NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Tên khác
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Bệnh lưu trữ glycogen loại V (GSD V) là một tình trạng di truyền hiếm gặp trong đó cơ thể không có khả năng phân hủy glycogen. Glycogen là một nguồn năng lượng quan trọng được lưu trữ trong tất cả các mô, đặc biệt là trong cơ bắp và gan.
GSD V còn được gọi là bệnh McArdle.
Nguyên nhân
GSD V được gây ra bởi một lỗ hổng trong gen tạo ra một loại enzyme gọi là glycogen phosphorylase. Kết quả là cơ thể không thể phân hủy glycogen trong cơ bắp.
GSD V là một rối loạn di truyền lặn tự phát. Điều này có nghĩa là bạn phải nhận được một bản sao của gen không hoạt động từ cả cha và mẹ. Một người nhận được một gen không hoạt động từ chỉ một cha mẹ thường không phát triển hội chứng này. Một lịch sử gia đình của GSD V làm tăng nguy cơ.
Triệu chứng
Các triệu chứng thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Nhưng, có thể khó tách những triệu chứng này khỏi những triệu chứng của tuổi thơ bình thường. Chẩn đoán có thể không xảy ra cho đến khi một người trên 20 hoặc 30 tuổi.
- Nước tiểu màu Burgundy (myoglobin niệu)
- Mệt mỏi
- Không dung nạp tập thể dục, sức chịu đựng kém
- Chuột rút cơ bắp
- Đau cơ
- Độ cứng cơ bắp
- Yếu cơ
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện:
- Điện cơ (EMG)
- Xét nghiệm di truyền
- Axit lactic trong máu
- MRI
- Sinh thiết cơ
- Myoglobin trong nước tiểu
- Amoniac huyết tương
- Huyết thanh creatine kinase
Điều trị
Không có điều trị đặc hiệu.
Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị những điều sau đây để duy trì hoạt động và khỏe mạnh và ngăn ngừa các triệu chứng:
- Hãy nhận ra những hạn chế về thể chất của bạn.
- Trước khi tập thể dục, làm nóng nhẹ nhàng.
- Tránh tập thể dục quá sức hoặc quá lâu.
- Ăn đủ chất đạm.
Hỏi nhà cung cấp của bạn nếu ăn một ít đường trước khi tập thể dục. Điều này có thể giúp ngăn ngừa các triệu chứng cơ bắp.
Nếu bạn cần phải phẫu thuật, hãy hỏi nhà cung cấp của bạn nếu bạn được gây mê toàn thân.
Các nhóm hỗ trợ
Các nhóm sau đây có thể cung cấp thêm thông tin và tài nguyên:
- Hiệp hội về bệnh lưu trữ Glycogen - www.agsdus.org
- Tổ chức quốc gia về rối loạn bệnh hiếm gặp - raredisease.info.nih.gov/disease/6528/glycogen-st Storage-display-type-5
Triển vọng (tiên lượng)
Những người bị GSD V có thể sống một cuộc sống bình thường bằng cách quản lý chế độ ăn uống và hoạt động thể chất của họ.
Biến chứng có thể xảy ra
Tập thể dục có thể tạo ra đau cơ, hoặc thậm chí là phá vỡ cơ xương (tiêu cơ vân). Tình trạng này liên quan đến nước tiểu màu đỏ tía và nguy cơ suy thận, nếu nghiêm trọng.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Liên hệ với nhà cung cấp của bạn nếu bạn có nhiều lần đau cơ hoặc chuột rút sau khi tập thể dục, đặc biệt là nếu bạn cũng có nước tiểu màu đỏ tía hoặc hồng.
Cân nhắc tư vấn di truyền nếu bạn có tiền sử gia đình của GSD V.
Tên khác
Thiếu Myophosphorylase; Thiếu hụt glycogen phosphorylase cơ bắp; Thiếu PYGM
Tài liệu tham khảo
Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Glycogen bệnh lưu trữ cơ bắp. Trong: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, biên tập. Rối loạn thần kinh cơ ở trẻ nhỏ, trẻ em và thanh thiếu niên. Tái bản lần 2 Waltham, MA: Nhà xuất bản học thuật Elsevier; 2015: chương 39.
Kishnani PS, Chen Y-T. Khiếm khuyết trong chuyển hóa carbohydrate. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 87.
Weinstein DA. Bệnh lưu trữ Glycogen. Trong: Goldman L, Schafer AI, eds. Thuốc Goldman-Cecil. Tái bản lần thứ 25 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 207.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.