NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Tê liệt định kỳ tăng kali máu (hyperPP) là một rối loạn gây ra các đợt yếu cơ đôi khi và đôi khi cao hơn mức kali bình thường trong máu. Tên y tế cho mức kali cao là tăng kali máu.
HyperPP là một trong một nhóm các rối loạn di truyền bao gồm tê liệt định kỳ hạ kali máu và tê liệt định kỳ thyrotoxic.
Nguyên nhân
HyperPP là bẩm sinh. Điều này có nghĩa là nó có mặt khi sinh. Trong hầu hết các trường hợp, nó được truyền qua các gia đình (di truyền) như một rối loạn chi phối tự phát. Nói cách khác, chỉ có một cha mẹ cần truyền gen liên quan đến tình trạng này cho con của họ để đứa trẻ bị ảnh hưởng.
Đôi khi, tình trạng có thể là kết quả của một vấn đề di truyền không được di truyền.
Người ta tin rằng rối loạn có liên quan đến các vấn đề với cách cơ thể kiểm soát nồng độ natri và kali trong các tế bào.
Các yếu tố rủi ro bao gồm có các thành viên khác trong gia đình bị tê liệt định kỳ. Nó ảnh hưởng đến nam và nữ như nhau.
Triệu chứng
Các triệu chứng bao gồm các cuộc tấn công của yếu cơ hoặc mất chuyển động cơ bắp (tê liệt) đến và đi. Có sức mạnh cơ bắp bình thường giữa các cuộc tấn công.
Tấn công thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Tần suất các cuộc tấn công xảy ra khác nhau. Một số người có một vài cuộc tấn công một ngày. Họ thường không đủ nghiêm trọng để cần điều trị. Một số người có liên quan đến chứng tăng trương lực cơ, trong đó họ không thể thư giãn ngay lập tức sau khi sử dụng.
Điểm yếu hoặc tê liệt:
- Thường xảy ra nhất ở vai, lưng và hông
- Cũng có thể liên quan đến cánh tay và chân, nhưng không ảnh hưởng đến cơ mắt và cơ giúp thở và nuốt
- Thường xảy ra nhất trong khi nghỉ ngơi sau khi hoạt động hoặc tập thể dục
- Có thể xảy ra khi thức dậy
- Xảy ra và tắt
- Thường kéo dài 15 phút đến 1 giờ, nhưng có thể kéo dài đến cả ngày
Kích hoạt có thể bao gồm:
- Ăn một bữa ăn nhiều carbohydrate
- Nghỉ ngơi sau khi tập thể dục
- Tiếp xúc với lạnh
- Bỏ bữa
- Ăn thực phẩm giàu kali hoặc dùng thuốc có chứa kali
- Nhấn mạnh
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể nghi ngờ hyperPP dựa trên tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn. Các manh mối khác của rối loạn là các triệu chứng yếu cơ đến và đi với kết quả bình thường hoặc cao của xét nghiệm kali.
Giữa các cuộc tấn công, kiểm tra thể chất cho thấy không có gì bất thường. Trong và giữa các cuộc tấn công, nồng độ kali trong máu có thể bình thường hoặc cao.
Trong một cuộc tấn công, phản xạ cơ bắp bị giảm hoặc vắng mặt. Và cơ bắp đi khập khiễng hơn là cứng. Các nhóm cơ gần cơ thể, chẳng hạn như vai và hông, thường liên quan nhiều hơn cánh tay và chân.
Các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
- Điện tâm đồ (ECG), có thể bất thường trong các cuộc tấn công
- Điện cơ (EMG), thường là bình thường giữa các cuộc tấn công và bất thường trong các cuộc tấn công
- Sinh thiết cơ, có thể cho thấy bất thường
Các xét nghiệm khác có thể được yêu cầu để loại trừ các nguyên nhân khác.
Điều trị
Mục tiêu của điều trị là làm giảm các triệu chứng và ngăn chặn các cuộc tấn công tiếp theo.
Tấn công hiếm khi đủ nghiêm trọng để yêu cầu điều trị khẩn cấp. Nhưng nhịp tim không đều (rối loạn nhịp tim) cũng có thể xảy ra trong các cuộc tấn công, trong đó cần điều trị khẩn cấp. Yếu cơ có thể trở nên tồi tệ hơn với các cuộc tấn công lặp đi lặp lại, vì vậy điều trị để ngăn chặn các cuộc tấn công nên xảy ra càng sớm càng tốt.
Glucose hoặc carbohydrate khác (đường) được đưa ra trong một cuộc tấn công có thể làm giảm mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Canxi hoặc thuốc lợi tiểu (thuốc nước) có thể cần phải được truyền qua tĩnh mạch để ngăn chặn các cuộc tấn công bất ngờ.
Triển vọng (tiên lượng)
Đôi khi, các cuộc tấn công biến mất sau đó trong cuộc sống của họ. Nhưng các cuộc tấn công lặp đi lặp lại có thể dẫn đến yếu cơ vĩnh viễn.
HyperPP đáp ứng tốt với điều trị. Điều trị có thể ngăn ngừa, và thậm chí có thể đảo ngược, yếu cơ tiến triển.
Biến chứng có thể xảy ra
Các vấn đề sức khỏe có thể là do hyperPP bao gồm:
- Sỏi thận (tác dụng phụ của thuốc dùng để điều trị bệnh)
- Nhịp tim không đều
- Yếu cơ mà từ từ tiếp tục trở nên tồi tệ
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn bị yếu cơ đến và đi, đặc biệt là bạn có các thành viên gia đình bị tê liệt định kỳ.
Đi đến phòng cấp cứu hoặc gọi số khẩn cấp tại địa phương (như 911) nếu bạn bị ngất hoặc khó thở, nói hoặc nuốt.
Phòng ngừa
Các loại thuốc acetazolamide và thiazide ngăn chặn các cuộc tấn công trong nhiều trường hợp. Một chế độ ăn ít kali, carbohydrate cao và tập thể dục nhẹ có thể giúp ngăn ngừa các cuộc tấn công. Tránh nhịn ăn, hoạt động gắng sức hoặc nhiệt độ lạnh cũng có thể giúp ích.
Tên khác
Liệt định kỳ - tăng kali máu; Gia đình tê liệt định kỳ tăng kali máu; HyperKPP; HyperPP; Bệnh Gamstorp; Tê liệt định kỳ nhạy cảm với kali
Hình ảnh
Teo cơ
Tài liệu tham khảo
Amato AA. Rối loạn cơ xương. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 110.
Kerchner GA, Ptacek LJ. Channelopathies: rối loạn tầng và điện của hệ thần kinh. Trong: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Thần kinh học của Bradley trong thực hành lâm sàng. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 99.
Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: rối loạn myotonic và tê liệt định kỳ. Trong: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Thần kinh học nhi khoa Swaiman: Nguyên tắc và thực hành. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 151.
Tilton AH. Bệnh thần kinh cơ cấp tính và rối loạn. Trong: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, biên tập. Chăm sóc sức khỏe trẻ em. Tái bản lần thứ 5 Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: chương 71.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Walead Latif, MD, bác sĩ thận và Phó giáo sư lâm sàng, Trường Y khoa Rutgers, Newark, NJ. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.