnh cơ hay loạn dưỡng cơ.
Sự khác biệt chính giữa bệnh cơ và chứng loạn dưỡng cơ là các cơ không hoạt động bình thường trong bệnh cơ, trong khi cơ bị thoái hóa trong chứng loạn dưỡng cơ.
Bệnh cơ cũng có thể do nhiều loại bệnh gây ra, gây ra một loạt các vấn đề về thể chất ngoài các vấn đề về co cơ.
Các bệnh lý cơ thường mắc phải bao gồm:
- Bệnh cơ viêm / tự miễn dịch: Điều này xảy ra khi cơ thể tự tấn công, gây thoái hóa các cơ hoặc can thiệp vào chức năng của cơ. Có một nhóm bệnh cơ được đặc trưng bởi tình trạng viêm trong hoặc gần cơ. Một số tình trạng này bao gồm viêm đa cơ, viêm da cơ, bệnh sarcoidosis, lupus và viêm khớp dạng thấp.
- Bệnh cơ nhiễm độc: Điều này xảy ra khi độc tố, thuốc hoặc thuốc làm suy yếu cấu trúc hoặc chức năng của cơ.
- Bệnh cơ nội tiết: Điều này xảy ra khi rối loạn nội tiết tố cản trở chức năng cơ. Các nguyên nhân phổ biến nhất bao gồm các vấn đề về tuyến giáp hoặc tuyến thượng thận.
- Bệnh cơ truyền nhiễm: Điều này có thể xảy ra khi nhiễm trùng ngăn các cơ hoạt động bình thường.
- Bệnh cơ thứ phát do mất cân bằng điện giải: Các vấn đề về điện giải, chẳng hạn như nồng độ kali cao hoặc thấp quá mức, có thể cản trở chức năng của cơ.
Tiên lượng
Nói chung, bệnh cơ bẩm sinh dự kiến sẽ xấu đi hoặc ổn định theo thời gian và thường không được kỳ vọng sẽ cải thiện. Các bệnh cơ không phải bẩm sinh, chẳng hạn như bệnh cơ nhiễm trùng, chuyển hóa hoặc nhiễm độc, có thể cải thiện một khi nguyên nhân của bệnh cơ được kiểm soát tốt.
Nắm bắt tốt tình trạng cụ thể của bạn là điều quan trọng để đảm bảo bạn có kết quả tốt nhất có thể. Nếu bạn mắc một loại bệnh cơ mà dự kiến sẽ không cải thiện, bạn nên chú ý đến các vấn đề như teo cơ, vết loét và đảm bảo rằng bạn duy trì tham gia vật lý trị liệu tối ưu để bạn có thể hoạt động tốt nhất.
Sự đối xử
Không có phương pháp điều trị hiệu quả nào có thể tái tạo hoặc chữa lành cơ của bạn để chữa bệnh cơ. Khi có một nguyên nhân có thể xác định được, chẳng hạn như vấn đề nội tiết, điều chỉnh nguyên nhân có thể giúp cải thiện các triệu chứng của bệnh cơ, hoặc ít nhất có thể giúp ngăn ngừa bệnh trở nên tồi tệ hơn.
Thông thường, hỗ trợ hô hấp là thành phần quan trọng trong bệnh cơ tiến triển, để bạn có thể duy trì nhịp thở một cách an toàn.
Bệnh cơ có di truyền không?
Có, một số bệnh lý cơ là di truyền. Nếu bạn bị bệnh cơ di truyền, thì có khả năng một số anh chị em, con cái, cháu gái hoặc những người họ hàng khác của bạn cũng có thể mắc bệnh cơ. Điều quan trọng là phải cho gia đình biết về tình trạng của bạn, vì chẩn đoán sớm có thể giúp họ được điều trị và chăm sóc hỗ trợ sớm hơn.
Một số bệnh cơ không được coi là bẩm sinh hoặc di truyền vẫn có thể có xu hướng di truyền trong gia đình, vì vậy gia đình bạn có thể có nguy cơ cao hơn ngay cả khi bạn mắc bệnh cơ không được biết là di truyền.
Một lời từ rất tốt
Bệnh cơ không phải là một tình trạng rất phổ biến. Bệnh cơ chắc chắn có thể làm giảm chất lượng cuộc sống của bạn. Tuy nhiên, nhiều người được chẩn đoán mắc bệnh cơ vẫn có thể duy trì cuộc sống hiệu quả, bao gồm duy trì việc làm thỏa mãn và tận hưởng một gia đình và cuộc sống xã hội hạnh phúc.