NộI Dung
- Nguyên nhân
- Triệu chứng
- Bài kiểm tra và bài kiểm tra
- Điều trị
- Các nhóm hỗ trợ
- Triển vọng (tiên lượng)
- Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
- Phòng ngừa
- Tên khác
- Hình ảnh
- Tài liệu tham khảo
- Ngày xét duyệt 5/1/2017
Bệnh Menkes là một rối loạn di truyền, trong đó cơ thể có vấn đề hấp thụ đồng. Bệnh ảnh hưởng đến sự phát triển, cả về tinh thần và thể chất.
Nguyên nhân
Bệnh Menkes là do một khiếm khuyết trong ATP7A gen. Khiếm khuyết khiến cơ thể khó phân phối (vận chuyển) đồng khắp cơ thể. Kết quả là, não và các bộ phận khác của cơ thể không nhận đủ đồng, trong khi nó tích tụ trong ruột non và thận. Mức đồng thấp có thể ảnh hưởng đến cấu trúc xương, da, tóc và mạch máu và can thiệp vào chức năng thần kinh.
Hội chứng Menkes thường được di truyền, có nghĩa là nó chạy trong các gia đình. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, vì vậy nếu người mẹ mang gen khiếm khuyết, mỗi đứa con trai của họ có 50% (1 trong 2) cơ hội phát triển bệnh và 50% con gái của họ sẽ là người mang mầm bệnh. . Kiểu di truyền gen này được gọi là thoái hóa liên kết X.
Ở một số người, bệnh không di truyền. Thay vào đó, khiếm khuyết gen xảy ra sau khi sinh.
Triệu chứng
Các triệu chứng phổ biến của bệnh Menkes ở trẻ sơ sinh là:
- Tóc giòn, xoăn, cứng, thưa, hoặc rối
- Má hồng, má hồng, da mặt chảy xệ
- Khó khăn khi cho ăn
- Cáu gắt
- Thiếu trương lực cơ bắp, mềm mại
- Nhiệt độ cơ thể thấp
- Khuyết tật trí tuệ và chậm phát triển
- Động kinh
- Thay đổi bộ xương
Bài kiểm tra và bài kiểm tra
Khi nghi ngờ mắc bệnh Menkes, các xét nghiệm có thể được thực hiện bao gồm:
- Xét nghiệm máu Ceruloplasmin (chất vận chuyển đồng trong máu)
- Xét nghiệm máu đồng
- Nuôi cấy tế bào da
- X-quang của bộ xương hoặc X-quang của hộp sọ
- Kiểm tra gen để kiểm tra khuyết tật của ATP7A gen
Điều trị
Điều trị thường chỉ giúp khi bắt đầu rất sớm trong quá trình bệnh. Tiêm đồng vào tĩnh mạch hoặc dưới da đã được sử dụng với kết quả hỗn hợp và tùy thuộc vào việc ATP7A gen vẫn có một số hoạt động.
Các nhóm hỗ trợ
Những tài nguyên này có thể cung cấp thêm thông tin về hội chứng Menkes:
- Tổ chức quốc gia về rối loạn hiếm gặp - raredisease.org/rare-disease/menkes-disease
- Tài liệu tham khảo về di truyền học của NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-sy Triệu chứng
Triển vọng (tiên lượng)
Hầu hết trẻ em mắc bệnh này chết trong vài năm đầu đời.
Khi nào cần liên hệ với chuyên gia y tế
Nói chuyện với nhà cung cấp chăm sóc sức khỏe của bạn nếu bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Menkes và bạn có kế hoạch sinh con. Một em bé với tình trạng này thường sẽ xuất hiện các triệu chứng sớm ở trẻ sơ sinh.
Phòng ngừa
Gặp một cố vấn di truyền nếu bạn muốn có con và bạn có tiền sử gia đình mắc hội chứng Menkes. Họ hàng của người mẹ (họ hàng bên mẹ của gia đình) của một cậu bé mắc hội chứng này nên được một nhà di truyền học tìm ra để tìm hiểu xem họ có phải là người mang mầm bệnh hay không.
Tên khác
Bệnh tóc nghiêm trọng; Hội chứng Menkes kinky tóc; Bệnh tóc kinky; Bệnh vận chuyển đồng; Trichopoliodystrophy; Thiếu đồng liên kết X
Hình ảnh
Hypotonia
Tài liệu tham khảo
Kaler SG, Packman S. Bị rối loạn chuyển hóa đồng ở người. Trong: Rimoin D, Korf B, eds. Nguyên tắc và thực hành di truyền y học của Emery và Rimoin. Tái bản lần thứ 6 Philadelphia, PA: Elsevier; 2013: chương 100.
Kwon JM. Rối loạn thần kinh của thời thơ ấu. Trong: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Giáo trình Nhi khoa Nelson. Tái bản lần thứ 20 Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: chương 599.
Ngày xét duyệt 5/1/2017
Cập nhật bởi: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Trợ lý Giáo sư về Di truyền Y khoa, Đại học Alabama tại Birmingham, Birmingham, AL. Đánh giá được cung cấp bởi VeriMed Health Network. Cũng được xem xét bởi David Zieve, MD, MHA, Giám đốc y tế, Brenda Conaway, Giám đốc biên tập và A.D.A.M. Đội ngũ biên tập.