NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Biến chứng có thể xảy ra
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là tên được đặt cho một nhóm các rối loạn di truyền của tuyến thượng thận.
Nguyên nhân
Người có 2 tuyến thượng thận. Một nằm trên đầu mỗi quả thận của họ. Những tuyến này tạo ra các hormone, chẳng hạn như cortisol và aldosterone, rất cần thiết cho cuộc sống. Những người bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thiếu một loại enzyme mà tuyến thượng thận cần để tạo ra các hormone.
Đồng thời, cơ thể sản xuất nhiều androgen, một loại hormone sinh dục nam. Điều này khiến đặc điểm nam giới xuất hiện sớm (hoặc không thích hợp).
Tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể ảnh hưởng đến cả bé trai và bé gái. Khoảng 1 trong 10.000 đến 18.000 trẻ em được sinh ra với chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.
Triệu chứng
Các triệu chứng sẽ khác nhau, tùy thuộc vào loại tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh mà một người nào đó có, và tuổi của họ khi rối loạn được chẩn đoán.
- Trẻ em với các hình thức nhẹ hơn có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và có thể không được chẩn đoán cho đến khi tuổi vị thành niên.
- Các bé gái với hình thức nghiêm trọng hơn thường có bộ phận sinh dục bất thường khi sinh và có thể được chẩn đoán trước khi các triệu chứng xuất hiện.
- Con trai sẽ xuất hiện bình thường khi sinh, ngay cả khi chúng có hình thức nghiêm trọng hơn.
Ở trẻ em có dạng rối loạn nghiêm trọng hơn, các triệu chứng thường phát triển trong vòng 2 hoặc 3 tuần sau khi sinh.
- Cho ăn kém hoặc nôn
- Mất nước
- Thay đổi chất điện giải (nồng độ natri và kali bất thường trong máu)
- Nhịp tim bất thường
Những cô gái có dạng nhẹ hơn thường sẽ có cơ quan sinh sản nữ bình thường (buồng trứng, tử cung và ống dẫn trứng). Họ cũng có thể có những thay đổi sau:
- Chu kỳ kinh nguyệt bất thường hoặc không có kinh nguyệt
- Xuất hiện sớm của lông mu hoặc lông nách
- Tăng trưởng tóc quá mức hoặc tóc trên khuôn mặt
- Một số mở rộng của âm vật
Những bé trai có hình dạng nhẹ hơn thường xuất hiện bình thường khi sinh. Tuy nhiên, chúng có thể bước vào tuổi dậy thì sớm. Các triệu chứng có thể bao gồm:
- Giọng nói sâu sắc
- Xuất hiện sớm của lông mu hoặc lông nách
- Dương vật to nhưng tinh hoàn bình thường
- Cơ bắp phát triển tốt
Cả bé trai và bé gái sẽ cao như trẻ em, nhưng ngắn hơn nhiều so với bình thường khi trưởng thành.
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của con bạn sẽ yêu cầu một số xét nghiệm nhất định. Các xét nghiệm máu phổ biến bao gồm:
- Điện giải huyết thanh
- Aldosterone
- Renin
- Cortisol
X-quang của bàn tay và cổ tay trái có thể cho thấy xương của trẻ dường như là của một người lớn tuổi hơn so với tuổi thật của họ.
Xét nghiệm di truyền có thể giúp chẩn đoán hoặc xác nhận rối loạn, nhưng chúng hiếm khi cần thiết.
Điều trị
Mục tiêu của điều trị là đưa nồng độ hormone trở lại bình thường, hoặc gần bình thường. Điều này được thực hiện bằng cách sử dụng một dạng cortisol, thường là hydrocortison. Mọi người có thể cần thêm liều thuốc trong thời gian căng thẳng, chẳng hạn như bệnh nặng hoặc phẫu thuật.
Nhà cung cấp sẽ xác định giới tính di truyền của em bé có bộ phận sinh dục bất thường bằng cách kiểm tra nhiễm sắc thể (karyotyping). Những bé gái có bộ phận sinh dục trông giống nam giới có thể được phẫu thuật bộ phận sinh dục trong thời kỳ sơ sinh.
Steroid được sử dụng để điều trị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thường không gây ra tác dụng phụ như béo phì hoặc xương yếu, vì liều thay thế các hormone mà cơ thể trẻ không thể tạo ra. Điều quan trọng là cha mẹ phải báo cáo các dấu hiệu nhiễm trùng và căng thẳng cho nhà cung cấp của con họ vì đứa trẻ có thể cần nhiều thuốc hơn. Steroid không thể dừng lại đột ngột vì làm như vậy có thể dẫn đến suy tuyến thượng thận.
Các nhóm hỗ trợ
Các tổ chức này có thể hữu ích:
- Tổ chức bệnh thượng thận quốc gia: www.nadf.us/
- Quỹ MAGIC: www.magicfoundation.org
- Quỹ CARES: www.caresfoundation.org
- Suy tuyến thượng thận Hoa Kỳ: aiunited.org
Triển vọng (tiên lượng)
Những người mắc chứng rối loạn này phải dùng thuốc cả đời. Họ thường có sức khỏe tốt. Tuy nhiên, chúng có thể ngắn hơn người lớn bình thường, ngay cả khi điều trị.
Trong hầu hết các trường hợp, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không ảnh hưởng đến khả năng sinh sản.
Biến chứng có thể xảy ra
Các biến chứng có thể bao gồm:
- Huyết áp cao
- Lượng đường trong máu thấp
- Natri thấp
Phòng ngừa
Cha mẹ có tiền sử gia đình bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (thuộc bất kỳ loại nào) hoặc trẻ có tình trạng này nên xem xét tư vấn di truyền.
Chẩn đoán trước sinh có sẵn cho một số dạng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh. Chẩn đoán được thực hiện trong ba tháng đầu tiên bằng cách lấy mẫu lông nhung màng đệm. Chẩn đoán trong tam cá nguyệt thứ hai được thực hiện bằng cách đo các kích thích tố như 17-hydroxyprogesterone trong nước ối.
Một xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có sẵn cho các hình thức tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh phổ biến nhất. Nó có thể được thực hiện trên máu dính gót chân (như một phần của kiểm tra thường xuyên được thực hiện trên trẻ sơ sinh). Thử nghiệm này hiện đang được thực hiện ở hầu hết các tiểu bang.
Tên khác
Hội chứng adrenogenital; Thiếu 21-hydroxylase; CAH
Hình ảnh
Tuyến thượng thận
Tài liệu tham khảo
PC trắng. Tăng sản thượng thận bẩm sinh và các rối loạn liên quan. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 576.
Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, MI mới. Khiếm khuyết của steroidogenogen. Trong: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Nội tiết: Người lớn và Trẻ em. Tái bản lần thứ 7 Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chương 104.
Ngày xem xét ngày 26/10/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.